Ответы к тестам НМО: «Множественная недостаточность карбоксилаз (недостаточность биотинидазы и синтетазы голокарбоксилаз) (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2025»

1. Биотин — это витамин

1) H; +
2) В3;
3) К;
4) Р.

2. Биотин служит коферментом для

1) пируваткарбоксилазы; +
2) пропионил-КоА карбоксилазы; +
3) μ-метилкротонил-КоА карбоксилазы;
4) креатинин-КоА карбоксилазы.

3. Биотинидаза — белок, состоящий из

1) 543 аминокислот; +
2) 343 аминокислот;
3) 443 аминокислот;
4) 643 аминокислот.

4. В литературе известно по меньшей мере о

1) 35 патогенных вариантах гена HLCS; +
2) 15 патогенных вариантах гена HLCS;
3) 55 патогенных вариантах гена HLCS;
4) 75 патогенных вариантах гена HLCS.

5. В норме активность биотинидазы в сыворотке крови составляет

1) 4,4-12 нмоль/мин/мл; +
2) 0,4-1,2 нмоль/мин/мл;
3) 1,4-1,9 нмоль/мин/мл;
4) 2,4-3,4 нмоль/мин/мл.

6. Введение натрия гидрокарбоната детям старше 5 лет из расчета 2-5 мЭкв/кг в течение 4-8 ч проводят при снижении уровня рН

1) <7,2; +
2) <7,3;
3) <7,4;
4) <7,5.

7. Введение натрия гидрокарбоната проводят при снижении уровня рН

1) <7,2; +
2) <7,3;
3) <7,4;
4) <7,5.

8. Ген BTD картирован на коротком плече

1) 3 хромосомы; +
2) 5 хромосомы;
3) 7 хромосомы;
4) 9 хромосомы.

9. Ген фермента синтетазы голокарбоксилаз, HLCS, картирован на длинном плече

1) 21 хромосомы; +
2) 15 хромосомы;
3) 18 хромосомы;
4) 24 хромосомы.

10. Дети от 1 месяца до 18 лет с активностью биотинидазы менее 10% должны получать биотин из расчета 10 мг 1 раз в сутки; обычная поддерживающая доза 10-50 мг в сутки, но может потребоваться до

1) 100 мг в сутки; +
2) 150 мг в сутки;
3) 200 мг в сутки;
4) 250 мг в сутки.

11. Дети от 1 месяца до 18 лет с активностью биотинидазы менее 10% должны получать биотин из расчета

1) 10 мг 1 раз в сутки; +
2) 15 мг 1 раз в сутки;
3) 20 мг 1 раз в сутки;
4) 5 мг 1 раз в сутки.

12. Дети от 1 месяца до 18 лет с активностью биотинидазы менее 10% должны получать биотин из расчета 10 мг 1 раз в сутки; обычная поддерживающая доза составляет

1) 10-50 мг в сутки; +
2) 1-5 мг в сутки;
3) 100-120 мг в сутки;
4) 60-90 мг в сутки.

13. Для доброкачественных ювенильных форм недостаточности биотинидазы характерна остаточная активность фермента на уровне

1) 25-30% от нормы; +
2) 16-20% от нормы;
3) 2-5% от нормы;
4) 9-15% от нормы.

14. Для оценки моторного развития младенцев используется шкала

1) Альберта; +
2) Апгар;
3) Бадаляна;
4) Пиаже.

15. Должны получать биотин новорожденные с активностью биотинидазы менее

1) 10%; +
2) 20%;
3) 30%;
4) 40%.

16. Забор крови для ферментной и ДНК-диагностики рекомендуется осуществить не ранее чем через

1) 7-10 дней после переливания компонентов крови; +
2) 2-3 дня после переливания компонентов крови;
3) 3-5 дней после переливания компонентов крови;
4) 5-6 дней после переливания компонентов крови.

17. Забор крови для ферментной и ДНК-диагностики рекомендуется осуществить не ранее чем через

1) 6-7 дней после переливания плазмы крови; +
2) 1-2 дня после переливания плазмы крови;
3) 3-4 дня после переливания плазмы крови;
4) 4-5 дней после переливания плазмы крови.

18. К тотальной относят недостаточность биотинидазы при уровне активности фермента

1) <10% от нормы активности биотинидазы в сыворотке; +
2) <15% от нормы активности биотинидазы в сыворотке;
3) <20% от нормы активности биотинидазы в сыворотке;
4) <25% от нормы активности биотинидазы в сыворотке.

19. К частичной относят недостаточность биотинидазы при уровне активности фермента

1) 10-30% от нормы активности биотинидазы в сыворотке; +
2) 1-3% от нормы активности биотинидазы в сыворотке;
3) 5-6% от нормы активности биотинидазы в сыворотке;
4) 7-9% от нормы активности биотинидазы в сыворотке.

20. Как правило, для тестирования активности биотинидазы требуется

1) 1-2 мл сыворотки или плазмы; +
2) 4-5 мл сыворотки или плазмы;
3) 6-7 мл сыворотки или плазмы;
4) 8-9 мл сыворотки или плазмы.

21. Множественная недостаточность карбоксилаз обусловлена двумя наследственными нарушениями метаболизма биотина

1) недостаточностью биотинидазы; +
2) недостаточностью синтетазы голокарбоксилаз; +
3) недостаточностью аспартатдегидрогеназы;
4) недостаточностью сульфанилредуктазы.

22. Множественная недостаточность карбоксилаз обусловлена наследственными нарушениями метаболизма

1) биотина; +
2) глюкозамина;
3) креатинина;
4) пиридоксина.

23. На сегодняшний день известно по меньшей мере о

1) 165 патогенных мутациях в гене BTD; +
2) 265 патогенных мутациях в гене BTD;
3) 365 патогенных мутациях в гене BTD;
4) 65 патогенных мутациях в гене BTD.

24. Недостаточность биотинидазы — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене

1) BTD; +
2) BCD;
3) BHD;
4) BPD.

25. Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене

1) HLCS; +
2) HBCS;
3) HCCS;
4) HLAS.

26. Новорожденные с активностью биотинидазы менее 10% должны получать биотин из расчета

1) 5 мг один раз в сутки; +
2) 3 мг один раз в сутки;
3) 7 мг один раз в сутки;
4) 9 мг один раз в сутки.

27. Новорожденные с активностью биотинидазы менее 10% должны получать биотин из расчета 5 мг один раз в сутки, обычная поддерживающая доза составляет

1) 10-50 мг в сутки; +
2) 1-5 мг в сутки;
3) 100-120 мг в сутки;
4) 60-90 мг в сутки.

28. Образцы высушенных пятен крови можно хранить в обычной камере холодильника при +4°С до отправки. Срок хранения до момента отправки не должен превышать

1) 7 дней; +
2) 10 дней;
3) 8 дней;
4) 9 дней.

29. Образцы высушенных пятен крови можно хранить при температуре

1) +4 °С до отправки; +
2) +12 °С до отправки;
3) +14 °С до отправки;
4) +22 °С до отправки.

30. По Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, классические органические ацидурии кодируются как

1) 5C50.E0; +
2) 5C70.С0;
3) 5Е50.E0;
4) 5Н50.E0.

31. По Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, недостаточность других уточненных витаминов группы B кодируется как

1) E53.8; +
2) E55.8;
3) Н53.5;
4) С53.5.

32. При недостаточности биотинидазы и недостаточности синтетазы голокарбоксилаз для каждой беременности риск рождения ребенка составляет

1) 25%; +
2) 15%;
3) 35%;
4) 45%.

33. При недостаточности биотинидазы и недостаточности синтетазы голокарбоксилаз в моче повышаются концентрации

1) метилцитрата; +
2) тиглилглицина; +
3) малоновой кислоты;
4) уратов.

34. При снижении уровня рН (<7,2) проводят введение натрия гидрокарбоната детям до 5 лет из расчета 1 мЭкв/кг в концентрации 42 мг/мл (0,5 мЭкв/мл), при необходимости повторяют через 10 мин в дозе 0,5 мЭкв/кг — скорость введения не более

1) 1 мл/кг/мин; +
2) 2 мл/кг/мин;
3) 3 мл/кг/мин;
4) 4 мл/кг/мин.

35. При снижении уровня рН (<7,2) проводят введение натрия гидрокарбоната детям до 5 лет из расчета 1 мЭкв/кг в концентрации 42 мг/мл (0,5 мЭкв/мл), при необходимости повторяют через 10 мин в дозе

1) 0,5 мЭкв/кг; +
2) 0,4 мЭкв/кг;
3) 0,6 мЭкв/кг;
4) 0,7 мЭкв/кг.

36. При снижении уровня рН (<7,2) проводят введение натрия гидрокарбоната детям до 5 лет из расчета 1 мЭкв/кг в концентрации

1) 42 мг/мл; +
2) 22 мг/мл;
3) 32 мг/мл;
4) 52 мг/мл.

37. При снижении уровня рН (<7,2) проводят введение натрия гидрокарбоната из расчета 1 мЭкв/кг в концентрации 42 мг/мл детям до

1) 5 лет; +
2) 6 лет;
3) 7 лет;
4) 8 лет.

38. При снижении уровня рН (<7,2) проводят введение натрия гидрокарбоната детям старше 5 лет из расчета 2-5 мЭкв/кг в течение

1) 4-8 ч; +
2) 1-3 ч;
3) 11-12 ч;
4) 9-10 ч.

39. При снижении уровня рН

1) 2-5 мЭкв/кг в течение 4-8 ч; +
2) 1-1,5 мЭкв/кг в течение 4-8 ч;
3) 6-7 мЭкв/кг в течение 4-8 ч;
4) 7,5-9 мЭкв/кг в течение 4-8 ч.

40. При снижении уровня рН

1) 5 лет; +
2) 2 лет;
3) 3 лет;
4) 4 лет.

41. Синтетаза голокарбоксилаз — белок, состоящий из

1) 726 аминокислот; +
2) 526 аминокислот;
3) 626 аминокислот;
4) 826 аминокислот.

42. Согласно МКБ-10, недостаточность биотинидазы и недостаточность синтетазы голокарбоксилаз относятся к

1) IV классу; +
2) I классу;
3) II классу;
4) III классу.

43. Соотношение мальчиков и девочек, болеющих недостаточностью биотинидазы и недостаточностью синтетазы голокарбоксилаз, составляет

1) 1:1; +
2) 1:2;
3) 2:1;
4) 3:1.

44. Температура при транспортировке образцов высушенных пятен крови должна быть в интервале температур

1) от 0 до +10 °С; +
2) от +12 до +15 °С;
3) от +17 до +22 °С;
4) от -5 до -10 °С.

45. Тест-бланк высушивается без применения тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей не менее

1) 4 ч; +
2) 1 ч;
3) 2 ч;
4) 3 ч.

46. Тотальная недостаточность биотинидазы в большинстве случаев манифестирует в возрасте

1) 3-5,5 мес.; +
2) 1-2,5 мес.;
3) 6-8,5 мес.;
4) 9-11,5 мес..

47. Транспортировка тест-бланков осуществляется при температуре не выше

1) 25 °С; +
2) 26 °С;
3) 27 °С;
4) 28 °С.

48. У всех детей с клиническими проявлениями недостаточности биотинидазы и недостаточности синтетазы голокарбоксилаз происходит улучшение после лечения биотином в дозе

1) 5-10 мг в день; +
2) 1-2 мг в день;
3) 15-20 мг в день;
4) 3-4 мг в день.

49. Частота недостаточности биотинидазы варьирует

1) от 1:40,000 до 1:60,000 новорожденных в мире; +
2) от 1:10,000 до 1:20,000 новорожденных в мире;
3) от 1:20,000 до 1:30,000 новорожденных в мире;
4) от 1:4,000 до 1:6,000 новорожденных в мире.

50. Частота недостаточности синтетазы голокарбоксилаз в мире составляет

1) 1:200,000 живых новорожденных; +
2) 1:150,000 живых новорожденных;
3) 1:400,000 живых новорожденных;
4) 1:50,000 живых новорожденных.