Ответы к тестам НМО: «Клиническая картина и современные возможности ранней диагностики нейронального цероидного липофусциноза 2 типа»

1. Благодаря фонду «Круг добра» для пациентов с нейрональным цероидным липофусцинозом 2 типа в РФ стала доступна

1) патогенетическая (энзим-заместительная) терапия; +
2) возможность хирургического лечения;
3) гормональная терапия;
4) противовирусная терапия.

2. В дифференциальной диагностике с нейрональным цероидным липофусцинозом 2 типа упоминается следующее заболевание белого вещества (лейкодистрофия)

1) болезнь Лафоры;
2) болезнь Помпе;
3) болезнь Краббе; +
4) болезнь Тея-Сакса.

3. В нейронах и других тканях при всех формах нейронального цероидного липофусциноза накапливается

1) аутофлуоресцентный липопигмент (цероидный липофусцин); +
2) гликоген;
3) железо;
4) амилоид.

4. В отличие от других типов нейронального цероидного липофусциноза, нарушение зрения при нейрональном цероидном липофусцинозе 2 типа

1) вообще отсутствует;
2) является первым симптомом;
3) проходит самостоятельно;
4) возникает на более поздних стадиях. +

5. В семье, где уже есть ребенок с нейрональным цероидным липофусцинозом 2 типа, повторный риск рождения больного ребенка составляет

1) 100%;
2) 75%;
3) 25%; +
4) 50%.

6. Возраст манифестации нейронального цероидного липофусциноза 2 типа (2-4 года) совпадает с началом некоторых других эпилептических энцефалопатий, что усложняет

1) генетическое консультирование;
2) реабилитацию;
3) лечение;
4) дифференциальную диагностику. +

7. Ген CLN2/TPP1 расположен на

1) хромосоме 11p15; +
2) 21 хромосоме;
3) 1 хромосоме;
4) Х-хромосоме.

8. Два основных метода ранней лабораторной диагностики нейронального цероидного липофусциноза 2 типа

1) определение активности фермента TPP1 и молекулярно-генетическое исследование гена TPP1; +
2) иммунологический анализ и ПЦР на вирусы;
3) биохимия крови и общий анализ мочи;
4) определение уровня глюкозы и холестерина.

9. Дифференциальную диагностику нейронального цероидного липофусциноза 2 типа у детей с миоклоническими судорогами часто проводят с

1) синдромом Драве; +
2) синдромом Марфана;
3) синдромом Дауна;
4) синдромом Ретта.

10. Для выявления дегенерации сетчатки и накопления гиперрефлективного материала при нейрональном цероидном липофусцинозе 2 типа используется

1) УЗИ глазного яблока;
2) офтальмоскопия без расширения зрачка;
3) оптическая когерентная томография; +
4) тонометрия.

11. Для нейронального цероидного липофусциноза характерен

1) аутосомно-рецессивный тип наследования; +
2) аутосомно-доминантный тип наследования;
3) Х-сцепленный тип наследования;
4) митохондриальный тип наследования.

12. Если у ребенка 3 лет развивается эпилепсия, устойчивая к лечению, и есть задержка речи, в первую очередь необходимо заподозрить

1) обычную височную эпилепсию;
2) эпилепсию на фоне высокой температуры;
3) нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа; +
4) псевдоэпилептические приступы.

13. Исследования демонстрируют задержку диагностики (от появления приступов до постановки диагноза)

1) около 1 месяца;
2) около 10 лет;
3) около 1,5 лет; +
4) около 5 лет.

14. Максимум по шкале клинической оценки нейронального цероидного липофусциноза 2 типа (сумма моторной и речевой функций) составляет

1) 6 баллов; +
2) 10 баллов;
3) 0 баллов;
4) 3 балла.

15. На сегодняшний день известно

1) 5 генетических вариаций (типов) нейронального цероидного липофусциноза;
2) 2 генетические вариации (типа) нейронального цероидного липофусциноза;
3) 10 генетических вариаций (типов) нейронального цероидного липофусциноза;
4) более 14 генетических вариаций (типов) нейронального цероидного липофусциноза. +

16. Накопление цероидного липофусцина в нейронах и сетчатке при нейрональном цероидном липофусцинозе 2 типа подтверждается с помощью

1) микроскопического исследования (наличие криволинейных структур); +
2) ультразвукового исследования;
3) анализа крови на глюкозу;
4) рентгенографии.

17. Начало заболевания в возрасте менее 36 месяцев является фактором риска, указывающим на необходимость

1) общего анализа крови;
2) электрокардиографии;
3) молекулярно-генетического исследования (панель генов эпилепсий или экзом); +
4) рентгенографии черепа.

18. Нейрональный цероидный липофусциноз относится к следующему классу наследственных болезней

1) болезни накопления гликогена;
2) болезни аминокислотного обмена;
3) пероксисомные болезни;
4) лизосомные болезни накопления. +

19. Нейрональный цероидный липофусциноз представляет собой

1) врожденную аномалию развития мозга;
2) группу наследственных нейродегенеративных заболеваний с прогрессирующим течением; +
3) острое инфекционное заболевание центральной нервной системы;
4) доброкачественную эпилепсию детского возраста.

20. Нейрональный цероидный липофусциноз является основной причиной деменции у

1) пожилых людей;
2) детей и подростков; +
3) взрослых среднего возраста;
4) новорожденных.

21. Отсутствие фотопароксизмального ответа на электроэнцефалографии

1) окончательно исключает диагноз нейронального цероидного липофусциноза 2 типа;
2) является критерием для отмены всех обследований;
3) требует немедленного начала терапии антибиотиками;
4) не должно снижать диагностическую настороженность. +

22. Первые симптомы классической поздней младенческой формы нейронального цероидного липофусциноза 2 типа обычно появляются

1) в возрасте от 2 до 4 лет; +
2) в возрасте от 15 до 18 лет;
3) сразу после рождения;
4) в возрасте от 10 до 12 лет.

23. Первым симптомом при нейрональном цероидном липофусцинозе 2 типа чаще всего является

1) нарушение зрения и слепота;
2) боль в животе;
3) слабость в конечностях;
4) появление эпилептических приступов. +

24. При нейрональном цероидном липофусцинозе 2 типа теряет или снижает свою активность фермент

1) гексозаминидаза;
2) альфа-галактозидаза;
3) трипептидилпептидаза 1; +
4) глюкоцереброзидаза.

25. При проведении фотостимуляции на электроэнцефалографии для выявления фотопароксизмального ответа при нейрональном цероидном липофусцинозе 2 типа используется частота стимуляции

1) 10 Гц;
2) 1-3 Гц (низкочастотная); +
3) 15-20 Гц;
4) 50 Гц.

26. Ранним признаком нейронального цероидного липофусциноза 2 типа на МРТ головного мозга может быть

1) кровоизлияние в базальные ганглии;
2) опухоль мозжечка;
3) расширение желудочков без других изменений;
4) атрофия мозжечка и гиперинтенсивность белого вещества. +

27. Расчетный показатель распространенности нейронального цероидного липофусциноза в популяции составляет

1) 50 на 100 000 населения;
2) 1 на 1000 человек;
3) 0,10-0,75 на миллион населения; +
4) 10 на 100 000 населения.

28. Средняя продолжительность жизни пациентов с нейрональным цероидным липофусцинозом 2 типа по данным лонгитюдного наблюдения составляет

1) 5 лет;
2) 20 лет;
3) 40 лет;
4) 10,1 лет. +

29. Форма нейронального цероидного липофусциноза 2 типа, которая является наиболее распространенной во всем мире

1) юношеская;
2) поздняя младенческая (классическая форма); +
3) взрослая;
4) врожденная.

30. Характерный патологический паттерн на электроэнцефалографии для нейронального цероидного липофусциноза 2 типа

1) дельта-активность в височных отделах;
2) спайки в затылочных отделах в ответ на фотостимуляцию; +
3) пик-волновая активность в лобных отделах;
4) электрический статус медленного сна.