Ответы к тестам НМО: «Синдром Вильямса (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2026»

1. Атомоксетин для лечения синдрома дефицита внимания и гиперактивности применяется у детей старше

1) 2 лет;
2) 8 лет;
3) 4 лет;
4) 6 лет. +

2. Аудиометрия взрослым пациентам с синдромом Вильямса проводится в возрасте

1) 50 лет, далее каждые 3 года;
2) 70 лет, далее каждые 3 года;
3) 30 лет, далее каждые 3 года; +
4) 90 лет, далее каждые 3 года.

3. В случае недоступности метода MLPA в качестве первой линии возможно исследование методом

1) FISH; +
2) ARMS;
3) LAMP;
4) RFLP.

4. Для лечения синдрома дефицита внимания и гиперактивности или синдрома дефицита внимания без гиперактивности у пациентов с синдромом Вильямса и расстройствами аутистического спектра рекомендуется применение

1) ламотриджина;
2) кломипрамина;
3) венлафаксина;
4) атомоксетина. +

5. Для потомства пробанда риск рождения больного ребенка составляет

1) 50% для каждой беременности, вне зависимости от пола ребенка; +
2) 75% для каждой беременности, вне зависимости от пола ребенка;
3) 25% для каждой беременности, вне зависимости от пола ребенка;
4) 99% для каждой беременности, вне зависимости от пола ребенка.

6. Если поражен один из родителей, риск для каждого сибса унаследовать микроделецию 7q11.23 составляет

1) 99%;
2) 25%;
3) 75%;
4) 50%. +

7. Исследование анализа крови биохимического общетерапевтического проводят у пациентов с синдромом Вильямса при первичной постановке диагноза и далее в динамике не реже

1) 1 р. в год; +
2) 3 р. в год;
3) 4 р. в год;
4) 2 р. в год.

8. Исследование уровня креатинина в моче у пациентов с синдромом Вильямса проводят при установке диагноза и далее в динамике всем пациентам ежегодно не реже

1) 3 р. в год;
2) 4 р. в год;
3) 2 р. в год;
4) 1 р. в год. +

9. Исследование уровня общего кальция в крови при синдроме Вильямса проводят каждые 4–6 месяцев до

1) 2 лет; +
2) 4 лет;
3) 6 лет;
4) 8 лет.

10. Исследование уровня тиреотропного гормона (ТТГ), свободного трийодтиронина (СТ3) в крови, свободного тироксина (СТ4) при синдроме Вильямса проводят ежегодно до

1) 9 лет;
2) 5 лет;
3) 3 лет; +
4) 7 лет.

11. Конечный рост взрослого пациента с синдромом Вильямса соответствует SDS роста

1) менее -1;
2) менее -3;
3) менее -4;
4) менее -2. +

12. Максимальная доза мелатонина у детей с синдромом Вильямса составляет

1) 40 мг;
2) 10 мг; +
3) 20 мг;
4) 30 мг.

13. Мегабаза представляет собой единицу длины фрагмента ДНК равную

1) 2 млн нуклеотидов;
2) 4 млн нуклеотидов;
3) 3 млн нуклеотидов;
4) 1 млн нуклеотидов. +

14. Методом первой линии диагностики синдрома Вильямса рационально рассматривать

1) LAMP;
2) FISH;
3) ARMS;
4) MLPA. +

15. Нарушение визуально-пространственных познавательных способностей при синдроме Вильямса связано с геном

1) LIMK1; +
2) BAZ1B;
3) STX1A;
4) GTF2I.

16. Нарушение функции мозжечка при синдроме Вильямса предположительно связано с геном

1) BAZ1B;
2) STX1A;
3) GTF2I;
4) CLIP2. +

17. Начальная доза мелатонина у детей с синдромом Вильямса, как правило, составляет

1) 1 мг; +
2) 3 мг;
3) 5 мг;
4) 7 мг.

18. Нормальное значение кальций-креатининового соотношения в разовой порции мочи (мг/мг; 95-й перцентиль для возраста) для взрослых составляет

1) 0,42;
2) 0,22; +
3) 0,62;
4) 0,82.

19. Нормальное значение кальций-креатининового соотношения в разовой порции мочи (мг/мг; 95-й перцентиль для возраста) для детей в возрасте 19 месяцев – 6 лет составляет

1) 0,82;
2) 0,22;
3) 0,42; +
4) 0,62.

20. Нормальное значение кальций-креатининового соотношения в разовой порции мочи (мг/мг; 95-й перцентиль для возраста) для детей в возрасте 7–18 месяцев составляет

1) 0,4;
2) 0,8;
3) 0,6; +
4) 0,2.

21. Нормальное значение кальций-креатининового соотношения в разовой порции мочи (мг/мг; 95-й перцентиль для возраста) для детей младше 7 месяцев составляет

1) 0,66;
2) 0,86; +
3) 0,26;
4) 0,46.

22. Оральный тест на толерантность к глюкозе проводится каждые 2 года у пациентов с синдромом Вильямса старше

1) 50 лет;
2) 30 лет; +
3) 70 лет;
4) 10 лет.

23. Патология сердечно-сосудистой системы при синдроме Вильямса связана с геном

1) ELN; +
2) EGF;
3) HGF;
4) FTO.

24. Пациентам с синдромом Вильямса следует избегать рутинного применения добавок, содержащих витамин

1) E;
2) C;
3) D; +
4) K.

25. Показанием к выписке пациента из медицинской организации является

1) необходимость перевода пациента в иную медицинскую организацию или учреждение социального обеспечения; +
2) острые жизнеугрожающие состояния, требующие неотложного лечения, проведения специальных видов лечения;
3) выполнение плана обследования и лечения пациента с рекомендациями по дальнейшему наблюдению и лечению; +
4) невозможность амбулаторного проведения различных экспертиз или обследования в медицинской организации.

26. При отрицательных результатах FISH-диагностики проводится исследование методом

1) RFLP;
2) MLPA; +
3) LAMP;
4) ARMS.

27. При приеме атомоксетина пациентам с синдромом Вильямса критически важен мониторинг ЭКГ с целью выявления признаков удлинения интервала

1) TP;
2) RR;
3) PQ;
4) QT. +

28. При регистрации электрокардиограммы пациентам с синдромом Вильямса обязательно измерение интервала

1) QT; +
2) PQ;
3) RR;
4) TP.

29. Причиной синдрома Вильямса является гетерозиготная делеция от 1,5 до 1,8 мегабаз на хромосоме

1) 7q11.23 (хромосома 7); +
2) 1q11.23 (хромосома 1);
3) 5q11.23 (хромосома 5);
4) 3q11.23 (хромосома 3).

30. Развитие гиперкальциемии при синдроме Вильямса вероятно связано с геном

1) STX1A;
2) GTF2I;
3) BAZ1B; +
4) LIMK1.

31. Развитие сахарного диабета при синдроме Вильямса вероятно связано с геном

1) STX1A; +
2) BAZ1B;
3) LIMK1;
4) GTF2I.

32. Синдром Вильямса следует отличать от

1) синдрома Дауна;
2) синдрома Патау;
3) синдрома Нунан; +
4) синдрома Блума.

33. Снижение интеллекта и способности к социальной коммуникации при синдроме Вильямса связано с геном

1) BAZ1B;
2) LIMK1;
3) GTF2I; +
4) STX1A.

34. Среди клинических признаков при синдроме Вильямса выделяют

1) позвоночные аномалии, сосковый гипотелоризм;
2) чрезмерно дружественное поведение в общении; +
3) наличие килевидной груди и расщепления неба;
4) гипокальциемию, иммунодефицит, самоагрессию.

35. Среди наиболее частых врожденных пороков сердца при синдроме Вильямса выделяют

1) надклапанный стеноз аорты; +
2) атриовентрикулярный канал;
3) подклапанный стеноз аорты;
4) аортолегочную перегородку.

36. Среди отличительных черт лица при синдроме Вильямса выделяют

1) монголоидный разрез глаз;
2) припухлость нижнего века;
3) широкий рот, пухлые губы; +
4) глубоко посаженные глаза.

37. Среди отличительных черт лица при синдроме Вильямса выделяют

1) глазной гипотелоризм;
2) «звездчатую» радужку; +
3) периорбитальный отек; +
4) маленькие уши и птоз.

38. Среди показаний для плановой госпитализации пациентов с синдромом Вильямса выделяют

1) выполнение плана обследования и лечения пациента с рекомендациями по дальнейшему наблюдению и лечению;
2) невозможность амбулаторного проведения различных экспертиз или обследования в медицинской организации; +
3) острые жизнеугрожающие состояния, требующие неотложного лечения, проведения специальных видов лечения;
4) необходимость перевода пациента в иную медицинскую организацию или учреждение социального обеспечения.

39. Среди показаний для экстренной госпитализации пациентов с синдромом Вильямса выделяют

1) острые жизнеугрожающие состояния, требующие неотложного лечения, проведения специальных видов лечения; +
2) невозможность амбулаторного проведения различных экспертиз или обследования в медицинской организации;
3) выполнение плана обследования и лечения пациента с рекомендациями по дальнейшему наблюдению и лечению;
4) необходимость перевода пациента в иную медицинскую организацию или учреждение социального обеспечения.

40. Среди типов наследования синдрома Вильямса выделяют

1) наследование по Y-сцепленному признаку;
2) наследование по Х-сцепленному признаку;
3) аутосомно-доминантный тип наследования; +
4) аутосомно-рецессивный тип наследования.

41. Средний IQ у пациентов с синдромом Вильямса составляет около

1) 35;
2) 75;
3) 55; +
4) 95.

42. Средний рост взрослых женщин с синдромом Вильямса составляет

1) 167 см;
2) 187 см;
3) 147 см; +
4) 127 см.

43. Средний рост взрослых мужчин с синдромом Вильямса составляет

1) 159 см; +
2) 199 см;
3) 179 см;
4) 139 см.

44. Темп роста у детей с синдромом Вильямса составляет примерно

1) 90 % от нормального;
2) 75 % от нормального; +
3) 45 % от нормального;
4) 60 % от нормального.

45. У пациентов с синдромом Вильямса часто наблюдают умеренную микроцефалию и постнатальную задержку роста ниже

1) 10 перцентиля; +
2) 70 перцентиля;
3) 50 перцентиля;
4) 30 перцентиля.

46. Ультразвуковое исследование почек и мочевого пузыря в рамках диспансерного наблюдения у пациентов с синдромом Вильямса проводится каждые

1) 16 лет;
2) 12 лет;
3) 10 лет; +
4) 14 лет.

47. Ультразвуковое исследование почек у пациентов с синдромом Вильямса рекомендуется проводить не реже 1 раза в

1) 5 лет; +
2) 8 лет;
3) 6 лет;
4) 7 лет.

48. Ультразвуковое исследование щитовидной железы и паращитовидных желез у пациентов с синдромом Вильямса проводится не реже

1) 2 р. в год в возрасте до 3 лет;
2) 4 р. в год в возрасте до 3 лет;
3) 3 р. в год в возрасте до 3 лет;
4) 1 р. в год в возрасте до 3 лет. +

49. Холтеровское мониторирование при синдроме Вильямса проводят ежегодно до

1) 5 лет; +
2) 3 лет;
3) 7 лет;
4) 9 лет.

50. Эхокардиография при синдроме Вильямса проводится ежегодно до достижения

1) 9-летнего возраста;
2) 5-летнего возраста; +
3) 3-летнего возраста;
4) 7-летнего возраста.