Ответы к тестам НМО: «Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2026»

1. Активное и пассивное растягивание (самостоятельное и с посторонней помощью) рекомендуется 5-6 раз в неделю не менее __ секунд на каждую мышечную группу

1) 45;
2) 60; +
3) 15;
4) 30.

2. В возрасте 6–9 лет при МДД кардиомиопатия выявляется в __% случаев в виде систолической миокардиальной дисфункции

1) 28;
2) 8;
3) 18; +
4) 38.

3. В зависимости от прогрессирования симптоматики, выделяют __ стадий МДД

1) 7;
2) 5; +
3) 8;
4) 6.

4. В случаях сомнительных результатов генетического обследования или невозможности его проведения пациентам с симптомами, характерными для МДД/МДБ или пациентам без симптомов, но с повышенным уровнем КФК (более ___ Ед/л) рекомендуется биопсия мышцы и патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала мышечной ткани

1) 1500;
2) 500;
3) 1000;
4) 2000. +

5. Вилтоларсен предназначен для связывания с __ экзоном пре-мРНК дистрофина

1) 52;
2) 51;
3) 53; +
4) 54.

6. Высокопроизводительное секвенирование (таргетное или полноэкзомное) выявляет __ % вариантов однонуклеотидных замен в гене DMD

1) 98; +
2) 38;
3) 78;
4) 58.

7. Ген дистрофина содержит __ экзонов

1) 109;
2) 79; +
3) 49;
4) 19.

8. Делеции, поддающиеся терапии вилтоларсеном, встречаются примерно у __% российских пациентов с МДД

1) 11;
2) 2;
3) 8;
4) 5. +

9. Для стадии __ МДД характерны следующие симптомы: нарастающая мышечная слабость, быстрая утомляемость, частые падения, использование приема Говерса при подъеме из положения сидя и лежа, изменение походки по типу «утиной», хождение на носках, псевдогипертрофия мышц голеней. Способность подъема по ступеням сохранена

1) 2; +
2) 4;
3) 3;
4) 5.

10. Заболеваемость МДБ оценивается как 1 на ___ новорожденных мальчиков

1) 30 000;
2) 20 000; +
3) 5 000;
4) 10 000.

11. Кардиомиопатия при МДД у лиц старше 18 встречается в __ % случаев

1) 61; +
2) 41;
3) 31;
4) 51.

12. Миодистрофия Беккера манифестирует в возрасте ___ лет

1) 1-3;
2) 4-6;
3) 7-8;
4) 10-20. +

13. Миодистрофия Дюшенна манифестирует в возрасте ___ лет

1) 12-15;
2) 16-18;
3) 7-10;
4) 2-5. +

14. Мышечная дистрофия Беккера — наследственное рецессивное нервно-мышечное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, вызванное мутациями в гене

1) DMC;
2) CMD;
3) CMC;
4) DMD. +

15. Мышечная дистрофия Дюшенна — наследственное рецессивное нервно-мышечное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, вызванное мутациями в гене

1) DMC;
2) CMD;
3) DMD; +
4) CMC.

16. Мышечные дистрофии обусловлены дупликациями в ~__% случаев

1) 10; +
2) 65;
3) 25;
4) 40.

17. Мышечные дистрофии обусловлены крупными делециями в ~__% случаев

1) 65; +
2) 35;
3) 15;
4) 95.

18. На ранней амбулаторной стадии МДД в __% случаев можно обнаружить кардиомиопатию в виде систолической миокардиальной дисфункции

1) 20;
2) 15;
3) 5; +
4) 10.

19. Назначение каптоприла детям с массой тела до 25 кг рекомендуется в дозе __мг/кг в сутки

1) 0,5 — 0,75; +
2) 0,75 — 1,0;
3) 0,25 — 0,5;
4) 1,0 — 1,25.

20. Назначение периндоприла детям с массой тела более 25 кг рекомендуется в дозе __ мг/сут

1) 4 — 6;
2) 8 — 10;
3) 2 — 4; +
4) 6 — 8.

21. Необходимо постепенное снижение дозы преднизолона на 20-25% каждые _ дней до его полной отмены

1) 5;
2) 14; +
3) 12;
4) 7.

22. Необходимо постепенное снижение дозы преднизолона на __ % каждые 2 недели до его полной отмены

1) 10 — 15;
2) 5 — 10;
3) 20 — 25; +
4) 30 — 35.

23. Нонсенс-вариант ДНК выявляется у __% российских пациентов с МДД

1) 8 — 10;
2) 25 — 27;
3) 18 — 20; +
4) 12 — 15.

24. Около __ детей преждевременно теряют способность ходить из-за формирования контрактур в голеностопном суставе и деформации стопы

1) 1/5;
2) 1/3; +
3) 1/2;
4) 1/10.

25. Определение вариантов генов в образце биологического материала (методом высокопроизводительного секвенирования/таргетного высокопроизводительного секвенирования) рекомендуется всем пациентам с симптомами характерными для МДД/МДБ или пациентам без симптомов, но с повышенным уровнем КФК (более ___ Ед/л)

1) 500;
2) 1000;
3) 2000; +
4) 1500.

26. Оптимальная температура воды для наилучшего метаболизма мышц при проведении гидрокинезотерапии — __°С

1) 30 — 33; +
2) 28 — 29;
3) 26 — 27;
4) 34 — 37.

27. Оптимальным на протяжении всего жизненного цикла МДД является уровень витамина D __ нг/мл

1) 30 — 50; +
2) 20 — 30;
3) 10 — 20;
4) 50 — 70.

28. Оптимальным на протяжении всего жизненного цикла МДД является уровень витамина D __ нмоль/л

1) 75 — 125; +
2) 25 — 50;
3) 125 — 150;
4) 50 — 75.

29. Пациентам с МДД в целях нормализации респираторной функции рекомендуется использование ручных или механических приборов, облегчающих откашливание и ручных компрессий грудной клетки или дыхательных упражнений, дренирующих в комбинации с медицинским электрическим аспиратором при ФЖЕЛ ≤ 50 %, ПОСвыд < __ Л/мин или максимальном экспираторном давлении <60 см H2O

1) 270; +
2) 290;
3) 280;
4) 300.

30. Пациентам с МДД в целях нормализации респираторной функции рекомендуется использование ручных или механических приборов, облегчающих откашливание и ручных компрессий грудной клетки или дыхательных упражнений, дренирующих в комбинации с медицинским электрическим аспиратором при ФЖЕЛ ≤ 50 %, ПОСвыд <270 Л/мин или максимальном экспираторном давлении < __ см H2O

1) 60; +
2) 65;
3) 70;
4) 75.

31. Пациентам с МДД в целях нормализации респираторной функции рекомендуется использование ручных или механических приборов, облегчающих откашливание и ручных компрессий грудной клетки или дыхательных упражнений, дренирующих в комбинации с медицинским электрическим аспиратором при ФЖЕЛ ≤ __ %, ПОСвыд <270 Л/мин или максимальном экспираторном давлении <60 см H2O

1) 55;
2) 60;
3) 50; +
4) 65.

32. Пациентам с МДД/МБД в целях нормализации респираторной функции рекомендуется использование специальных средств (аппарат искусственной вентиляции легких, ручной, одноразового (многоразового) использования — мешок Амбу), устройств для механической инсуфляции-эксуфляции (инсуффлятор-аспиратор) при выявленном снижении ФЖЕЛ __≤ %

1) 70;
2) 60; +
3) 65;
4) 75.

33. Пациентам с МДД/МДБ в случаях, не поддающихся контролю или непереносимости побочных эффектов преднизолона рекомендуется снижение дозировки на __%

1) 25 — 30; +
2) 35 — 40;
3) 10 — 15;
4) 5 — 10.

34. По наиболее актуальным научным данным общемировая заболеваемость МДД составляет 1:___ новорожденных мальчиков

1) 8000;
2) 2000;
3) 5000; +
4) 11000.

35. По экстренным показаниям гидрокортизон вводится внутримышечно детям с МДД/МДБ до 2-х лет в дозе __ мг

1) 50; +
2) 25;
3) 75;
4) 100.

36. По экстренным показаниям гидрокортизон водится внутримышечно детям с МДД/МДБ после 2-х лет в дозе __ мг

1) 100; +
2) 50;
3) 75;
4) 25.

37. Поясно-конечностные мышечные дистрофии — группа мышечных дистрофий, характеризующаяся поражением

1) дистальных отделов нижних конечностей;
2) проксимальных отделов верхних и нижних конечностей; +
3) проксимальных отделов верхних конечностей;
4) дстальных отделов верхних и нижних конечностей.

38. Преднизолон назначается в дозе __ мг/кг/сутки

1) 0,75; +
2) 0,35;
3) 0,15;
4) 0,55.

39. Преднизолон назначается в дозе не более __ мг в сутки детям с весом более 40 кг

1) 50;
2) 20;
3) 30; +
4) 40.

40. При __ стадии МДД ограничены функции верхних конечностей, трудно удерживать положение тела, нарастает сердечная и дыхательная недостаточность

1) 3;
2) 4;
3) 5; +
4) 2.

41. При __ стадии МДД сохраняется способность к самостоятельному передвижению, но нарастают трудности при ходьбе, утрачивается способность подниматься по ступеням и подъема с пола

1) 4;
2) 5;
3) 2;
4) 3. +

42. При __ стадии МДД утрачивается способность самостоятельно передвигаться, для передвижения требуются специальные средства, развивается сколиоз, сохраняется двигательная активность рук

1) 2;
2) 5;
3) 4; +
4) 3.

43. При МДБ развитие гипертрофической или дилатационной кардиомиопатии характерно в __% случаев

1) 50; +
2) 10;
3) 70;
4) 30.

44. При критическом снижении фракции выброса (ФВ <__%), а также на фоне фиброза левого желудочка развивается анасарка, асцит, выраженная слабость и тахикардия

1) 50;
2) 35; +
3) 45;
4) 40.

45. При проведении гидрокинезотерапии рекомендуемая температура воды — __ °С

1) 34 — 37;
2) 30 — 33; +
3) 28 — 29;
4) 26 — 27.

46. Применение аталурена амбулаторным пациентам с МДД рекомендуется с возраста __ лет

1) 2; +
2) 8;
3) 4;
4) 6.

47. Примерно у __ % пациентов с МДД наблюдаются переломы длинных костей

1) 15;
2) 35;
3) 45;
4) 25. +

48. Проведение кардиореспираторного мониторинга рекомендуется всем пациентам с МДД/МДБ при снижении сатурации по данным ночной пульсоксиметрии до уровня менее __ %

1) 94; +
2) 96;
3) 97;
4) 95.

49. Проведение пульсоксиметрии во сне рекомендуется всем пациентам с МДД/МДБ при снижении ЖЕЛ менее __ %

1) 60;
2) 55;
3) 65;
4) 50. +

50. Проведение функциональных тестов на время рекомендуется не менее 1 раза в __ месяцев

1) 6; +
2) 12;
3) 10;
4) 8.

51. Проявления МДД могут наблюдаться у гетерозиготных женщин-носителей дефектного гена в __ % случаев

1) 8; +
2) 4;
3) 12;
4) 16.

52. Рекомендуемая дозировка аталурена составляет 40 мг/кг в сутки, принимается в режиме

1) 10 мг/кг сутки утром, 20 мг/кг днем, 10 мг/кг вечером;
2) 10 мг/кг сутки утром, 10 мг/кг днем, 20 мг/кг вечером; +
3) 20 мг/кг сутки утром, 20 мг/кг днем;
4) 10 мг/кг сутки утром, 30 мг/кг вечером.

53. Рекомендуемая дозировка аталурена составляет __ мг/кг в сутки

1) 60;
2) 20;
3) 80;
4) 40. +

54. Рекомендуется рассмотреть возможность хирургического вмешательства на позвоночнике (артродез позвоночника (спондилодез)) пациентам с МДД/МДБ с искривлением (угол Кобба основной дуги деформации ≥ __°)

1) 50; +
2) 20;
3) 30;
4) 40.

55. С потерей амбулаторности жизненная емкость легких (ЖЕЛ) неуклонно уменьшается на __ % в год

1) 8 — 12; +
2) 14 — 18;
3) 2 — 6;
4) 20 — 24.

56. С целью поддержания респираторной функции рекомендуется проведение неинвазивной вентиляции с двухуровневым положительным давлением в ночное время пациентам с МДД/МДБ при возникновении симптомов ночной гиповентиляции или других дыхательных нарушений во время сна и при ФЖЕЛ ≤ 50%, сатурации О2 на момент пробуждения <95% или парциальном давлении СО2> __ мм рт. ст.

1) 45; +
2) 30;
3) 40;
4) 35.

57. С целью поддержания респираторной функции рекомендуется проведение неинвазивной вентиляции с двухуровневым положительным давлением в ночное время пациентам с МДД/МДБ при возникновении симптомов ночной гиповентиляции или других дыхательных нарушений во время сна и при ФЖЕЛ ≤ 50%, сатурации О2 на момент пробуждения <__% или парциальном давлении СО2> 45 мм рт. ст.

1) 98;
2) 96;
3) 95; +
4) 97.

58. С целью поддержания респираторной функции рекомендуется проведение неинвазивной вентиляции с двухуровневым положительным давлением в ночное время пациентам с МДД/МДБ при возникновении симптомов ночной гиповентиляции или других дыхательных нарушений во время сна и при ФЖЕЛ ≤ __%, сатурации О2 на момент пробуждения <95% или парциальном давлении СО2> 45 мм рт. ст.

1) 50; +
2) 60;
3) 55;
4) 65.

59. Совокупно ежедневно время фиксации суставов в надлежащем состоянии, особенно это касается голеностопных суставов (активные и пассивные растягивания, тутора/ ортезы, подставки под ноги) должно составлять __ часов

1) 9 — 10;
2) 5 — 6;
3) 7 — 8; +
4) 4 — 5.

60. Согласно МКБ-10, мышечная дистрофия кодируется как

1) G71.0; +
2) A71.0;
3) H71.0;
4) C71.0.

61. Согласно МКБ-10, мышечная дистрофия относится к классу

1) VI; +
2) VII;
3) V;
4) VIII.

62. Суммарное время нахождения в ортезах для амбулаторных пациентов — __ раз/а в неделю до 8-12 часов в день

1) 2;
2) 4;
3) 7;
4) 5. +

63. У пациентов с МДД ОКР отмечаются у __ % пациентов

1) 15,0;
2) 45,0;
3) 25,0; +
4) 35,0.

64. У пациентов с МДД СДВГ встречается в __% случаев

1) 21,4;
2) 41,4;
3) 31,4; +
4) 11,4.

65. У пациентов с МДД задержка речевого развития встречается в __% случаев

1) 14,4;
2) 34,4;
3) 44,4;
4) 24,4. +

66. У пациентов с МДД нарушения эмоциональной/ поведенческой регуляции отмечаются в __ % случаев

1) 58,7;
2) 38,7; +
3) 78,7;
4) 18,7.

67. Частота выявления кардиомиопатии при МДД составляет __ % в 15 лет

1) 57; +
2) 17;
3) 37;
4) 77.

68. Частота выявления кардиомиопатии при МДД составляет __% в возрасте 14 лет

1) 38; +
2) 8;
3) 28;
4) 18.

69. Частота наблюдения для амбулаторных пациентов – 1 раз в __ мес.

1) 6;
2) 12; +
3) 18;
4) 24.

70. Частота наблюдения для неамбулаторных пациентов – 1 раз в __ мес.

1) 9;
2) 3;
3) 12;
4) 6. +