Тест с ответами по теме «Диагностика болезней импринтинга» | Тесты НМО с ответами

1. Аномалии метилирования ДНК при болезнях импринтинга можно выявить методами

1) FISH;
2) метилспецифической ПЦР;+
3) метилчувствительной ПЦР;+
4) секвенирования экзома.

2. Болезни нарушений импринтинга хромосомного района 11p15.5

1) синдром Ангельмана;
2) синдром Беквита-Видемана;+
3) синдром Прадера-Вилли;
4) синдром Сильвера-Рассела.+

3. Болезни нарушений импринтинга хромосомного района 15(q11.2–q13)

1) синдром Ангельмана;+
2) синдром Беквита-Видемана;
3) синдром Прадера-Вилли;+
4) синдром Сильвера-Рассела.

4. В диплоидных клетках млекопитающих импринтированные гены

1) не экспрессируются вовсе;
2) экспрессируются с обоих аллелей;
3) экспрессируются с одного аллеля;+
4) экспрессируются только в яйцеклетке.

5. В норме импринт (отпечаток родительского происхождения аллеля) во всех клетках соматических тканей

1) зависит от ткани;
2) одинаковый;+
3) отсутствует;
4) разный.

6. В пренатальном периоде признаки синдрома Прадера-Вилли

1) масса плода к родам выше 3000 грамм;
2) масса плода к родам ниже 3000 грамм;+
3) низкая активность плода;+
4) повышенная активность плода.

7. Геномный импринтинг

1) встречается только у женщин;
2) не встречается у человека;
3) нормальное явление у человека;+
4) признак заболевания человека.

8. Геномный импринтинг регулирует экспрессию гомологичных аллелей различного родительского происхождения

1) вызывая хромосомные перестройки;
2) изменяя их нуклеотидные последовательности;
3) нарушая нормальное число хромосом;
4) не изменяя их нуклеотидных последовательностей.+

9. Геномный импринтинг – это эпигенетический механизм, определяющий различия экспрессии генов в зависимости от их

1) биологической функции;
2) родительского происхождения;+
3) хромосомной локализации;
4) эволюционной консервативности.

10. Дифференциальная диагностика синдрома Ангельмана

1) синдром Беквита-Видемана;
2) синдром Прадера-Вилли;
3) синдром Ретта;+
4) синдром Сотоса.

11. Дифференциальная диагностика синдрома Беквита-Видеманна

1) синдром Ангельмана;
2) синдром Костелло;+
3) синдром Сильвера-Рассела;
4) синдром Сотоса.+

12. Дифференциальная диагностика синдрома Прадера-Вилли

1) синдром Ангельмана;
2) синдром Клайнфельтера;
3) синдром Коэна;+
4) синдром Сильвера-Рассела.

13. Дифференциальная диагностика синдрома Прадера-Вилли

1) синдром Ангельмана;
2) синдром Клайнфельтера;
3) синдром Мартина-Белл;+
4) синдром Сильвера-Рассела.

14. Импринтинг (эпигенетическая метка родительского происхождения аллеля) устанавливается

1) до оплодотворения;+
2) после оплодотворения;
3) при гаструляции;
4) при нейруляции.

15. Импринтинг (эпигенетическая метка родительского происхождения аллеля) устанавливается во время

1) гаметогенеза;+
2) гаструляции;
3) дробления зиготы;
4) имплантации яйцеклетки.

16. Импринтированное состояние аллеля постнатально и во взрослом организме

1) отсутствует;
2) рандомизируется;
3) реверсируется;
4) стабильно сохраняется.+

17. Количество импринтированных генов в геноме человека примерно

1) 100-200;+
2) 1000-2000;
3) 10000-20000;
4) 100000-200000.

18. Методы молекулярной диагностики болезней импринтинга

1) анализ аллельного метилирования ДНК;+
2) анализ длины теломер;
3) анализ полиморфизма микросателлитных локусов;+
4) флуоресцентная гибридизация in situ.+

19. Механизм геномного импринтинга

1) делеции генов;
2) метилирование ДНК;+
3) мутации генов;
4) хромосомные перестройки.

20. Механизмы возникновения однородительской дисомии

1) потеря двух хромосом при трисомии;
2) потеря единственной хромосомы при моносомии;
3) потеря лишней хромосомы при трисомии;+
4) удвоение единственной хромосомы при моносомии.+

21. Молекулярные механизмы синдрома Ангельмана

1) делеция отцовского аллеля;
2) материнская однородительская дисомия;
3) мутация гена UBE3A;
4) отцовская однородительская дисомия.+

22. Молекулярные механизмы синдрома Ангельмана

1) микроделеции;+
2) однородительская дисомия;+
3) повреждения центра импринтинга;+
4) трисомии.

23. Молекулярные механизмы синдрома Ангельмана

1) делеция материнского аллеля;+
2) делеция отцовского аллеля;
3) мутация гена FMR1;
4) мутация гена UBE3A.+

24. Молекулярные механизмы синдрома Беквита-Видемана

1) микроделеции;+
2) однородительская дисомия;+
3) повреждения центра импринтинга;+
4) трисомии.

25. Молекулярные механизмы синдрома Прадера-Вилли

1) микроделеции;+
2) однородительская дисомия;+
3) повреждения центра импринтинга;+
4) трисомии.

26. Молекулярные механизмы синдрома Сильвера-Рассела

1) микроделеции;+
2) однородительская дисомия;+
3) повреждения центра импринтинга;+
4) трисомии.

27. Молекулярные механизмы синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана

1) делеция участка хромосомы;+
2) однородительская дисомия;+
3) повреждение центра импринтинга;+
4) хромосомная трисомия.

28. Молекулярный механизм синдрома Прадера-Вилли

1) делеция материнского аллеля;
2) делеция отцовского аллеля;+
3) мутация гена FMR1;
4) мутация гена UBE3A.

29. Молекулярный механизм синдрома Прадера-Вилли

1) делеция материнского аллеля;
2) материнская однородительская дисомия;+
3) мутация гена UBE3A;
4) отцовская однородительская дисомия.

30. Нежизнеспособными являются зиготы, несущие трисомию по хромосоме

1) 11;+
2) 15;+
3) 21;
4) Х.

31. Отличительный признак импринтированных генов, который отличает их от неимпринтированных, — это

1) отсутствие экспрессии;
2) ускоренный мутагенез;
3) экспрессия обоих аллелей;
4) экспрессия только одного аллеля.+

32. Признаки синдрома Ангельмана

1) гиперкинезия;+
2) гиперрефлексия;+
3) гипопигментация;+
4) гипорефлексия.

33. Признаки синдрома Ангельмана

1) макростомия;+
2) ожирение;
3) редко растущие зубы;+
4) судорожная готовность.+

34. Признаки синдрома Беквита-Видемана

1) гигантизм;+
2) карликовость;
3) макроглоссия;+
4) омфалоцеле.+

35. Признаки синдрома Беквита-Видемана

1) бороздки на мочках;+
2) гиперинсулинемия;+
3) гипоинсулинемия;
4) пупочная грыжа.+

36. Признаки синдрома Беквита-Видемана

1) висцеромегалия;+
2) гемигипертрофия;+
3) гипергликемия;
4) гипогликемия.+

37. Признаки синдрома Прадера-Вилли

1) акромикрия;+
2) высокий рост;
3) гипогонадизм;+
4) ожирение.+

38. Признаки синдрома Прадера-Вилли в неонатальном периоде

1) гиперрефлексия;
2) гипорефлексия;+
3) задержанный рост;+
4) ускоренный рост.

39. Признаки синдрома Сильвера-Рассела

1) асимметрия лица;+
2) макрогнатия;
3) микрогнатия;+
4) псевдогидроцефалия.+

40. Признаки синдрома Сильвера-Рассела

1) акромегалия;
2) висцеромегалия;
3) гемигипертрофия;
4) карликовость.+

41. Причиной синдрома Ангельмана может быть мутация в гене

1) CDKL5;
2) FMR1;
3) MECP2;
4) UBE3A.+

42. Согласно Федеральным клиническим рекомендациям по диагностике и лечению синдрома Беквита-Видемана, диагностическое тестирование для пациента включает

1) анализ метилирования;+
2) анализ на однородительскую дисомию;+
3) кариотипирование;+
4) поиск мутаций в гене KCNQ1OT1.

43. Согласно Федеральным клиническим рекомендациям по диагностике и лечению синдрома Беквита-Видемана, диагностическое тестирование для пациента включает

1) анализ метилирования;+
2) анализ на однородительскую дисомию;+
3) поиск мутаций в гене CDKN1C;+
4) секвенирование экзома.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Клиническая лабораторная диагностика, Лабораторная генетика, Лечебное дело, Неонатология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета).