Ответы к тестам НМО: «X-сцепленная адренолейкодистрофия (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2026»

1. Базовый протокол магнитно-резонансной томографии головного мозга у пациентов с Х-сцепленной адренолейкодистрофией обязательно должен включать

1) T2-взвешенные изображения (spin-echo); +
2) контрастное T1-взвешенное исследование;
3) 3D FLAIR и диффузионно-взвешенные изображения (DWI); +
4) 3D T1-взвешенные изображения. +

2. В зависимости от возраста манифестации выделяют формы Х-сцепленной адренолейкодистрофии

1) детскую; +
2) неонатальную;
3) юношескую; +
4) взрослую. +

3. В основе Х-сцепленной адренолейкодистрофии лежит нарушение окисления насыщенных жирных кислот

1) короткоцепочечных;
2) очень длинноцепочечных; +
3) длинноцепочечных;
4) среднецепочечных.

4. В рамках неонатального скрининга, для выявления пациентов с Х-сцепленной адренолейкодистрофией на доклинической стадии, в пятнах крови определяют уровень

1) C24:0-ЛФХ;
2) C26:0-ЛФХ; +
3) C20:0-ЛФХ;
4) C22:0-ЛФХ.

5. Возраст манифестации взрослой церебральной формы Х-сцепленной адренолейкодистрофии составляет

1) 14–15 лет;
2) 1 – 2 года;
3) 3–10 лет;
4) до 40–50 лет. +

6. Возраст манифестации детской церебральной формы Х-сцепленной адренолейкодистрофии составляет

1) 1 – 2 года;
2) 1 – 3 месяца;
3) 3–10 лет; +
4) 9 – 12 месяцев.

7. Возраст манифестации юношеской церебральной формы Х-сцепленной адренолейкодистрофии составляет

1) 3–10 лет;
2) 14–15 лет; +
3) 1 – 2 года;
4) до 40–50 лет.

8. Диагноз Х-сцепленной адренолейкодистрофии устанавливается на основании выявления

1) гемизиготного патогенного (вероятно-патогенного) варианта в гене ABCD1 у мужчин; +
2) гемизиготного патогенного (вероятно-патогенного) варианта в гене ABCD1 у женщин;
3) повышенного уровня ОДЦЖК (C26:0, C24:0, C22:0) в крови; +
4) гетерозиготного патогенного (вероятно-патогенного) варианта в гене ABCD1 у женщин. +

9. Диагноз с Х-сцепленной адренолейкодистрофии окончательно подтверждается в результате обнаружения у лиц женского пола вариантов в гене ABCD1

1) гемизиготных патогенных;
2) гетерозиготных вероятно-патогенных; +
3) гетерозиготных патогенных; +
4) гемизиготных вероятно-патогенных вариантов.

10. Диагноз с Х-сцепленной адренолейкодистрофии окончательно подтверждается в результате обнаружения у лиц мужского пола вариантов в гене ABCD1

1) гетерозиготных патогенных;
2) гетерозиготных вероятно-патогенных;
3) гемизиготных вероятно-патогенных вариантов; +
4) гемизиготных патогенных. +

11. Дифференциальную диагностику Х-сцепленной адренолейкодистрофии рекомендуется проводить при выявлении

1) семейных случаев рассеянного склероза; +
2) изолированной надпочечниковой недостаточности; +
3) спастической параплегии, вне зависимости от пола больных; +
4) спастической параплегии только у мальчиков.

12. Дифференциальный диагноз адреномиелонейропатии проводят с

1) болезнью Штрюмпеля; +
2) фуникулярным миелозом; +
3) боковым амиотрофическим склерозом; +
4) опухолями головного мозга.

13. Дифференциальный диагноз детской церебральной формы Х-сцепленной адренолейкодистрофии проводят с

1) болезнью Штрюмпеля;
2) подострым склерозирующим панэнцефалитом; +
3) болезнью Лайма; +
4) эпилепсией. +

14. Для исследования уровня гормонов рекомендуется проводить забор биоматериала в

1) 5-6 часов;
2) 7-9 часов; +
3) 20-21 часов;
4) 17-18 часов.

15. Для лабораторной верификации надпочечниковой недостаточности рекомендуется определение в сыворотке крови

1) глюкозы; +
2) калия; +
3) натрия; +
4) магния.

16. Для лабораторной верификации надпочечниковой недостаточности рекомендуется определение в сыворотке крови уровня

1) адренокортикотропного гормона; +
2) общего кортизола; +
3) тиреотропного гормона;
4) ренина. +

17. Для усиления пероксисомального бета-окисления пациентам с Х-сцепленной адренолейкодистрофией вводится масло

1) Лоренцо; +
2) чиа;
3) кунжутное;
4) рисовое.

18. Допустимый уровень потребления C26:0 (гексакозановой кислоты) для пациентов с Х-сцепленной адренолейкодистрофией составляет

1) <3–4 мг/день;
2) <5–6 мг/день;
3) <2–3 мг/день; +
4) <4–5 мг/день.

19. Клиническими проявлениями адреномиелонейропатии являются

1) ранняя алопеция; +
2) медленно прогрессирующий нижний спастический парапарез; +
3) нарушения мочеиспускания; +
4) быстро прогрессирующий нижний спастический парапарез.

20. Критериями отбора пациентов с Х-сцепленной адренолейкодистрофией на трансфузию гемопоэтических стволовых клеток являются показатели тяжести заболевания

1) по функциональной неврологической шкале тяжести Х-АЛД <5 баллов;
2) по шкале Луис не более 10 баллов; +
3) по шкале Луис не более 15 баллов;
4) по функциональной неврологической шкале тяжести Х-АЛД <2 баллов. +

21. Лабораторным маркером дефицита глюкокортикоидов является

1) гопокалиемия;
2) гипернатриемия;
3) гиперкалиемия;
4) гипонатриемия. +

22. Лабораторным маркером дефицита минералокортикоидов является

1) гипонатриемия; +
2) гопокалиемия;
3) гипернатриемия;
4) гиперкалиемия. +

23. Масло Лоренцо представляет собой смесь триглицеридов

1) 3 части масла глицеролтриолеата и 2 части масла глицеролтриэруката;
2) 2 части масла глицеролтриолеата и 2 части масла глицеролтриэруката;
3) 4 части масла глицеролтриолеата и 1 часть масла глицеролтриэруката; +
4) 1 часть масла глицеролтриолеата и 4 части масла глицеролтриэруката.

24. Наиболее характерной для пациентов с Х-сцепленной адренолейкодистрофией является локализация очагов демиелинизации в областях головного мозга

1) затылочной; +
2) теменной; +
3) лобной;
4) височной.

25. Наилучший эффект от трансфузии гемопоэтических стволовых клеток достигается

1) на поздней стадии болезни;
2) с IQ>80; +
3) на ранней стадии болезни; +
4) с IQ <80.

26. Начальными проявлениями детской церебральной формы Х-сцепленной адренолейкодистрофии являются

1) судороги; +
2) когнитивные нарушения (снижение успеваемости); +
3) поведенческие нарушения (гиперактивность, эмоциональная лабильность); +
4) летаргия.

27. Начальными проявлениями детской церебральной формы Х-сцепленной адренолейкодистрофии являются

1) недержанием мочи и/или кала; +
2) головные боли; +
3) ухудшение зрения и косоглазие; +
4) церебральная кахексия.

28. Осложнениями адреномиелонейропатии у взрослых пациентов могут быть

1) нейрогенный мочевой пузырь; +
2) эметический синдром;
3) эректильная дисфункция; +
4) недержание мочи. +

29. Основной целью работы паллиативных служб является

1) улучшение качества жизни пациентов и их семей; +
2) создание всех необходимых условий для обеспечения нахождения пациентов в лечебном учреждении;
3) создание всех необходимых условий для обеспечения нахождения пациентов в домашних условиях; +
4) снижение государственных затрат на постоянное стационарное лечение.

30. Основными жалобами при Х-сцепленной адренолейкодистрофии являются

1) снижение слуха; +
2) изменение походки; +
3) снижение зрения; +
4) запоры.

31. Основными жалобами при Х-сцепленной адренолейкодистрофии являются

1) ухудшение памяти; +
2) лихорадка;
3) апатия, раздражительность; +
4) снижение или потеря аппетита. +

32. Основными направлениями диетотерапии при Х-сцепленной адренолейкодистрофии являются

1) ингибирование удлинения жирных кислот; +
2) ограничение ОДЦЖК с акцентом на исключение C26:0 (гексакозановой кислоты); +
3) ограничение ОДЦЖК с акцентом на исключение C24:0 (тетракозановой кислоты);
4) усиление пероксисомального бета-окисления. +

33. Патогномоничными признаками минералокортикоидного дефицита являются

1) боли в животе; +
2) повторная рвота; +
3) повышенная тяга к сахару;
4) повышенная тяга к соли. +

34. Патогномоничными признаками надпочечниковой недостаточности являются

1) длительная лихорадка;
2) гиперпигментация кожных покровов; +
3) астенический синдром; +
4) депигментация кожных покровов.

35. Пациентам с Х-сцепленной адренолейкодистрофией для уменьшения выраженности воспалительной демиелинизирующей полинейропатии рекомендуется назначение

1) циклофосфамида;
2) метотрексата;
3) циклоспорина;
4) внутривенного иммуноглобулина человека нормального. +

36. Пациентам с Х-сцепленной адренолейкодистрофией для уменьшения выраженности воспалительной демиелинизирующей полинейропатии рекомендуется назначение внутривенного иммуноглобулина человека по схеме

1) каждые 15 дней первые 3 месяца, далее – ежемесячно в течение одного года; +
2) каждые 28 дней первые 3 месяца, далее – ежеквартально в течение одного года;
3) 1 г/кг в течение 8-12 часов; +
4) 0,5 г/кг в течение 8-12 часов.

37. Пациентам с Х-сцепленной адренолейкодистрофией рекомендуется назначение масла Лоренцо не ранее возраста

1) 6-ти лет;
2) 8-ми лет;
3) 2-х лет; +
4) 4-х лет.

38. Пациентам с Х-сцепленной адренолейкодистрофией рекомендуется ограничение потребления пищевых жиров после достижения ими возраста

1) четырех лет;
2) трех лет;
3) одного года;
4) двух лет. +

39. Пациентам с Х-сцепленной адренолейкодистрофией с церебральными формами для замедления прогрессирования заболевания рекомендуется проведение

1) VNS-терапия;
2) DBS-терапия;
3) трансфузии гемопоэтических стволовых клеток; +
4) RNS (реактивная нейростимуляция).

40. Пациентам с подтвержденным диагнозом Х-сцепленной адренолейкодистрофии, показан диспансерный прием врача-эндокринолога для оценки полового развития в возрасте

1) 8 лет;
2) 14 лет;
3) 12 лет; +
4) 10 лет.

41. Пациентам с подтвержденным диагнозом Х-сцепленной адренолейкодистрофии, показан прием врача

1) уролога; +
2) стоматолога;
3) эндокринолога; +
4) невролога. +

42. Пациентам с подтвержденным диагнозом Х-сцепленной адренолейкодистрофии, показан прием врача-генетика с целью назначения

1) заместительной гормональной терапии и контроля ее эффективности;
2) симптоматической терапии и контроля ее эффективности;
3) патогенетической терапии и контроля ее эффективности;
4) диетотерапии, контроля ее эффективности. +

43. Пациентам с подтвержденным диагнозом Х-сцепленной адренолейкодистрофии, показан прием врача-невролога с целью назначения

1) диетотерапии, контроля ее эффективности;
2) симптоматической терапии и контроля ее эффективности; +
3) заместительной гормональной терапии и контроля ее эффективности;
4) патогенетической терапии и контроля ее эффективности. +

44. Пациентам с подтвержденным диагнозом Х-сцепленной адренолейкодистрофии, показан прием врача-уролога с целью назначения

1) патогенетической терапии и контроля ее эффективности;
2) заместительной гормональной терапии и контроля ее эффективности;
3) симптоматической терапии и контроля ее эффективности; +
4) диетотерапии, контроля ее эффективности.

45. Пациентам с подтвержденным диагнозом Х-сцепленной адренолейкодистрофии, показан прием врача-эндокринолога с целью назначения

1) патогенетической терапии и контроля ее эффективности;
2) диетотерапии, контроля ее эффективности;
3) заместительной гормональной терапии и контроля ее эффективности; +
4) симптоматической терапии и контроля ее эффективности.

46. По МКБ-10 Х-сцепленная адренолейкодистрофия кодируется

1) Е71.3; +
2) Е73.3;
3) Е72.3;
4) Е70.3.

47. Показаниями для выписки пациента после экстренной госпитализации являются

1) отсутствие необходимости в постоянном врачебном наблюдении; +
2) необходимость перевода пациента в другую медицинскую организацию; +
3) проведение реабилитационных мероприятий;
4) выполнение плана обследования пациента.

48. Показаниями для плановой госпитализации пациентов с Х-сцепленной адренолейкодистрофией являются

1) оценка показаний для проведения ТГСК; +
2) проведение реабилитационных мероприятий; +
3) оформление заключения федерального консилиума; +
4) проведение диагностики и лечения, требующих круглосуточного медицинского наблюдения. +

49. Показаниями для экстренной госпитализации пациентов с Х-сцепленной адренолейкодистрофией являются

1) состояния, требующие интенсивной терапии; +
2) оценка показаний для проведения ТГСК;
3) проведение реабилитационных мероприятий;
4) надпочечниковый криз. +

50. При подозрении на Х-сцепленную адренолейкодистрофию рекомендуется определение уровня

1) длинноцепочечных жирных кислот;
2) очень длинноцепочечных жирных кислот; +
3) короткоцепочечных жирных кислот;
4) среднецепочечных жирных кислот.

51. При подозрении на Х-сцепленную адренолейкодистрофию рекомендуется определение уровня очень длинноцепочечных жирных кислот

1) октакозановая;
2) гексакозановая; +
3) тетракозановая; +
4) докозановая. +

52. Применение масла Лоренцо нецелесообразно у пациентов с Х-сцепленной адренолейкодистрофией при

1) выраженной неврологической симптоматике; +
2) отсутствии неврологических симптомов;
3) возрасте до 10 лет и МРТ-изменениях; +
4) возрасте до 10 лет и нормальных результатах МРТ.

53. Применение масла Лоренцо показано пациентам с Х-сцепленной адренолейкодистрофией

1) в возрасте до 10 лет с нормальными результатами МРТ; +
2) без неврологических симптомов; +
3) с выраженной неврологической симптоматикой;
4) в возрасте до 10 лет с МРТ-изменениями.

54. Причинами повышения очень длинноцепочечных жирных кислот, помимо Х-сцепленной адренолейкодистрофии, могут явиться

1) безглютеновая диета;
2) MIND-диета;
3) неправильный забор биоматериала (гемолиз крови); +
4) кетогенная диета. +

55. Проведение трансфузии гемопоэтических стволовых клеток пациентам с Х-сцепленной адренолейкодистрофией нецелесообразно при наличии

1) умеренной деменции;
2) изолированной надпочечниковой недостаточности; +
3) выраженной деменции; +
4) тяжелых неврологических расстройств. +

56. Проявления терминальная стадия детской церебральной формы Х-сцепленной адренолейкодистрофии

1) обездвиженностью; +
2) церебральной кахексией; +
3) гиперактивностью;
4) декортикацией. +

57. Рекомендуемая кратность проведения магнитно-резонансной томографии головного мозга пациентам с Х-сцепленной адренолейкодистрофией в возрасте от 2 до 3-х лет составляет

1) 1 раз в 12 месяца; +
2) 1 раз в 9 месяцев;
3) 1 раз в 6 месяцев;
4) 1 раз в 3 месяца.

58. Рекомендуемая кратность проведения магнитно-резонансной томографии головного мозга пациентам с Х-сцепленной адренолейкодистрофией в возрасте от 3 до 12-ти лет составляет

1) 1 раз в 12 месяца;
2) 1 раз в 9 месяцев;
3) 1 раз в 3 месяца;
4) 1 раз в 6 месяцев. +

59. Рекомендуемая кратность проведения магнитно-резонансной томографии головного мозга пациентам с Х-сцепленной адренолейкодистрофией в возрасте старше 12 лет составляет

1) 1 раз в 6 месяцев;
2) 1 раз в 3 месяца;
3) 1 раз в 9 месяцев;
4) 1 раз в 12 месяца. +

60. Рекомендуемая кратность проведения скрининга на надпочечниковую недостаточность у пациентов первых 10 лет жизни составляет

1) 1 раз в 9 месяцев;
2) 1 раз в 12 месяцев;
3) 1 раз в 3 месяца;
4) 1 раз в 6 месяцев. +

61. Рекомендуемая кратность проведения скрининга на надпочечниковую недостаточность у пациентов старше 10 лет жизни составляет

1) 1 раз в 9 месяцев;
2) 1 раз в 3 месяца;
3) 1 раз в 12 месяцев; +
4) 1 раз в 6 месяцев.

62. Рекомендуемая кратность проведения тональной аудиометрии у пациентов с Х-сцепленной адренолейкодистрофией составляет

1) 1 раз в 5 – 6 лет;
2) 1 раз в 6 – 7 месяцев;
3) 1 раз в 3 – 4 года;
4) 1 раз в 1 — 2 года. +

63. Рекомендуемое потребление жиров с пищей для пациентов с Х-сцепленной адренолейкодистрофией составляет (от общего количества калорий)

1) <25%;
2) <21%;
3) <15%; +
4) <18%.

64. С учетом типа наследования Х-сцепленной адренолейкодистрофии, вероятность передачи матерью заболевания детям составляет

1) 50% мальчиков будут иметь заболевание; +
2) 100% девочек будут гетерозиготными носительницами;
3) 50% девочек будут гетерозиготными носительницами; +
4) 100% мальчиков будут здоровы.

65. С учетом типа наследования Х-сцепленной адренолейкодистрофии, вероятность передачи отцом заболевания детям составляет

1) 100% мальчиков будут здоровы; +
2) 50% девочек будут гетерозиготными носительницами;
3) 50% мальчиков будут иметь заболевание;
4) 100% девочек будут гетерозиготными носительницами. +

66. С целью замедления прогрессирования заболевания пациентам с Х-сцепленной адренолейкодистрофией рекомендуется назначение

1) кинезитерапии;
2) ферментотерапии;
3) диетотерапии; +
4) гормонотерапии.

67. С целью коррекции надпочечниковой недостаточности показано назначение

1) кинезитерапии;
2) ферментотерапии;
3) диетотерапии;
4) гормонотерапии. +

68. С целью своевременного выявления слуховых нарушений у пациентов с Х-сцепленной адренолейкодистрофией, рекомендуется проведение

1) речевой аудиометрии;
2) тональной аудиометрии; +
3) импедансометри;
4) камертональной пробы.

69. С целью своевременного выявления эпилепсии у пациентов с Х-сцепленной адренолейкодистрофией, рекомендуется проведение

1) электрокардиографии;
2) электроэнцефалографии с видеомониторингом; +
3) электронейромиографии;
4) электроэнцефалографии. +

70. Средний возраст манифестации надпочечниковой недостаточности у пациентов с Х-сцепленной адренолейкодистрофией составляет

1) 6 – 7 лет; +
2) 1 – 2 года;
3) 14–15 лет;
4) 3–10 лет.

71. У взрослых пациентов с фенотипом адреномиелонейропатии могут выявляться

1) вялая параплегия;
2) спастическая параплегия; +
3) атаксия; +
4) нарушения сна.

72. Х-сцепленная адренолейкодистрофия обусловлена мутацией гена

1) SPINK5;
2) NLRP3;
3) АВСD1; +
4) KDM6A.

73. Х-сцепленная адренолейкодистрофия относится к группе наследственных болезней

1) лизосомных;
2) аминоацидопатий;
3) пероксисомных; +
4) гликогенозов.

74. Х-сцепленная адренолейкодистрофия характеризуется сочетанием поражения систем

1) эндокринной; +
2) сердечно-сосудистой;
3) периферической нервной; +
4) центральной нервной. +

75. Характерными для надпочечниковой недостаточности лабораторными маркерами являются

1) низкий уровень АКТГ (вдвое ниже нижней границы нормы);
2) высокий уровень АКТГ (двукратно превышающий верхнюю границу нормы); +
3) низкий уровень кортизола (менее 140 нмоль/л); +
4) высокий уровень кортизола (более 160 нмоль/л).