Тест с ответами по теме «Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия) (по утвержденным клиническим рекомендациям)» — 2022 | Тесты НМО с ответами

1. B6-резистентная форма гомоцистинурии характеризуется

1) ранним началом;+
2) аутосомно-доминантным типом наследования;
3) более часто встречающимися психическими нарушениями;+
4) ранним развитием остеопороза;+
5) редкими случаями нарушения интеллекта.

2. Беременным пациенткам с классической гомоцистинурией и дефицитом MTHFR антикоагулянтная терапия назначается в следующие периоды

1) как минимум 3 недели после родов;
2) со второго триместра;
3) как минимум 6 недель после родов;+
4) с третьего триместра;+
5) с первого триместра.

3. Всем пациентам с высоким уровнем общего гомоцистеина в крови и моче рекомендовано определение уровня

1) цианокобаламина;+
2) пантотеновой кислоты;
3) рибофлавина;
4) пиридоксина;
5) тиамина.

4. Всем пациентам с клиническими и биохимическими признаками классической гомоцистинурии для подтверждения диагноза рекомендовано проведение анализа гена

1) MTR;
2) MTFHR;
3) NGS;
4) CBS;+
5) MTRR.

5. Всем пациентам с клиническими и лабораторными признаками гомоцистинурии проводятся

1) ЭКГ;+
2) рентгенография пораженной части костного скелета;+
3) ЭХО-КГ;+
4) рентгеноденситометрия;+
5) МРТ головного мозга.

6. Всем пациентам с подтвержденным диагнозом классическая гомоцистинурия вследствие недостаточности фермента цистатион-β-синтазы рекомендовано проведение теста с

1) белком;
2) пиридоксином;+
3) глюкозой;
4) фолиевой кислотой;
5) цианокобаламином.

7. Гомоцистинурия может приводить к

1) агенезии мозолистого тела;
2) экстрапирамидным расстройствам;+
3) аденоме гипофиза;
4) перивентрикулярной лейкомаляции;
5) эпилепсии.+

8. Гомоцистинурия связана с нарушением метаболизма

1) серина;
2) глутамина;
3) метионина;+
4) аргинина;
5) тирозина.

9. Гомоцистинурия, обусловленная тяжелым дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы, характеризуется

1) полинейропатией;+
2) быстро прогрессирующей гипертрофической кардиомиопатией;
3) слабо выраженной симптоматикой;
4) регрессом психического развития;+
5) ранней манифестацией.+

10. Детям с частичным ответом на пиридоксин необходимо

1) соблюдать диетотерапию;+
2) исключить прием высоких доз пиридоксина;
3) принимать пиридоксин в более высоких дозах;+
4) принимать карнитин;
5) принимать бетаин.+

11. Для гомоцистинурии, обусловленной дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы, характерны

1) высокий уровень гомоцистеина;+
2) нормальный уровень метилмалоновой кислоты;+
3) повышение метионина в сыворотке крови;
4) снижение цистина в сыворотке крови и моче;
5) сниженный или нормальный уровень метионина.+

12. Для классической гомоцистинурии критериями диагностики служат

1) повышение уровня метионина в крови;+
2) сниженный или нормальный уровень метионина в крови и моче;
3) повышение в крови уровня общего и свободного гомоцистеина;+
4) выявление мутаций в гене CBS;+
5) нормальный уровень метилмалоновой кислоты в крови и моче.

13. Для классической гомоцистинурии характерны

1) понижение метионина в сыворотке крови;
2) повышение цистина в моче;
3) повышение гомоцистеина в сыворотке крови и моче;+
4) снижение цистина в сыворотке крови и моче;+
5) повышение метионина в сыворотке крови.+

14. Исследование уровня гомоцистеина в крови проводится при условии, что пациент исключил прием

1) пиридоксина в течение минимум двух недель;+
2) фолиевой кислоты в течение минимум двух недель;
3) цианокобаламина в течение минимум одной недели;
4) цианокобаламина в течение минимум двух недель;
5) пиридоксина в течение минимум одной недели.

15. К возможным проявлениям гомоцистинурии относятся

1) синдром мальабсорбции;+
2) острый панкреатит;+
3) гипопигментация кожи;+
4) функциональные запоры;
5) гипопигментация волос.+

16. К классической форме гомоцистинурии относятся

1) В6-чувствительная гомоцистинурия;+
2) В6-резистентная гомоцистинурия;+
3) гомоцистинурия-мегалобластная анемия;
4) метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия;
5) тяжелая форма дефицита метилентетрагидрофолатредуктазы.

17. К негенетическим причинам повышения уровня общего гомоцистеина относятся

1) адреногенитальный синдром;
2) гиперпаратиреоз;
3) сахарный диабет;+
4) гипотиреоз;+
5) гипопаратиреоз.

18. К повышению уровня гомоцистеина в крови может привести прием следующих препаратов

1) никотиновая кислота;+
2) индометацин;
3) карбамазепин;+
4) метотрексат;+
5) аторвастатин.+

19. Классическая форма гомоцистинурии проявляется

1) задержкой интеллектуального развития;+
2) поражениями периферической нервной системы;
3) соединительно-тканными изменениями;+
4) поражением лимфатической системы;
5) нарушениями системы гемостаза.+

20. Классическая форма гомоцистинурии связана с дефицитом фермента

1) метионин-аденозил-трансферазы;
2) метионинсинтазы;
3) сульфитоксидазы;
4) цистатион-β-синтазы;+
5) цистатионин-гамма-лиазы.

21. Классическую гомоцистинурию необходимо дифференцировать с

1) нарушением окисления среднецепочечных жирных кислот;
2) первичной недостаточностью L-карнитина;
3) метилмалоновой ацидурией;+
4) нарушением цикла мочевины;+
5) глутаровой ацидурией 1 типа.+

22. Классическую гомоцистинурию необходимо дифференцировать с

1) синдромом Сотоса;
2) синдромом Билса;+
3) синдромом Беквита-Видемана;
4) синдромом Шерешевского-Тернера;
5) синдромом Марфана.+

23. Классическую форму гомоцистинурии вызывает дефицит фермента

1) цистатионин-бета-синтаза;+
2) метилентетрагидрофолатредуктаза;
3) транскобаламин;
4) метилмалонил-КоА-мутаза;
5) метионинсинтаза.

24. Клинические проявления классической гомоцистинурии часто напоминают

1) нарушения В-окисления жирных кислот;
2) лизосомные болезни накопления;+
3) митохондриальные болезни;+
4) врожденные нарушения гликозилирования;+
5) гликогенозы.

25. Клинические проявления комбинированных нарушений реметилирования (cblD-HC, cblE, cblG) чаще характеризуются

1) мышечной гипотонией;+
2) судорогами;+
3) токсическим гепатитом;
4) нарушениями сознания;+
5) кардиомиопатией.

26. Критериями диагностики гомоцистинурии, обусловленной дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы, являются

1) нормальный уровень метилмалоновой кислоты в крови и моче;+
2) выявление мутаций в гене MTHFR;+
3) сниженный или нормальный уровень метионина в крови и моче;+
4) повышение уровня метионина в крови;
5) повышение в крови уровня общего и свободного гомоцистеина.

27. Наиболее ранними психическими нарушениями при гомоцистинурии являются

1) шизофрения;
2) когнитивные нарушения;+
3) психозы;
4) депрессия;
5) обсессивно-компульсивные нарушения.

28. Накопление общего гомоцистеина непосредственно приводит к активации

1) фактора Кристмаса;
2) проконвертина;
3) фактора Хагемана;+
4) тромбопластина;
5) фактора Стюарт-Прауэра.

29. Нарушения реметилирования можно заподозрить при наличии

1) задержки физического развития;+
2) прогрессирующей гидроцефалии;
3) полинейропатии;+
4) проявлений микроангиопатии;+
5) судорожного синдрома.+

30. Ожидаемый уровень метионина в плазме крови у новорожденных при диагностике гомоцистинурии составляет

1) 110 — 150 мкмоль/л;
2) 160 -190 мкмоль/л;
3) 200 — 1500 мкмоль/л;+
4) 10 — 40 мкмоль/л;
5) 50 — 100 мкмоль/л.

31. Пациентам с дефицитом MTHFR раннее назначение терапии бетаином (биологически активная добавка) детям рекомендовано в дозе

1) 20 — 80 мг/кг сутки;
2) 400 — 450 мг/сутки;
3) 300 — 350 мг/кг сутки;
4) 100 — 250 мг/кг сутки.+

32. Пациентам с подозрением на гомоцистинурию рекомендовано определение

1) общего и свободного гомоцистеина в крови;+
2) общего и свободного гомоцистеина в моче;+
3) треонина;
4) тирозина;
5) метионина.+

33. Пациентам, с подтвержденной классической гомоцистинурией и дефицитом MTHFR, рекомендуется исследовать

1) уровень цианокобаламина в крови;+
2) уровень пиридоксина;
3) уровень метилмалоновой кислоты в моче;
4) уровень фолиевой кислоты;+
5) уровень ацилкарнитинов в крови.

34. Пациентам, у которых не подтвержден диагноз классической гомоцистинурии или дефицита MTHFR, в случае выявления высокого уровня tHcy в крови рекомендуется исследовать

1) уровень пиридоксина;
2) уровень метилмалоновой кислоты в моче;+
3) уровень фолиевой кислоты;
4) уровень цианокобаламина в крови;+
5) уровень ацилкарнитинов в крови.+

35. Пациенткам с классической формой гомоцистинурии предпочтительно исключать контрацептивные препараты на основе

1) гестагенов;
2) эстрогенов;
3) полусинтетических эстрогенов;+
4) комбинированных препаратов.+

36. По данным лабораторных исследований при нарушениях реметилирования с метилмалоновой ацидурией (cblC, cblD-MMA/HC, cblF, cblJ) часто определяются

1) тромбоцитоз;
2) нейтропения;+
3) эозинофилия;
4) нормобластоз;
5) панцитопения.+

37. Повышенный уровень гомоцистеина в крови может наблюдаться при дефиците следующих витаминов

1) цианокобаламин;+
2) пантотеновая кислота;
3) аскорбиновая кислота;
4) фолиевая кислота;+
5) пиридоксин.+

38. При В6-чувствительной гомоцистинурии пиридоксин обычно используется в дозировке

1) 5 мг/кг в сутки;
2) 25 мг/кг в сутки;
3) 20 мг/кг в сутки;
4) 15 мг/кг в сутки;
5) 10 мг/кг в сутки.+

39. При гомоцистинурии со стороны костной системы отмечаются

1) сколиоз;+
2) деформация грудной клетки;+
3) долихостеномелия;+
4) полидактилия;
5) остеопороз.+

40. При гомоцистинурии со стороны органа зрения отмечаются

1) пигментная эпителиопатия;
2) периферическая дистрофия сетчатки;
3) подвывих хрусталика;+
4) миопия;+
5) хориоретинит.

41. При гомоцистинурии чаще всего определяются мутации в гене

1) CBS;+
2) MTFHR;
3) NGS;
4) MTRR;
5) MTR.

42. При диагностике гомоцистинурии у новорожденных ожидаемый уровень гомоцистеина в плазме крови составляет

1) 350 — 400 мкмоль/л;
2) 250 — 300 мкмоль/л;
3) 10 — 40 мкмоль/л;
4) 150 — 200 мкмоль/л;
5) 50 — 100 мкмоль/л.+

43. При классической гомоцистинурии отмечаются поражения со стороны

1) нервной системы;+
2) дыхательной системы;
3) скелетной системы;+
4) сосудистой системы;+
5) органа зрения.+

44. При классической форме гомоцистинурии, связанной с мутациями гена CBS, со стороны костной системы выявляются

1) полидактилия;
2) деформации грудной клетки;+
3) остеопороз;+
4) атрезии лучевой кости;
5) сколиоз.+

45. При классической форме гомоцистинурии, связанной с мутациями гена CBS, со стороны нервной системы часто выявляются

1) микроцефалия;
2) атаксия;+
3) гидроцефалия;
4) парезы и параличи;+
5) инсульты.+

46. При классической форме гомоцистинурии, связанной с мутациями гена CBS, со стороны органа зрения часто диагностируются

1) отслойка сетчатки;+
2) катаракта;+
3) глаукома;+
4) подвывих хрусталика;+
5) гемералопия.

47. При классической форме гомоцистинурии, связанной с мутациями гена CBS, со стороны сердечно-сосудистой системы часто диагностируются

1) тромбоэмболия;+
2) полицитемия;
3) инфаркты;+
4) пролапс митрального клапана;+
5) тетрада Фалло.

48. При классической форме гомоцистинурии, связанной с мутациями гена CBS, часто наблюдаются

1) умственная отсталость;+
2) депрессия;+
3) психозы;+
4) аутизм;
5) задержка психомоторного развития.+

49. При наблюдении ребенка с гомоцистинурией минимум раз в 5 лет необходимо проводить

1) измерение артериального давления;
2) ЭКГ;
3) оценку неврологического статуса;
4) антропометрию;
5) оценку интеллектуального развития.+

50. При наблюдении ребенка с гомоцистинурией минимум раз в год необходимо проводить

1) ЭКГ;
2) измерение артериального давления;
3) антропометрию;
4) оценку интеллектуального развития;
5) оценку неврологического статуса.+

51. При наблюдении ребенка с гомоцистинурией на каждом приеме необходимо проводить

1) ЭКГ;
2) оценку интеллектуального развития;
3) измерение артериального давления;+
4) оценку неврологического статуса;
5) антропометрию.+

52. При наличии клинических и лабораторных признаков гомоцистинурии обязательно проведение

1) УЗИ почек;+
2) ЭЭГ;
3) МРТ головного мозга;
4) УЗИ брюшной полости;+
5) консультации офтальмолога.+

53. При поздней манифестации гомоцистинурии, обусловленной дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы, наблюдаются

1) спастический парапарез/тетрапарез;+
2) атаксия;+
3) прогрессирующая слабость конечностей (больше в руках);
4) экстрапирамидные нарушения;+
5) регресс психического развития.+

54. При поздней манифестации гомоцистинурии, обусловленной дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы, со стороны системы гемостаза наблюдаются

1) ДВС-синдром;
2) рецидивирующий венозный тромбоз;+
3) тромбоцитопеническая пурпура;
4) гемолитико-уремический синдром;+
5) тромбоэмболия.+

55. При ранней манифестации гомоцистинурии, обусловленной дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы, выявляются

1) микроцефалия;+
2) летаргия;+
3) диффузная мышечная гипотония;+
4) гидроцефалия;
5) кардиомиопатия.+

56. При ранней манифестации гомоцистинурии, обусловленной дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы, отмечаются следующие нарушения системы крови

1) тромбоцитоз;
2) мегалобластная анемия;+
3) панцитопения;+
4) микроцитарная анемия.

57. Прием повышенных доз пиридоксина может привести к развитию

1) апноэ;+
2) судорог;
3) нейропатии;+
4) анемии;
5) рабдомиолиза.+

58. Со стороны зрительного анализатора при нарушениях реметилирования с метилмалоновой ацидурией (cblC, cblD-MMA/HC, cblF, cblJ) часто определяются

1) нистагм;+
2) ретинопатия;+
3) атрофия зрительного нерва;+
4) астигматизм;
5) периферическая дистрофия сетчатки.

59. Тест с пиридоксином считается положительным, если

1) через неделю после введения пиридоксина уровень гомоцистеина не изменился;
2) через неделю после введения пиридоксина уровень гомоцистеина сохраняется выше 50 ммоль/л;
3) через неделю после введения пиридоксина уровень гомоцистеина снизился более чем на 20%, но при этом сохраняется ˃50 ммоль/л;
4) уровень гомоцистеина в крови снижается менее чем на 20%;
5) через неделю после введения пиридоксина уровень гомоцистеина снизился ниже 50 ммоль/л.+

60. Тяжелый дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы биохимически характеризуется

1) пониженным содержанием цистатионина;
2) гомоцистинурией;+
3) гипергомоцистеинемией;+
4) низким уровнем метионина в крови;+
5) высокой остаточной активностью метилентетрагидрофолатредуктазы в культивируемых фибробластах.

61. У женщин при классической гомоцистинурии и гомоцистинурии во время беременности отмечается высокий риск развития

1) тромбоэмболии;+
2) антифосфолипидного синдрома;
3) анемии;
4) тромбозов;+
5) тромбоцитопении.

62. Шизофрения при гомоцистинурии более часто встречается у пациентов с дефицитом

1) фолиевой кислоты;
2) цианокобаламина;
3) глицин-N-метилтрансферазы;
4) сульфитоксидазы;
5) гена, кодирующего цистатион–β-синтазу.+

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Детская кардиология, Диетология, Кардиология, Неврология, Неонатология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Офтальмология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Психиатрия, Терапия, Физическая и реабилитационная медицина, Эндокринология.