Ответы к тестам НМО: «Миодистрофия Дюшенна»

1. В какой хромосоме расположен ген DMD?

1) 7 хромосома;
2) Х хромосома (Xp21); +
3) 11 хромосома;
4) 17 хромосома.

2. В каком возрасте обычно появляются первые симптомы МДД?

1) 12–14 лет;
2) 0–6 месяцев;
3) 8–10 лет;
4) 2–5 лет. +

3. В каком возрасте рекомендуется начинать терапию глюкокортикостероидами (ГК) при МДД?

1) с рождения;
2) с 1 года;
3) с 4–5 лет; +
4) только после утраты ходьбы.

4. Для чего используются ночные ортезы AFO (голень-стопа) при МДД?

1) для вертикализации;
2) для устранения контрактур голени; +
3) для улучшения ходьбы;
4) для профилактики сколиоза.

5. Как часто встречаются переломы трубчатых костей у пациентов с МДД?

1) 1–5%;
2) 10–15%;
3) 21–44%; +
4) 70–80%.

6. Какая доза преднизолона рекомендуется при МДД?

1) 5 мг/кг/сутки;
2) 0,25 мг/кг/сутки;
3) 0,75 мг/кг/сутки; +
4) 2 мг/кг/сутки.

7. Какая дыхательная недостаточность характерна для МДД?

1) центральная;
2) обструктивная;
3) рестриктивная; +
4) смешанная с преобладанием обструкции.

8. Какова частота встречаемости МДД среди новорождённых мальчиков?

1) 1:5000; +
2) 1:100 000;
3) 1:50 000;
4) 1:1000.

9. Какое исследование рекомендуется проводить детям с МДД старше 6 лет для исключения остеопороза, а также при подготовке к ортопедическому хирургическому вмешательству?

1) компьютерную томографию головного мозга;
2) УЗИ тазобедренных суставов;
3) рентгеноденситометрию поясничного отдела позвоночника; +
4) рентгенографию грудной клетки.

10. Какое осложнение со стороны костной системы встречается у всех детей с МДД?

1) остеопороз; +
2) остеомаляция;
3) спондилолиз;
4) рахит.

11. Какое осложнение является ведущей причиной смерти на поздних стадиях МДД?

1) дилатационная кардиомиопатия и сердечная недостаточность; +
2) пневмония;
3) почечная недостаточность;
4) остеопороз с переломами.

12. Какой белок отсутствует или дефицитен при МДД?

1) саркогликан;
2) дистрофин; +
3) дистрогликан;
4) нейрофибромин.

13. Какой лабораторный показатель является облигатным ранним доклиническим признаком МДД?

1) повышение билирубина;
2) снижение гемоглобина;
3) повышение глюкозы;
4) повышение креатинфосфокиназы (КФК) в 10–100 раз. +

14. Какой метод инструментальной диагностики позволяет визуализировать характерный паттерн поражения мышц при МДД (жировая инфильтрация в камбаловидных и малоберцовых мышцах при относительной сохранности большеберцовой мышцы)?

1) электронейромиография (ЭНМГ);
2) эхокардиография;
3) МРТ мышц; +
4) рентгенография позвоночника.

15. Какой метод реабилитации рекомендуется при утрате способности к самостоятельной ходьбе для поддержания вертикального положения?

1) только ЛФК;
2) плавание;
3) только массаж;
4) использование вертикализаторов. +

16. Какой метод является первым этапом молекулярно-генетической диагностики МДД?

1) FISH;
2) секвенирование по Сэнгеру;
3) NGS;
4) MLPA (выявление делеций и дупликаций). +

17. Какой препарат для генной терапии МДД представляет собой рекомбинантный аденоассоциированный вирус (AAVrh74), доставляющий ген микродистрофина, и вводится однократно внутривенно?

1) деландистроген моксепарвовек; +
2) аталурен;
3) преднизолон;
4) этеплирсен.

18. Какой препарат используется для «прочтения» стоп-кодона при нонсенс-мутациях?

1) церлипоназа альфа;
2) селуметиниб;
3) аталурен; +
4) преднизолон.

19. Какой препарат используется для пропуска 51 экзона при МДД?

1) вилтоларсен;
2) этеплирсен; +
3) голодирсен;
4) казимерсен.

20. Какой приём используется пациентами с МДД для вставания с пола?

1) Грефе;
2) Кернига;
3) Говерса; +
4) Лассега.

21. Какой процент пациентов с МДД страдают от интеллектуальных нарушений?

1) 60%;
2) около 30%; +
3) 90%;
4) 5%.

22. Какой риск рождения больного ребёнка при каждой беременности, если мать является гетерозиготной носительницей мутации в гене DMD?

1) 75%;
2) 25%; +
3) 50%;
4) 10%.

23. Какой тип мутаций чаще всего встречается при МДД?

1) дупликации;
2) точковые мутации;
3) крупные делеции (около 65%); +
4) инверсии.

24. Какой тип наследования характерен для миодистрофии Дюшенна (МДД)?

1) аутосомно-рецессивный;
2) Х-сцепленный рецессивный; +
3) митохондриальный;
4) аутосомно-доминантный.

25. На сколько лет продлевает амбулаторное состояние применение ГК при МДД?

1) на 1 год;
2) на 5 лет;
3) на 3 года; +
4) на 10 лет.

26. С какой частотой рекомендуется проводить ЭКГ и Эхо-КГ при МДД?

1) 1 раз в год (не реже); +
2) 1 раз в 5 лет;
3) только при появлении жалоб;
4) 1 раз в 3 года.

27. Сколько экзонов содержит ген DMD?

1) 27;
2) 79; +
3) 118;
4) 52.

28. Что такое приём Говерса?

1) речевое нарушение;
2) вставание с пола с опорой руками о собственные бёдра; +
3) способ ходьбы на носках;
4) «утиная» походка.

29. Что такое псевдогипертрофия мышц при МДД?

1) воспаление мышц;
2) истинное увеличение мышечной массы;
3) отёк мышц;
4) замена мышечной ткани жировой или фиброзной тканью. +

30. Что из перечисленного является абсолютным противопоказанием к реабилитации при МДД?

1) острые инфекционные заболевания, лихорадка; +
2) начальные признаки атрофий;
3) снижение толерантности к нагрузке;
4) речевые нарушения.