Ответы к тестам НМО: «Дефицит кислой сфингомиелиназы (болезнь Ниманна-Пика типы А, А/В и В) у детей»

1. Болезнь Ниманна-Пика типа В от других фенотипов болезни отличает

1) быстрое прогрессирование неврологической симптоматики;
2) хроническое прогрессирующее поражение внутренних органов с отсутствием вовлечения нервной системы; +
3) преимущественное поражение костной системы;
4) отсутствие симптома “вишневной косточки” при офтальмоскопии; +
5) тяжелое поражение центральной нервной системы.

2. В дифференциальную диагностику дефицита кислой сфингомиелиназы входят следующие заболевания

1) муковисцидоз;
2) болезнь Вольмана;
3) билиарная атрезия; +
4) болезнь Гоше;
5) прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз;
6) синдром Алажилля. +

3. Дефицит кислой сфигомиелиназы – это

1) холестатическое заболевание печени;
2) аутоиммунное заболевание печени;
3) нарушение обмена меди;
4) лизосомная болезнь накопления. +

4. Дефицит кислой сфингомиелиназы характеризуют следующие лабораторные показатели

1) повышение в крови уровня ЛПНП; +
2) снижение в крови концентрации гемоглобина; +
3) повышение в крови количества лейкоцитов;
4) увеличение в крови содержания железа;
5) уменьшение в крови уровня холестерина;
6) снижение в крови количества тромбоцитов. +

5. Дефицит кислой сфингомиелиназы характеризуют следующие положения

1) входит в группу муколипидозов;
2) относится к частым заболеваниям;
3) характерно прогрессирующее поражение печени до цирроза; +
4) проявляется прогрессирующим поражением почек;
5) характерно интерстициальное поражение легких; +
6) болезнь с аутосомно-рецессивным типом наследования. +

6. Для болезни Ниманна-Пика типа А справедливы следующие положения

1) отсутствие неврологической симптоматики;
2) прогрессирующее поражение почек;
3) дебют в подростковом возрасте;
4) дебют на первом году жизни; +
5) летальный исход в раннем возрасте; +
6) симптом “вишневой косточки” при офтальмоскопии. +

7. Для болезни Ниманна-Пика типа А/В справедливы следующие положения

1) симптом “вишневой косточки” на глазном дне; +
2) отсутствие интерстициального поражения легких;
3) отсутствие неврологической симптоматики;
4) регресс навыков; +
5) дебют в подростковом возрасте.

8. Для болезни Ниманна-Пика типа В справедливы следующие положения

1) интерстициальное поражение легких; +
2) гепатоспленомегалия; +
3) отсутствие неврологической симптоматики;
4) прогрессирующее поражение печени; +
5) симптом “вишневой косточки” при офтальмоскопии;
6) регресс навыков.

9. К клиническим проявлениям болезни Ниманна-Пика типа А относятся

1) симптом “вишневой косточки” при офтальмоскопии; +
2) нефромегалия;
3) кольца Кайзера-Флейшера;
4) гепатомегалия; +
5) кальцификация надпочечников;
6) спленомегалия. +

10. К клиническим проявлениям болезни Ниманна-Пика типа А/В относятся

1) кальцификация надпочечников;
2) нефромегалия;
3) симптом “вишневой косточки” на глазном дне; +
4) спленомегалия; +
5) деформация трубчатых костей;
6) интерстициальное поражение легких. +

11. К клиническим проявлениям болезни Ниманна-Пика типа В относятся

1) тромбоцитопения; +
2) интерстициальное поражение легких; +
3) регресс навыков;
4) атаксия;
5) гепатоспленомегалия; +
6) миоплегия.

12. К наиболее специфичным признакам для дифференциальной диагностики болезни Ниманна-Пика типа В от болезни Гоше 1 типа относятся

1) атерогенный липидный профиль; +
2) спленомегалия;
3) тромбоцитопения;
4) гепатомегалия;
5) интерстициальное поражение легких. +

13. Классификация дефицита кислой сфингомиелиназы включает болезнь

1) Ниманна-Пика тип C;
2) Ниманна-Пика тип A; +
3) Гоше;
4) Ниманна-Пика тип A/B; +
5) Вольмана;
6) Ниманна-Пика тип B. +

14. Код дефицита кислой сфингомиелиназы по МКБ-10

1) E75.2; +
2) E75.4;
3) E74.0;
4) E75.5.

15. Лабораторные маркеры дефицита кислой сфингомиелиназы

1) анемия; +
2) повышение ЛПВП;
3) гипогликемия;
4) тромбоцитопения; +
5) снижение холестерина.

16. Молекулярно-генетическая диагностика дефицита кислой сфингомиелиназы основана на выявлении мутаций в гене

1) NPC1;
2) LIPA;
3) GBA;
4) SMPD1. +

17. Наибольшая распространенность дефицита кислой сфингомиелиназы отмечается среди

1) греков;
2) поляков;
3) шведов;
4) евреев-ашкенази. +

18. Начальная доза для ферментной заместительной терапии болезни Ниманна-Пика типа В составляет

1) 0,6 мг/кг;
2) 0,03 мг/кг; +
3) 0,3 мг/кг;
4) 1 мг/кг.

19. Основной метод терапии болезни Ниманна-Пика тип В

1) пересадка костного мозга;
2) субстрат-редуцирующая терапия;
3) ферментная заместительная терапия; +
4) спленэктомия.

20. Основным патогенетическим методом лечения болезни Ниманна–Пика типа В является

1) ферментная заместительная терапия; +
2) пересадка печени;
3) пересадка костного мозга;
4) иммуносупрессивная терапия.

21. Офтальмоскопия при неврологических типах дефицита кислой сфингомиелиназы выявляет

1) катаракту по типу “подсолнуха”;
2) задний эмбриотоксон;
3) симптом “вишневой косточки”; +
4) кольца Кайзера-Флешера.

22. Оценку эластической плотности паренхимы печени при болезни Ниманна-Пика проводят с помощью

1) МРТ органов брюшной полости;
2) КТ органов брюшной полости;
3) УЗИ органов брюшной полости;
4) фиброэластографии. +

23. Подтверждение диагноза при дефиците кислой сфингомиелиназы включает

1) пункцию костного мозга;
2) энзимодиагностику; +
3) пункцию печени;
4) пункцию селезенки;
5) молекулярно-генетическое исследование. +

24. При дефиците кислой сфингомиелиназы в макрофагах накапливается

1) сфингомиелин; +
2) гликоген;
3) холестерин;
4) глюкоцереброзид.

25. Прогноз при болезни Ниманна-Пика тип В характеризуется

1) прогрессирующим поражение почек;
2) прогрессирующей дыхательной недостаточностью; +
3) прогрессирующей печеночной недостаточностью; +
4) прогрессирующим поражением скелета;
5) прогрессирующим поражением центральной нервной системы.

26. Рекомендуемая поддерживающая доза для ферментной заместительной терапии болезни Ниманна-Пика типа В составляет

1) 2 мг/кг;
2) 3 мг/кг; +
3) 0,3 мг/кг;
4) 1 мг/кг.

27. Типичное изменение липидного профиля при дефиците кислой сфингомиелиназы характеризуется

1) снижением уровня холестерина;
2) повышением уровня ЛПВП;
3) снижением уровня ЛПВП; +
4) повышением уровня холестерина; +
5) снижением уровня ЛПНП;
6) повышением уровня триглицеридов. +

28. Ферментная заместительная терапия болезни Ниманна-Пика типа В проводится препаратом

1) имиглюцераза;
2) велаглюцераза альфа;
3) олипудаза альфа; +
4) себелипаза альфа.

29. Энзимодиагностика болезни Ниманна-Пика типов A, A/B и B основана на снижении активности фермента

1) глюкоцереброзидазы;
2) кислой сфингомиелиназы; +
3) кислой альфа-1,4-глюкозидазы;
4) лизосомной кислой липазы.

30. Эффективность терапии при болезни Ниманна-Пика типа В оценивают по

1) нормализации уровня кальция в крови;
2) нормализации уровня фосфора в крови;
3) купированию тромбоцитопении; +
4) сокращению объема селезенки; +
5) сокращению объема печени; +
6) повышению концентрации холестерина.