Тест с ответами по теме «Болезнь Ниманна-Пика тип С (по утвержденным клиническим рекомендациям)» | Тесты НМО с ответами

1. Белки клеточной мембраны при болезни Ниманна-Пика типа С отвечают

1) за транспорт аминокислот;
2) за транспорт липидов;+
3) за транспорт свободного гемоглобина;
4) за транспорт холестерина.+

2. Болезнь Ниманна-Пика типа С имеет код

1) Е75.1;
2) Е75.2;+
3) Е75.3;
4) Е75.4.

3. Болезнь Ниманна-Пика типа С наследуется

1) по Х-сцепленному доминантному типу;
2) по Х-сцепленному рецессивному типу;
3) по аутосомно-доминантному типу;
4) по аутосомно-рецессивному типу.+

4. В неонатальном периоде у пациентов с болезнью Ниманна-Пика типа С может отмечаться

1) гепатоспленомегалия;+
2) жировой гепатоз;
3) затяжная желтуха;+
4) холестаз.+

5. В подростковом или юношеском возрасте пациенты с болезнью Ниманна-Пика типа С часто манифестируют психиатрическими симптомами

1) атипичными шизофреноподобными расстройствами;+
2) биполярным расстройством;+
3) депрессией;+
4) психоза;+
5) эпилепсии.

6. В случаях дебюта болезни Ниманна-Пика типа С в раннем и позднем младенческом возрасте обычно возникает

1) дистония;
2) задержка или прекращение развития функции речи;+
3) мозжечковая атаксия;
4) нарушение походки.

7. В среднем частота заболевания болезнью Ниманна-Пика типа С составляет

1) 0,50-0,73 на 100 000 живых новорожденных;
2) 0,56-0,93 на 100 000 живых новорожденных;
3) 0,60-0,80 на 100 000 живых новорожденных;
4) 0,66-0,83 на 100 000 живых новорожденных.+

8. Диагноз болезнь Ниманна-Пика типа С может быть установлен на основании

1) магнитно-резонансной томографии;
2) наличия одной патогенной мутации;+
3) повышенного уровня биомаркеров;+
4) пониженного уровня биомаркеров;
5) характерной клинической картины.+

9. Для коррекции нарколепсии инверсии сна и/или синдрома обструктивного апноэ во сне при болезни Ниманна-Пика типа С назначают

1) докормил;
2) зопиклон;
3) мелатонин;+
4) фенибут.

10. Для уменьшения слюнотечения при болезни Ниманна-Пика типа С назначают

1) атропин перорально;+
2) инъекции ботулинического токсина типа А;
3) инъекции ботулинического токсина типа АА;+
4) метацин перорально.

11. До развития выраженных неврологических проявлений на начальных этапах заболевания Ниманна-Пика типа С отмечаются

1) нарушение памяти;
2) неуклюжесть;+
3) расстройством экспрессивной речи;
4) частые падения.+

12. До развития выраженных неврологических проявлений на начальных этапах заболевания болезни Ниманна-Пика типа С отмечаются неуклюжесть и частые падения по причине

1) глазодвигательных нарушений;+
2) зрительных нарушений;
3) нарушения блокового нерва;
4) нарушения преддверно-улиткового нерва.

13. К типичным неврологическим проявлениям болезни Ниманна-Пика типа С относятся

1) дистония;+
2) задержка или прекращение развития функции речи;
3) мозжечковая атаксия;+
4) нарушение походки;+
5) эпилептические припадки.+

14. Какие типы эпилептических приступов могут отмечаться у пациентов с болезнью Ниманна-Пика типа С?

1) любые;+
2) только абсансы и тонико-клонические;
3) только миоклонические;
4) только парциальные/фокальные.

15. Какие формы болезни Ниманна-Пика типа С различают?

1) перинатальная;+
2) по скорости прогрессирования;
3) по типу поражения органов и систем;
4) подростковая/взрослая;+
5) поздняя младенческая;+
6) ранняя младенческая.+

16. Какое изменение может наблюдаться в любом возрасте, обусловленное гиперспленизмом, при болезни Ниманна-Пика типа С?

1) отсутствие триглицеридов;
2) повышение АЛТ;
3) снижение ЛПНП;
4) тромбоцитопения.+

17. Катаплексия при болезни Ниманна-Пика типа С чаще отмечаясь в случаях

1) в раннем и позднем младенческом возрасте;
2) во взрослом возрасте;
3) начала заболевания в позднем младенческом и юношеском возрасте;+
4) раннего детского возраста.

18. Клинические проявления, которые указывают на возможный диагноз Ниманна-Пика типа С являются симптомы

1) висцеральные;+
2) желудочно-кишечные;
3) мочевые;
4) неврологические;+
5) психиатрические.+

19. Когнитивные нарушения при болезни Ниманна-Пика типа С в основном характеризируются

1) повышением исполнительной функции;
2) повышением словесной памяти;
3) снижением исполнительной функции;+
4) снижением словесной памяти;+
5) уменьшением скорости обработки информации.+

20. Лечение болезни Ниманна-Пика типа С включает терапию

1) инверсионную;
2) патогенетическую;+
3) симптоматическую;+
4) этиологическую.

21. Магнитная-резонансная томография (МРТ) головного мозга у пациентов с болезнью Ниманна-Пика типа С с поздним началом неврологических расстройств часто выявляет

1) атрофию коры головного мозга;
2) атрофию лобной доли;
3) мозжечковую атрофию;+
4) церебральную атрофию.+

22. Наиболее ранним клиническим проявлением, независимо от клинической формы заболевания болезни Ниманна-Пика типа С, является

1) диспептический синдром;
2) синдром малых печеночных признаков;
3) синдром холестаза;+
4) цитолитический синдром.

23. Не рекомендуется проведение подтверждения диагноза Ниманна-Пика типа С при патологоанатомическом исследовании биоптата

1) костного мозга;+
2) печени;+
3) поджелудочной железы;
4) селезенки;+
5) спинного мозга.

24. Неспецифические симптомы при неврологических нарушениях болезни Ниманна-Пика типа С

1) неуклюжесть;+
2) повышение мышечного тонуса;
3) пьяная походка;
4) снижение мышечного тонуса.+

25. Пациентам с диагнозом Ниманна-Пика типа С с экстрапирамидными нарушениями рекомендуется

1) применение атипичных нейролептиков;+
2) применение типичных нейролептиков;
3) регулярное посещение психотерапевта;
4) регулярный неврологический мониторинг.+

26. Пациенты, у которых развивается тяжелая эпилепсия при болезни Ниманна-Пика типа С, как правило, имеют прогноз

1) наилучший;
2) не влияет на исход прогноза болезни;
3) средний;
4) худший.+

27. По классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, болезнь Ниманна-Пика типа С относится к

1) болезням эндокринной системы;
2) муковисцидозу;
3) оротацидурии;
4) сфинголипидозам.+

28. По результатам крупномасштабного ретроспективного исследования при болезни Ниманна-Пика типа С окуломоторные нарушения наблюдались у

1) 71% пациентов;
2) 80% пациентов;
3) 81% пациентов;+
4) 91% пациентов.

29. Показания для плановой госпитализации в медицинскую организацию при болезни Ниманна-Пика типа С

1) острые заболевания, обострения хронических болезней, отравления и травмы;
2) проведение диагностики и лечения, требующие круглосуточного медицинского наблюдения;+
3) состояние, требующее проведения высокотехнологичных методов лечения;+
4) состояния, требующие интенсивной терапии и перевода в реанимационные отделения.

30. Показания к экстренной госпитализации при болезни Ниманна-Пика типа С

1) острые заболевания, обострения хронических болезней, отравления и травмы;+
2) проведение диагностики и лечения, требующие круглосуточного медицинского наблюдения;
3) состояние, требующее проведения высокотехнологичных методов лечения;
4) состояния, требующие интенсивной терапии и перевода в реанимационные отделения.+

31. При болезни Ниманна-Пика типа С дистония связана с поражением

1) бледного шара;
2) миндалины;
3) полосатого тела;+
4) субталамического ядра.

32. При болезни Ниманна-Пика типа С для устранения диспептических расстройств рекомендуется соблюдение диеты с

1) повышенным содержанием дисахаридов;
2) повышенным содержанием олигосахаров;
3) пониженным содержанием дисахаридов;+
4) пониженным содержанием олигосахаров.+

33. При болезни Ниманна-Пика типа С препарат миглустат может

1) замедлять развитие неврологической симптоматики;+
2) замедлять развитие психических симптомов;
3) осуществлять конкурентную блокаду рецепторов гистамина в организме;
4) удлинять выживаемость при доклинических исследованиях;+
5) уменьшать накопление гликосфинголипидов в головном мозге.+

34. При клиническом подозрении на болезнь Ниманна-Пика типа С для верификации диагноза определяют

1) транс-холестан-3,5,6-триола в плазме крови;
2) холестан-3,5,6-триола в плазме крови;+
3) холестан-Зр,5х,6а-триола в плазме крови;
4) холестан-Э 3,6р,7а-триола в плазме крови.

35. При прогрессировании болезни Ниманна-Пика типа С у пациентов отмечается деменция с

1) грубым дисрегуляторным синдромом;+
2) замедленностью движения;
3) нарушением памяти;+
4) расстройством экспрессивной речи.

36. Причиной заболевания болезни Ниманна-Пика типа С являются мутации в генах

1) ARSB;
2) GAA;
3) NPC1;+
4) NPC2.+

37. Проявления болезни Ниманна-Пика типа С в неонатальном периоде отмечается в ______ % случаев

1) 45-55%;
2) 45-65%;+
3) 45-75%;
4) 45-85%.

38. Редким осложнением у пациентов с болезнью Ниманна-Пика типа С, которое может наблюдаться при младенческих формах является

1) мозжечковая атаксия;
2) нейросенсорная тугоухость;
3) периферическая нейропатия;+
4) эпилептические приступы.

39. Рекомендованная доза миглустата при болезни Ниманна-Пика типа С составляет

1) 200 мг один раз в день;
2) 200 мг три раза в день;+
3) 220 мг один раз в день;
4) 220 мг три раза в день.

40. С подтвержденным диагнозом Ниманна-Пика типа С при наличии эпилептических приступов или при подозрении на наличие эпилепсии проводят инструментальный вид диагностики

1) КТ головного мозга;
2) МРТ спектроскопию;
3) ЭКГ;
4) ЭЭГ.+

41. Синдром дефицита внимания при болезни Ниманна-Пика типа С проявлениями похож на

1) дисрегуляторный синдром;+
2) синдром Аспергера;+
3) синдром Ретта;
4) синдром Стендаля;
5) синдром Туретта.

42. Сколько процентов случаев связаны c мутациями гена NPC1 при болезни Ниманна-Пика типа С?

1) 94%;
2) 95%;+
3) 96%;
4) 97%.

43. Сколько процентов случаев связаны c мутациями гена NPC2 при болезни Ниманна-Пика типа С?

1) около 2%;
2) около 3%;
3) около 4%;+
4) около 5%.

44. Со стороны психиатрических проявлений у пациентов с диагнозом Ниманна-Пика типа С в начале заболевания в юношеском возрасте часто наблюдаются

1) нарушение обучения;+
2) нарушение памяти;
3) проблемы поведения;+
4) расстройство экспрессивной речи;+
5) синдром дефицита внимания с гиперактивностью.+

45. У пациентов с мутациями в гене NPC2 при болезни Ниманна-Пика типа С, как правило, наблюдаются

1) инфильтраты в легких злокачественными клетками;
2) инфильтраты в легких пенистыми клетками;+
3) инфильтрация костного мозга злокачественными клетками;
4) инфильтрация костного мозга пенистыми клетками.

46. УЗИ органов брюшной полости проводят пациентам при клиническом проявлении болезни Ниманна-Пика типа С для выявления

1) гепатоспленомегалии;+
2) гидронефроза;
3) панкреатита;
4) спленомегалии.+

47. Часто отмечаются у пациентов с началом заболевания болезни Ниманна-Пика типа С в раннем и старшем детском возрасте

1) анемия;
2) гепатоспленомегалия;+
3) изолированная гепатомегалия;
4) изолированная спленомегалия;+
5) неонатальный холестаз.+

48. Частым проявлением в случаях манифестации заболевания Ниманна-Пика типа С во взрослом возрасте является

1) дистония;
2) дисфагия;
3) мозжечковая атаксия;+
4) эпилептические приступы.

49. Что всегда предшествуют неврологическим симптомам при болезни Ниманна-Пика типа С?

1) висцеральные проявления;+
2) желудочно-кишечные проявления;
3) печеночные проявления;
4) психиатрические проявления.

50. Что считается признаком органического психического заболевания при болезни Ниманна-Пика типа С?

1) депрессия;
2) кататония;+
3) невротические расстройства;
4) шизофрения.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Гастроэнтерология, Гематология, Генетика, Лабораторная генетика, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Офтальмология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Психиатрия, Психотерапия, Терапия, Функциональная диагностика.