Ответы к тестам НМО: «Рекомендации по подготовке к беременности семей, имеющих детей с инвалидностью и высоким риском рождения ребенка с врожденными и (или) наследственными заболеваниями»

1. Если родители делятся своими тревогами, то это означает, что

1) они тревожные и нерешительные;
2) они ничего не поняли из разговора;
3) они доверяют вашему мнению и делятся тревогой; +
4) они не хотят ребенка и не готовы к нему.

2. Какая поддерживающая формулировка может быть использована в разговоре?

1)
2) я очень рад(а) слышать, что вы задумываетесь о рождении малыша, и очень поддерживаю в вас в желании подготовиться заранее; +
3) помните, что вы очень рискуете;
4) сначала примите окончательное решение, поговорим по факту.

3. Каков риск рождения больного ребенка при аутосомно-рецессивном заболевании, если оба родителя — носители?

1) 10%;
2) 75%;
3) 25%; +
4) 50%.

4. Какова основная функция ДНК?

1) образование энергии в клетке;
2) синтез белков в цитоплазме;
3) хранение и передача генетической информации; +
4) транспорт аминокислот.

5. Какова примерная частота генетических заболеваний в популяции?

1) до 5%; +
2) до 15%;
3) до 1%;
4) более 25%.

6. Какой вариант обнаруживается примерно в 100% клеток организма?

1) соматический;
2) мозаичный;
3) хромосомный;
4) герминальный. +

7. Какой кариотип является нормальным для человека?

1) 46 хромосом; +
2) 48 хромосом;
3) 44 хромосомы;
4) 45 хромосом.

8. Какой метод используется в расширенном неонатальном скрининге?

1) электрофорез белков;
2) иммуноферментный анализ;
3) микроскопия мазков;
4) тандемная масс-спектрометрия. +

9. Какой специалист рекомендован семьям с ребенком-инвалидом при планировании беременности?

1) врач-кардиолог;
2) врач-эндокринолог;
3) врач-генетик; +
4) врач-невролог.

10. Когда проявляется рецессивное заболевание?

1) только у мужчин;
2) только при наличии de novo варианта;
3) в гомозиготном или компаунд-гетерозиготном; +
4) только в гетерозиготном состоянии.

11. НЕ располагает к контакту

1) предложение сесть;
2) обращение к человеку по имени;
3) беседа на языке пациента;
4) выражение сомнений в идее планирования. +

12. Направление на обследование должно быть

1) маршрутизированным; +
2) с множеством вариантов;
3) с понятными целями; +
4) доступным. +

13. Поддерживающей фразой при разговоре с родителями будет

1) конечно, временами будет не просто, что именно вас тревожит; +
2) вы должны быть готовы, у вас же уже есть такой ребенок;
3) вам проще взять из детского дома.

14. При возражении «Мы пока не готовы», «Я не доверяю диагностике» уместно

1) вижу, что у вас есть какие-то сомнения, давайте обсудим, почему вы не доверяете диагностике; +
2) предложить сходить к другому врачу, раз вам не доверяют;
3) завершить разговор, пусть подумают;
4) хотите пустить все на самотек, ваше право.

15. При возражении, связанном с верой в чудо, и так все будет хорошо, опора на недостоверную информацию уместно

1) хотите верить в мифы – ваше право;
2) в интернете есть много информации, которая не всегда достоверна, давайте я объясню, почему в вашем конкретном случае мы выбрали именно такой план обследования; +
3) не стоит читать всякую чушь;
4) вы же не маленькие, а читаете сказки.

16. При желании родителей обратиться к альтернативной медицине уместно

1) важно понимать, что некоторые альтернативные методы лечения могу быть не эффективными/вредными/привести к потере времени. Давайте обсудим, как мы можем совместить это с обследованием/лечением; +
2) понял(а) вас, тогда не просите помощи, когда родится больной ребенок;
3) это прошлый век.

17. При наличии у обоих родителей вариантов в одном и том же гене, мутации в котором приводят к тяжелому генетическому заболеванию, целесообразнее при планировании беременности рекомендовать

1) самопроизвольную беременность;
2) донорскую яйцеклетку в цикле ЭКО;
3) применение ПГТ-М в цикле ЭКО со своими половыми клетками; +
4) донорские сперматозоиды в цикле ЭКО.

18. При отказе от диагностики, страхе вреда «я боюсь, что прокол навредит ребенку», «а вдруг будут побочные эффекты» уместно

1) напомнить, что врач тут вы, и вам виднее;
2) прокол не навредит, не выдумывайте;
3) если боитесь, то не надо и беременеть;
4) сказать «давайте вместе разберем риски и преимущества …., важно чтобы вы были уверены в нашем плане диагностики». +

19. При планировании или ведении беременности родителями, у которых уже есть ребенок с особенностями развития, к основным пунктам помощи и поддержки от врача не относится

1) выражение поддержки на любом этапе;
2) выражение личного мнения врача по поводу прогноза и рациональности рождения ребенка; +
3) грамотно выстроенный диалог с учетом психологических особенностей и возможных страхов/возражений семьи;
4) достаточная информированность врача о необходимости маршрутизации семьи к профильному специалисту (например, генетику).

20. При подготовке к разговору не актуально

1) обдумать, какие еще специалисты могут быть полезны, какие члены семьи будут присутствовать на беседе;
2) организация пространства и своего времени;
3) настрой на негатив; +
4) доброжелательный честный настрой.

21. При сомнениях, связанных с финансами и организационными сложностями уместно

1) а как вы дальше детей планируете воспитывать;
2) тогда ищите благотворительные организации сами;
3) наша главная цель – здоровье вашего будущего ребенка. Давайте рассмотрим, какие есть варианты и как мы можем облегчить финансовую нагрузку; +
4) если нет денег, не стоит и планировать.

22. Сколько хромосом ребенок получает от каждого родителя?

1) 24;
2) 22;
3) 46;
4) 23. +

23. Сопровождении семьи на протяжении подготовки к беременности и самой беременности должно быть

1) максимально лаконичным и медицинским, без учета потребностей и сомнений семьи;
2) с эффективной коммуникацией; +
3) комплексным, междисциплинарном. +

24. Что означает термин de novo в генетике?

1) вариант присутствует только в соматических клетках;
2) вариант унаследован от обоих родителей;
3) вариант встречается только у мужчин;
4) вариант возник спонтанно. +

25. Что относится к геномным вариантам?

1) замена
2) изменение количества хромосом; +
3) изменение одного нуклеотида;
4) перестройка хромосомы.

26. Что представляет собой ген?

1) участок ДНК, кодирующий информацию о белке; +
2) структуру клеточной мембраны;
3) комплекс ферментов цитоплазмы;
4) белковую молекулу клетки.

27. Что такое гемизиготный вариант?

1) одинаковые варианты на обеих хромосомах;
2) два разных варианта в одном гене;
3) полное отсутствие гена на 1 хромосоме; +
4) вариант только на X-хромосоме.

28. Что такое компаунд-гетерозиготный вариант?

1) два разных варианта в одном гене; +
2) одинаковые варианты на обеих хромосомах;
3) вариант только на X-хромосоме;
4) полное отсутствие гена.