Ответы к тестам НМО: «Наследственные нейродегенеративные заболевания с преимущественным поражением ствола головного мозга, мозжечка и спинного мозга»

1. 40% случаев с аутосомно-доминантными изолированными формами наследственной спастической параплегии обусловлены мутациями в гене

1) SPAST; +
2) ATL1;
3) ATP7A;
4) FXN;
5) HTT.

2. CRASH-синдром наследственных спастических параплегий составляют следующие проявления

1) агенезия мозолистого тела; +
2) гидроцефалия; +
3) приведение большого пальца кисти; +
4) спастическая параплегия; +
5) афазия.

3. MASA-синдром наследственных спастических параплегий составляют следующие проявления

1) афазия; +
2) приведение большого пальца кисти; +
3) умственная отсталость; +
4) шаркающая походка; +
5) гидроцефалия.

4. Абеталипопротеинемия характеризуется

1) акантоцитозом эритроцитов; +
2) гипохолестеринемией; +
3) нарушением липидного обмена; +
4) анизоцитозом эритроцитов;
5) гиперхолестеринемией.

5. Болезнь Мачадо-Джозефа в рамках современной международной классификации заболеваний верифицируется как

1) СЦА3; +
2) СЦА1;
3) СЦА2;
4) СЦА4;
5) СЦА5.

6. Болезнь Ниманна-Пика обусловлена мутациями в генах

1) NPC1; +
2) NPC2; +
3) FXN;
4) HEXA;
5) HTT.

7. В качестве патогенетического лечения церебротендинозного ксантоматоза используется

1) хенодезоксихолевая кислота; +
2) варениклин;
3) витамин Е;
4) коэнзим-Q-10;
5) миглустат.

8. В России наиболее распространенным типом аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий является

1) СЦА1; +
2) СЦА2;
3) СЦА3;
4) СЦА4;
5) СЦА5.

9. Важнейшими диагностическими критериями наследственных атаксий являются

1) возраст дебюта; +
2) генеалогический анамнез; +
3) неврологические симптомы; +
4) характер манифестации; +
5) инфекционные симптомы.

10. Возможными нейровизуализационными проявлениями коэнзим Q-10-ассоциированной атаксии являются

1) аномалии базальных ганглиев; +
2) атрофия мозжечка; +
3) церебральная атрофия; +
4) атрофия ствола мозга;
5) симптом «пасхальной булочки».

11. Выделяют следующие стадии течения пигментной ксеродермии

1) воспалительная; +
2) опухолевая; +
3) пойкилодермическая; +
4) рубцово-язвенная;
5) эритемная.

12. Ген FXN кодирует белок

1) фратаксин; +
2) атаксин-1;
3) лафорин;
4) спастизин;
5) спастин.

13. Группу нейродегенеративных заболеваний в основе патогенеза которых лежит повреждение кортикоспинальных трактов в боковых столбах спинного мозга, с минимальными проявлениями повреждений на уровне шейного отдела и усиливающимися в каудальном направлении составляют

1) наследственные спастические параплегии; +
2) атаксии с окуломоторной апраксией;
3) заболевания из группы «паркинсонизм-плюс»;
4) лизосомные болезни накопления;
5) спиноцеребеллярные атаксии.

14. Дифференциальный диагноз изолированных наследственных спастических параплегий в первую очередь необходимо проводить с

1) детским церебральным параличом; +
2) компрессией спинного мозга; +
3) объемным процессом чувствительной области коры; +
4) рассеянным склерозом; +
5) эпилепсией.

15. Дифференциальный диагноз наследственных атаксий следует проводить с

1) интоксикациями; +
2) нормотензивной гидроцефалией; +
3) острыми нарушениями мозгового кровообращения в мозжечке; +
4) рассеянным склерозом; +
5) эпилепсией.

16. Для атаксии Фридрейха характерен тип наследования

1) аутосомно-рецессивный; +
2) Х-сцепленный;
3) аутосомно-доминантный;
4) митохондриальный;
5) неустановленный или неизвестный.

17. К группам лекарственных препаратов, используемых для лечения спастических параплегий, относятся

1) агонисты ГАМК-рецепторов; +
2) ботулотоксин; +
3) левадопасодержащие препараты; +
4) миорелаксанты; +
5) ингибиторы ацетилхолинэстеразы.

18. К потенциально-курабельным атаксиям относятся

1) СЦА3; +
2) болезнь Ниманна-Пика; +
3) коэнзим-Q10-ассоциированная атаксия; +
4) церебротендинозный ксантоматоз; +
5) синдром FXTAS.

19. Какие из перечисленных симптомов наиболее характерны для клинической картины дентато-рубро-паллидо-льюисовой атрофии?

1) атаксия; +
2) деменция; +
3) миоклонус-эпилепсия; +
4) хорея; +
5) полинейропатия.

20. Когнитивные нарушения наиболее характерны для эпизодической атаксии

1) 6 типа; +
2) 1 типа;
3) 2 типа;
4) 3 типа;
5) 5 типа.

21. Количество генетических форм наследственных спастических параплегий, описанных на основании молекулярной диагностики, на настоящий момент составляет

1) >80; +
2) 20-30;
3) 30-50;
4) >100;
5) >1000.

22. Количество идентифицированных форм атаксии с окуломоторной апраксией составляет

1) 4; +
2) 2;
3) 5;
4) 6;
5) 8.

23. Лактат-ацидоз является диагностическим маркером

1) синдрома MELAS; +
2) синдрома FXTAS;
3) синдрома MASA;
4) синдрома MERRF;
5) синдрома SANDO.

24. Молекулярно-генетической причиной болезни Фридрейха является экспансия тринуклеотидных повторов в гене

1) FXN; +
2) ATP7A;
3) C9orf72;
4) HTT;
5) MAPT.

25. Наиболее характерными клиническими проявлениями синдрома хрупкого Х-ассоциированного тремора/атаксии являются

1) атаксия; +
2) паркинсонизм; +
3) снижение когнитивных функций; +
4) тремор действия; +
5) гемидистония.

26. Наиболее часто встречающейся формой аутосомно-рецессивных наследственных спастических параплегий является

1) SPG11; +
2) SPG15;
3) SPG17;
4) SPG21;
5) SPG4.

27. Основными клиническими проявлениями изолированных наследственных спастических параплегий являются

1) нарушения функции мочевого пузыря; +
2) небольшое снижение вибрационной чувствительности нижних конечностей; +
3) отсутствие нарушений речи, жевания, глотания; +
4) прогрессирующая спастическая слабость нижних конечностей; +
5) нарушения речи, жевания, глотания.

28. Основными направлениями в лечении наследственных спастических параплегий являются

1) ЛФК; +
2) ортопедическая коррекция; +
3) фармакологическое лечение; +
4) физиотерапевтическое лечение; +
5) психоэмоциональная коррекция.

29. Патофизиологическим субстратом, лежащим в основе развития наследственных спастических параплегий, могут являться

1) дисфункция митохондрий; +
2) нарушение процессов миелинизации; +
3) нарушения процессов аксонального транспорта; +
4) нарушения процессов мембранного транспорта/транспорта органелл; +
5) агрегация бета-амилоидного пептида.

30. Препарат миглустат используется для лечения

1) болезни Ниманна-Пика тип С; +
2) Церебротендинозного ксантоматоза;
3) атаксии-телеангиэктазии;
4) коэнзим-Q10-ассоциированной атаксии;
5) синдрома MELAS.

31. Приступы эпизодических атаксий, как правило, дебютируют в возрасте

1) до 20 лет; +
2) от 30 до 40 лет;
3) от 40 до 60 лет;
4) от 60 до 80 лет.

32. Ранним началом дебюта развития наследственных спастических параплегий считается возраст

1) до 35 лет; +
2) 35-40 лет;
3) 40-45 лет;
4) 45-50 лет;
5) 50-60 лет.

33. Распространенность аутосомно-доминантных атаксий в мире колеблется в диапазоне

1) 1-3 на 100 тыс человек; +
2) 10 на 100 тыс человек;
3) 100 на 100 тыс человек;
4) 200 на 100 тыс человек;
5) 500 на 100 тыс человек.

34. Реабилитационными стратегиями при наследственных атаксиях являются

1) лечебная гимнастика; +
2) речевая и языковая терапия; +
3) тренировка релаксации и биологической обратной связи; +
4) физиотерапия; +
5) ортопедическая реабилитация.

35. Рекомендуемые дозы альфа-токоферола для пациентов с подтвержденной атаксией с изолированным дефицитом витамина E составляют

1) 5-10 мг/кг веса; +
2) 1-2 мг/кг веса;
3) 10-20 мг/кг веса;
4) 2-3 мг/кг веса;
5) 3-5 мг/кг веса.

36. Рекомендуемые дозы витамина Е для пациентов с подтвержденной абеталипопротеинемией составляют

1) 100 мг/кг в сутки; +
2) 10 мг/кг в сутки;
3) 20 мг/кг в сутки;
4) 200 мг/кг в сутки;
5) 50 мг/кг в сутки.

37. Симптом «пасхальной булочки» характерен для следующей патологии, с которой следует проводить дифференциальную диагностику наследственных атаксий

1) мультисистемная атрофия; +
2) болезнь Паркинсона;
3) прогрессирующий надъядерный паралич;
4) рассеянный склероз;
5) энцефалопатия Вернике.

38. Синдром MASA относится к форме спастических параплегий с типом наследования

1) Х-сцепленный; +
2) аутосомно-доминантный;
3) аутосомно-рецессивный;
4) митохондриальный;
5) неустановленный или неизвестный.

39. Синдром SANDO характеризуется следующими клиническими проявлениями

1) дизартрия; +
2) нейропатия; +
3) офтальмоплегия; +
4) сенситивная атаксия; +
5) спастичность.

40. Синонимом атаксии-телеангиэктазии является

1) синдром Луи-Бар; +
2) болезнь Бассена-Корнцвейга;
3) болезнь Лафоры;
4) болезнь Унферрихта-Лунборга;
5) синдром Коккейна.

41. Согласно эпидемиологическим данным, изолированные формы наследственной спастической параплегии преобладают в

1) Европе; +
2) Северной Америке; +
3) Японии; +
4) России;
5) Южной Америке.

42. Тип наследования эпизодических атаксий

1) аутосомно-доминантный; +
2) Х-сцепленный;
3) аутосомно-рецессивный;
4) митохондриальный;
5) неустановленный или неизвестный.

43. Феномен «выпученных глаз» наиболее характерен для следующей формы аутосомно-доминантной спиноцеребеллярной атаксии

1) СЦА3; +
2) СЦА1;
3) СЦА2;
4) СЦА4;
5) СЦА5.

44. Характерными неврологическими признаками атаксии Фридрейха являются

1) атаксия; +
2) дизартрия и дисфагия; +
3) нарушения глубокой чувствительности; +
4) пирамидная слабость; +
5) когнитивные расстройства.

45. Экстраневральными симптомами атаксии Фридрейха являются

1) кардиомиопатия; +
2) патология со стороны органа зрения; +
3) скелетные деформации; +
4) эндокринные расстройства; +
5) гепатомегалия.