Тест с ответами по теме «Болезнь «кленового сиропа» (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2021» | Тесты НМО с ответами

1. Болезнь «кленового сиропа» обусловлена нарушением

1) жирового обмена;
2) аминокислотного обмена;+
3) минерального обмена;
4) углеводного обмена;
5) водного обмена.

2. Болезнь «кленового сиропа» – это заболевание

1) наследственное;+
2) аллергическое;
3) аутоиммунное;
4) паразитарное;
5) бактериальное.

3. В неонатальном периоде чаще дебютирует

1) классическая форма лейциноза;+
2) обусловленная дефицитом Е3-протеина форма лейциноза;
3) интермиттирующая форма лейциноза;
4) персистирующая форма лейциноза;
5) ювенильная форма лейциноза.

4. В основе болезни «кленового сиропа» лежит

1) гиподинамия;
2) дефицит ферментов;+
3) избыток ферментов;
4) дефицит белка;
5) дефицит витаминов.

5. В первую очередь при лейцинозе необходимо провести исследование

1) биохимического анализа мочи;
2) гликированного гемоглобина крови;
3) холестерина крови;
4) кислотно-основного состояния крови;+
5) общего анализа мочи.

6. В питании детей первого года жизни с лейцинозом используют

1) соевые смеси;
2) смеси с низким содержанием белка;+
3) гидролизаты;
4) безлактозные смеси;
5) антирефлюксные смеси.

7. В питании пациентов, больных лейцинозом, ограничивают

1) калораж;
2) микроэлементы;
3) белки;+
4) углеводы;
5) жиры.

8. В случае декомпенсированного метаболического ацидоза при отсутствии быстрой положительной реакции на интенсивную терапию у детей с лейцинозом проводится

1) гемодиализ;+
2) инсулинотерапия;
3) биотерапия;
4) инфузионная терапия;
5) антибактериальная терапия.

9. В случае декомпенсированного метаболического ацидоза при отсутствии быстрой положительной реакции на интенсивную терапию у детей с лейцинозом проводится

1) пульс-терапия;
2) инфузионная терапия;
3) гемодиализ;+
4) инсулинотерапия;
5) антибактериальная терапия.

10. В смеси для детей с лейцинозом в острый период должно быть белка

1) 3,2- 3,5 г/100мл восстановленного продукта;
2) 1,2-1,3 г/100мл восстановленного продукта;+
3) 1,5-2,0 г/100мл восстановленного продукта;
4) 2,2-2,5 г/100мл восстановленного продукта;
5) 1,8-2,0 г/100мл восстановленного продукта.

11. Вакцинопрофилактику пациентам с болезнью «кленового сиропа» проводят на фоне

1) соблюдения режима дня и отдыха;
2) строгого выполнения диетических и лечебных назначений;+
3) ограничения физических нагрузок;
4) респираторных инфекций.

12. Витамин, являющийся кофактором при болезни «кленового сиропа»

1) тиамин;+
2) аскорбиновая кислота;
3) рибофлавин;
4) пиридоксин;
5) цианокобаламин.

13. Всем пациентам с установленным диагнозом болезни «кленового сиропа» проводится исследование кислотно-основного состояния и газов крови

1) каждые 3 месяца;
2) ежемесячно;+
3) каждые 6-12 месяцев;
4) каждые 2 года;
5) каждые 6 месяцев.

14. Всем пациентам с установленным диагнозом болезни «кленового сиропа» рекомендовано ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости 1 раз в

1) 3 месяца;
2) 6 месяцев;
3) 9 месяцев;
4) 2 года;
5) 1 год.+

15. Второй по частоте после классической формы болезни «кленового сиропа» является

1) ювенильная;
2) обусловленная дефицитом Е3-протеина;
3) интермиттирующая;+
4) персистирующая.

16. Выделяют несколько клинико-генетических форм болезни «кленового сиропа» в зависимости от возраста манифестации, тяжести клинических симптомов и возможности ответа на лечение тиамином

1) тиамин-зависимую;+
2) интермиттирующую;+
3) внутриутробную;
4) промежуточную;+
5) неонатальную.+

17. Ген BCKDHA (Е1α-субъединица) локализован на

1) длинном плече 19 хромосомы;+
2) коротком плече 21 хромосомы;
3) длинном плече 6 хромосомы;
4) длинном плече 12 хромосомы;
5) коротком плече 11 хромосомы.

18. Гиперлейцинемия ингибирует транспорт через гематоэнцефалический барьер

1) полиненасыщенных жирных кислот;
2) витаминов;
3) глюкозы;
4) незаменимых аминокислот;+
5) полисахаридов.

19. Движения по типу «фехтования» и «езды на велосипеде» характерны для

1) обусловленной дефицитом Е3-протеина формы;
2) ювенильной формы;
3) интермиттирующей формы;
4) персистирующей формы;
5) классической формы.+

20. Детям старше 6 месяцев рекомендуется исключить из питания

1) овощи;
2) соки;
3) злаки;
4) фрукты;
5) мясо.+

21. Для выявления отека мозга при лейцинозе используют

1) электронейромиографию;
2) магнитно-резонансную томографию;+
3) реоэнцефалографию;
4) магнитоэнцефалографию;
5) электроэнцефалографию.

22. Для диагностики болезни «кленового сиропа» определяют уровень

1) 2-оксо-изокапроновой кислоты в моче;+
2) витаминов группы B в моче;
3) левокарнитина в крови;
4) тиамина в крови;
5) нитратов в моче.

23. Для лечения болезни «кленового сиропа» используют

1) ферменты;
2) постуральную терапию;
3) антибактериальные препараты;
4) диету;+
5) ингибиторы протонной помпы.

24. Жизнеугрожающим осложнением при лейцинозе является

1) отек мозга;+
2) острая почечная недостаточность;
3) синдром Уотерхауса-Фридериксена;
4) отек легких;
5) острая сердечно-сосудистая недостаточность.

25. К развитию болезни «кленового сиропа» приводит нарушение обмена следующих аминокислот

1) гистидина, фенилаланина, тирозина;
2) триптофана, метионина, лизина;
3) цистеина, пролина, гидроксипролина;
4) треонина, аргинина, глицина;
5) лейцина, изолейцина, валина.+

26. Как митохондриальное заболевание классифицируют?

1) интермиттирующую форму лейциноза;
2) обусловленную дефицитом Е3-протеина форму лейциноза;+
3) классическую форму лейциноза;
4) промежуточную форму лейциноза;
5) тиамин-зависимую форму лейциноза.

27. Классическая форма лейциноза чаще всего манифестирует в

1) первые недели жизни;+
2) зрелом возрасте;
3) школьном возрасте;
4) раннем дошкольном возрасте;
5) период полового созревания.

28. Клинические признаки классической формы болезни «кленового сиропа» появляются

1) на третьей неделе жизни;
2) на первой неделе жизни;+
3) на четвертой неделе жизни;
4) на второй неделе жизни;
5) на восьмой неделе жизни.

29. Концентрация лейцина и валина для подтверждения лейциноза составляет

1) 0-50 мкмоль/л;
2) 200-250 мкмоль/л;
3) 300-400 мкмоль/л;
4) 50-100 мкмоль/л;
5) более 500 мкмоль/л.+

30. Криз при лейцинозе проявляется

1) метаболическим ацидозом;+
2) респираторным ацидозом;
3) респираторным алкалозом;
4) метаболическим алкалозом;
5) смешанным алкалозом.

31. Лактат-ацидоз рано выявляется при форме лейциноза

1) промежуточной;
2) тиамин-зависимой;
3) классической;
4) интермиттирующей;
5) обусловленной дефицитом Е3-протеина.+

32. Лейциноз встречается чаще в популяции

1) североамериканских индийцев;
2) арабов;
3) жителей Средиземноморья;
4) евреев-ашкенази;+
5) скандинавов;
6) африканцев.

33. Лейциноз называют болезнью «кленового сиропа» из-за специфического запаха

1) крови;
2) мочи;+
3) выдыхаемого воздуха;
4) пота;
5) кала.

34. Лейциноз обусловлен мутацией в гене

1) MMAA;
2) UGT1A1;
3) ETFA;
4) CFTR;
5) BCKD.+

35. Лейциноз следует подозревать при наличии

1) акропарестезий;
2) нарушения психомоторного развития;+
3) гаргоилизма;
4) ангиокератомы;
5) окуломоторной апраксии.

36. Лейциноз чаще всего манифестирует поражением

1) сердечно-сосудистой системы;
2) костно-мышечной системы;
3) нервной системы;+
4) пищеварительной системы;
5) мочевыделительной системы.

37. Манифестация классической формы лейциноза характеризуется

1) комой;
2) диареей;
3) лихорадкой;
4) сыпью;
5) судорогами.+

38. Мутация гена BCKD при лейцинозе локализована на

1) 13 хромосоме;
2) 21 хромосоме;
3) 18 хромосоме;
4) 11 хромосоме;
5) 19 хромосоме.+

39. Наиболее достоверным методом исследования для верификации лейциноза является

1) серологический;
2) молекулярно-генетический;+
3) иммуногистохимический;
4) цитологический;
5) бактериологический.

40. Наиболее частая форма лейциноза

1) ювенильная;
2) обусловленная дефицитом Е3-протеина;
3) интермиттирующая;
4) персистирующая;
5) неонатальная.+

41. Начальная суточная доза тиамина при тиамин-зависимой форме лейциноза составляет

1) 0,2-5 мг/день;
2) 2-5 мг/день;
3) 50-200 мг/день;+
4) 20-30 мг/день;
5) 1000-2000 мг/день.

42. Непроизвольные движения по типу «фехтования» и «езды на велосипеде» характерны для

1) менингококковой инфекции;
2) острой ревматической лихорадки;
3) лейкоза;
4) рассеянного склероза;
5) лейциноза.+

43. Неспецифическим методом профилактики предотвращения развития метаболических кризов при лейцинозе является

1) вакцинопрофилактика;+
2) ЛФК;
3) ограничение двигательных нагрузок;
4) отказ от прививок;
5) закаливание.

44. Общий анализ крови, общий анализ мочи, биохимический анализ крови проводят пациентам с болезнью «кленового сиропа» в период инфекционных заболеваний, при угрозе метаболического криза

1) раз в 2-3 дня;
2) раз в 7-10 дней;+
3) раз в 3-5 дней;
4) ежедневно;
5) каждые 14 дней.

45. Общий анализ крови, общий анализ мочи, биохимический анализ крови проводят пациентам с болезнью «кленового сиропа» до 6 лет

1) ежемесячно;
2) каждые 3 месяца;
3) каждые 2 года;
4) каждые 6-12 месяцев;
5) каждые 6 месяцев.+

46. Общий анализ крови, общий анализ мочи, биохимический анализ крови проводят пациентам с болезнью «кленового сиропа» старше 6 лет

1) каждые 3 месяца;
2) каждые 6-12 месяцев;+
3) каждые 2 года;
4) каждые 6 месяцев;
5) ежемесячно.

47. Оптимальный уровень валина и изолейцина в крови у пациента с лейцинозом составляет

1) 40-60 мкмоль/л;
2) 75-300 мкмоль/л;
3) 50-100 мкмоль/л;
4) 10-30 мкмоль/л;
5) 200-400 мкмоль/л.+

48. Оптимальный уровень лейцина в крови у детей до 5 лет с лейцинозом составляет

1) 400-600 мкмоль/л;
2) 75-200 мкмоль/л;+
3) 10-30 мкмоль/л;
4) 300-400 мкмоль/л;
5) 40-60 мкмоль/л.

49. Оптимальный уровень лейцина в крови у детей старше 5 лет с лейцинозом составляет

1) 400-600 мкмоль/л;
2) 40-60 мкмоль/л;
3) 75-300 мкмоль/л;+
4) 300-400 мкмоль/л;
5) 10-30 мкмоль/л.

50. Патогенетическая терапия болезни «кленового сиропа» включает

1) преднизолон;
2) тиамин;+
3) гепарин натрия;
4) диазепам;
5) инсулин.

51. Пациентам младше 5 лет с болезнью «кленового сиропа» рекомендуется поддерживать уровень лейцина, изолейцина и валина в крови

1) 75-200 мкмоль/л;+
2) 10-15 мкмоль/л;
3) 800-1000 мкмоль/л;
4) 20-50 мкмоль/л;
5) 400-600 мкмоль/л.

52. Пациентам с болезнью «кленового сиропа» после метаболического криза можно вводить продукты, содержащие натуральный белок, через

1) 48-72 часа;
2) 6-10 часов;
3) 24-48 часов;+
4) 72-120 часов;
5) 10-12 часов.

53. Пациентам с болезнью «кленового сиропа» при наличии неврологической симптоматики и при отсутствии приступов рекомендовано проведение электроэнцефалографии не реже 1 раза в

1) 1 год;+
2) 6 месяцев;
3) 3 месяца;
4) 2 года;
5) 9 месяцев.

54. Пациентам с болезнью «кленового сиропа» требуется обязательная компенсация дефицита белка за счет

1) безлактозных смесей;
2) высокобелковых смесей;
3) адаптированных молочных смесей;
4) специализированных смесей на основе аминокислот без лейцина, изолейцина, валина;+
5) соевых смесей.

55. Пациенты с болезнью «кленового сиропа» должны проходить углубленное обследование в условиях стационара 1 раз в

1) 2 года;
2) 1 год;+
3) 6 месяцев;
4) 9 месяцев;
5) 3 месяца.

56. Пациенты с болезнью «кленового сиропа» наблюдаются

1) аллергологом, гастроэнтерологом;
2) нефрологом, неврологом;
3) генетиком, педиатром;+
4) главным врачом, педиатром;
5) генетиком, аллергологом.

57. Пациенты с интермиттирующей формой болезни «кленового сиропа» развиваются в соответствии с возрастом до

1) 11-12 лет;
2) 15-18 лет;
3) 1-2 лет;+
4) 3-4 лет;
5) 7-8 лет.

58. При болезни «кленового сиропа» в крови повышается концентрация

1) треонина, аргинина, глицина;
2) лейцина, изолейцина, валина;+
3) цистеина, пролина, гидроксипролина;
4) триптофана, метионина, лизина;
5) гистидина, фенилаланина, тирозина.

59. При болезни «кленового сиропа» левокарнитин назначается с целью

1) кофакторной терапии;
2) связывания антител;
3) противосвертывающей терапии;
4) связывания метаболитов аминокислот;+
5) противовоспалительной терапии.

60. При лейцинозе в моче повышено содержание

1) сукциниловой кислоты;
2) аскорбиновой кислоты;
3) кетоизокапроновой кислоты;+
4) пропионовой кислоты;
5) метилмалоновой кислоты.

61. При манифестации неонатальная форма характеризуется

1) лихорадкой, диареей, болями в животе;
2) жаждой, полиурией, полидипсией;
3) болями в суставах, сыпью, отеками;
4) генерализованными судорогами, повышенной возбудимостью, мышечным гипертонусом;+
5) лихорадкой, папулезной сыпью, кашлем.

62. При низкой эффективности проводимого консервативного лечения пациентам с болезнью «кленового сиропа» возможно проведение трансплантации

1) почек;
2) микробиоты;
3) костного мозга;
4) печени;+
5) сердца.

63. При подозрении на метаболический криз доля белка в рационе

1) уменьшается на 150% от обычной нормы;
2) увеличивается на 120% от обычной нормы;+
3) увеличивается на 150% от обычной нормы;
4) уменьшается на 120% от обычной нормы.

64. При подозрении на метаболический криз рекомендовано ограничить поступление лейцина на

65. При подозрении на метаболический криз суточная калорийность рациона увеличивается на

1) 20-25%;
2) 10-15%;
3) 70-80%;
4) 25-50%;+
5) 60-70%.

66. При подозрении на метаболический криз увеличивают долю белка в рационе за счет

1) смесей на основе гидролизованного белка;
2) соевых смесей;
3) антирефлюксных смесей;
4) специализированных смесей на основе аминокислот, не содержащих лейцин;+
5) безлактозных смесей.

67. Развитие лейциноза обусловлено дефицитом группы ферментов

1) липазы;
2) альдолазы;
3) трансаминазы;
4) синтетазы;
5) дегидрогеназы.+

68. Развитие лейциноза обусловлено дефицитом фермента

1) гидролазы;
2) изомеразы;
3) лигазы;
4) дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью;+
5) лиазы.

69. Развитие эпизодов метаболической декомпенсации при интермиттирующей форме болезни «кленового сиропа» провоцирует следующая комбинация

1) низкоуглеводная диета, стресс;
2) интеркуррентные заболевания, высокобелковая диета;+
3) низкобелковая диета, смена климата;
4) высокоуглеводная диета, нарушение режима дня;
5) травмы, гиполипидемическая диета.

70. С целью предотвращения развития метаболического криза при болезни «кленового сиропа» рекомендовано ограничение в питании

1) углеводов;
2) белка;+
3) воды;
4) микроэлементов;
5) жиров.

71. Срок диспансерного наблюдения за пациентом с лейцинозом

1) 5 лет;
2) 10 лет;
3) 1 год;
4) на протяжении всей жизни;+
5) 3 года.

72. Тактика ведения пациента с лейцинозом при угрозе развития метаболического криза

1) плановая госпитализация;
2) экстренная госпитализация;+
3) амбулаторное наблюдение;
4) выжидательная тактика;
5) консультация генетика.

73. Тип наследования болезни «кленового сиропа»

1) Y-сцепленный;
2) Х-сцепленный доминантный;
3) аутосомно-рецессивный;+
4) аутосомно-доминантный;
5) Х-сцепленный рецессивный.

74. У детей при лейцинозе чаще всего из отделов ЦНС поражается

1) гипоталамус;
2) мозжечок;+
3) спинной мозг;
4) кора больших полушарий;
5) гипофиз.

75. У пациентов с болезнью «кленового сиропа» в период метаболического криза определяются

1) респираторный алкалоз, гипернатриемия, гипокалиемия, гипераммониемия;
2) смешанный алкалоз, гипокалиемия, гипернатриемия, гипергликемия;
3) метаболический кетоацидоз, гипонатриемия, гипогликемия, гипераммониемия;+
4) метаболический алкалоз, гипокалиемия, гиперкальциемия, гипогликемия;
5) респираторный алкалоз, гипернатриемия, гипергликемия, гипербилирубинемия.

76. Ухудшение общего состояния ребенка с лейцинозом возникает после употребления

1) грудного молока;+
2) каши;
3) фруктов;
4) желтка куриного яйца;
5) овощей.

77. Частота распространённости лейциноза составляет

1) 1:100000;
2) 1:10000;
3) 1:100;
4) 1:1000;
5) 1:185000.+

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Диетология, Неврология, Неонатология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Терапия.