Ответы к тестам НМО: «Междисциплинарный подход к ведению пациентов с нейрофиброматозом. Диагностика нейрофиброматоза 1 типа и плексиформных нейрофибром»

1. 5-летняя общая выживаемость при злокачественных опухолях оболочек периферических нервов

1) 15-66%; +
2) 50-70%;
3) 5-10%;
4) 80-90%.

2. «Золотым стандартом» диагностики плексиформных нейрофибром является

1) магнитно-резонансная томография; +
2) позитронно-эмиссионная томография, совмещенная с компьютерной томографией;
3) ультразвуковое исследование;
4) компьютерная томография.

3. Более чем у 99% пациентов с нейрофиброматозом 1 типа встречается кожное проявление в виде

1) пятен цвета «кофе с молоком»; +
2) гемангиом;
3) акне;
4) папиллом.

4. Ген NF1 кодирует белок

1) трипептидилпептидаза 1;
2) дистрофин;
3) саркогликан;
4) нейрофибромин. +

5. Ген NF1 расположен в

1) 7 хромосоме;
2) 17 хромосоме; +
3) 11 хромосоме;
4) 15 хромосоме.

6. Диагностический критерий нейрофиброматоза 1 типа

1) глаукома;
2) катаракта;
3) узелки Лиша (гамартомы радужки); +
4) ретинобластома.

7. Диагностическим критерием нейрофиброматоза 1 типа является следующее офтальмологическое проявление

1) глаукома;
2) ретинит;
3) узелки Лиша на радужке; +
4) катаракта.

8. Для диагностики нейрофиброматоза 1 типа у ребёнка с родителем, больным нейрофиброматозом 1 типа, достаточно

1) 3 и более диагностических критериев;
2) 1 и более диагностических критериев; +
3) только генетического тестирования;
4) 2 и более диагностических критериев.

9. Для нейрофиброматоза 1 типа характерен

1) Х-сцепленный доминантный тип наследования;
2) аутосомно-доминантный тип наследования; +
3) аутосомно-рецессивный тип наследования;
4) митохондриальный тип наследования.

10. Для постановки диагноза у ребёнка без семейного анамнеза нейрофиброматоза 1 типа необходимо наличие

1) 2 и более диагностических критериев; +
2) 3 и более диагностических критериев;
3) 1 диагностического критерия;
4) 5 и более диагностических критериев.

11. Для таргетной терапии симптоматических неоперабельных плексиформных нейрофибром при нейрофиброматозе 1 типа используется

1) селуметиниб; +
2) имиглюцераза;
3) ларонидаза;
4) церлипоназа альфа.

12. Какой процент пациентов детского возраста с плексиформной нейрофибромой имеет осложнения?

1) 55%; +
2) 10%;
3) 90%;
4) 25%.

13. Лучевая терапия противопоказана при плексиформных нейрофибромах, потому что

1) повышает риск злокачественной трансформации; +
2) приводит к быстрому росту опухоли;
3) вызывает сильную боль;
4) неэффективна.

14. Механизм действия у селуметиниба

1) ингибирование тирозинкиназы;
2) активация апоптоза;
3) подавление ангиогенеза;
4) ингибирование MEK, блокада пути MAPK. +

15. Мутацию от родителей получают

1) 100% пациентов с нейрофиброматозом 1 типа;
2) 50% пациентов с нейрофиброматозом 1 типа; +
3) 90% пациентов с нейрофиброматозом 1 типа;
4) 10% пациентов с нейрофиброматозом 1 типа.

16. Наиболее часто ухудшает качество жизни пациентов с плексиформными нейрофибромами

1) головная боль;
2) лихорадка;
3) кашель;
4) косметический дефект. +

17. Осложнениями плексиформной нейрофибромы являются

1) косметический дефект; +
2) двигательная дисфункция; +
3) болевой синдром; +
4) кровотечение. +

18. Основным диагностическим критерием нейрофиброматоза 1 типа у детей является

1) артериальная гипертензия;
2) сахарный диабет;
3) атопический дерматит;
4) плексиформная нейрофиброма. +

19. От новообразований к 20 годам умирает

1) 1% пациентов с нейрофиброматозом 1 типа;
2) 25% пациентов с нейрофиброматозом 1 типа;
3) 15% пациентов с нейрофиброматозом 1 типа;
4) 4% пациентов с нейрофиброматозом 1 типа. +

20. Плексиформная нейрофиброма считается симптоматической

1) при наличии боли, дисфункции органов, деформации; +
2) при размере менее 1 см;
3) при отсутствии роста;
4) при нормальной МРТ.

21. Подозрение на злокачественную трансформацию плексиформной нейрофибромы должно вызвать

1) уменьшение размеров опухоли;
2) уменьшение гиперпигментации;
3) исчезновение боли;
4) появление твердого очага в ранее мягкой плексиформной нейрофиброме. +

22. Препарат селуметиниб разрешён для лечения плексиформных нейрофибром при нейрофиброматозе 1 типа

1) в возрасте от 3 лет и старше; +
2) с рождения;
3) только с 18 лет;
4) с 12 лет.

23. При подозрении на нейрофиброматоз 1 типа показано следующее генетическое исследование

1) FISH;
2) ПЦР на фенилкетонурию;
3) кариотипирование;
4) NGS гена NF1 и MLPA. +

24. Пятна цвета «кофе с молоком» при нейрофиброматозе 1 типа обычно появляются

1) в 5-7 лет;
2) в течение первого года жизни; +
3) в подростковом возрасте;
4) при рождении.

25. Радикальное хирургическое удаление плексиформных нейрофибром бывает возможным

1) в 80% случаев;
2) в 50% случаев;
3) в 100% случаев;
4) в ~15% случаев. +

26. Распространённость нейрофиброматоза 1 типа в популяции

1) 1:3 000; +
2) 1:10 000;
3) 1:100 000;
4) 1:1 000.

27. Риск злокачественной трансформации плексиформной нейрофибромы в течение жизни

1) 8-16%; +
2) 50-60%;
3) 30-40%;
4) 1-2%.

28. Спонтанные (de novo) мутации при нейрофиброматозе 1 типа встречаются в

1) 5% случаев;
2) 100% случаев;
3) 50% случаев; +
4) 90% случаев.

29. У 30-50% пациентов с нейрофиброматозом 1 типа встречаются

1) шванномы;
2) плексиформные нейрофибромы; +
3) подкожные нейрофибромы;
4) кожные нейрофибромы.

30. Финансирование терапии селуметинибом для детей с нейрофиброматозом 1 типа в России обеспечивает

1) Минздрав РФ;
2) добровольное медицинское страхование;
3) фонд «Круг добра»; +
4) региональные бюджеты.