Ответы к тестам НМО: «Мукополисахаридоз тип VI у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2021»

1. «Золотым стандартом» диагностики мукополисахаридоза VI типа является

1) КТ головного мозга;
2) биохимическое исследование крови;
3) электронейромиография;
4) энзимодиагностика. +

2. Абсолютными противопоказаниями для проведения теста 6-минутной ходьбы являются

1) декомпенсированная сердечная и дыхательная недостаточность; +
2) лихорадка; +
3) острая боль в грудной клетке; +
4) тугоподвижность суставов.

3. Дифференциальная диагностика мукополисахаридоза VI типа проводится с

1) альфа-маннозидозом; +
2) гипофосфатазией;
3) другими типами мукополисахаридозов; +
4) муколипидозом; +
5) эпифизарными дисплазиями. +

4. Для выявления гепатоспленомегалии при мукополисахаридозе VI типа рекомендуется проведение

1) УЗИ брюшной полости; +
2) компьютерной томографии органов брюшной полости; +
3) магнитно-резонансной томографии органов брюшной полости; +
4) обзорной рентгенографии брюшной полости.

5. Для мукополисахаридоза VI типа характерно накопление

1) гепарансульфата;
2) дерматансульфата; +
3) кератансульфата;
4) хондроитинсульфата.

6. Для определения сдавления срединного нерва при мукополисахаридозе VI типа показано проведение

1) МРТ;
2) УЗИ;
3) рентгенографии конечностей;
4) стимуляционной электронейромиографии. +

7. Для оценки состояния сердца при мукополисахаридозе VI типа рекомендуется проведение

1) ЭКГ; +
2) Эхо-КГ;
3) полисомнографии;
4) холтеровского мониторирования; +
5) электронейромиографии.

8. Другое название мукополисахаридоза VI типа

1) синдром Гурлера;
2) синдром Марото-Лами; +
3) синдром Хантера;
4) синдром Шейе.

9. К клиническим проявлениям карпального туннельного синдрома при мукополисахаридозе VI типа относятся

1) нарушение мелкой моторики; +
2) ограничение подвижности плечевого сустава;
3) онемение кисти; +
4) чувство покалывания в пальцах. +

10. К клиническим проявлениям мукополисахаридоза VI типа относится

1) гипермобильность суставов;
2) деформация позвоночника, грудной клетки и конечностей; +
3) задержка роста; +
4) тугоподвижность суставов. +

11. К легким аллергическим реакциям на инфузиюгалсульфазы относятся

1) затрудненное дыхание;
2) покраснение лица; +
3)
4) субфебрильная лихорадка; +
5) сыпь на коже. +

12. К основным проявлениям мукополисахаридоза VI типа относятся

1) задержка роста; +
2) множественный дизостоз; +
3) нарушение когнитивных функций;
4) сердечно-легочные нарушения. +

13. К тяжелым аллергическим реакциям на инфузиюгалсульфазы относятся

1) затрудненное дыхание; +
2) отек лица; +
3) +
4) субфебрильная лихорадка;
5) сыпь на коже.

14. К эффектам ферментозаместительной терапии при мукополисахаридозе относятся

1) повышение выносливости; +
2) снижение уровней гликозаминогликанов в моче; +
3) сокращение размеров печени и селезенки; +
4) улучшение когнитивных функций.

15. Мукополисахаридоз VI типа диагностируется

1) исключительно у девочек;
2) исключительно у мальчиков;
3) у мальчиков и у девочек. +

16. Мукополисахаридоз VI типа обусловлен дефицитом фермента

1) N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы; +
2) β-глюкуронидазы;
3) гепаран-N-сульфатазы;
4) идуронатсульфатазы.

17. Мукополисахаридоз VI типа относится к группе

1) аминоацидопатий;
2) болезней дыхательной цепи митохондрий;
3) лизосомных болезней накопления; +
4) пероксисомных болезней.

18. Мутация в гене ARSB обуславливает развитие

1) мукополисахаридоза I типа;
2) мукополисахаридоза II типа;
3) мукополисахаридоза IV типа;
4) мукополисахаридоза VI типа. +

19. Основные лабораторные методы подтверждения диагноза мукополисахаридоз VI включают

1) количественный и качественный анализ гликозаминогликанов мочи; +
2) молекулярно-генетические исследования гена ARSB; +
3) молекулярно-генетические исследования гена LIPA;
4) определение активности фермента N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы (арилсульфатазы В). +

20. Патогенетическое лечение мукополисахаридоза VI типа включает

1) бисфосфонаты;
2) гепатопротекторы;
3) терапию редукции субстрата;
4) ферментозаместительную терапию. +

21. Патогенетическое лечение при мукополисахаридозе VI типа включает

1) антиконвульсанты;
2) бисфосфонаты;
3) витаминотерапию;
4) ферментозаместительную терапию. +

22. Пациент с мукополисахаридозом VI типа

1) не нуждается в специфической реабилитации; +
2) нуждается в специфической реабилитации;
3) частично нуждается в специфической реабилитации.

23. Пациентам с мукополисахаридозом VI рекомендуется консультация кардиолога не реже

1) 1 раза в 2 года;
2) 1 раза в 6 месяцев; +
3) 1 раза в год;
4) 1 раза в неделю.

24. Пациентам с мукополисахаридозом VI рекомендуется консультация невролога не реже

1) 1 раза в 2 года;
2) 1 раза в 6 месяцев; +
3) 1 раза в год;
4) 1 раза в неделю.

25. Пациентам с мукополисахаридозом VI рекомендуется консультация ортопеда не реже

1) 1 раза в 2 года;
2) 1 раза в 6 месяцев; +
3) 1 раза в год;
4) 1 раза в неделю.

26. Пациентам с мукополисахаридозом VI рекомендуется консультация оториноларинголога не реже

1) 1 раза в 2 года;
2) 1 раза в 6 месяцев; +
3) 1 раза в год;
4) 1 раза в неделю.

27. Повышенная экскреция дерматансульфата с мочой определяется при помощи

1) биохимического анализа мочи;
2) качественного анализа гликозаминогликанов мочи; +
3) общего анализа крови;
4) общего анализа мочи.

28. Показанием для экстренной госпитализации при мукополисахаридозе VI типа является

1) обострение хронических болезней; +
2) острое заболевание; +
3) проведение диагностики, требующее круглосуточного медицинского наблюдения;
4) состояние, требующее интенсивной терапии. +

29. Показания для плановой госпитализации при мукополисахаридозе VI типа

1) обострения хронических болезней;
2) острые заболевания;
3) проведение диагностики и лечения, требующих круглосуточного медицинского наблюдения; +
4) состояние, требующее проведения высокотехнологичных методов лечения. +

30. Показания для экстренной госпитализации при мукополисахаридозе VI типа

1) обострения хронических болезней; +
2) острые заболевания; +
3) отравления и травмы; состояния, требующие интенсивной терапии; +
4) проведение диагностики и лечения, требующих круглосуточного медицинского наблюдения.

31. Показания к выписке пациента c мукополисахаридозом VI типа из медицинской организации

1) необходимость в круглосуточном медицинском наблюдении по основному заболеванию;
2) отсутствие необходимости в круглосуточном медицинском наблюдении по основному заболеванию; +
3) отсутствие угрозы жизни пациента; +
4) отсутствие угрозы развития осложнений, требующих неотложного лечения; +
5) стабилизация состояния и основных клинико-лабораторных показателей патологического процесса по основному заболеванию. +

32. Показаниями для плановой госпитализации при мукополисахаридозе VI типа являются

1) отравления и травмы; состояния, требующие интенсивной терапии;
2) отсутствие возможности обеспечения ферментной заместительной терапией в амбулаторных и стационарозамещающих условиях; +
3) проведение диагностики и лечения, требующих круглосуточного медицинского наблюдения; +
4) состояние, требующее проведения высокотехнологичных методов лечения. +

33. Поражение сердечно-сосудистой системы при мукополисахаридозе VI типа включает

1) гипертрофию миокарда; +
2) дефект межжелудочковой перегородки;
3) недостаточность митрального клапана; +
4) стеноз аортального клапана; +
5) стеноз митрального клапана. +

34. Пренатальная диагностика мукополисахаридоза VI типа включает

1) ДНК-диагностику; +
2) измерение активности арилсульфатазы B в амниотической жидкости;
3) измерение активности арилсульфатазы B в клетках ворсин хориона. +

35. Препаратом ферментозаместительной терапии при мукополисахаридозе VI типа является

1) галсульфаза; +
2) идурсульфаза;
3) идурсульфаза бета;
4) ларонидаза.

36. При дефиците фермента арилсульфатазы В развивается

1) мукополисахаридоз I;
2) мукополисахаридоз II;
3) мукополисахаридоз IVA;
4) мукополисахаридоз VI. +

37. При мукополисахаридозе VI типа для каждой беременности риск рождения больного ребенка составляет

1) 10%;
2) 100%;
3) 25%; +
4) 50%.

38. При мукополисахаридозе VI типа отмечается

1) повышение активности N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы (арилсульфатазы В);
2) повышение активности альфа-L-идуронидазы;
3) снижение активности N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы (арилсульфатазы В); +
4) снижение активности альфа-L-идуронидазы.

39. При мукополисахаридозе VI типа проведение электрофореза гликозаминогликанов позволяет выявить

1) повышение экскреции гепарансульфата с мочой;
2) повышение экскреции дерматансульфата с мочой; +
3) повышение экскреции кератансульфата с мочой;
4) повышение экскреции хондроитинсульфата с мочой.

40. При мукополисахаридозе VI типа происходит накопление

1) гликозаминогликанов; +
2) глюкоцереброзида;
3) липофусцина;
4) фенилаланина.

41. При ферментозаместительной терапии мукополисахаридоза VI типа инфузиягалсульфазы осуществляется

1) 1 раз в 2 недели;
2) 1 раз в квартал;
3) 1 раз в неделю; +
4) ежедневно.

42. Причиной мукополисахаридоза VI типа является мутация в гене

1) ARSB; +
2) GALT;
3) IDS;
4) IDUA.

43. Причиной мукополисахаридоза VI типа является мутация в гене, кодирующем

1) N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазу; +
2) β-глюкоронидазу;
3) альфа-L-идуронидазу;
4) гепаран-N-сульфатазу.

44. С целью выявления компрессии спинного мозга при мукополисахаридозе VI типа рекомендуется проведение

1) магнитно-резонансной томографии головного мозга и позвоночника; +
2) полисомнографии;
3) электронейромиографии;
4) электроэнцефалографии.

45. Способ введения галсульфазы при мукополисахаридозе VI типа

1) peros;
2) perrectum;
3) внутривенно; +
4) интралюмбально.

46. Тест 6-минутной ходьбы (6МТХ) детям с мукополисахаридозом VI типа старше 5 лет при отсутствии противопоказаний рекомендуется проводить

1) ежедневно;
2) еженедельно;
3) не реже 1 раза в 3 месяца;
4) не реже 1 раза в 6 месяцев. +

47. Тип наследования мукополисахаридоза VI типа

1) Х-сцепленный доминантный;
2) Х-сцепленный рецессивный;
3) аутосомно-доминантный;
4) аутосомно-рецессивный. +

48. Характерными признаками поражения сердца при мукополисахаридозе VI являются

1) гипертрофия миокарда; +
2) дефект межжелудочковой перегородки;
3) дисфункция клапанов (в основном митрального, аортального); +
4) нарушение ритма и проводимости. +

49. Хирургическая декомпрессия спинного мозга при мукополисахаридозе VI типа проводится в случаях

1) если сагиттальный диаметр позвоночного канала сужен более чем на 30%;
2) если сагиттальный диаметр позвоночного канала сужен более чем на 50%; +
3) если сагиттальный диаметр позвоночного канала сужен более чем на 75%;
4) если сагиттальный диаметр позвоночного канала сужен менее чем на 10%.