Тест с ответами по теме «РАСопатии: клиническая характеристика, генетические основы и дифференциальная диагностика» | Тесты НМО с ответами

1. Биологические функции MAP-киназного пути состоят в том, что

1) MAP-киназный путь регулирует синтез гормонов гипофиза;
2) MAP-киназный путь регулирует минерализацию скелета;
3) MAP-киназный путь регулирует рост и дифференцировку клеток, осуществляя передачу сигнала от внешней клеточной мембраны к ядру клетки в ответ на действие факторов роста;+
4) подавляет процессы передачи возбуждения в ЦНС.

2. В случае возникновения у ребенка мутации de novo в одном из генов, связанных с РАСопатиями, риск повторного рождения больного ребенка у его здоровых родителей

1) 50%;
2) общепопуляционный;+
3) 25%.

3. Дайте краткое определение синдрома Костелло

1) это наследственное нарушение обмена аминокислоты триптофана, проявляющееся эпилепсией и умственной отсталостью;
2) это Х-сцепленное заболевание из группы РАСопатий, проявляющееся умственной отсталостью и пороками развития;
3) это редкий аутосомно-доминантный синдром множественных врожденных аномалий из группы РАСопатий, который связан с мутациями в гене HRAS и проявляется характерным грубым лицом, низким ростом, трудностями при кормлении, сердечными аномалиями, глубокими складками кожи на руках и ногах и отставанием в психическом развитии.+

4. Для пациентов с синдромом Нунан типичны лицевые черты

1) удлиненное лицо с крупным квадратной формы подбородком;
2) низко посаженные ротированные назад ушные раковины с выступающими завитками;+
3) опущенные наружные углы глазных щелей, с птозом и эпикантом, гипертелоризмом;+
4) широкая шея с крыловидной складкой;+
5) широкое лицо с маленьким ртом и носом.

5. Для синдрома LEOPARD типичны такие поражения кожи, как

1) келоидные рубцы, стрии;
2) лентиго, пигментные пятна, в том числе цвета кофе с молоком;+
3) множественные мелкие папулы на коже;
4) атрофические рубцы на коже, множественные сосудистые звездочки.

6. Для синдрома Нунан характерны соматические проявления

1) слепота;
2) умственная отсталость легкой степени;+
3) высокорослость;
4) стеноз легочной артерии и гипертрофическая кардиомиопатия;+
5) низкий рост.+

7. К РАСопатиям относятся

1) синдром LEOPARD;+
2) синдром Нунан;+
3) синдром Костелло;+
4) синдром Смита-Лемли-Опица;
5) синдром Сотоса;
6) кардио-фацио-кутанный синдром.+

8. К синдрому Костелло ведут мутации гена

1) CBL;
2) KRAS;
3) RAF1;
4) PTPN11;
5) HRAS.+

9. Какие из перечисленных ниже генов связаны с кардио-фацио-кутанным синдромом?

1) MAP2K2;+
2) MAP2K1;+
3) CBL;
4) HRAS;
5) BRAF.+

10. Какие из перечисленных ниже генов связаны с синдромом LEOPARD?

1) PTPN11;+
2) CDKL5;
3) BRAF;+
4) RAF1;+
5) RAI1.

11. Какие из перечисленных ниже признаков соответствуют понятию РАСопатий?

1) наличие инфекционного возбудителя;
2) характеризуются низким ростом;+
3) причина заболеваний, относящихся к РАСопатиям – мутации генов хромосомы Х;
4) характер наследования – аутосомно-доминантный;+
5) проявляются характерными черепно-лицевыми чертами, широким спектром врожденных пороков сердца и различными нейрокогнитивными нарушениями.+

12. Какими признаками на УЗИ во время 2 и 3 триместров беременности проявляется кардио-фацио-кутанный синдром?

1) макроцефалия, макросомия;+
2) многоводие, аномалии почек и сердца;+
3) задержка внутриутробного развития плода;
4) микроцефалия у плода.

13. Какова этиология Нунан-подобного синдрома с потерей анагенных волос?

1) причиной всех описанных случаев заболевания является одна и та же мутация с.4A>G (p.S2G) гена SHOC2, возникающая de novo;+
2) причиной заболевания являются de novo либо наследуемые мутации гена RAF1;
3) причиной заболевания являются различные мутации гена SHOC2, возникающая de novo либо наследуемые.

14. Кардио-фацио-кутанный синдром — это

1) следствие перенесенной внутриутробно инфекции с вовлечением сердца, кожными поражениями и лицевыми аномалиями;
2) аутосомно-доминантное генетически гетерогенное заболевание из группы РАСопатий, вызываемое как правило de novo мутациями в одном из четырех генов – BRAF, MAP2K1, MAP2K2, KRAS, характеризующееся характерными черепно-лицевыми особенностями, аномалиями сердца, волос и кожи, постнатальной недостаточностью роста, гипотонией и задержкой нервно-психического развития;+
3) разновидность синдрома Нунан.

15. Кодируют белки семейства RAS следующие гены

1) NRAS;+
2) MECP2;
3) HRAS;+
4) KRAS;+
5) FBN1.

16. Кожные нарушения, характерные для РАСопатий

1) толстые, жесткие и густые волосы;
2) образование пузырей с серозным содержимым на коже;
3) кожа с глубокими ладонными и подошвенными складками;+
4) фолликулярный кератоз;+
5) лентиго;+
6) вьющиеся волосы.+

17. Наиболее характерны для РАСопатий такие нарушения полового развития, как

1) задержка полового развития;+
2) атрезия гонад;
3) крипторхизм;+
4) преждевременное половое созревание.

18. Наиболее характерными для РАСопатий являются следующие аномалии сердца

1) гипертрофическая кардиомиопатия;+
2) пролапс митрального клапана;
3) недостаточность митрального клапана;
4) дилатация аорты;
5) стеноз клапана легочной артерии.+

19. Наиболее часто встречаются при синдроме Нунан мутации гена

1) HRAS;
2) PTPN11;+
3) CDKL5;
4) FMR1.

20. Нетипичен для РАСопатий такой клинический признак, как

1) нарушения свертывания крови;
2) частые инфекции в раннем детстве;
3) гигантизм;+
4) опухоли.

21. Нунан-подобный синдром с миелолейкозом – это

1) одна из форм РАСопатий вследствие гетерозиготных мутаций гена CBL, напоминающая синдром Нунан и характеризующееся дисморфизмом лица, широким спектром сердечных аномалий, отставанием роста, различными когнитивными нарушениями, эктодермальными и скелетно-мышечными аномалиями, повышенным риском развития некоторых злокачественных новообразований, особенно ювенильного миеломоноцитарного лейкоза;+
2) аутоиммунное заболевание с наследственной предрасположенностью, проявляющееся рецидивирующими артритами и папулезными высыпаниями на коже;
3) редкое наследственное заболевание из группы нарушений обмена аминокислот, проявляющееся умственной отсталостью эпилепсией, срыгиванием и рвотой, гиперкератозом ладоней и стоп.

22. Нунан-подобный синдром с потерей анагенных волос – это

1) поражение кожи головы и волосяных луковиц вследствие интоксикации тяжелыми металлами;
2) редкое заболевание из группы РАСопатий вследствие гетерозиготной мутации гена SHOC2, характеризующееся напоминающим синдром Нунан дисморфизмом лица, с дополнительными признаками — относительной или абсолютной макроцефалией, выпадением анагенных волос и более высокой частотой умственной отсталости;+
3) гибель клеток кожи головы из-за воспаления вирусной этиологии, приводящее к потере волос.

23. Общие для РАСопатий особенности роста детей

1) пренатальная задержка роста, карликовость;
2) постнатальная умеренная высокорослость, пропорциональная, относительная микроцефалия;
3) рост больных РАСопатиями не нарушен;
4) постнатальная задержка роста. легкая или умеренная пропорциональная низкорослость, относительная макроцефалия.+

24. Общие для РАСопатий черты лица

1) большой грушевидный нос;
2) широкая шея с крыловидной складкой;+
3) широко расставленные глаза со скошенными вниз глазными щелями;+
4) тонкие губы;
5) крупные оттопыренные ушные раковины.

25. Общий для РАСопатий молекулярный механизм

1) лежащие в основе РАСопатий генетические вариации влияют на компоненты или модуляторы сигнального пути RAS-MAPK и приводят к нарушению регуляции потока сигналов по нему;+
2) первичные нарушения в сигнальном пути mTOR ведут к повышенному риску новообразований;
3) повышенная передача сигналов по TGF-β сигнальному пути ведет к ускоренному росту скелета.

26. Описание лица, соответствующее Нунан-подобному синдрому с миелолейкозом

1) длинное лицо, глубоко посаженные глаза, оттопыренные ушные раковины, квадратный подбородок;
2) плоское лицо, миндалевидные глаза, клювовидный нос, короткий фильтрум;
3) выступающий лоб, треугольное лицо, крупные, низко посаженные уши, гипертелоризм, птоз, косые глазные щели, вдавленная переносица, длинный фильтрум, тонкие губы, короткая, с крыловидной складкой шея.+

27. Особенности волосяного покрова на голове при Нунан-подобном синдроме с потерей анагенных волос

1) мелко вьющиеся, светлые волосы;
2) легко выщипываемые, редкие, тонкие и медленно растущие волосы из-за аномальной волосяной луковицы;+
3) толстые грубые «шерстистые» волосы без блеска.

28. Особенности перинатального периода у детей с синдромом Костелло

1) многоводие;+
2) дефицит массы при рождении типичен для большинства детей;
3) характерен респираторный дистресс;
4) повышенная масса при рождении;+
5) преждевременные роды во многих случаях.+

29. Особенности поражения кожи и придатков при Нунан-подобном синдроме с потерей анагенных волос

1) пигментные пятна, экзема, кератоз, повышенная морщинистость кожи, глубокие складки ладоней, редкие «непослушные» волосы на скальпе, или их отсутствие;+
2) сухая кожа, легко травмируемая с множественными язвами;
3) гиперрастяжимость кожи, множественные стрии и атрофические рубцы.

30. Поражения кожи, характерные для кардио-фацио-кутанного синдрома

1) дистрофические ногти;+
2) редкие, вьющиеся, пушистые или ломкие волосы;+
3) ихтиоз, гиперкератоз;+
4) депигментированные пятна;
5) пузыри на коже.

31. Почти у всех пациентов при синдроме LEOPARD встречаются

1) поликистоз яичников;
2) дисгенезия гонад;
3) раннее половое развитие, высокорослость;
4) специфические лицевые дизморфии, лентиго.+

32. При кардио-фацио-кутанном синдроме могут наблюдаться аномалии органов и систем

1) частые отиты;
2) лимфедема;+
3) боли в костях;
4) сердечные аномалии, включая стеноз легочной артерии, гипертрофическую кардиомиопатию, дефекты перегородки сердца;+
5) задержка роста, макроцефалия.+

33. При синдроме LEOPARD часто встречаются следующие признаки поражения сердца

1) гипертрофическая кардиомиопатия;+
2) стеноз легочной артерии;+
3) аневризма аорты;
4) открытый баталлов проток.

34. РАСопатии – это

1) общее название для всех синдромов неэндокринной задержки роста;
2) приобретенные нарушения роста вследствие недостаточного питания, внутриутробной инфекции и других средовых факторов;
3) наследственные нарушение развития подкорковых структур головного мозга;
4) группа наследственных заболеваний, вследствие мутаций генов хромосомы 15, приводящих к аномалиям поведения и задержке роста;
5) класс наследственных заболеваний, вызванных генетическими нарушениями, влияющими на компоненты или модуляторы сигнального пути RAS-MAPK. В основе патогенеза этой группы заболеваний лежит нарушение регуляции потока внутриклеточных сигналов по данному пути.+

35. Распространенность синдрома Костелло

1) 1:30000;
2) 1:3000;
3) встречается реже, чем 1:300000;+
4) 1:10000.

36. Синдрома LEOPARD — это

1) редкое заболевание из группы хромосомных аномалий, которое является следствием сбалансированной хромосомной аномалии у одного из родителей;
2) редкое наследственное заболевание из группы нарушений обмена органических кислот, проявляющееся метаболическими кризами со рвотой, судорогами и болями в животе;
3) редкое генетически гетерогенное заболевание из группы РАСопатий, характеризующееся кожными, лицевыми и сердечными аномалиями.+

37. Синдрому LEOPARD соответствует следующее описание лицевого фенотипа

1) длинное лицо, выступающий лоб, крупные оттопыренные ушные раковины, квадратный подбородок;
2) круглое плоской формы лицо, узкие глазные щели, вздернутый нос, маленький западающий подбородок;
3) треугольное лицо, выступающие теменные бугры, выступающая нижняя челюсть.+

38. Суммарная частота различных форм РАСопатий составляет

1) 1:100000 новорожденных;
2) 1:10000 новорожденных;
3) 1:1000 новорожденных.+

39. Типичное описание лица пациента с кардио-фацио-кутанным синдромом

1) низкий лоб, экзофтальм, массивный широкий нос, прогнатия, маленький подбородок, в целом создается впечатление «птичьего» лица;
2) выступающий лоб, гипоплазированы супраорбитальные дуги, гипертелоризм, ресницы и брови могут отсутствовать или быть редкими, эпикант, птоз, опущенные наружные углы глазных щелей, нос с открытыми вперед ноздрями, ротированные назад ушные раковины, арковидное нёбо, короткая шея, крыловидная шейная складка;+
3) грубые черты лица, гипертрихоз на коже лба, выступающий подбородок, клювовидный нос, макростомия, макроглоссия, оттопыренные ушные раковины.

40. Типичные аномалии лица при синдроме Костелло

1) толстые губы, макроглоссия;+
2) грубые черты лица;+
3) короткий фильтрум;
4) нос с открытыми вперед ноздрями;+
5) отсутствие бровей и ресниц;
6) гиперпигментация в области губ.

41. Характерные особенности поражения скелета при синдроме LEOPARD

1) брахидактилия, укорочение конечностей, платиспондилия;
2) Х-образная деформация нижних конечностей, рахитоподобные изменения грудной клетки;
3) крипторхизм;
4) кифосколиоз, spina bifida, ограничение движений в локтевых суставах, воронкообразная и килевидная деформации грудины.+

42. Характерные соматические признаки синдрома Костелло

1) патология сердца, включая ГКМП, стеноз легочной артерии, дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок;+
2) гипоплазия почек;
3) умственная отсталость, доброжелательное поведение;+
4) ограничения движений в крупных суставах;+
5) диспропорциональное укорочение конечностей.

43. Часто встречаются при РАСопатиях такие скелетные аномалии, как

1) варусная деформация нижних конечностей;
2) контрактуры суставов;
3) долихостеномелия;
4) килевидная и воронкообразная грудная клетка.+

44. Частота синдрома Нунан

1) 1:10000 новорожденных;
2) 1 из 1000–2000 новорожденных;+
3) 1:1000000 новорожденных;
4) 1:100000 новорожденных.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Дерматовенерология, Кардиология, Неврология, Педиатрия (после специалитета), Педиатрия.