Ответы к тестам НМО: «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2026»

1. «Золотым стандартом» молекулярно-генетического исследования при СМА 5q является

1) количественный анализ числа копий гена SMN2 и поиск патогенных и полиморфных миссенс вариантов в гене SMN1;
2) качественный анализ числа копий генов SMN1 и SMN2;
3) поиск патогенных и полиморфных миссенс вариантов в гене SMN1 и SMN2;
4) количественный анализ числа копий генов SMN1 и SMN2. +

2. Большинство больных детей со СМА I типа без медицинского сопровождения и особого ухода погибает в возрасте до

1) двух лет; +
2) шести месяцев;
3) одного года;
4) пяти лет.

3. В зависимости от возраста дебюта, тяжести течения заболевания и продолжительности жизни выделяют ___ проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q

1) 2;
2) 5;
3) 3;
4) 4. +

4. В постинфузионном периоде как минимум 3 месяца после инфузии онасемноген абепарвовека и в других случаях при наличии клинических показаний необходимо проводить контроль таких лабораторных параметров как уровень

1) тропонина I в крови; +
2) активности АЛТ, АСТ в крови; +
3) общего билирубина в крови; +
4) креатинина в крови;
5) тромбоцитов в крови; +
6) лейкоцитов в крови.

5. В синтезе белка SMN участвуют

1) 2 гена; +
2) 7 генов;
3) 4 гена;
4) 5 генов.

6. В случае выявления детей без клинических симптомов с биаллельными мутациями гена SMN1 и 5 или более копиями гена SMN2 при проведении неонатального скрининга рекомендуется

1) тщательное наблюдение; +
2) назначение патогенетической терапии после манифестации первых признаков заболевания; +
3) немедленное назначение патогенетической терапии;
4) назначение патогенетической терапии после достижения возраста 18 лет и даже при отсутствии клинических симптомов;
5) назначение патогенетической терапии через 1 год после постановки диагноза даже при отсутствии клинических симптомов.

7. В случае выявления детей без клинических симптомов с биаллельными мутациями гена SMN1 и 5 или более копиями гена SMN2 при проведении неонатального скрининга, патогенетическую терапию назначают

1) немедленно;
2) после манифестации первых признаков заболевания; +
3) при достижении возраста 5 лет и даже при отсутствии клинических симптомов;
4) после решения репродуктивных вопросов, в т.ч. при отсутствии клинических симптомов.

8. В случае выявления детей с биаллельными мутациями гена SMN1 и 1-4 копиями гена SMN2 при проведении неонатального скрининга, патогенетическую терапию назначают

1) при достижении возраста 5 лет и даже при отсутствии клинических симптомов;
2) после манифестации первых признаков заболевания;
3) после решения репродуктивных вопросов, в т.ч. при отсутствии клинических симптомов;
4) немедленно. +

9. В случае выявления у пациентов с запланированным проведением генозаместительной терапии препаратом «онасемноген абепарвовек» повышенного титра антител к AAV9 (более 1:50) рекомендуется кратковременное назначение другой патогенетической терапии с целью контроля заболевания до момента начала генозаместительной терапии сроком

1) до 3 месяцев включительно;
2) до 6 месяцев включительно;
3) до 4 месяцев включительно; +
4) до 2 месяцев включительно.

10. В случае если при скрининге новорождённых у ребёнка была обнаружена 1 копия гена SMN2, то

1) терапия назначается только в случае истинной доклинической стадии; +
2) вероятен 2 тип СМА;
3) терапия назначается в любом случае;
4) вероятен 0 тип СМА. +

11. В случае если у пациента со СМА 5q при рентгенографии позвоночного столба обнаружен угол искривления по Коббу >15-20° рекомендуется

1) наблюдение и контроль;
2) ношение корсета и контроль; +
3) рассмотреть хирургическую коррекцию.

12. В случае, если у пациента с подозрением на СМА 5q обнаружена 1 копия 7,8-экзонов гена SMN1

1) диагноз подтверждён;
2) диагноз исключён;
3) рекомендуется секвенирование гена SMN1. +

13. Вакцинация препаратом «паливизумаб» проводится всем пациентам со СМА 5q в течение

1) ежегодно;
2) первых трёх лет жизни;
3) первых двух лет жизни; +
4) однократно;
5) первого года жизни.

14. Вакцинация против кори детям со СМА 5q

1) проводится по эпидемиологическим показаниям;
2) проводится по желанию родителей;
3) не проводится;
4) проводится согласно Национальному прививочному календарю. +

15. Во взрослом возрасте дебютирует спинальная мышечная атрофия ___ типа

1) IV; +
2) I;
3) III;
4) II.

16. Ген SMN1 отличается от центромерной копии SMN2 на ___ нуклеотид(-а,-ов)

1) 7;
2) 3;
3) 1;
4) 5. +

17. Генетический анализ, который позволит подтвердить, либо исключить заболевание — проксимальную спинальную мышечную атрофию 5q, как правило, назначает врач

1) невролог; +
2) травматолог-ортопед;
3) педиатр;
4) генетик; +
5) терапевт;
6) пульмонолог.

18. Дебют заболевания в возрасте от 18 месяцев до 18 лет жизни, способность стоять и ходить без поддержки характерно для проксимальной спинальной мышечной атрофии ___ типа при естественном течении заболевания

1) I;
2) II;
3) III; +
4) IV.

19. Дебют заболевания в возрасте от 6 до 18 месяцев жизни, способность держать голову, переворачиваться и сидеть без поддержки характерно для проксимальной спинальной мышечной атрофии ___ типа при естественном течении заболевания

1) I;
2) II; +
3) 0;
4) III.

20. Дебют заболевания до 6 месяцев жизни, неспособность держать голову, переворачиваться и сидеть без поддержки характерно для проксимальной спинальной мышечной атрофии ___ типа при естественном течении заболевания

1) II;
2) 0;
3) III;
4) I. +

21. Детям с проксимальной спинальной мышечной атрофией 5q трахеостому устанавливают тогда, когда ребенок нуждается в НИВЛ дольше ___ часов

1) 6;
2) 12;
3) 24;
4) 18. +

22. Диагноз СМА 5q может быть исключён в большинстве случаев на основании обнаружения

1) пяти копий гена SMN2 при отсутствии копий гена SMN1;
2) двух копий гена SMN1 при отсутствии копий гена SMN2; +
3) умеренно повышенной активности креатинкиназы;
4) одной копии гена SMN1 и двух копий гена SMN2.

23. Для конкретизации задач реабилитации для определенного пациента с учетом его возможностей более верным подходом является не ранжирование пациентов на типы заболевания (СМА I, СМА II, СМА III), а разделение их на функциональные классы, которых выделяют

1) 2;
2) 5;
3) 4;
4) 3. +

24. Для пациентов с проксимальной спинальной мышечной атрофией I и II типа характерна _____ кардиомиопатия

1) дилатационная; +
2) гипертензивная;
3) гипертрофическая;
4) рестриктивная.

25. Для пациентов со СМА III типа ожидаемая продолжительность жизни составляет

1) 1-2 года;
2) 10-40 лет; +
3) 3-5 лет;
4) 7-9 лет.

26. Для профилактики легочных осложнений и гиповентиляции всем пациентам со СМА 5q с респираторными нарушениями рекомендуется

1) механотерапия и роботизированная механотерапия;
2) лечебное плавание в бассейне;
3) лечебная физкультура; +
4) массаж грудной клетки медицинский. +

27. Для своевременного определения наличия и оценки гиповентиляции (для оценки степени компенсации дыхательных нарушений и определения тактики респираторной поддержки) у пациентов со СМА I типа наиболее информативным методом исследования является

1) капнометрия; +
2) исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков;
3) оксиметрия;
4) исследование кислотно-основного состояния и газов крови.

28. Дополнительными ограничениями к применению препарата «онасемноген абепарвовек» могут являться заболевания печени, наличие ИВЛ, НИВЛ более 16 часов в сутки и отсутствие функции глотания в результате бульбарного синдрома

1) наличие антител к AAV9; +
2) заболевания печени; +
3) отсутствие функции глотания в результате бульбарного синдрома; +
4) количество копий гена SMN2 c 2 до 4;
5) вялая тетраплегия;
6) наличие ИВЛ, НИВЛ более 16 часов в сутки. +

29. Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков (ЖЕЛ и ФЖЕЛ) для определения степени тяжести дыхательных нарушений и выбора вида респираторной поддержки проводится пациентам со СМА 5q III типа старше 5 лет, способным выполнить данное исследование, 1 раз в

1) 3 месяца;
2) 12 месяцев; +
3) 9 месяцев;
4) 6 месяцев.

30. Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков (ЖЕЛ и ФЖЕЛ) для определения степени тяжести дыхательных нарушений и выбора вида респираторной поддержки рекомендуется пациентам со СМА 5q начиная с возраста

1) 7 лет;
2) 3 года и старше;
3) 5 лет; +
4) одного года.

31. Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков (ЖЕЛ и ФЖЕЛ) для определения степени тяжести дыхательных нарушений и выбора вида респираторной поддержки проводится пациентам со СМА 5q II типа старше 5 лет, способным выполнить данное исследование, 1 раз в

1) 3 месяца;
2) 9 месяцев;
3) 12 месяцев;
4) 6 месяцев. +

32. К нетехническим методам реабилитации СМА5q относятся

1) лечебное плавание в бассейне;
2) растяжение мышц; +
3) физиотерапия;
4) массаж; +
5) лечебная физкультура. +

33. К техническим методам реабилитации СМА5q относятся

1) ортезирование; +
2) роботизированная механотерапия;
3) корсетирование; +
4) реабилитационные тренажеры;
5) хирургическая коррекция; +
6) наложение циркулярных гипсовых повязок. +

34. Количественный анализ числа копий генов SMN1 и SMN2 проводится методом

1) ПЦР-ПДРФ;
2) массового параллельного секвенирования;
3) ПЦР в реальном времени; +
4) прямого автоматического секвенирования по Сенгеру;
5) количественного MLPA-анализа. +

35. Консультация (приём, осмотр) врача-невролога лежачих пациентов с подозрением на наличие СМА 5q, прошедших дополнительные обследования (в том числе генетическую диагностику) с целью подтверждения диагноза, проводится не реже одного раза в ___ месяц(-а,ев)

1) 12;
2) 3; +
3) 6;
4) 1.

36. Консультация (приём, осмотр) врача-невролога сидячих пациентов с подозрением на наличие СМА 5q, прошедших дополнительные обследования (в том числе генетическую диагностику) с целью подтверждения диагноза, проводится не реже одного раза в ___ месяц(-а,ев)

1) 12;
2) 6; +
3) 3;
4) 1.

37. Консультация (приём, осмотр) врача-невролога ходячих пациентов с подозрением на наличие СМА 5q, прошедших дополнительные обследования (в том числе генетическую диагностику) с целью подтверждения диагноза, проводится не реже одного раза в ___ месяц(-а,ев)

1) 12; +
2) 3;
3) 6;
4) 1.

38. Консультация относительно паллиативной помощи пациентам с проксимальной спинальной мышечной атрофией 5q может оказываться

1) только при постановке диагноза;
2) только при возникновении жизнеугрожающих состояний и в терминальной фазе заболевания;
3) только во время принятия ключевых терапевтических решений;
4) на всех этапах ведения. +

39. Критическая нуклеотидная замена в гене SMN2 (c.840C>T), создающая сайт связывания для репрессора сплайсинга и приводящая к формированию основного и функционально неполноценного транскрипта гена SMN2 расположена в

1) экзоне 8;
2) интроне 6;
3) интроне 7;
4) экзоне 7. +

40. Критическим изменением нуклеотидной последовательности гена SMN2, которое приводит к образованию сайта для связывания репрессора сплайсинга и синтезу основного и нефункционального транскрипта гена SMN2 является

1) миссенс вариант с.859G>C в экзоне 7;
2) миссенс вариант c.840C>T в экзоне 7; +
3) миссенс вариант c.840C>T в интроне 7;
4) миссенс вариант с.859G>C в интроне 7.

41. Критическим изменением нуклеотидной последовательности гена SMN2, которое приводит к образованию нового сайта для связывания энхансера сплайсинга и более частому включению экзона 7 в транскрипт, увеличению синтеза функционального транскрипта гена SMN2 и, как следствие, к более мягкому клиническому фенотипу, является

1) миссенс вариант c.840C>T в интроне 7;
2) миссенс вариант c.840C>T в экзоне 7;
3) миссенс вариант с.859G>C в интроне 7;
4) миссенс вариант с.859G>C в экзоне 7. +

42. Малоподвижность плода на 30-34 неделе беременности, отсутствие или крайне низкая двигательная активность после рождения, наличие контрактур коленных, лучезапястных и локтевых суставов, выраженные нарушения глотания и дыхания, необходимость респираторной поддержки для обеспечения жизнеспособности характерно для спинальной мышечной атрофии __ типа

1) III;
2) 0; +
3) II;
4) I.

43. Методы реабилитации СМА5q делятся на

1) другие;
2) основные;
3) нетехнические; +
4) технические; +
5) вспомогательные.

44. Модификаторами тяжести клинической картины проксимальной спинальной амиотрофии 5q, влияющими на уровень белка SMN, являются

1) миссенс мутации в гене PLS3 (пластина 3*);
2) количество копий гена SMN2; +
3) нуклеотидная замена с.859G>C в экзоне 7 гена SMN2; +
4) метилирование промоторной области гена SMN2; +
5) миссенс мутации в гене CORO1C (коронина);
6) нарушение метилирования генов SLC23A2, NCOR2, DYNC1H1.

45. Модификаторами тяжести клинической картины проксимальной спинальной амиотрофии 5q, не влияющими на уровень белка SMN, являются

1) миссенс мутации в гене PLS3 (пластина 3*); +
2) нарушение метилирования генов SLC23A2, NCOR2, DYNC1H1; +
3) количество копий гена SMN2;
4) метилирование промоторной области гена SMN2;
5) миссенс мутации в гене CORO1C (коронина); +
6) нуклеотидная замена с.859G>C в экзоне 7 гена SMN2.

46. Наиболее выраженное поражение нижних конечностей по сравнению с верхними отмечается у пациентов с проксимальной спинальной мышечной атрофией ___ типа

1) III; +
2) I;
3) 0;
4) II.

47. Наиболее частыми побочными эффектами применения препарата «онасемноген абепарвовека» являются

1) пирексия; +
2) нарушение свертываемости крови;
3) повышение активности печеночных трансаминаз; +
4) рвота; +
5) нефротоксичность;
6) гепатотоксичность. +

48. Наиболее частыми побочными эффектами применения рисдиплама являются

1) запоры;
2) нефротоксичность;
3) гепатотоксичность;
4) инфекции верхних дыхательных путей; +
5) гипертермия; +
6) пневмонии. +

49. Одна копия гена SMN2 может продуцировать полноразмерный функциональный белок в количестве ____ процентов

1) до 5;
2) до 10; +
3) от 25 до 50;
4) от 15 до 20.

50. Онасемноген абепарвовек, препарат для лечения проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q, вводится

1) внутривенно капельно; +
2) интратекально;
3) внутривенно струйно;
4) внутримышечно.

51. Основной причина возникновения осложнений и смертности пациентов со СМА I и СМА II являются

1) судороги;
2) нарушения сердечного ритма;
3) нарушения дыхания; +
4) нарушения глотания.

52. Основной причиной развития проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q является

1) делеция экзонов 7 или 7-8 гена SMN1 в гомозиготном состоянии; +
2) делеция экзона 7 в одной копии гена SMN1 в компаунд-гетерозиготном состоянии с точковой мутацией в другой;
3) делеция экзонов 7-8 гена SMN2 в гомозиготном состоянии;
4) две точковые мутации в компаунд-гетерозиготном состоянии в гене SMN2.

53. Основным ограничением к применению препарата «онасемноген абепарвовек» является

1) патология печени;
2) наличие антител к AAV9; +
3) отсутствие функции глотания в результате бульбарного синдрома;
4) наличие ИВЛ, НИВЛ более 16 часов в сутки.

54. Патогенетическая терапия препаратами нусинерсен и рисдиплам пациентам с подтверждённым молекулярно-генетически диагнозом проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q назначается при наличии не менее ___ копии(й) гена SMN2 на любой стадии заболевания, в том числе доклинической

1) 2; +
2) 4;
3) 3;
4) 1.

55. Патогенетическая терапия препаратом «онасемноген абепарвовек» назначается пациентам с подтверждённым молекулярно-генетически диагнозом проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q, в том числе на досимптоматической стадии, при наличии _____ копии(й) гена SMN2

1) не более 4; +
2) не более 3;
3) не более 1;
4) не более 2.

56. Патогенетический препарат для лечения проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q — _____ — является модификатором сплайсинга малых молекул пре-мРНК, воздействующим на ген SMN2

1) нусинерсен;
2) рисдиплам; +
3) онасемноген абепарвовек;
4) ANB-004.

57. Патогенетическим препаратом для лечения проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q, разработанным на основе антисмыслового олигонуклеотида, является

1) онасемноген абепарвовек;
2) нусинерсен; +
3) рисдиплам;
4) ANB-004.

58. Пациентам с генетически подтвержденным диагнозом СМА 5q на любой стадии болезни c 0 и 1 копией гена SMN2 в качестве патогенетической терапии заболевания может быть назначен препарат

1) онасемноген абепарвовек; +
2) рисдиплам;
3) нусинерсен.

59. Пациентам с СМА общий (клинический) развернутый анализ крови проводят в зависимости от патогенетической терапии, но не реже ___ раз в год

1) 6;
2) 3;
3) 2; +
4) 4.

60. Пациентам с СМА проведение общего (клинического) анализа мочи рекомендуется ___ раз(а) в год

1) 4;
2) 2; +
3) 3;
4) 1.

61. Пациентам со СМА, которым назначен онасемноген абепарвовек, необходима иммуномодуляция глюкокортикоидами до инфузии за

1) 12 часов;
2) 24 часа; +
3) 18 часов;
4) 6 часов.

62. Пациенту с атипичным вариантом спинальной мышечной атрофии, если диагноз CМА 5q не подтвержден генетически, с целью дифференциального диагноза СМА 5q и других нервно-мышечных заболеваний рекомендуется

1) исследование активности креатинкиназы;
2) морфологическое и иммуно-гистохимическое исследовании биоптата мышц; +
3) магнитно-резонансная томография мышечной системы; +
4) рентгеноденситометрия поясничного отдела позвоночника.

63. Первым специалистом, к которому врач-педиатр направит пациента при подозрении на наличие проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q, высоковероятно окажется врач

1) генетик; +
2) невролог;
3) пульмонолог;
4) травматолог-ортопед;
5) лечебной физкультуре.

64. Переключение терапии на терапию другим препаратом пациентов с генетически подтвержденным диагнозом СМА 5q с 2 и более копиями гена SMN2, получающих в качестве патогенетической терапии заболевания препарат рисдиплам на препарат нусинерсен, и наоборот осуществляется при отсутствии эффективности оцененной от начала терапии через

1) 12 месяцев; +
2) 6 месяцев;
3) 18 месяцев;
4) 9 месяцев.

65. По 1-2 копии гена SMN2 обнаруживают у здоровых лиц в

1) 70% случаев;
2) 90% случаев;
3) 50% случаев;
4) 80% случаев. +

66. После инфузии (в постинфузионном периоде) необходимо проводить контроль лабораторных параметров функции печени, уровня тромбоцитов и тропонина I в крови и мониторинг возможных нежелательных явлений в течение не менее

1) 6 мес;
2) 2 мес;
3) 3 мес; +
4) 1 мес.

67. Препарат «онасемноген абепарвовек» представляет собой не реплицирующийся рекомбинантный аденоассоциированный вирусный (AAV) вектор, который использует капсид аденоассоциированного вируса серотипа

1) 9 (AAV9*); +
2) 2 (AAV2*)
3) 1 (AAV1*)
4) 8 (AAV8*)

68. При введении нусинерсена могут наблюдаться такие транзиторные изменения как

1) назофарингит;
2) нарушение свертываемости крови; +
3) тромбоцитопения; +
4) гепатотоксичность;
5) запоры;
6) нефротоксичность. +

69. При ведении пациентов с установленным диагнозом «проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q» рекомендуется применять мультидисциплинарный подход

1) всем пациентам постоянно; +
2) в течение первого года наблюдения;
3) в первые три года жизни;
4) только в период диагностики заболевания.

70. При назначении патогенетической терапии пациентам с проксимальной спинальной мышечной атрофией 5q препаратом нусинерсен, он вводится

1) внутримышечно;
2) перорально;
3) внутривенно;
4) интратекально. +

71. При разработке реабилитационных мероприятий пациентов со СМА5q распределяют в следующие группы

1) сидячие пациенты; +
2) ходячие пациенты; +
3) лежачие (не сидячие) пациенты; +
4) пациенты со СМА II;
5) пациенты со СМА I;
6) пациенты со СМА III.

72. При разработке реабилитационных мероприятий пациентов со СМА5q распределяют в зависимости от

1) количества копий псевдогена;
2) типа заболевания;
3) функционального класса. +

73. Примерно у 5-10% здоровых взрослых людей встречается

1) делеция гена SMN1 в гетерозиготном состоянии;
2) делеция гена SMN1 в гомозиготном состоянии;
3) делеция гена SMN2 в гомозиготном состоянии; +
4) делеция гена SMN2 в гетерозиготном состоянии.

74. Продолжительность жизни около 70% пациентов со спинальной мышечной атрофией II типа составляет около ___ лет

1) 10;
2) 25; +
3) 5;
4) 15.

75. Проксимальная спинальная амиотрофия 5q наследуется по ____ типу

1) аутосомно-доминантному;
2) аутосомно-рецессивному; +
3) Х-сцепленному доминантному;
4) Х-сцепленному рецессивному.

76. Проксимальная спинальная амиотрофия 5q относится к группе

1) нервно-мышечных заболеваний; +
2) наследственных атаксий;
3) спастических параплегий;
4) болезней центральной нервной системы.

77. Противопоказанием для введения препарата «онасемноген абепарвовек» является наличие титра антител к AAV9

1) не менее 1:50; +
2) не более 1:100;
3) не более 1:500;
4) не менее 1:10.

78. Развитие проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q обусловлено мутациями в гене

1) DYNC1H1;
2) SLC23A2;
3) SMN1 +
4) SMN2.

79. Распространенность проксимальной спинальной мышечной атрофии составляет 1 на _____ новорожденных

1) 2000-5000;
2) 6000-10000; +
3) 20000-25000;
4) 50000-100000.

80. Расчетная частота рождения ребенка со СМА 1 типа в России по данным ФГБНУ МГНЦ имени академика Н. П. Бочкова составляет 1 на ____ новорожденных

1) 6123;
2) 5184; +
3) 7300;
4) 4586.

81. Рентгенография позвоночника в прямой проекции в положении сидя и лежа пациентам со CMA I и СМА II со сколиозом >20° до полного развития скелета проводится не реже чем 1 раз в ___ месяцев

1) 18;
2) 6; +
3) 12;
4) 36.

82. Рентгенография позвоночника в прямой проекции в положении сидя и лежа пациентам со CMA I и СМА II со сколиозом >20° после полного развития скелета проводится не реже чем 1 раз в ___ месяцев

1) 12; +
2) 18;
3) 36;
4) 6.

83. Рентгеноденситометрия поясничного отдела позвоночника для исключения остеопороза у пациентов с диагнозом СМА 5q проводится начиная с возраста

1) 10 лет;
2) 6 лет; +
3) 2 года;
4) 4 года.

84. Рентгеноденситометрия поясничного отдела позвоночника пациенту с диагнозом СМА 5q старше 6 лет проводится для исключения остеопороза

1) 1 раз в год; +
2) 1 раз в два года;
3) 2 раза в год;
4) при наличии показаний.

85. Решение о выборе препарата для патогенетической терапии проксимальной спинальной мышечной атрофии принимает _____ с учетом количества копий SMN2, исходного функционального статуса пациента, пути введения, кратности приема и современных данных фармакоэкономических исследований

1) лечащий врач-педиатр;
2) лечащий врач-невролог; +
3) врач-генетик;
4) мультидисциплинарный врачебный консилиум.

86. Рисдиплам, препарат для лечения проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q, был разработан для ____ применения

1) интратекального;
2) перорального; +
3) внутримышечного;
4) внутривенного.

87. С целью предотвращения повторного рождения ребенка со СМА в отягощённых семьях пренатальная диагностика возможна на разных сроках беременности, оптимальным из которых является исследование ДНК плода, выделенной из

1) клеток пуповинной крови на сроке 20-24 недели;
2) крови матери на сроке 10-12 недель;
3) биоптата ворсин хориона на сроке 10-12 недель; +
4) клеток амниотической жидкости на сроке 15-18 недель.

88. Согласно консенсусу пациентам с установленным диагнозом СМА 5q исследование уровня 25-ОН витамина Д в крови проводят не реже ___ раз(а) в год

1) 2;
2) 1; +
3) 4;
4) 3.

89. Тип проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q у конкретного пациента рекомендуется устанавливать на основании

1) клинической картины болезни и количества копий гена SMN2;
2) только числа копий гена SMN2;
3) только клинических характеристик болезни; +
4) комбинации обнаруженных мутаций (делеция/точковая

90. У 5% больных проксимальной спинальной мышечной атрофией 5q в качестве причины заболевания обнаруживают

1) гетерозиготную дупликацию 7-8 экзонов в одном аллеле гена SMN1 и точковую мутацию в другом;
2) точковые мутации в каждой копии гена SMN1в компаунд гетерозиготном состоянии;
3) гомозиготную делецию 7-8 экзонов гена SMN1;
4) гетерозиготную делецию 7-8 экзонов в одном аллеле гена SMN1 и точковую мутацию в другом. +

91. У 95% больных проксимальной спинальной мышечной атрофией 5q в качестве причины заболевания обнаруживают

1) гетерозиготную дупликацию 7-8 экзонов в одном аллеле гена SMN1 и точковую мутацию в другом;
2) гомозиготную делецию 7-8 экзонов гена SMN1; +
3) гетерозиготную делецию 7-8 экзонов в одном аллеле гена SMN1 и точковую мутацию в другом;
4) точковые мутации в каждой копии гена SMN1в компаунд гетерозиготном состоянии.

92. У пациентов с менее тяжелыми формами СМА (II — IV тип) наиболее часто встречается такая кардиологическая патология как

1) дилатационная
2) приобретённые нарушения инициации ритма; +
3) врождённые дефекты перегородок сердца;
4) патология клапанного аппарата сердца и выносящих сосудов.

93. У пациентов с проксимальной мышечной атрофией патогномоничным признаком при проведении игольчатой ЭМГ являе(ю)тся

1) снижение скорости проведения импульса менее 38 м/с;
2) полифазные и неполифазные ПДЕ уменьшенной амплитуды и длительности;
3) «гул пикирующего бомбардировщика»;
4) «ритм частокола». +

94. У пациентов с проксимальной спинальной амиотрофией 5q молекулярным подтверждением диагноза является обнаружение в результате ДНК-анализа

1) двух миссенс мутаций в гене SMN2 в компаунд-гетерозиготном состоянии;
2) делеции экзона 7 в одной копии гена SMN1 в компаунд-гетерозиготном состоянии с точковой мутацией в другой; +
3) двух миссенс мутаций в гене SMN1 в компаунд-гетерозиготном состоянии; +
4) делеции экзона 7 в одной копии гена SMN2 в компаунд-гетерозиготном состоянии с точковой мутацией в другой;
5) делеции экзонов 7 или 7-8 гена гена SMN2 в гомозиготном состоянии;
6) делеции экзонов 7 или 7-8 гена SMN1 в гомозиготном состоянии. +

95. У пациентов с проксимальной спинальной мышечной атрофией до последней стадии течения заболевания ____ не вовлекае(ю)тся в патологический процесс

1) бульбарная мускулатура;
2) наружные и внутренние межрёберные мышцы;
3) диафрагма; +
4) мышцы передней брюшной стенки.

96. У пациентов с СМА I типа наиболее характерной кардиологической патологией являе(ю)тся

1) аритмогенная правожелудочковая
2) врожденные структурные нарушения сердца; +
3) приобретённые нарушения инициации ритма сердца;
4) аритмии, обусловленные нарушением проводимости.

97. У пациентов со СМА, выявленных в рамках неонатального скрининга, повышение титра антител к AAV9 обусловлено трансплацентарной передачей антител класса IgG и нормализуется до уровня ≤1:50 в среднем в течение

1) 3 недель;
2) 6 недель; +
3) 4 недель;
4) 2 недель.

98. Хирургические вмешательства для коррекции деформаций позвоночника и других нарушений скелета проводятся у детей не моложе ___ летнего возраста

1) 2;
2) 4; +
3) 5;
4) 3.

99. Частота носительства мутации в гене SMN1 в популяции человека в среднем составляет 1 на ___ человек

1) 90-100;
2) 7-10;
3) 40-50; +
4) 20-30

100. Частота носительства мутации в гене SMN1 в России по данным ФГБНУ МГНЦ имени академика Н. П. Бочкова составляет 1 на ___ человек

1) 36; +
2) 30;
3) 45;
4) 70.