Тест с ответами по теме «Фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина у детей: диагностика (по утвержденным клиническим рекомендациям) » | Тесты НМО с ответами

1. Для выявления каких патологий необходимо проведение магнитнорезонансной томографии больным фенилкетонурией?

1) кортикальной атрофии;+
2) орофациальных дискинезий;+
3) очагов перивентрикулярной лейкопатии;+
4) периодической атаксии.

2. Для выявления каких патологий необходимо проведение ультразвукового исследования больным фенилкетонурией?

1) дискинезии желчных путей;+
2) диффузных изменений в легких;
3) диффузных изменений печени;+
4) мочекаменной болезни.+

3. Для выявления каких патологий необходимо проведение электроэнцефалографии больным фенилкетонурией?

1) орофациальных дискинезий;+
2) острой энцефалопатии;+
3) периодичесой атаксии;
4) прогрессирующих экстрапирамидных нарушений.+

4. Для чего рекомендовано проведение логопедического тестирования у больных фенилкетонурией?

1) с целью определения возможностей социальной адаптации;+
2) с целью определения возможностей физиологической адаптации;
3) с целью определения уровня интеллектуального и речевого развития;+
4) с целью составления индивидуального плана психолого-педагогического сопровождения.+

5. Какие изменения отмечаются в психоневрологическом статусе у детей больных фенилкетонурией?

1) гидроцефалия;+
2) задержка статико-моторного и психоречевого развития;+
3) симптоматическая эпилепсия;+
4) угнетение сознания.

6. Какие клинические симптомы являются основными в диагностике фенилкетонурии у детей?

1) задержка психомоторного развития;+
2) кишечные расстройства;
3) повышенная раздражительность, беспокойство;+
4) признаки атопического дерматита.+

7. Какие методы диагностики используют для неонатального скрининга у детей больных фенилкетонурией?

1) иммунохимическую диагностику;
2) компьютерную томографию;
3) тандемную масс-спектрометрию;+
4) флюориметрию.+

8. Какие методы диагностики рекомендовано применять при отсутствии данных неонатального скрининга диагностики у детей больных фенилкетонурией?

1) биохимическое обследование;+
2) генеалогический анамнез;+
3) иммунохимическая диагностика;
4) клиническое обследование.+

9. Какие фенотипические особенности являются основными в диагностике фенилкетонурии у детей?

1) возможно формирование микроцефалии;+
2) генерализованная мышечная гипертония;
3) гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз;+
4) своеобразный «мышиный» запах мочи больных.+

10. Какими метаболическими изменениями обусловлен патогенез гиперфенилаланинемии?

1) блокированием гидроксилирования фенилаланина и превращения его в тирозин;+
2) накоплением фенилаланина в крови и моче;+
3) повышением декарбоксилазной активности в лобных отделах коры головного мозга;
4) снижением образования тирозина.+

11. Какими метаболическими изменениями обусловлена гиперфенилаланинемия?

1) дефицитом фенилаланин-4-гидроксилазы;
2) нарушением обмена тетрагидробиоптерина;+
3) снижением декарбоксилазной активности в лобных отделах коры головного мозга;
4) снижением концентрации ГАМК в цереброспинальной жидкости.

12. Какими метаболическими изменениями обусловлена классическая фенилкетонурия?

1) дефицитом фенилаланин-4-гидроксилазы;+
2) нарушением обмена тетрагидробиоптерина;
3) снижением декарбоксилазной активности в лобных отделах коры головного мозга;
4) снижением концентрации ГАМК в цереброспинальной жидкости.

13. Каков уровень фенилаланина в сыворотке крови у больных с легкой формой гиперфенилаланинемии?

1) 2-10 мг/дл;+
2) 35-45 мг/дл;
3) 50-70 мг/дл;
4) 8-12 мг/дл.

14. Каков уровень фенилаланина в сыворотке крови у больных с тяжелой формой гиперфенилаланинемии?

1) 15 мг/дл;
2) 270 мг/дл;
3) 8-12 мг/дл;
4) более 20 мг/дл.+

15. Каков уровень фенилаланина в сыворотке крови у больных с умеренной формой гиперфенилаланинемии?

1) 10-20 мг/дл;+
2) 2-10 мг/дл;
3) 35-45 мг/дл;
4) 8-12 мг/дл.

16. Недостаточностью какого фермента обусловлена ВН4-дефицитная гиперфенилаланинемия тип D?

1) 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы;
2) гуанозин-трифосфат-циклогидролазы I;
3) дигидроптеридинредуктазы;
4) птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазы.+

17. Недостаточностью какого фермента обусловлена ВН4-дефицитная гиперфенилаланинемия тип А?

1) 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы;+
2) гуанозин-трифосфат-циклогидролазы I;
3) дигидроптеридинредуктазы;
4) птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазы.

18. Недостаточностью какого фермента обусловлена ВН4-дефицитная гиперфенилаланинемия тип В?

1) 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы;
2) гуанозин-трифосфат-циклогидролазы I;+
3) дигидроптеридинредуктазы;
4) птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазы.

19. Недостаточностью какого фермента обусловлена ВН4-дефицитная гиперфенилаланинемия тип С?

1) 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы;
2) гуанозин-трифосфат-циклогидролазы I;
3) дигидроптеридинредуктазы;+
4) птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазы.

20. С помощью каких исследований можно получить дополнительную информацию для дифференциальной диагностики фенилкетонурии?

1) исследовании птеринов в мокроте;
2) исследовании птеринов мочи;+
3) исследовании птеринов спинномозговой жидкости;+
4) исследовании птеринов сыворотки крови.+

21. С чем связано выраженное повреждение мозга у больных с фенилкетонурией?

1) с избыточным содержанием фенилаланина в жидких средах организма;+
2) с лишением мозга других аминокислот, необходимых для синтеза белка;+
3) с нарушением образования или стабилизации полирибосом;+
4) с чрезмерным накоплением ионов К+ в постсинаптических нейронах.

22. Укажите допустимое количество фенилаланина в питании детей 2-6 месяцев с фенилкетонурией?

1) 35-25 мг/кг;
2) 40-35 мг/кг;
3) 55-45 мг/кг;+
4) 90-60 мг/кг.

23. Укажите допустимое количество фенилаланина в питании детей 3-7 лет с фенилкетонурией?

1) 35-25 мг/кг;
2) 40-35 мг/кг;+
3) 55-45 мг/кг;
4) 90-60 мг/кг.

24. Укажите допустимое количество фенилаланина в питании детей 6-12 месяцев с фенилкетонурией?

1) 35-25 мг/кг;
2) 40-35 мг/кг;+
3) 55-45 мг/кг;
4) 90-60 мг/кг.

25. Укажите процент больных гиперфенилаланинемией, связанной с нарушением обмена тетрагидробиоптерина?

1) 2-3%;+
2) 40%;
3) 50%;
4) 70%.

26. Укажите процент больных фенилкетонурией, обусловленной дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы ?

1) 40%;
2) 50%;
3) 70%;
4) 97-98%.+

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Диетология, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета).