Ответы к тестам НМО: «Наследственный не BRCA-ассоциированный рак молочной железы: диагностика, лечение, профилактика»

1. В какой возрастной группе наблюдался максимальный уровень смертности от РМЖ в России в 2023 году?

1) 40-49 лет; +
2) 30-39 лет;
3) 50-59 лет;
4) 60-69 лет.

2. Для носителей мутаций в каком из генов гомологичной рекомбинации наблюдается ответ на лечение олапарибом?

1) PALB2; +
2) ATM;
3) BARD1;
4) CHEK2.

3. Какие ЗНО не относятся к основному спектру проявлений синдрома Ли-Фраумени?

1) рак горла; +
2) рак яичников; +
3) мягкотканные саркомы;
4) остеосаркомы;
5) поджелудочной железы.

4. Какие гены относятся к генам среднего риска развития наследственного РМЖ?

1) CHEK2; +
2) PALB2; +
3) MLH1;
4) PTEN.

5. Какие из перечисленных генов относятся к системе гомологичной репарации ДНК?

1) RAD51; +
2) АТМ; +
3) MSH2;
4) STK11.

6. Какие из перечисленных симптомов относятся к основным диагностическим для синдрома Коудена?

1) трихилемомма; +
2) фолликулярный рак щитовидной железы; +
3) аденома щитовидной железы;
4) почечно-клеточная карцинома;
5) рак толстой кишки.

7. Какие клинические характеристики ухудшают прогноз при АТМ-ассоциированном РМЖ?

1) высокие степени злокачественности опухолей РМЖ; +
2) поражение лимфатических узлов; +
3) частое наличие в опухоли экспрессии HER2neu 3+; +
4) чувствительность к радиотерапии.

8. Каков среднегодовой темп прироста случаев РМЖ в России (%)?

1) 2,04; +
2) 1,28;
3) 1,45;
4) 3,36;
5) 4,66.

9. Какова величина риска контрлатерального РМЖ при тройном негативном и Her2-3+ РМЖ у носительниц патогенных мутаций в гене PALB2?

1) 37%; +
2) 15%;
3) 18%;
4) 25%;
5) 50%.

10. Какова величина риска контрлатерального РМЖ у женщин носительниц мутаций в гене ТР53?

1) 18-49%; +
2) 10-20%;
3) 20-30%;
4) 27-40%.

11. Какова величина риска контрлатерального РМЖ у носительниц патогенных мутаций в гене ATM?

1) 4-5%; +
2) 10-15%;
3) 10-20%;
4) 5-10%.

12. Какова величина риска первичного РМЖ у женщин носительниц мутаций в гене CDH-1?

1) 37-55%; +
2) 20-25%;
3) 30-40%;
4) 45-50%.

13. Какова величина риска первичного РМЖ у женщин носительниц мутаций в гене АТМ?

1) 20-25%; +
2) 10-20%;
3) 25-30%;
4) 30-40%.

14. Какова величина риска первичного РМЖ у женщин носительниц мутаций в гене ТР53?

1) >60%; +
2) >40%;
3) >50%;
4) >70%.

15. Какова величина риска первичного РМЖ у женщин носительниц мутаций в гене CHEK2?

1) 23-27%; +
2) 10-20%;
3) 15-25%;
4) 30-40%.

16. Какова величина риска первичного РМЖ у женщин носительниц мутаций в гене PALB2?

1) 40-60%; +
2) 30-40%;
3) 30-50%;
4) 50-60%.

17. Какова доля РМЖ в структуре заболеваемости ЗНО у женщин (%) в России в 2023 году?

1) 22,5; +
2) 15,5;
3) 18,9;
4) 28,3;
5) 45.2;
6) 58,6.

18. Какое наследственное заболевание возникает при гомозиготном носительстве мутаций в гене АТМ?

1) атаксия-телеангиоэктазия; +
2) анемия Фанкони;
3) атаксия Фридрейха;
4) синдром Коудена.

19. Какой ген отвечает за развитие РМЖ в составе синдрома Коуден?

1) PTEN; +
2) ATM;
3) BARD1;
4) PTCH1.

20. Какой гистологический тип РМЖ наиболее характерен для CDH-1 ассоциированного РМЖ?

1) дольковый РМЖ; +
2) инфильтративно-протоковый РМЖ;
3) муцинозный РМЖ;
4) рак In situ.

21. Какой из перечисленных генов является этиологическим фактором наследственного РМЖ?

1) MSH6; +
2) NF1; +
3) PALB2; +
4) VHL1; +
5) FH.

22. Мутации в каких генах являются самыми частыми патогенными факторами наследственного РМЖ?

1) BRCA1/2; +
2) CHEK2;
3) АТМ;
4) ТР53.

23. На сколько РСМ снижает риск контрлатерального РМЖ в зависимости от техники операции?

1) 95-99%; +
2) 90-95%;
3) 90-97%;
4) 99-100%.

24. Показаниями к молекулярно-генетическому тестированию генов BRCA1/2 являются

1) РМЖ с тройным негативным фенотипом; +
2) РМЖ у мужчин в любом возрасте; +
3) неизвестный семейный анамнез у больных РМЖ в возрасте 46-50 лет; +
4) рак поджелудочной железы в любом возрасте; +
5) рак предстательной железы в любом возрасте.

25. При мутациях в каких генах в Российской Федерации законодательно разрешено выполнение риск-снижающей мастэктомии?

1) BRCA1; +
2) BRCA2; +
3) CHEK2;
4) PALB2;
5) TP53.

26. При наличии мутации в каких генах может рассматриваться обоснованность выполнения РСМ контрлатеральной молочной железы в индивидуальном порядке?

1) PALB2; +
2) TP53; +
3) ATM;
4) CHEK2;
5) PTEN.

27. Риск ЗНО какой локализации повышен у носителей мутаций в гене CHEK2?

1) молочной железы; +
2) предстательной железы; +
3) толстой кишки; +
4) яичников.

28. С какими типами ЗНО ассоциированы моноаллельные варианты патогенных мутаций в гене PALB2?

1) РМЖ; +
2) рак поджелудочной железы; +
3) рак яичников; +
4) рак почки;
5) рак толстой кишки.

29. Сколько экзонов в гене ТР53?

1) 11; +
2) 10;
3) 15;
4) 17.