Ответы на тесты НМО: Генетические и иммунологические причины возникновения гипергомоцистеинемии

1. SNP (от англ. single nucleotide polymorphism) — это

1) однонуклеотидные изменения определённой последовательности азотистых оснований в геномной ДНК; +
2) однонуклеотидные изменения определённой последовательности азотистых оснований в и-РНК;
3) однонуклеотидные изменения определённой последовательности азотистых оснований в м-РНК.

2. Бетаинзависимый путь реметилирования гомоцистеина катализирует фермент

1) бетаин-гомоцистеин-метилтрансфераза; +
2) метилентетрагидрофолатредуктазы;
3) метионин-синтаза-редуктазы.

3. В плазме крови гомоцистеин связан с

1) альбумином; +
2) глобулином;
3) фибриногеном.

4. Возможные проявления полиморфной замены в гене фермента 833 T>C цистатионин-β-синтазы связаны с

1) резким увеличением уровня гомоцистеина в плазме крови; +
2) снижением уровня гомоцистеина в плазме крови;
3) уровня гомоцистеина в плазме крови не изменяется.

5. Возможные проявления полиморфной замены в гене фермента фолатного цикла C677T MTHFR связаны

1) со снижением активности фермента C677T MTHFR; +
2) не изменяющейся активностью фермента C677T MTHFR;
3) с повышением активности фермента C677T MTHFR.

6. Гипергомоцистеинемия — это состояние, при котором

1) уровень гомоцистеина в плазме крови повышен; +
2) уровень гомоцистеина в плазме крови снижен;
3) уровень фолиевой кислоты в плазме крови повышен.

7. Гомоцистеин — это

1) серосодержащая аминокислота; +
2) заменимая аминокислота;
3) кислородсодержащая аминокислота.

8. Гомоцистеин

1) не поступает с пищей; +
2) входит в состав белков организма человека;
3) является витамином.

9. Гомоцистеин биосинтезируется из

1) метионина; +
2) цистатиона;
3) цистеина.

10. Для поддержания активности метионинсинтазы необходимо восстановительное метилирование с помощью фермента

1) метионин-синтаза-редуктазы; +
2) метилентетрагидрофолатредуктазы;
3) цистатионин-бета-синтазы.

11. Донором метильной группы в бетаинзависимом пути является

1) бетаин; +
2) 5,10- метилентетрагидрофолат;
3) 5-метилтетрагидрофолат.

12. Изменения нуклеотидного состава гена — делеция — это

1) потеря одной или более нуклеотидных позиций в последовательности ДНК; +
2) вставка нового нуклеотида;
3) перестановка положения нуклеотидов.

13. Изменения нуклеотидного состава гена — дупликация — это

1) повторение участка гена; +
2) перестановка положения нуклеотидов;
3) потеря нуклеотида.

14. Изменения нуклеотидного состава гена — инсерция — это

1) вставка новых нуклеотидов в последовательности ДНК; +
2) замена нуклеотидов;
3) перестановка положения нуклеотидов.

15. Коферментом в реакциях транссульфирования гомоцистеина выступает витамин

1) В6; +
2) В12;
3) Д.

16. Однонуклеотидные замены происходят в результате

1) точечной мутации; +
2) геномной мутации;
3) хромосомной мутации.

17. Превращения фолиевой кислоты в 5-метилтетрагидрофолат контролируется ферментом

1) метилентетрагидрофолатредуктазой; +
2) метионин-синтаза-редуктазой;
3) метионин-синтазой.

18. Реметилирование гомоцистеина по бетаинзависимому пути происходит

1) в печени и почках; +
2) в селезенке;
3) во всех тканях человеческого организма.

19. Реметилирование гомоцистеина по фолатзависимому пути происходит

1) во всех тканях человеческого организма; +
2) в печени;
3) в почках.

20. Референсные значения уровня гомоцистеина в плазме крови

1) 5-15 мкмоль/л; +
2) 10-50 мкмоль/л;
3) 5-30 мкмоль/л.

21. Референсные значения уровня гомоцистеина у детей

1) до 5 мкмоль/л; +
2) до 10 мкмоль/л;
3) до 15 мкмоль/л.

22. С фолатным циклом сопряжен цикл образования метионина из гомоцистеина, который происходит при участии

1) витамина В12; +
2) витамина Д;
3) витамина К.

23. Синтез метионина из гомоцистеина происходит с помощью фермента

1) метионинсинтазы; +
2) метилентетрагидрофолатредуктазы;
3) метионин-синтаза-редуктазы.

24. Транссульфирование гомоцистеина катализируется ферментом

1) цистатионин-бета-синтазой; +
2) метилентетрагидрофолатредуктазой;
3) метионин-синтаза-редуктазой.

25. У пациентов с хронической почечной недостаточностью наблюдается положительная корреляция гомоцистеина с концентрацией

1) креатинина; +
2) альбумина;
3) мочевины.

26. Умеренная степень гипергомоцистеинемии в плазме крови

1) 30-100 мкмоль/л; +
2) 15-50 мкмоль/л;
3) более 100 мкмоль/л.

27. Физиологическая роль гомоцистеина заключается в поддержании на постоянном уровне содержания

1) метионина; +
2) пиридоксина;
3) фолиевой кислоты.

28. Фолатный цикл — это каскадный процесс превращения фолиевой кислоты в доступное для усваивания организмом производное

1) 5-метилтетрагидрофолат; +
2) таурин;
3) цистеин.

29. Цистатионин-бета-синтаза обеспечивает трансформацию гомоцистеина в

1) цистатион; +
2) 5-метилтетрагидрофолат;
3) бетаин.

30. Чрезмерное потребление алкоголя сопровождается

1) повышением гомоцистеина в плазме крови; +
2) снижением гомоцистеина в плазме крови;
3) стабильным уровнем гомоцистеина в плазме крови.