Ответы к тестам НМО: «Неонатальный холестаз (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2025»

1. OGM — это

1) оптическая интерференция;
2) оптическое картирование генома; +
3) относительная длина теломер;
4) относительное количество копий мтДНК.

2. В биобанке Великобритании секвенировано к 2025 году

1) около 10 000 геномов;
2) около 50 000 геномов;
3) около 500 000 геномов; +
4) около 500 геномов.

3. В США НИПТ рекомендована

1) беременным из группы риска;
2) беременным с изменениями по скринингу;
3) беременным с изменениями при УЗИ;
4) всем беременным. +

4. Варианты использования NGS

1) ВЭЖХ;
2) геном; +
3) панель генов; +
4) полный экзом. +

5. Варианты нуклеотидной последовательности

1) вероятно, доброкачественный (likely benign); +
2) вероятно, патогенный (likely pathogenic); +
3) доброкачественный (benign); +
4) миссенс-
5) неопределенного значения (uncertain significance); +
6) патогенный (pathogenic). +

6. Геном человека, как вида, содержит около

1) 1,5 млн ОНП;
2) 10 000 ОНП;
3) 10 млн ОНП; +
4) 100 000 ОНП.

7. Дифференциальная окраска хромосом, применяется с

1) 1947 года;
2) 1948 года;
3) 1956 года;
4) 1968 года;
5) 1999 года.

8. Из 85 000 пациентов проинформированы о потенциально важных результатах секвенирования геномов

1) 55 % пациентов;
2) все пациенты;
3) около 4000 пациентов с редкими заболеваниями и менее 6000 пациентов с онкологией; +
4) около 90 % пациентов.

9. Кариотип при болезни Дауна

1) 46, ХХ;
2) 47 XY, +21; +
3) 47, ХХУ;
4) 47, ХХХ.

10. Метод сравнительной геномной гибридизации позволяет детектировать увеличение / уменьшение копийности хромосомных локусов по

1) изменению интенсивности сигнала; +
2) количеству ОНП;
3) количеству нуклеотидов;
4) цвету сигнала.

11. Можно говорить о генокопии, когда

1) мутации в одном гене — фенотип одинаковый; +
2) мутации в одном гене — фенотипы разные;
3) мутации в разных генах — фенотипы разные;
4) фенотип один — мутации в разных генах.

12. Нормальный женский кариотип

1) 46, XY;
2) 46, ХХ; +
3) 47, ХХУ;
4) 48, ХХХХ.

13. Нормальный мужской кариотип

1) 46, XY; +
2) 46, ХХ;
3) 47, ХХУ;
4) 47, ХХХ.

14. Под экзомом понимаются

1) все экзоны, всех известных белок-кодирующих генов;
2) гены на аутосомах;
3) экзоны всех генов;
4) экзоны генов на половых хромосомах.

15. Предел чувствительности «классического» кариотипирования

1) 100 Кб — 2 Мб;
2) 15 Мб;
3) 5 — 10 миллионов пар оснований (Мб); +
4) 50 Мб;
5) от 50 Кб.

16. Препарат, содержащий элексакафтор + тезакафтор + ивакафтор разрешен для применения пациентами

1) 12 лет и старше с хотя бы одной мутацией F508del гена CFTR; +
2) всем пациентам с муковисцидозом;
3) гетерозиготам по F508del независимо от возраста;
4) гомозиготам по F508del.

17. Примерное количество делеций в геноме человека, как вида

1) около 1 миллиарда;
2) около 1 миллиона;
3) около 10 000;
4) около 100 000. +

18. С помощью метода NGS можно изучать

1) геном;
2) липидограмму;
3) метилирование;
4) микробиом;
5) транскриптом.

19. С сердечно-сосудистыми заболеваниями ассоциированы

1) больше 4000 генов; +
2) около 1000 генов;
3) около 1500 генов;
4) около 2000 генов.

20. Секвенирование экзома способно идентифицировать генетическую причину болезни примерно у

1) 100 % пациентов;
2) 40 % пациентов; +
3) 5 % пациентов;
4) 95 % пациентов.

21. Синдром ломкой Х-хромосомы относится к

1) болезням с нетрадиционным типом наследования; +
2) моногенным болезням;
3) мультифакториальным болезням;
4) хромосомным болезням.

22. Стадии ПЦР-анализа

1) выделение ДНК, амплификация, детекция; +
2) измерение концентрации ДНК;
3) экстракция;
4) электрофорез.

23. Теломеры состоят из

1) РНК;
2) белка;
3) гексамерных повторов; +
4) углеводов.

24. Технологии секвенирования NGS 2-го поколения

1) single-molecule real time (PacBio); +
2) нанопоры (Oxford nanopore); +
3) полупроводниковые секвенаторы (Thermo Fisher Scientific);
4) секвенирование синтезом (Illumina). +

25. Технологии секвенирования NGS 3-го поколения

1) OGM — optical genome mapping;
2) single-molecule real time (PacBio); +
3) нанопоры (Oxford nanopore); +
4) секвенирование синтезом (Illumina).

26. Типы РНК

1) длинная, короткая;
2) матричная, короткая, длинная;
3) рибосомальная, транспортная, матричная, короткая, длинная;
4) рибосомальная, транспортная, укороченная.

27. У человека как вида описано генов

1) больше 60 000; +
2) около 100 000;
3) около 20 000;
4) около 50000.

28. Фармакогенетическое тестирование пациентов с депрессией и тревожностью для подбора препаратов проводится в

1) Австрии;
2) Великобритании;
3) России;
4) США. +

29. Эволюция ПЦР

1) ПЦР по конечной точке, РТ-ПЦР, цифровая ПЦР;
2) ПЦР с ПДРФ;
3) ПЦР с фланкирующими праймерами;
4) остановилась.