Ответы к тестам НМО: «Клинический фенотип и генотип нефронофтиза у детей»

1. В какой зоне паренхимы формируются почечные кисты при ювенильном нефронофтизе?

1) в кортикальной и медуллярной;
2) в кортикальной;
3) подкапсульно;
4) в медуллярной; +
5) диффузно по всей паренхиме.

2. В каком возрасте констатируют исход в терминальную почечную недостаточность при инфантильном нефронофтизе?

1) 19 – 22 года;
2) 13 – 15 лет;
3) 1 – 3 года; +
4) при рождении;
5) до 1 года.

3. В каком возрасте констатируют исход в терминальную почечную недостаточность при позднем нефронофтизе?

1) 19 – 22 года; +
2) 1 – 3 года;
3) до 1 года;
4) 13 – 15 лет;
5) при рождении.

4. В каком возрасте констатируют исход в терминальную почечную недостаточность при ювенильном нефронофтизе?

1) 19 – 22 года;
2) при рождении;
3) 1 – 3 года;
4) 13 – 15 лет; +
5) до 1 года.

5. В каком возрасте можно выявить ранние проявления манифестации ювенильного нефронофтиза?

1) в подростковом возрасте;
2) при рождении;
3) до 1 года;
4) не ранее 2 лет, чаще в 5-10 лет. +

6. В каком возрасте отмечено формирование почечных кист при инфантильном нефронофтизе?

1) в подростковом возрасте;
2) на первом году жизни; +
3) внутриутробно. +

7. В терминологии нефронофтиза выделяют

1) инфантильный, ювенильный и поздний нефронофтиз; +
2) очень ранее начало и позднее начало нефронофтиза;
3) ранний и поздний нефронофтиз;
4) нефронофтиз и нефронофтиз-связанные синдромы;
5) нефронофтиз и нефронофтиз-связанные цилиопатии; +
6) изолированный и синдромальный нефронофтиз. +

8. Вероятность почечной выживаемости определяют по методу

1) Сэнгера;
2) полноэкзомного секвенирования;
3) Kaplan–Meier; +
4) полногеномного анализа.

9. Возможными фенокопиями изолированного нефронофтиза являются

1) кистозная болезнь почек вследствие мутации гена HNF1b; +
2) одиночная киста почки с нормальной почечной функцией в возрасте старше 30 лет;
3) синдромальный нефронофтиз;
4) поликистозная болезнь почек с аутосомно-рецессивным типом наследования вследствие мутации гена PKHD1; +
5) цилиопатии неуточненные.

10. Гетерогенность клинического фенотипа синдромального нефронофтиза обусловлена

1) функцией первичной реснички;
2) многообразием генов, мутации которых ответственны за развитие нефронофтиза, и их локализацией в различных зонах первичной реснички; +
3) широкой представленностью первичной реснички в различных органах и тканях организма человека. +

11. Диагностической (клинической) триадой нефронофтиза являются

1) петехиальная сыпь, боль в пояснице, олигурия;
2) артериальная гипертензия, отеки, макрогематурия;
3) гипостенурия, клинические проявления тубулоинтерстициального нефрита, терминальная почечная недостаточность в возрасте до 30 лет; +
4) артериальная гипотензия, острое повреждение почек, отеки;
5) отеки, анурия, тромбоцитопения.

12. Для нефронофтиз-связанных синдромов характерны

1) пузырно-мочеточниковый рефлюкс;
2) гипоплазия червя мозжечка; +
3) врожденный амавроз Лебера; +
4) уретерогидронефроз;
5) фиброз печени; +
6) гидроцефалия;
7) симптом «коренного зуба». +

13. Из всех случаев клинического фенотипа нефронофтиза нефронофтиз-связанные синдромы составляют

1) менее 1%;
2) 5-10%;
3) 50%;
4) более 50%;
5) 10-20%. +

14. К каким изменениям приводят мутации генов, ответственных за развитие нефронофтиза?

1) влияют на процессы деления клеток;
2) изменение строения и нарушение функции первичной реснички (цилии) эпителиальных клеток почек, печени, сетчатки и других органов; +
3) приводят к генетическому разнообразию;
4) являются летальными.

15. К ранним проявлениям клинического фенотипа инфантильного нефронофтиза относится

1) пониженное артериальное давление;
2) артериальная гипертензия; +
3) артериальное давление в пределах нормальных значений.

16. К ранним проявлениям клинического фенотипа ювенильного нефронофтиза относится

1) артериальное давление в пределах нормальных значений; +
2) нефрогенная артериальная гипертензия;
3) пониженное артериальное давление.

17. Как меняется относительная плотность мочи при нефронофтизе?

1) изменение плотности мочи не характерно;
2) гипостенурия; +
3) гиперстенурия;
4) изостенурия.

18. Какие изменения в анализе мочи характерны для нефронофтиза?

1) эпителиурия;
2) лейкоцитурия;
3) бактериурия;
4) гематурия;
5) отсутствуют изменения в осадке мочи. +

19. Какие изменения объема почек по результатам ультразвукового исследования характерны для инфантильного нефронофтиза?

1) объем почек больше нормальных значений при рождении; +
2) объем почек меньше нормальных значений при рождении;
3) объем почек в пределах нормальных значений при рождении;
4) объем почек в пределах нормальных значений внутриутробно.

20. Какие изменения объема почек по результатам ультразвукового исследования характерны для позднего нефронофтиза?

1) объем почек в пределах нормальных значений внутриутробно; +
2) объем почек в пределах нормальных значений при рождении; +
3) объем почек больше нормальных значений при рождении;
4) объем почек меньше нормальных значений к 17-22 годам; +
5) объем почек меньше нормальных значений при рождении.

21. Какие изменения объема почек по результатам ультразвукового исследования характерны для ювенильного нефронофтиза?

1) объем почек в пределах нормальных значений при рождении; +
2) объем почек меньше нормальных значений к 10-13 годам; +
3) объем почек меньше нормальных значений при рождении;
4) объем почек в пределах нормальных значений внутриутробно; +
5) объем почек больше нормальных значений при рождении.

22. Какова особенность визуализации почечных кист по результатам ультразвукового исследования у детей с нефронофтизом?

1) крупные при первом выявлении, не меняется размер кист в динамике;
2) различного размера при первом выявлении;
3) возможно отсутствие визуализации кист до исхода в терминальную почечную недостаточность; +
4) крупные при первом выявлении, увеличиваются в динамике;
5) мелкие при первом выявлении, не меняется размер кист в динамике; +
6) мелкие при первом выявлении, увеличиваются в динамике.

23. Какой вид мутации гена NPHP1 является причиной большинства случаев нефронофтиза?

1) инсерция;
2) инверсия;
3) делеция; +
4) дупликация.

24. Какой клинический тип нефронофтиза характерен для большинства случаев нефронофтиз-связанных синдромов?

1) ювенильный;
2) юношеский;
3) инфантильный; +
4) взрослый;
5) поздний.

25. Какой код применим для нефронофтиза в Международной классификации болезней (МКБ-10)?

1) Q61.4 — Дисплазия почки;
2) Q61.3 — Поликистоз почки неуточненный;
3) Q61.5 — Медуллярный кистоз почки; +
4) Q61.2 — Поликистоз почки аутосомно-доминантный;
5) Q61.1 — Поликистоз почки аутосомно-рецессивный.

26. Какой критерий лежит в основе выделения клинических типов нефронофтиза?

1) размер почечных кист при первом выявлении по результатам ультразвукового исследования;
2) скорость увеличения почечных кист по результатам ультразвукового исследования;
3) возраст к моменту установления ранних проявлений клинической манифестации;
4) возраст исхода в терминальную почечную недостаточность; +
5) сведения из семейного анамнеза.

27. Какой тип наследования является самым частым при нефронофтизе?

1) сцепленное с полом наследование;
2) аутосомно-рецессивный; +
3) аутосомно-доминантный;
4) митохондриальный.

28. Какой тип нефронофтиза наиболее часто встречается в практике педиатра?

1) ювенильный; +
2) инфантильный;
3) поздний;
4) синдромальный.

29. Классической гистологической триадой нефронофтиза является

1) разрыв гломерулярной базальной мембраны клубочков, формирование «полулуний», склероз клубочков;
2) утолщение и разрыв базальной мембраны эпителия канальцев, тубулоинтерстициальный фиброз с инфильтрацией интерстициальных клеток, канальцевые кисты; +
3) утолщение и расслоение базальной мембраны клубочка, дилатация собирательных трубок;
4) гломерулярные кисты, атрофия и разрыв эпителия канальцев;
5) тубулоинтерстициальный фиброз и склероз, кисты капсулы Боумена-Шумлянского.

30. Мутации какого гена являются самой частой моногенной причиной нефронофтиза?

1) NPHP1; +
2) NPHP2;
3) NPHP5;
4) NPHP4;
5) NPHP3.

31. Нефронофтиз встречается с частотой

1) 1:1000 новорожденных;
2) 1:10000 новорожденных;
3) 1:100000 новорожденных; +
4) 1:1000000новорожденных;
5) 1:100 новорожденных.

32. Нефронофтиз – это

1) тяжелое заболевание с неизвестной этиологией;
2) заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, часто встречается в детском возрасте;
3) тубулоинтерстициальное заболевание почек; +
4) самая частая причина терминальной почечной недостаточности у детей с наследственными кистозными болезнями почек; +
5) орфанное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. +

33. Особенностями диагностики нефронофтиза у детей являются

1) изменения состояния паренхимы почек по УЗИ не характерны;
2) нарастание симптомов нарушения почечной функции в динамике; +
3) мелкие кисты почек по УЗИ без изменения размера в динамике; +
4) корково-мозговая дифференцировка паренхимы по УЗИ не нарушена;
5) гиперэхогенность паренхимы почек по УЗИ; +
6) эхогенность паренхимы почек по УЗИ не нарушена;
7) уменьшение объема почек по УЗИ в динамике; +
8) утрата корково-мозговой дифференцировки паренхимы по УЗИ в динамике. +

34. Прогноз нефронофтиза определяется

1) тяжестью развившихся осложнений; +
2) характером изменений почек по результатам ультразвукового исследования;
3) особенностями посттрансплантационного периода; +
4) рецидивом нефронофтиза в трансплантате;
5) своевременно начатой заместительной почечной терапией методом диализа и/или трансплантации почки. +

35. Противопоказаниями к проведению нефробиопсии при нефронофтизе у детей являются

1) наличие нефрогенной артериальной гипертензии;
2) визуализация кист в паренхиме;
3) наличие кист в паренхиме почек;
4) прогрессирование хронической болезни почек до терминальной стадии; +
5) желание родителей пациента.

36. Проявления нефронофтиза по результатам ультразвукового исследования при исходе хронической болезни почек в терминальную стадию

1) отсутствие почечных кист;
2) уменьшение объема почек при ювенильном и позднем нефронофтизе; +
3) множественные диффузные кисты по результатам ультразвукового исследования;
4) увеличение объема почек при ювенильном и позднем нефронофтизе;
5) единичные кисты расположены преимущественно в кортико-медуллярном соединении. +

37. Ранними проявлениями клинической манифестации нефронофтиза являются

1) боли в животе;
2) артериальная гипертензия;
3) болезненное мочеиспускание;
4) полиурия, полидипсия; +
5) отеки.

38. Ранняя диагностика нефронофтиза у детей включает

1) проведение рентгено-контрастного обследования для оценки нарушений уродинамики;
2) оценка функции канальцев, исключение признаков вторичного тубулоинтерстициального нефрита; +
3) проба на толерантность к глюкозе, дневные колебания уровня глюкозы в крови;
4) выявление неспецифических клинических проявлений (анемия, полиурия, задержка роста); +
5) определение суточной экскреции магния, кальция, мочевой кислоты, калия с мочой. +

39. С учетом системности поражения нескольких органов при нефронофтизе, к какой группе заболеваний следует его относить?

1) мультиморбидное;
2) коморбидное;
3) полиморбидное. +

40. Симптом «коренного зуба» по результатам магнитно-резонантной томографии головного мозга диагностируют при нефронофтиз-связанном синдроме, протекающем с мальформацией мозга, аплазией/гипоплазией червя мозжечка

1) Joubert; +
2) Meckel-Gruber;
3) Joubert;
4) Cogan.

41. Синдромальный нефронофтиз характеризуется врожденной патологией глаз

1) синдром Cogan; +
2) синдром Joubert; +
3) синдром Senior-Loken; +
4) синдром Jeune;
5) синдром Meckel-Gruber.

42. Стратегия тактики лечения детей с нефронофтизом включает

1) хирургическое лечение — иссечение почечных кист;
2) хирургическое лечение — пункция почечных кист;
3) при исходе в терминальную почечную недостаточность – заместительная почечная терапия; +
4) лечение экстраренальных проявлений болезни; +
5) консервативную коррекцию нарушенных гомеостатических функций почек. +

43. Тяжелое поражение центральной нервной системы с энцефалоцеле характерно для нефронофтиз-связанного синдрома

1) Meckel-Gruber; +
2) Cogan;
3) Senior-Loken;
4) Joubert.

44. Чем определяется прогноз почечной выживаемости при нефронофтизе у детей?

1) размером почечных кист по результатам УЗИ;
2) характером начальных клинических проявлений;
3) мутацией конкретного гена; +
4) возрастом пациента;
5) полом пациента.

45. Экстраренальные (внепочечные) проявления характерны для нефронофтиза

1) инфантильного; +
2) синдромального; +
3) ювенильного;
4) позднего.