Ответы к тестам НМО: «Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия) (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2025»

1. Беременным пациенткам с классической гомоцистинурией и дефицитом MTHFR рекомендована антикоагулянтная терапия

1) начиная с первого триместра;
2) начиная с третьего триместра; +
3) продолжительностью 3 недели после родов;
4) продолжительностью 6 недель после родов. +

2. В основе классической формы гомоцистинурии лежит мутация в гене

1) CBS; +
2) MMACHC;
3) MTHFR;
4) PRDX1.

3. Взрослым пациентам с гомоцистинурией, необходимо проводить мониторинг антропометрических показателей не реже

1) 1 раза в 3 месяца;
2) 1 раза в 6 месяцев;
3) 1 раза в год; +
4) 1 раза в месяц.

4. Взрослым пациентам с полным ответом на пиридоксин уровень гомоцистеина в крови мониторируют с частотой

1) 1 раз в 3 месяца;
2) 1 раз в 6 месяцев; +
3) 1 раз в год;
4) 1 раз в месяц.

5. Возможные дерматологические проявления при классической гомоцистинурии

1) «румянец» на лице; +
2) алопеция;
3) гиперпигментация кожи;
4) гипопигментация кожи и волос. +

6. Всем пациентам с В6-чувствительными формами гомоцистинурии терапия пиридоксином проводится

1) весь период детства;
2) до окончания неонатального периода;
3) до окончания периода грудного возраста;
4) пожизненно. +

7. Всем пациентам с В6-чувствительными формами гомоцистинурии, показано назначение пиридоксина в дозах

1) 10 мг/кг/сут; +
2) 15 мг/кг/сут;
3) 20 мг/кг/сут;
4) 25 мг/кг/сут.

8. Всем пациентам с гомоцистинурией, в рамках диспансерного наблюдения, показано определение количества белка в суточной моче с целью оценки почечной функции не реже

1) 1 раза в 3 месяца;
2) 1 раза в 6 месяцев;
3) 1 раза в год; +
4) 1 раза в месяц.

9. Всем пациентам с гомоцистинурией, в рамках диспансерного наблюдения, показан контроль гомоцистеина и метионина в плазме крови не реже

1) 1 раза в 3 месяца;
2) 1 раза в 6 месяцев;
3) 1 раза в год; +
4) 1 раза в месяц.

10. Всем пациентам с гомоцистинурией, в рамках диспансерного наблюдения, показан контроль клинического анализа крови не реже

1) 1 раза в 3 месяца;
2) 1 раза в 6 месяцев;
3) 1 раза в год; +
4) 1 раза в месяц.

11. Всем пациентам с гомоцистинурией, в рамках диспансерного наблюдения, показан осмотр врача-офтальмолога не реже

1) 1 раза в 3 месяца;
2) 1 раза в 6 месяцев;
3) 1 раза в год; +
4) 1 раза в месяц.

12. Всем пациентам с гомоцистинурией, с целью контроля остеопении, показано определение в сыворотке крови

1) активности лактатдегидрогеназы;
2) активности щелочной фосфатазы; +
3) общего и ионизированного кальция, неорганического фосфора, общего магния; +
4) паратиреоидного гормона. +

13. Всем пациентам с гомоцистинурией, с целью оценки нутритивного статуса, показано исследование уровня

1) трансферрина;
2) ферритина; +
3) фолиевой кислоты; +
4) цианокобаламина. +

14. Всем пациентам с классической гомоцистинурией показано назначение фолиевой кислоты в дозировке

1) 1 мг/сутки;
2) 10 мг/сутки;
3) 2,5 мг/сутки;
4) 5 мг/сутки. +

15. Всем пациентам с классической гомоцистинурией показано проведение рентгеноденситометрии

1) один раз в 3-5 лет; +
2) один раз в год;
3) с грудного возраста;
4) с подросткового возраста. +

16. Всем пациентам, с подтвержденным диагнозом классической гомоцистинурии вследствие недостаточности фермента цистатион-β-синтазы, рекомендовано проведение теста с

1) дексаметазоном;
2) инсулином;
3) пиридоксином; +
4) цианкобаламином.

17. Всем пациентам, у которых не подтвержден диагноз классической гомоцистинурии или дефицита MTHFR, в случае выявления высокого уровня общего гомоцистеина в крови, рекомендуется исследовать

1) ацилкарнитины в крови; +
2) метилмалоновую кислоту в крови;
3) метилмалоновую кислоту в моче; +
4) цианокобаламин в крови. +

18. Гипергомоцистеинемия является причиной следующих состояний

1) гипокоагуляции;
2) нарушений обмена соединительной ткани; +
3) тромбообразования; +
4) эндотелиальной дисфункции. +

19. Гомоцистинурия — гетерогенная группа наследственных болезней обмена веществ, относящаяся к

1) аминоацидопатиям; +
2) лизосомным болезням накопления;
3) нарушениям обмена гликогена;
4) нарушениям обмена стероидов.

20. Гомоцистинурия — гетерогенная группа наследственных болезней обмена веществ, обусловленная нарушением метаболизма следующих аминокислот

1) метионина; +
2) серина;
3) треонина;
4) цистеина. +

21. Гомоцистинурия I типа вызвана дефицитом фермента

1) метилентетрагидрофолатредуктазы;
2) метилмалонил-КоА мутазы;
3) редуктаза метионинсинтазы;
4) цистатион-β-синтазы. +

22. Гомоцистинурия I типа наследуется

1) Х-сцепленно доминантно;
2) Х-сцепленно рецессивно;
3) аутосомно-доминантно;
4) аутосомно-рецессивно. +

23. Гомоцистинурия считается В6-резистентной, если уровень гомоцистеина в крови снижается

1) <20%; +
2) <25%;
3) <30%;
4) <35%.

24. Гомоцистинурия, обусловленная дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы при поздней манифестации характеризуется

1) когнитивным дефицитом; +
2) нарушением поведения; +
3) сидероахрестической анемией;
4) тромбоцито- или панцитопенией.

25. Гомоцистинурия, обусловленная дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы при ранней манифестации характеризуется

1) гемолитико-уремическим синдром; +
2) мегалобластной анемией; +
3) сидероахрестической анемией;
4) тромбоцито- или панцитопенией. +

26. Гомоцистинурия, обусловленная тяжелым дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы обычно манифестирует в возрастном периоде

1) грудном;
2) неонатальном; +
3) пубертатном;
4) школьном.

27. Детям с гомоцистинурией необходимо проводить мониторинг антропометрических показателей на первом году жизни не реже

1) 1 раза в 3 месяца;
2) 1 раза в 6 месяцев;
3) 1 раза в год;
4) 1 раза в месяц. +

28. Дифференциальный диагноз при классической гомоцистинурии следует проводить с болезнями

1) Гоше;
2) Жакена; +
3) Помпе;
4) Фабри. +

29. Дифференциальный диагноз при классической гомоцистинурии следует проводить с синдромами

1) Билса; +
2) Марфана; +
3) Нетертона;
4) Элерса-Данлоса.

30. Для гомоцистинурии, обусловленной дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы характерно

1) высокий уровень метилмалоновой кислоты;
2) нормальный уровень метилмалоновой кислоты; +
3) полное отсутствие метилмалоновой кислоты;
4) сниженный уровень метилмалоновой кислоты.

31. Для гомоцистинурии, обусловленной дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы характерны

1) высокий уровень гомоцистеина; +
2) высокий уровень метионина;
3) сниженный или нормальный уровень гомоцистеина;
4) сниженный или нормальный уровень метионина. +

32. Для классической гомоцистинурии критериями диагностики служат

1) высокий уровень tHcy и fHcy в крови и моче;
2) выявление мутаций в гене CBS; +
3) повышение или нормальный уровень метионина в крови; +
4) сниженный или нормальный уровень метионина.

33. Для классической гомоцистинурии характерны

1) понижение уровня метионина в сыворотке крови;
2) понижение уровня гомоцистеина в сыворотке крови и моче;
3) повышение уровня гомоцистеина в сыворотке крови и моче; +
4) повышение уровня метионина в сыворотке крови. +

34. Для классической гомоцистинурии характерны

1) понижение уровня цистина в моче; +
2) повышение уровня цистина в сыворотке крови;
3) понижение уровня цистина в сыворотке крови; +
4) повышение уровня цистина в моче.

35. Для пациентов с классической гомоцистинурией характерны фенотипические особенности

1) карий цвет радужной оболочки;
2) мягкие слегка вьющиеся каштановые волосы;
3) мягкие слегка вьющиеся светло-русые волосы; +
4) нежный румянец на щеках. +

36. Для предупреждения развития дефицитных состояний, контроль фактического питания у детей с гомоцистинурией на первом году жизни проводят не реже

1) 1 раза в 1-3 месяца;
2) 1 раза в 3-5 дней;
3) 1 раза в 4-6 месяцев;
4) 1 раза в 7-10 дней. +

37. Для предупреждения развития дефицитных состояний, контроль фактического питания у детей с гомоцистинурией в возрасте старше года проводят не реже

1) 1 раза в 1-3 месяца; +
2) 1 раза в 3-5 дней;
3) 1 раза в 4-6 месяцев;
4) 1 раза в 7-10 дней.

38. Для тяжелого дефицита метилентетрагидрофолатредуктазы критериями диагностики служат

1) высокий уровень tHcy и fHcy в крови и моче; +
2) выявление мутаций в гене MTHFR; +
3) повышение или нормальный уровень метионина в крови;
4) сниженный или нормальный уровень метионина. +

39. Исследование уровня гомоцистеина в крови должно проводиться у пациента, не получающего пиридоксин в течение минимум

1) 1 недели;
2) 2 недель; +
3) 3 недель;
4) 4 недель.

40. Классическая гомоцистинурия биохимически характеризуется

1) гипергомоцистеинемией;
2) гомоцистинурией;
3) повышенным уровнем метионина; +
4) повышенным уровнем цистатионина.

41. Клинические проявления гомоцистинурии обусловленные тяжелым дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы в неонатальном периоде

1) гидроцефалия;
2) задержка физического развития; +
3) микроцефалия; +
4) проблемы со вскармливанием. +

42. Клинические проявления гомоцистинурии обусловленные тяжелым дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы в неонатальном периоде

1) генерализованная мышечная гипотония; +
2) приступы +
3) судороги;
4) угнетение сознания. +

43. Кофактором цистатион-β-синтазы является витамин

1) А;
2) В12;
3) В6; +
4) С.

44. Накопление общего гомоцистеина в крови приводит к активации фактора

1) Кристмаса;
2) Стюарта-Прауэра;
3) Хагемана; +
4) фон Виллебранда.

45. Негенетическими причинами высокого уровня общего гомоцистеина могут быть

1) гипотиреоз; +
2) диабет;
3) ожирение;
4) тиреотоксикоз.

46. Негенетическими причинами высокого уровня общего гомоцистеина может быть дефицит витаминов

1) B12; +
2) B6; +
3) В5;
4) В9. +

47. Низкобелковая диета с исключением метионина назначается

1) весь период детства;
2) до окончания неонатального периода;
3) до окончания периода грудного возраста;
4) пожизненно. +

48. Низкобелковая диета с исключением метионина рекомендована пациентам с классической гомоцистинурией при

1) неполном ответе на пиридоксин; +
2) отсутствии ответа на пиридоксин; +
3) показана всем независимо от уровня ответа на пиридоксин;
4) полном ответе на пиридоксин.

49. Новорожденным с подозрением на гомоцистинурию, обусловленную недостаточностью цистатионин-β-синтазы, показано проведение ретеста при уровне метионина

1) >50 мкмоль/л;
2) >60 мкмоль/л;
3) >70 мкмоль/л;
4) >80 мкмоль/л. +

50. Новорожденным с подозрением на гомоцистинурию, обусловленную недостаточностью метилентетрагидофолатредуктазы, показано проведение ретеста при уровне метионина

1) <10 мкмоль/л;
2) <7 мкмоль/л; +
3) <8 мкмоль/л;
4) <9 мкмоль/л.

51. Нормальной считается концентрация общего гомоцистеина в крови

1) 11 мкмоль/л; +
2) 15 мкмоль/л;
3) 19 мкмоль/л;
4) 23 мкмоль/л.

52. Пациентам с выявленной гомоцистнурией вакцинация

1) показана только инактивированным вакцинами;
2) проводится по индивидуальному графику;
3) проводится по национальному календарю; +
4) противопоказана.

53. Пациентам с гомоцистинурией и частичным ответом на пиридоксин показано

1) диета; +
2) дополнительное назначение бетадина;
3) дополнительное назначение бетаина; +
4) назначение пиридоксина в более высоких дозах. +

54. Пациентам с гомоцистинурией, обусловленной дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы, низкобелковая диета с исключением метионина

1) назначается пожизненно;
2) назначается только в неонатальном периоде;
3) назначается только в периоде детства;
4) не назначается. +

55. По МКБ-10 нарушение обмена серосодержащих аминокислот кодируется

1) Е71.1;
2) Е72.1; +
3) Е73.1;
4) Е74.1.

56. Побочными эффектами применения повышенных доз пиридоксина являются

1) апноэ; +
2) периферическая нейропатия; +
3) пневмониты;
4) рабдомиолиз. +

57. Повышают уровень общего гомоцистеина лекарственные препараты

1) аторвастатин; +
2) карбамазепин; +
3) фенитоин; +
4) циклоспорин.

58. Повышают уровень общего гомоцистеина лекарственные препараты

1) аминофенилмасляная кислота;
2) метотрексат; +
3) никотиновая кислота; +
4) урсодезоксихолевая кислота.

59. Пренатальная диагностика на гомоцистинурию проводится путем исследования ДНК, выделенной из

1) биоптата ворсин хориона; +
2) клеток амниотической жидкости; +
3) клеток материнской крови;
4) клеток плодной крови. +

60. При классической гомоцистинурии отмечаются поражения со стороны систем

1) нервной, сосудистой, скелетной, органа зрения; +
2) нервной, сосудистой, эндокринной, органа зрения;
3) пищеварительной, нервной, сосудистой, органа слуха;
4) пищеварительной, эндокринной, скелетной, органа зрения.

61. При классической гомоцистинурии характерным поражением органа зрения является

1) амблиопия;
2) астигматизм;
3) миопия; +
4) страбизм.

62. При классической гомоцистинурии характерным поражением сосудов являются

1) аневризмы;
2) васкулит;
3) тромбозы; +
4) флебит.

63. При положительном результате ретеста неонатального скрининга необходимо определение уровня

1) общего гомоцистеина в крови; +
2) общего метионина в крови;
3) свободного гомоцистеина в крови;
4) свободного метионина в крови.

64. При получении первого отрицательно ответа на пиридоксиновый тест, повторное определение уровня гомоцистеина в крови проводится через

1) 1 и 3 недели;
2) 2 и 6 недель; +
3) 3 и 7 недель;
4) 4 и 12 недель.

65. При проведении теста с пиридоксином, максимальная доза витамина В6 составляет

1) 100 мг/сут;
2) 250 мг/сут;
3) 50 мг/сут;
4) 500 мг/сут. +

66. При проведении теста с пиридоксином, минимальная доза витамина В6 составляет

1) 100 мг/сут; +
2) 250 мг/сут;
3) 50 мг/сут;
4) 500 мг/сут.

67. При проведении теста с пиридоксином, ответ считается положительным, если отмечается снижение уровня исследуемых маркеров гомоцистеина

1) <50ммоль/л; +
2) <60ммоль/л;
3) <70ммоль/л;
4) <80ммоль/л.

68. Рекомендуется всем новорожденным для формирования групп риска по гомоцистинурии, определение в крови уровня

1) лизина;
2) метионина; +
3) тирозина;
4) фенилаланина.

69. С учетом типа наследования, риск рождения ребенка с гомоцистинурией для каждой беременности составляет

1) 100%;
2) 25%; +
3) 50%;
4) 75%.

70. Согласно действующей классификации, выделяют клинико-генетические формы гомоцистинурии, обусловленной нарушением

1) метилирования;
2) реметилирования; +
3) сульфурации;
4) транссульфурации. +

71. Согласно действующей классификации, классическая гомоцистинурия подразделяется на формы

1) В5-резистентная;
2) В5-чувствительная;
3) В6-резистентная; +
4) В6-чувствительная. +

72. Тяжелый дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы биохимически характеризуется

1) гипергомоцистеинемией; +
2) гомоцистинурией; +
3) повышенным уровнем метионина;
4) повышенным уровнем цистатионина. +

73. У пациентов с В6-резистентной формой гомоцистинурии, целевой уровень общего гомоцистеина плазмы должен быть

1) <100 мкмоль/л; +
2) <50 мкмоль/л;
3) <70 мкмоль/л;
4) <90 мкмоль/л.

74. У пациентов с В6-чувствительной формой гомоцистинурии, целевой уровень общего гомоцистеина плазмы должен быть

1) <100 мкмоль/л;
2) <50 мкмоль/л; +
3) <70 мкмоль/л;
4) <90 мкмоль/л.

75. Фермент цистатион-β-синтаза участвует в преобразовании

1) метионина в цистеин; +
2) серина в третионин;
3) фенилаланина в тирозин;
4) цистеина в метионин.

76. Характерные поражения костной системы при классической гомоцистинурии

1) арахнодактилия; +
2) ахондроплазия;
3) брахидактилия;
4) долихостеномелия. +

77. Характерные поражения костной системы при классической гомоцистинурии

1) высокий рост; +
2) деформация грудной клетки; +
3) низкий рост;
4) сколиоз. +

78. Характерные поражения нервной системы при классической гомоцистинурии

1) задержка психоречевого развития; +
2) инсомния;
3) судороги; +
4) умственная отсталость. +

79. Характерные поражения органа зрения при классической гомоцистинурии

1) катаракта; +
2) острая глаукома; +
3) увеит;
4) эктопия хрусталика. +

80. Характерные психиатрические проявления при классической гомоцистинурии

1) депрессия; +
2) обсессивно-компульсивные нарушения; +
3) панические атаки;
4) психозы. +