Ответы к тестам НМО: «Методы молекулярно-генетической диагностики заболеваний системы крови»

1. В каких случаях целесообразно использовать аллель-специфичную ПЦР?

1) для диагностики вариантов, которые нельзя выявить секвенированием по Сэнгеру; +
2) для диагностики инверсий при гемофилии А; +
3) для диагностики часто встречающихся вариантов; +
4) для выявления ранее не описанных вариантов;
5) для диагностики редко встречающихся вариантов.

2. Вставка/делеция, не кратная трем нуклеотидам, называется

1) мутация со сдвигом рамки считывания; +
2) инверсия;
3) миссенс;
4) мутация сплайсинга;
5) нонсенс.

3. Выделение нуклеиновых кислот состоит из этапов

1) лизис; +
2) осаждение; +
3) очистка; +
4) растворение; +
5) оценка качества.

4. Для каких клеточных процессов важно свойство комплементарности?

1) деление клеток; +
2) транскрипция; +
3) апоптоз;
4) гибернация.

5. К задачам генетической диагностики относится

1) выявление генетических аномалий у плода; +
2) выявление генетических нарушений, определяющих течение и терапию заболевания; +
3) диагностика наследственного заболевания у симптоматичного пациента; +
4) определение статуса носительства в семьях с наследственными заболеваниями; +
5) поиск генетической причины приобретенного заболевания.

6. К чему приведет делеция, кратная трем нуклеотидам?

1) из структуры гена выпадет одна или несколько аминокислот, но дальше она сохранится; +
2) ни к чему не приведет;
3) образуется стоп-кодон;
4) приведет к замене одной аминокислоты.

7. Какая органелла принимает участие в трансляции?

1) рибосома; +
2) аппарат Гольджи;
3) митохондрия;
4) эндоплазматический ретикулюм;
5) ядро.

8. Какие пары образуют нуклеотиды по правилу комплементарности?

1) А-Т; +
2) Ц-Г; +
3) Г-Т;
4) Ц-А.

9. Какие фрагменты движутся при электрофорезе быстрее?

1) более короткие; +
2) более длинные;
3) все движутся с одной скоростью;

10. Кодирующие участки ДНК, которые несут информацию об аминокислотной последовательности в белке, называются

1) экзоны; +
2) РНК;
3) гены;
4) интроны.

11. Кодон состоит из

1) трех нуклеотидов; +
2) двух нуклеотидов;
3) разного количества нуклеотидов;
4) четырех нуклеотидов.

12. Метод, основанный на определении длины флуоресцентно меченных фрагментов ДНК после разделения их при капиллярном электрофорезе, называется

1) фрагментный анализ; +
2) ПЦР в реальном времени;
3) высокопроизводительное секвенирование;
4) секвенирование по Сэнгеру.

13. На каком свойстве ДНК основан метод полимеразной цепной реакции?

1) комплементарность; +
2) двуцепочечность;
3) изменчивость;
4) универсальность.

14. На каком этапе ПЦР происходит присоединение праймеров?

1) отжиг; +
2) денатурация;
3) транскрипция;
4) элонгация.

15. Нарушение, затрагивающее последовательности, которые отвечают за правильность вырезания интронов в мРНК, называются.

1) мутация сплайсинга; +
2) инверсия;
3) миссенс;
4) нонсенс.

16. Патогенный вариант, при котором замена одного нуклеотида приводит к образованию стоп-кодонов, называется

1) нонсенс; +
2) инверсия;
3) миссенс;
4) сдвиг рамки считывания.

17. При каком заболевании системы крови самым частым нарушением являются крупные делеции?

1) альфа-талассемия; +
2) болезнь Виллебранда;
3) гемофилия А;
4) синдром Апшоу-Шульмана.

18. Сплайсинг — это

1) процесс вырезания интронов из молекул незрелой мРНК и сшивания экзонов в единую молекулу; +
2) процесс введения нуклеиновой кислоты в клетки эукариот;
3) процесс переноса информации с ДНК на мРНК;
4) процесс синтеза белка из аминокислот.

19. Структурные единицы дезоксирибонуклеиновой кислоты

1) урацил; +
2) аденин;
3) гуанин;
4) цитозин.

20. Транскрипция — это

1) процесс переноса информации с ДНК на мРНК; +
2) процесс введения нуклеиновой кислоты в клетки эукариот;
3) процесс вырезания интронов из молекул незрелой мРНК и сшивания экзонов в единую молекулу;
4) процесс синтеза белка из аминокислот.

21. Трансляция — это

1) процесс синтеза белка из аминокислот; +
2) процесс введения нуклеиновой кислоты в клетки эукариот;
3) процесс вырезания интронов из молекул незрелой мРНК и сшивания экзонов в единую молекулу;
4) процесс переноса информации с ДНК на мРНК.

22. Хромосомная перестройка, при которой происходит поворот участка хромосомы на 180°, называется

1) инверсия; +
2) миссенс;
3) мутация со сдвигом рамки считывания;
4) мутация сплайсинга;
5) нонсенс.

23. Чем отличается ПЦР при секвенировании по Сэнгеру?

1) добавляют нуклеотиды, меченные флуорофорами; +
2) используется только один праймер; +
3) используется три праймера;
4) отсутствует стадия элонгации.

24. Чем РНК отличается от ДНК?

1) одна цепь, тимин заменен на урацил; +
2) две цепи, тимин заменен на урацил;
3) две цепи, цитозин заменен на урацил;
4) одна цепь, состав нуклеотидов не отличается;
5) одна цепь, цитозин заменен на урацил;
6) отличий нет.

25. Что является первым этапом любого молекулярно-генетического метода?

1) выделение нуклеиновой кислоты; +
2) ПЦР;
3) анализ данных;
4) оценка качества нуклеиновой кислоты;
5) секвенирование по Сэнгеру;
6) фрагментный анализ.