Тест с ответами по теме «Мукополисахаридоз тип I у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2025» | Тесты НМО с ответами

1. Вакцинация пациентам с мукополисахаридозом I типа

1) не проводится;
2) проводится в соответствии с национальным календарем профилактических прививок;+
3) проводится в соответствии с календарем прививок по эпидемическим показаниям;+
4) проводится в соответствии с индивидуальным графиком.

2. Ведущими неврологическими симптомами синдрома Гурлер являются

1) прогрессирующая сообщающаяся гидроцефалия;+
2) смешанная и нейросенсорная тугоухость;+
3) головокружение или обмороки;
4) снижение интеллекта.+

3. Внешний вид пациентов с синдромом Шейе характеризуется

1) грубыми чертами лица;+
2) широким ртом с пухлыми губами;+
3) микроцефалией;
4) гиперстеническим телосложением с сильно развитой мускулатурой.+

4. Всем пациентам с мукополисахаридозом I типа для своевременной диагностики сердечной недостаточности рекомендуется исследование в крови уровня

1) липокалина, ассоциированного с желатиназой нейтрофилов;
2) N-терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP);+
3) альфа-фетопротеина;
4) креатинкиназы общей.

5. Всем пациентам с мукополисахаридозом I типа рекомендуется проведение общего (клинического) анализа крови не реже

1) 2 раз в год;
2) 4 раз в год;+
3) 3 раз в год;
4) 1 раза в год.

6. Всем пациентам с мукополисахаридозом I типа с наличием/риском сдавления срединного нерва рекомендуется ежегодное проведение электронейромиографии начиная с возраста

1) 10-12 лет;
2) 4-5 лет;+
3) 2-3 лет;
4) 6-7 лет.

7. Всем пациентам с мукополисахаридозом I типа с целью выявления компрессии спинного мозга рекомендуется проведение компьютерной томографии или магнитно-резонансной томографии

1) 2 раза в год;
2) ежегодно;
3) 1 раз в 2 года;+
4) только при появлении симптомов.

8. Всем пациентам с мукополисахаридозом I типа с целью оценки физической выносливости рекомендуется проведение

1) бегового теста;
2) 6-минутного теста ходьбы;+
3) теста Купера;
4) велоэргометрии.

9. Всем пациентам с мукополисахаридозом I типа с целью оценки физической выносливости рекомендуется проведение 6-минутного теста ходьбы не реже

1) 1 раза в год;
2) 4 раз в год;
3) 2 раз в год;+
4) 3 раз в год.

10. Всем пациентам с установленным диагнозом мукополисахаридоза I типа с целью замедления прогрессирования заболевания рекомендуется проведение ферментной заместительной терапии препаратом

1) элосульфаза альфа;
2) идурсульфаза;
3) галсульфаза;
4) ларонидаза.+

11. Всем пациентам со сниженной активностью фермента альфа-L-идуронидазы с целью подтверждения диагноза на молекулярно-генетическом уровне рекомендуется определение мутаций в гене

1) SPINK5;
2) IDS;
3) IDUA;+
4) PAH.

12. Дифференциальная диагностика мукополисахаридоза I типа проводится с

1) эпифизарными дисплазиями;+
2) тирозинемией;
3) альфа-маннозидозом;+
4) фенилкетонурией.

13. Дифференциальная диагностика мукополисахаридоза I типа проводится с

1) алкаптонурией;
2) болезнью Хантера;+
3) поздними формами ганглиозидозов;+
4) неинфекционными полиартритами.+

14. Для пренатальной диагностики мукополисахаридоза I типа исследование ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона, проводится на

1) 16-18 неделе беременности;
2) 3-4 неделе беременности;
3) 9-11 неделе беременности;+
4) 20-22 неделе беременности.

15. Для пренатальной диагностики мукополисахаридоза I типа исследование ДНК, выделенной из клеток амниотической жидкости, проводится в сроки

1) 3-4 неделя беременности;
2) 20-22 неделе беременности;+
3) 16-18 неделя беременности;
4) 9-11 неделя беременности.

16. Для своевременного выявления тугоухости всем пациентам с мукополисахаридозом I типа рекомендуется проведение аудиометрии

1) 1 раз в год;+
2) 2 раза в год;
3) 3 раза в год;
4) 4 раза в год.

17. Для своевременного выявления эпиактивности всем пациентам с мукополисахаридозом I типа рекомендуется проведение электроэнцефалографии

1) 3 раза в год;
2) 1 раз в год;+
3) 4 раза в год;
4) 2 раза в год.

18. Изменения черт лица по типу «гаргоилизма» характеризуются

1) «рыбьим» ртом;
2) полуоткрытым ртом, большим языком, толстыми губами;+
3) микроцефалией;
4) большой головой, выступающими лобными буграми.+

19. К легкой форме мукополисахаридоза I типа относится синдром

1) Гурлер;
2) Гурлер-Шейе;
3) Шейе;+
4) Хантера.

20. К тяжелой форме мукополисахаридоза I типа относится синдром

1) Гурлер-Шейе;
2) Хантера;
3) Шейе;
4) Гурлер.+

21. Клиническими фенотипами мукополисахаридоза I типа являются синдромы

1) Хантера;
2) Шейе;+
3) Гурлер-Шейе;+
4) Гурлер.+

22. Ларонидаза является рекомбинантной формой фермента

1) β-галактозидазы;
2) арилсульфатазы В;
3) идуронат-2-сульфатазы;
4) альфа-L-идуронидазы.+

23. Мукополисахаридоз I типа наследуется

1) Х-сцепленно доминантно;
2) Х-сцепленно рецессивно;
3) аутосомно-рецессивно;+
4) аутосомно-доминантно.

24. Мукополисахаридоз I типа – наследственная лизосомная болезнь накопления, обусловленная дефицитом фермента

1) идуронат-2-сульфатазы;
2) β-галактозидазы;
3) альфа-L-идуронидазы;+
4) гепаран-N-сульфатазы.

25. Одним из наиболее значимых эффектов трансплантации гемопоэтических стволовых клеток у пациентов с синдромом Гурлер является

1) купирование изменений скелета;
2) сохранение интеллектуального развития;+
3) полное выздоровление;
4) уменьшение помутнения роговицы.

26. Основными клиническими проявлениями синдрома Гурлер являются

1) высокий рост;
2) помутнение роговицы;+
3) задержка роста;+
4) пороки клапанов сердца.+

27. Основными клиническими проявлениями синдрома Гурлер являются

1) микроцефалия;
2) грубые черты лица;+
3) тугоподвижность суставов;+
4) умственная отсталость.+

28. Основными клиническими проявлениями синдрома Шейе являются

1) поражение кожи по типу «кофейных пятен»;
2) множественный дизостоз;+
3) огрубление черт лица;+
4) тугоподвижность суставов.+

29. Пациентам с мукополисахаридозом I типа и/или его официальным представителям показана консультация врача-генетика с целью

1) назначения противосудорожной терапии;
2) контроля эффективности терапии;
3) разъяснений генетического риска;+
4) обсуждения возможностей пренатальной и преимплантационной диагностики.+

30. Пациентам с мукополисахаридозом I типа при хронической нейропатической боли рекомендуется назначение

1) противоэпилептических препаратов;+
2) анксиолитиков;
3) антигистаминных препаратов;
4) антидепрессантов.+

31. Пациентам с мукополисахаридозом I типа с сохранным интеллектом с целью улучшения функции кистей рекомендуется проведение оперативного лечения в объеме

1) невролиз и декомпрессия нерва;+
2) рассечение спаек и декомпрессия стволов нервных сплетений;+
3) реконструкция кости;
4) остеотомия кости.

32. По МКБ-10 мукополисахаридоз I типа кодируется как

1) D76.0;
2) А76.0;
3) В76.0;
4) E76.0.+

33. Показаниями для экстренной госпитализации пациента с мукополисахаридозом I типа являются

1) оперативное лечение поражения суставов;
2) побочные реакции, происходящие в процессе инфузии или в течение дня проведения инфузии ферментной заместительной терапии;+
3) отравления и травмы;+
4) нейрохирургическая декомпрессия синдрома запястного канала.

34. Пренатальная диагностика мукополисахаридоза I типа проводится методами

1) биологическими;
2) биохимическими;+
3) инструментальными;
4) молекулярно-генетическими.+

35. Пренатальная диагностика мукополисахаридоза I типа проводится путем исследования ДНК, выделенной из

1) клеток амниотической жидкости;+
2) биоптата ворсин хориона;+
3) крови матери;
4) крови плода.+

36. При мукополисахаридозе I типа для каждой беременности риск рождения ребенка составляет

1) 75%;
2) 25%;+
3) 50%;
4) 100%.

37. При мукополисахаридозе I типа происходит накопление

1) гепарансульфата;+
2) гиалуроновой кислоты;
3) кератансульфата;
4) дерматансульфата.+

38. При мягкой форме мукополисахаридоза I типа клинические проявления манифестируют

1) в возрасте 12-15 лет;
2) на первом году жизни;
3) в возрасте 20-40 лет;
4) в возрасте 4-10 лет.+

39. При сборе анамнеза и жалоб на мукополисахаридоз I типа могут указывать

1) сходные симптомы у родных братьев и сестер пробанда;+
2) рецидивирующие лихорадки;
3) гиперпигментация слизистой полости рта;
4) апноэ во сне.+

40. При сборе анамнеза и жалоб на мукополисахаридоз I типа могут указывать

1) атрезия ануса;
2) множественный дизостоз (деформации черепа, грудной клетки, позвоночника, конечностей);+
3) множественные пятна «кофе с молоком»;
4) огрубление черт лица.+

41. При сборе анамнеза и жалоб на мукополисахаридоз I типа могут указывать

1) снижение зрения и помутнение роговицы;+
2) рецидивирующие грыжи (чаще двусторонние);+
3) спонтанные переломы;
4) атрофия зрительного нерва.

42. При тяжелой форме мукополисахаридоза I типа клинические проявления манифестируют

1) в возрасте 20-40 лет;
2) в возрасте 4-10 лет;
3) в возрасте 12-15 лет;
4) на первом году жизни.+

43. Продолжительность ферментной заместительной терапии после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток зависит от

1) активности фермента альфа-L-идуронидазы;+
2) восстановления гематологических параметров;+
3) уровня гликозаминогликанов;+
4) возраста пациента.

44. Реабилитационные мероприятия пациентам с мукополисахаридозом I типа включают

1) отдых в специализированных санаториях;+
2) социальную адаптацию;+
3) занятия с медицинским психологом;+
4) бальнеотерапию.

45. Рекомендованный режим дозирования ларонидазы

1) еженедельное введение в дозе 100 ЕД/кг в виде в/в инфузии;+
2) еженедельное введение в дозе 70 ЕД/кг в виде в/в инфузии;
3) длительность инфузии 3-4 часа;+
4) длительность инфузии 1-2 часа.

46. Рекомендовано проведение трансплантации гемопоэтических стволовых клеток пациентам с мукополисахаридозом I типа со следующим фенотипом

1) синдром Гурлер-Шейе;
2) независимо от фенотипа;
3) синдром Шейе;
4) синдром Гурлер.+

47. Рекомендовано проведение трансплантации гемопоэтических стволовых клеток пациентам с синдромом Гурлер при нормальных или субнормальных показателях развития (DQ >70) до достижения возраста

1) 1 года;
2) 2 лет;
3) 1,5 лет;
4) 2,5 лет.+

48. Рекомендуемая продолжительность ферментной заместительной терапии у пациентов с синдромом Гурлер, которые готовятся к трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, составляет

1) до пересадки 15-17 недель;
2) после пересадки не менее 12 недель;
3) после пересадки не менее 15-17 недель;+
4) до пересадки 12 недель.+

49. С целью подтверждения диагноза всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза I типа рекомендуется определение активности фермента

1) бета-D-глюкозидазы;
2) сфингомиелиназы;
3) альфа-L-идуронидазы;+
4) альфа-D-глюкозидазы.

50. С целью подтверждения диагноза и установления типа мукополисахаридоза рекомендуется определение в моче уровня

1) гомогентизиновой кислоты;
2) меди;
3) гликозаминогликанов;+
4) сукцинилацетона.

51. С целью подтверждения диагноза мукополисахаридоза I типа определяется активность фермента альфа-L-идуронидазы

1) в культуре фибробластов;+
2) в культуре изолированных лейкоцитов;+
3) в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге;+
4) в моче.

52. У пациентов с мукополисахаридозом I типа, которым была произведена трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, необходимо оценивать активность фермента альфа-L-идуронидазы не реже

1) 1 раза в год;
2) 4 раз в год;
3) 3 раз в год;
4) 2 раз в год.+

53. Характерными изменениями со стороны органа зрения при синдроме Шейе являются

1) раннее неравномерное помутнение роговицы;+
2) лагофтальм;
3) глаукома;+
4) атрофия зрительного нерва.

54. Характерными костными изменениями при синдроме Шейе являются

1) полая стопа;+
2) «лебединая шея»;
3) бочкообразная грудная клетка;
4) «когтистая лапа».+

55. Целью ферментной заместительной терапии при мукополисахаридозе I типа являются

1) выздоровление;
2) снижение уровня экскретируемого алкаптона;
3) замедление прогрессирования заболевания;+
4) снижение уровня экскретируемых гликозаминогликанов.+

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Анестезиология-реаниматология, Генетика, Детская кардиология, Детская хирургия, Детская эндокринология, Кардиология, Лабораторная генетика, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Оториноларингология, Педиатрия, Психиатрия, Ревматология, Рентгенология, Сурдология-оториноларингология, Терапия, Травматология и ортопедия, Функциональная диагностика, Хирургия, Эндокринология.