Ответы к тестам НМО: «Болезнь Фабри (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2026»

1. Агалсидаза альфа, согласно инструкции, разрешена пациентам с болезнью Фабри не моложе

1) 7 лет; +
2) 8 лет;
3) 6 лет;
4) 18 лет.

2. Агалсидаза бета, согласно инструкции, разрешена пациентам с болезнью Фабри не моложе

1) 5 лет;
2) 8 лет; +
3) 18 лет;
4) 10 лет.

3. Ангиокератомы обычно расположены

1) на плечах, предплечьях, ушах;
2) в области пупка нижней части живота; +
3) в паховой области, на ягодицах, бедрах; +
4) на кистях (ладонях); +
5) несимметрично;
6) симметрично. +

4. Болевые кризы при болезни Фабри при перемене погоды, лихорадке, физической нагрузке, стрессе могут возникнуть

1) у пациентов обоих полов, но не ранее чем с двух лет; +
2) у пациентов женского пола, но не ранее чем с семи лет;
3) у пациентов обоих полов, но не ранее чем с пяти лет;
4) у пациентов мужского пола, но не ранее чем с трёх лет.

5. Болевые кризы Фабри часто возникают

1) стрессе; +
2) лихорадке; +
3) спонтанно, без каких-либо провоцирующих факторов;
4) при перемене погоды; +
5) после приема алкоголя; +
6) физической нагрузке. +

6. Болезнь Фабри дебютирует с мозгового инсульта в

1) 50% случаев; +
2) 75% случаев;
3) 25% случаев;
4) 30% случаев.

7. Болезнь Фабри обусловлена снижением или полным отсутствием активности фермента

1) α-N-ацетилгалактозаминидазы;
2) β-галактоцереброзидазы;
3) α-галактозидазы; +
4) β-галактозидазы.

8. В настоящее время обнаруживаемые в отягощённых семьях мутации в гене GLA являются в большинстве случаев

1) уникальными; +
2) частыми в 60%;
3) частыми в 45%;
4) частыми в 78%.

9. В Российской Федерации для ферментной заместительной терапии болезни Фабри зарегистрирован(о)

1) 2 препарата;
2) 3 препарата; +
3) 1 препарат;
4) 4 препарата.

10. В случае, если у пациента мужского пола 30 лет, планирующего семью и рождение детей, с клиническими признаками и биохимическими маркёрами болезни Фабри патогенные генетические варианты в гене GLA методом секвенирования по Сенгеру не обнаружены, дополнительное молекулярно-генетическое исследование

1) рекомендуется – мультиплексная лигазозависимая амплификация проб (MLPA); +
2) не рекомендуется, диагноз исключён;
3) рекомендуется – высокопроизводительное секвенирование (NGS); +
4) не рекомендуется, так как для установления диагноза и проведения пренатальной диагностики достаточно биохимических маркёров.

11. Введение препарата ферментной заместительной терапии при болезни Фабри может проводится

1) на дому медицинским работником;
2) амбулаторно; +
3) в стационаре дневного пребывания; +
4) на дому пациентом самостоятельно при владении навыком в/в инъекций;
5) в круглосуточном стационаре. +

12. Всем пациентам с болезнью Фабри с подтвержденным диагнозом и/или их официальным представителям рекомендуется консультация врача-генетика с целью

1) разъяснений генетического риска; +
2) принятия решения о трансплантации почки;
3) назначения симптоматической терапии;
4) обсуждения возможностей пренатальной и преимплантационной диагностики в семье; +
5) контроля эффективности и безопасности патогенетической терапии. +

13. Всем пациентам с болезнью Фабри с целью назначения патогенетического лечения и контроля его эффективности и безопасности рекомендуется консультация врача

1) гастроэнтеролога;
2) врача-анестезиолога-реаниматолога;
3) генетика; +
4) хирурга.

14. Всем пациентам с клиническими признаками болезни Фабри в процессе постановки диагноза рекомендуется ультразвуковое исследование почек и верхних мочевыводящих путей с целью выявления

1) признаков гломерулонефрита;
2) признаков пиелонефрита;
3) парапельвикальных кист; +
4) солитарных кист.

15. Дефицит α-галактозидазы при болезни Фабри приводит к накоплению

1) гликопротеинов;
2) мукополисахаридов;
3) муколипидов;
4) гликосфинголипидов. +

16. Для ведения и диспансерного наблюдения пациентов с установленным диагнозом «болезнь Фабри» получающим патогенетическое лечение (ФЗТ) рекомендуется применять мультидисциплинарный подход

1) при болевых кризах;
2) в течение первого года наблюдения;
3) в периоды транзиторных ишемических атак;
4) постоянно. +

17. Для ведения и диспансерного наблюдения пациентов с установленным диагнозом «болезнь Фабри» не получающим патогенетическое лечение (ФЗТ) применять мультидисциплинарный подход

1) рекомендуется в периоды транзиторных ишемических атак;
2) рекомендуется постоянно; +
3) не рекомендуется в течение первых трёх лет после установления диагноза;
4) рекомендуется при болевых кризах.

18. Для классической формы болезни Фабри характерны

1) дебют в любом возрасте; +
2) начало в раннем детском возрасте;
3) мультисистемное поражение; +
4) позднее начало;
5) изолированное поражение одной системы органов.

19. Для молекулярно-генетической диагностики с целью обнаружения большинства патогенных генетических вариантов в гене GLA, приводящих к болезни Фабри, методом выбора является

1) секвенирование по Сенгеру; +
2) высокопроизводительное секвенирование (NGS);
3) мультиплексная лигазозависимая амплификация проб (MLPA);
4) полимеразная цепная реакция с последующей рестрикцией продуктов (ПЦР-ПДРФ).

20. Для неклассической формы болезни Фабри характерны

1) изолированное поражение одной системы органов; +
2) позднее начало; +
3) дебют в любом возрасте;
4) мультисистемное поражение;
5) начало в раннем детском возрасте.

21. Для патогенетического лечения болезни Фабри назначаются

1) алглюкозидаза альфа;
2) пэгунигалзидаза альфа; +
3) вестронидаза альфа;
4) агалсидаза бета; +
5) агалсидаза альфа. +

22. Для пациентов с болезнью Фабри женского пола по сравнению с больными мужчинами характерно следующее

1) почечная недостаточность встречается чаще и развивается в более раннем возрасте;
2) геморрагический инсульт встречается чаще;
3) почечная недостаточность встречается реже и может развиваться в позднем возрасте; +
4) гипертрофия левого желудочка неясного происхождения встречается чаще;
5) гипертрофия левого желудочка неясного происхождения встречается реже;
6) геморрагический инсульт встречается реже. +

23. Забор крови для ферментной и ДНК-диагностики пациентам с подозрением на болезнь Фабри можно проводить

1) не ранее чем через 6-7 дней после переливания компонентов крови;
2) не ранее чем через 6-7 дней после переливания плазмы крови; +
3) независимо от времени проведения заменного переливания крови;
4) независимо от времени проведения пациенту инфузионной терапии;
5) не ранее чем через 7-10 дней после переливания компонентов крови. +

24. Измерение концентрации лизосомального глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) методом тандемной масс-спектрометрии с высокоэффективной жидкостной хроматографией используют

1) в качестве дополнительного этапа биохимической диагностики у мужчин; +
2) в качестве первичного этапа биохимической диагностики у лиц женского пола; +
3) для мониторинга состояния пациентов (независимо от пола) с болезнью Фабри, получающих ферментозаместительную терапию; +
4) для мониторинга состояния пациентов (независимо от пола) с болезнью Фабри, не получающих ферментозаместительную терапию; +
5) в качестве подтверждающей диагностики у женщин; +
6) в качестве первичного этапа биохимической диагностики у лиц мужского пола.

25. К ложноположительным результатам может приводить

1) носительство аллеля псевдодефицита α-галактозидазы; +
2) забор крови сразу после проведения пациенту инфузионной терапии;
3) хранение образцов в течение 4-6 дней;
4) хранение образцов при температуре +6 – +8 ⁰С; +
5) хранение образцов более 7 дней; +
6) хранение образцов при температуре +2 – +4 °С.

26. К настоящему времени в гене GLA идентифицировано вариантов

1) более 10000;
2) менее 1000;
3) более 1000; +
4) менее 100.

27. К основным органам-мишеням при болезни Фабри относятся

1) бронхи и лёгкие;
2) сердце и сосуды; +
3) желудочно-кишечный тракт;
4) почки; +
5) нервная система. +

28. Консультация врача-нефролога в ходе динамического наблюдения пациентов с болезнью Фабри проводится всем пациентам не реже одного раза в

1) 36 месяцев;
2) 18 месяцев;
3) 6 месяцев;
4) 12 месяцев. +

29. Консультация врача-офтальмолога в процессе диспансерного наблюдения пациентов с болезнью Фабри проводится всем пациентам не реже одного раза в

1) 6 месяцев;
2) 36 месяцев;
3) 18 месяцев;
4) 12 месяцев. +

30. Крайне редкими неврологическими проявлениями болезни Фабри у детей, являются

1) аллодиния;
2) цереброваскулярные нарушения; +
3) вегетативные нарушения;
4) боль в дистальных отделах конечностей (кисти, стопы).

31. Критериями установления диагноза «болезнь Фабри» у лиц женского пола являются

1) снижение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови; +
2) повышение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови;
3) выявление патогенных вариантов в гетерозиготном состоянии в гене GLA; +
4) снижение концентрации глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в крови;
5) повышение концентрации глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в крови. +

32. Критериями установления диагноза «болезнь Фабри» у пациентов мужского пола являются

1) выявление патогенных вариантов в гетерозиготном состоянии в гене GLA; +
2) повышение концентрации глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в крови; +
3) снижение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови; +
4) снижение концентрации глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в крови;
5) повышение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови.

33. Механизм нейропатической боли при болезни Фабри предположительно является результатом структурных повреждений тонких нервных волокон вследствие

1) накопления глоботриаозилцерамида в аксонах нервов, ганглиях задних корешков и сосудах нервов; +
2) кальцификации таламуса; +
3) нарушения структуры миелиновой оболочки;
4) поражения вегетативных нервных волокон.

34. На первичном этапе биохимической диагностики у лиц мужского пола с клиническими признаками болезни Фабри с целью подтверждения диагноза используют

1) поиск патогенных вариантов в гетерозиготном состоянии в гене GLA методом секвенирования по Сенгеру;
2) поиск патогенных вариантов в гетерозиготном состоянии в гене GLA методом MLPA;
3) определение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в крови методом тандемной масс-спектрометрии; +
4) определение концентрации глоботриаозилсфингозина (лизо-Гб3) в крови методом тандемной масс-спектрометрии с высокоэффективной жидкостной хроматографией.

35. Определение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы в пятнах высушенной крови методом тандемной масс-спектрометрии у пациентов женского пола с болезнью Фабри недостаточно информативно, так как у

1) 1/4 женщин наблюдаются нормальные показатели;
2) 1/2 женщин наблюдаются нормальные показатели;
3) 1/3 женщин наблюдаются нормальные показатели; +
4) всех женщин наблюдаются нормальные показатели.

36. Основной причиной смерти пациентов с болезнью Фабри независимо от пола является поражение

1) сердца; +
2) почек;
3) сосудов;
4) желудочно-кишечного тракта.

37. Основным типом мутаций в гене GLA, приводящих к болезни Фабри, являются

1) делеции нескольких нуклеотидов;
2) инверсии участка гена;
3) экспансии тринуклеотидных повторов;
4) однонуклеотидные замены. +

38. Отличительными характеристиками пэгунигалзидаза альфа от агалсидаза альфа/бета являются

1) меньшая кратность введения;
2) более длительный период полувыведения; +
3) лучшая растворимость и стабильность в организме; +
4) более низкая иммуногенность. +

39. Пациентам с болезнью Фабри в рамках лечения осложнений основного заболевания при наличии показаний и для улучшения качества жизни может быть проведено такое хирургическое лечение, как

1) имплантация электрокардиостимулятора; +
2) резекция тонкого кишечника;
3) трансплантация печени;
4) удаление ангиокератом; +
5) трансплантация почки. +

40. Пациентам с болезнью Фабри с целью назначения симптоматического лечения и контроля его эффективности и безопасности рекомендуется консультация врача

1) невропатолога; +
2) гастроэнтеролога; +
3) генетика;
4) педиатра/терапевта; +
5) нефролога; +
6) хирурга.

41. Пациентам с болезнью Фабри, имеющим выраженный болевой синдром и склонность к психоэмоциональным расстройствам, с целью оказания медико-психологической помощи рекомендуется консультация

1) психиатра;
2) невропатолога;
3) медицинского психолога; +
4) хирурга.

42. Первым признаком поражения почек, часто имеющем место у детей и подростков, страдающих болезнью Фабри, является

1) гипоальбуминемия;
2) эпизодическая альбуминурия; +
3) массивная протеинурия;
4) гиперлипидемия.

43. Первыми симптомами, позволяющими насторожиться по поводу риска развития болезни Фабри у детей в возрасте 4-12 лет, могут быть

1) эпизодические боли в стопах и кистях; +
2) хроническая протеинурия;
3) истерики и психомоторное возбуждение, проходящие при контакте с прохладной поверхностью или водой; +
4) боли в животе, диспептические явления; +
5) «вихревидная» кератопатия; +
6) плохая переносимость жары, обмороки. +

44. Первыми симптомами, позволяющими насторожиться по поводу риска развития болезни Фабри у детей младше 3-х лет, могут быть

1) боли в животе, диспептические явления; +
2) эпизодическая альбуминурия;
3) транзиторные ишемические атаки;
4) «вихревидная» кератопатия;
5) истерики и психомоторное возбуждение, проходящие при контакте с прохладной поверхностью или водой; +
6) плохая переносимость жары, обмороки.

45. Пренатальную диагностику болезни Фабри для семьи при отсутствии обнаруженной мутации в гене GLA можно провести методом

1) тандемной масс-спектрометрии для измерения активности α-галактозидазы в клетках ворсин хориона; +
2) косвенной ДНК-диагностики с использованием ДНК плода из биоптата ворсин хориона; +
3) прямой ДНК-диагностики с использованием ДНК плода из биоптата ворсин хориона;
4) неинвазивного пренатального тестирования.

46. Препарат для ферментной заместительной терапии болезни Фабри (агалсидаза альфа или агалсидаза бета или пэгунигалзидаза альфа) вводят

1) 1 раз в неделю внутримышечно;
2) 1 раз в месяц внутривенно;
3) 1 раз в 2 недели внутривенно; +
4) 1 раз в 3 недели внутримышечно.

47. При болезни Фабри «мутовчатое» помутнение роговицы является наиболее частым и специфическим симптомом у

1) детей; +
2) подростков; +
3) молодых взрослых пациентов;
4) пожилых пациентов.

48. При болезни Фабри нейропатическая боль проявляется в виде таких типов хронических болевых синдромов, как

1) плексопатия;
2) полинейропатия;
3) радикулопатия;
4) центральная;
5) болевые кризы Фабри; +
6) акропарестезии. +

49. При болезни Фабри такие изменения, как помутнение хрусталика в виде радиальной задней субкапсулярной катаракты и двусторонней передней капсулярной и подкапсулярной катаракты, чаще встречаются у

1) взрослых больных; +
2) подростков;
3) детей.

50. При диагностике болезни Фабри как у мужчин, так и у женщин следует учитывать такие характерные «ранние» симптомы, как

1) нейропатическая боль; +
2) внешний вид, напоминающий больных с акромегалией;
3) вихревидная кератопатия; +
4) гипертрофия левого желудочка;
5) ангиокератомы; +
6) нейросенсорная тугоухость.

51. При кризе Фабри боль может

1) длится до нескольких недель; +
2) сниматься нестероидными противовоспалительными средствами;
3) не сниматься опиоидными анальгетиками; +
4) сниматься опиоидными анальгетиками;
5) иррадиировать из дистальных отделов конечностей в проксимальные; +
6) сопровождаться повышением температуры до фебрильных цифр. +

52. При лечении болезни Фабри применяют такие виды терапии, как

1) плацебо;
2) хирургическая; +
3) этиологическая терапия;
4) симптоматическая терапия; +
5) патогенетическая терапия. +

53. При магнитно-резонансной томографии головного мозга у пациентов с болезнью Фабри могут обнаруживаться

1) перивентрикулярная лейкомаляция;
2) долихоэктазии вертебробазилярной +
3) кальцификация заднего таламуса; +
4) кальцификация базальных ганглиев и подкорковых структур;
5) микрокровоизлияния и внутримозговые гематомы; +
6) лейкоареоз. +

54. При отсутствии надлежащей и своевременной патогенетической терапии летальный исход у пациентов с болезнью Фабри наступает, как правило на

1) 2-3-м десятилетии жизни;
2) 3-4-м десятилетии жизни;
3) 4-5-м десятилетии жизни; +
4) 1-2-м десятилетии жизни.

55. Проведение кардиологического обследования (ЭКГ, ЭХО-КГ, холтеровского мониторирования сердечного ритма и суточного мониторирования артериального давления) всем пациентам с болезнью Фабри в процессе динамического наблюдения с целью оценки динамики состояния сердечно-сосудистой системы рекомендуется не реже 1 раза в

1) 24 месяца;
2) 18 месяцев;
3) 12 месяцев; +
4) 6 месяцев.

56. Проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга всем пациентам с болезнью Фабри в процессе динамического наблюдения с целью выявления и мониторинга поражения белого вещества головного мозга и ишемических очагов, если изменения были выявлены до начала ферментной заместительной терапии, рекомендуется 1 раз в

1) 6 месяцев;
2) 12 месяцев; +
3) 18 месяцев;
4) 36 месяцев.

57. Проведение магнитно-резонансной томографии головного мозга всем пациентам с болезнью Фабри в процессе динамического наблюдения с целью выявления поражения белого вещества головного мозга и ишемических очагов, если изменения были выявлены после начала ферментной заместительной терапии, рекомендуется 1 раз в

1) 12 месяцев, если изменения были выявлены после начала ферментной заместительной терапии;
2) 36 месяцев, если изменения были выявлены до начала ферментной заместительной терапии;
3) 24 месяцев, если изменения были выявлены до начала ферментной заместительной терапии;
4) 48 месяцев, если изменения были выявлены после начала ферментной заместительной терапии. +

58. Проведение магнитно-резонансной томографии сердца и магистральных сосудов пациентам с болезнью Фабри по показаниям в процессе динамического наблюдения рекомендуется не реже 1 раза в

1) 18 месяцев;
2) 24 месяца; +
3) 6 месяцев;
4) 12 месяцев.

59. Проведение молекулярно-генетического анализа, направленного на выявление семейной мутации гена GLA, показано следующим родственникам больной 30-летней женщины, имеющей сына и дочь

1) сводным сёстрам по отцовской линии; +
2) только сыновьям;
3) сводному брату по отцу и его дочерям; +
4) сводным сибсам по материнской линии; +
5) бабушке по отцовской линии; +
6) бабушке по материнской линии. +

60. Проведение молекулярно-генетического анализа, направленного на выявление семейной мутации гена GLA, показано следующим родственникам больного женатого 45-летнего мужчины, имеющего сына и дочь

1) двоюродным братьям и сестрам по материнской линии; +
2) бабушке по материнской линии; +
3) сестре (единоутробной) и её детям; +
4) двоюродным братьям и сестрам по отцовской линии;
5) сводным сибсам по отцовской линии;
6) сводным братьям по матери и их дочерям. +

61. Пэгунигалзидаза альфа, согласно инструкции, разрешена пациентам с болезнью Фабри не моложе

1) 18 лет; +
2) 15 лет;
3) 8 лет;
4) 7 лет.

62. Ранними маркёрами болезни Фабри, которые возникают на 1-м десятилетии жизни, являются

1) шум (звон) в ушах (одно- или двухсторонний) и головокружение; +
2) гипертрофическая
3) цереброваскулярные нарушения;
4) гастроэнтерологические (диспептические) проявления; +
5) ангиокератомы на слизистых полости рта; +
6) альбуминурия.

63. Решение о переводе пациента с одного препарата ферментной заместительной терапии на другой принимается

1) по заключению врачебного консилиума Федерального центра; +
2) в случае возникновения неконтролируемых серьезных нежелательных явлений; +
3) по желанию пациента;
4) по требованию законного представителя (родителя) или опекуна.

64. С клинической точки зрения выделяют

1) 4 формы болезни Фабри;
2) 2 формы болезни Фабри; +
3) 3 формы болезни Фабри;
4) 5 форм болезни Фабри.

65. С целью снижения постинфузионных реакций, связанных с ферментной заместительной терапией агалсидазой альфа/бета, используют

1) антигистаминные препараты; +
2) нестероидные противовоспалительные препараты; +
3) более низкую скорость введения препарата; +
4) гентамицин;
5) хлорохин;
6) амиодарон.

66. С целью уменьшения проявлений отрицательного влияния лизо-Гб3 на кишечник и микробиоту кишечника, не купирующихся на фоне патогенетической терапии, и улучшения качества жизни пациентов с болезнью Фабри рекомендуют

1) диету с повышенным содержанием ферментируемых олиго-ди-моносахаридов и полиолов;
2) ферменты (панкреатин);
3) диету с пониженным содержанием ферментируемых олиго-ди-моносахаридов и полиолов; +
4) диету с пониженным содержанием липидов и белков;
5) диету с повышенным содержанием липидов и белков.

67. Симптомами вегетативного варианта полинейропатии тонких волокон у пациентов с болезнью Фабри являются

1) лимфедемы;
2) акропарестезии;
3) снижение или полное отсутствие потоотделения; +
4) аллодиния;
5) гипергидроз. +

68. Скрининг на болезнь Фабри с целью выявления атипичных вариантов болезни необходимо проводить среди пациентов из группы высокого риска по развитию болезни Фабри, т. е. пациентов с такими изолированными состояниями (особенно при их возникновении в молодом возрасте), как

1) инсульт; +
2) депрессия;
3) почечная недостаточность; +
4) хроническая диарея;
5) гипертрофия левого желудочка неясного происхождения; +
6) гипертрофическая кардиомиопатия. +

69. Снижение или полное отсутствие потоотделения у пациентов с болезнью Фабри обусловлено

1) кальцификацией таламуса;
2) накоплением глоботриаозилцерамида в стенках сосудов, кровоснабжающих потовые железы;
3) накоплением гликолипидов в стенках лимфатических сосудов;
4) накоплением глоботриаозилцерамида в потовых железах; +
5) поражением вегетативных нервных волокон;
6) поражением.

70. Согласно данным неонатального скрининга в Италии, болезнь Фабри встречается у 1 на

1) 4200 новорождённых мальчиков;
2) 5100 новорождённых мальчиков;
3) 3100 новорождённых мальчиков; +
4) 11700 новорождённых мальчиков.

71. Согласно данным неонатального скрининга на Тайване, болезнь Фабри встречается у 1 на

1) 5300 новорождённых мальчиков;
2) 3500 новорождённых мальчиков;
3) 4200 новорождённых мальчиков;
4) 2400 новорождённых мальчиков. +

72. Согласно клиническим рекомендациям, при наличии клинической симптоматики ферментная заместительная терапия препаратом агалсидаза альфа может проводиться детям

1) с 3,5;
2) с 2,5 лет; +
3) с 2 лет;
4) с 7.

73. Согласно клиническим рекомендациям, при наличии клинической симптоматики ферментная заместительная терапия препаратом агалсидаза бета может проводиться детям

1) с 4 лет;
2) с 2 лет; +
3) с 8 лет;
4) с 6 лет.

74. Среди пациентов с инсультом вследствие болезни Фабри атипичное течение болезни с изолированным поражением сосудов головного мозга имеют

1) 3/4 из них;
2) 1/2 из них;
3) 1/3 из них;
4) 1/4 из них;
5) 2/3 из них. +

75. Среди пациентов с инсультом вследствие болезни Фабри каждый пятый пациент имеет возраст до

1) 20 лет;
2) 30 лет; +
3) 40 лет;
4) 50 лет.

76. Считается, что, установив диагноз у одного пациента, при обследовании его родственников можно выявить ещё не менее

1) 5 больных на разных стадиях болезни – от практически бессимптомной до тяжелой; +
2) 8 больных на разных стадиях болезни – от практически бессимптомной до тяжелой;
3) 7 больных на разных стадиях болезни – от практически бессимптомной до тяжелой;
4) 10 больных на разных стадиях болезни – от практически бессимптомной до тяжелой.

77. Тератогенное действие на плод препараты для ферментной заместительной терапии болезни Фабри агалсидаза альфа и агалсидаза бета

1) вероятно, не оказывают; +
2) оказывают в предельно допустимых дозах на головной мозг;
3) оказывают в предельно допустимых дозах на сердце;
4) оказывают в предельно допустимых дозах на почки.

78. Тональная аудиометрия пациентам с болезнью Фабри в процессе динамического наблюдения проводится всем пациентам старше 5 лет не реже одного раза в

1) 12 месяцев; +
2) 6 месяцев;
3) 18 месяцев;
4) 36 месяцев.

79. Тональная аудиометрия пациентам с болезнью Фабри проводится всем пациентам

1) старше 7 лет;
2) старше 15 лет;
3) старше 5 лет; +
4) только по показаниям.

80. У большинства пациентов с болезнью Фабри инсульт развивается в возрасте

1) от 35 до 45 лет;
2) от 15 до 25 лет;
3) от 20 до 30 лет;
4) от 20 до 50 лет. +

81. У взрослых пациентов с болезнью Фабри в 5% случаев обнаруживают такие офтальмологические нарушения как

1) помутнение роговицы в виде завитков;
2) двусторонней передней капсулярной и подкапсулярной катаракты;
3) поражение сосудов сетчатки; +
4) задняя субкапсулярная катаракта. +

82. У гетерозиготных по патогенному генетическому варианту в гене GLA женщин клинические проявления болезни Фабри отсутствуют примерно в

1) 30-40% случаев; +
2) 80-90% случаев;
3) 40-50% случаев;
4) 60-70% случаев.

83. У женщины с неклассической формой болезни Фабри вероятность рождения девочки-носительницы составляет

1) 100%;
2) 75%;
3) 25%;
4) 50%. +

84. У женщины-носительницы патогенной мутации в гене GLA риск рождения больного мальчика составляет

1) 100%;
2) 75%;
3) 50%; +
4) 25%.

85. У мужчины-носителя патогенной мутации в гене GLA риск рождения девочки-носительницы мутации составляет

1) 100%; +
2) 75%;
3) 50%;
4) 25%.

86. У пациентов с болезнью Фабри одним из основных симптомов является боль, которая классифицируется как

1) ноцицептивной соматическая;
2) дисфункциональная;
3) смешанная;
4) нейропатическая; +
5) психогенная;
6) ноцицептивной висцеральная.

87. У пациентов с болезнью Фабри такой типичный симптом как помутнение роговицы в виде завитков обнаруживают в

1) 95-100% случаев;
2) 0-5% случаев;
3) 30-50% случаев;
4) 70-90% случаев. +

88. У пациентов с болезнью Фабри типичными жалобами при акропарестезии являются

1) длительная жгучая симметричная боль в дистальных отделах конечностей;
2) аллодиния;
3) покалывания иголками/ползания мурашек в кистях и стопах; +
4) леденящая боль в области ладоней на морозе; +
5) иррадиацией в проксимальные отделы.

89. У пациентов с болезнью Фабри типичными жалобами при полинейропатии являются

1) покалывания иголками в кистях и стопах; +
2) иррадиация в проксимальные отделы;
3) леденящая боль в области ладоней на морозе; +
4) аллодиния; +
5) длительная жгучая симметричная боль в дистальных отделах конечностей. +

90. Фермент-заместительную терапию нельзя использовать одновременно с такими препаратами, как

1) хлоропирамин;
2) ибупрофен;
3) амиодарон; +
4) бензохинон; +
5) гентамицин; +
6) хлорохин. +