Тест с ответами по теме «Генетические технологии в медицине: расширенный уровень» | Тесты НМО с ответами

1. G0 фаза клеточного цикла – это фаза, когда

1) происходит репликация ДНК;
2) происходит образование веретена деления;
3) клетка выходит из цикла деления и уходит в дифференцировку;+
4) клетка готовится к митозу.

2. Белки состоят из

1) аминокислот;+
2) РНК;
3) липидов;
4) ДНК.

3. Большинство генов, контролирующих развитие, кодируют

1) факторы роста фибробластов;
2) белки рибосом;
3) ферменты;
4) факторы транскрипции.+

4. В какой момент делается преимплантационная генетическая диагностика (ПГТ)?

1) непосредственно после оплодотворения, до начала деления зиготы;
2) на стадии 200 клеток;+
3) после имплантации эмбриона в матку;
4) до оплодотворения яйцеклетки.

5. В какую фазу клеточного цикла происходит деление клетки?

1) G2-фаза;
2) G1-фаза;
3) M-фаза;+
4) S-фаза.

6. В период от рождения до полового созревания как называются и в какой фазе находятся женские половые клетки?

1) оогонии в стадии митоза;
2) ооциты 1 порядка в профазе 1;+
3) ооциты 2 порядка в метафазе 2;
4) ооциты 1 порядка в метафазе 1.

7. Вероятность рождения здорового ребенка у отца с транслокацией 15 хромосомы на 15

1) 20%;
2) 0%;+
3) 50%;
4) 5%.

8. Воспроизводство генома называют

1) транскрипция;
2) репликация;+
3) трансдукция;
4) трансляция.

9. Вырожденность генетического кода – это

1) наличие более чем одного нуклеотидного триплета для кодирования той же аминокислоты;+
2) процесс упрощения кодировки аминокислот в процессе эволюции;
3) сохранение соотношения гуанинов цитозинам, а тиминов аденинам в геноме;
4) инвариантность нуклеотидной и аминокислотной последовательностей внутри генов.

10. Гаплоидный набор хромосом содержит

1) лейкоцит;
2) ооцит;+
3) гепатоцит;
4) эритроцит.

11. Где происходит сборка субъединиц рибосом в эукариотической клетке?

1) в ядрышке;
2) в цитоплазме;
3) в ядре;+
4) на ЭПР.

12. Гемофилия А наследуется

1) Х-сцепеленно рецессивно;+
2) Х-сцепеленно доминантно;
3) аутосомно-доминантно;
4) аутосомно-рецессивно.

13. Генетически запрограммированная смерть клетки

1) аутолиз;
2) фагоцитоз;
3) апоптоз;+
4) некроз.

14. Генотерапевтический препарат Онасемноген абепарвовек основан на

1) аденовирусе;
2) лентивирусе;
3) аденоассоциированном вирусе;+
4) ретровирусе.

15. Главная функция лизосом

1) передача генетической информации;
2) биосинтез белков и углеводов;
3) деградация макромолекул;+
4) биосинтез липидов.

16. Главная функция терминирующего кодона

1) инициация синтеза дочерней цепи ДНК;
2) завершение синтеза дочерней цепи ДНК;
3) завершение синтеза полипептидной цепи белка;+
4) завершение синтеза нкРНК.

17. ДНК в ядре связана с белками гистонами за счет заряженности ДНК, вместе они образуют плотно упакованную структуру. Химические модификации гистонов влияют на активность транскрипции ДНК. Чтобы в клетке увеличилось количество Белка 1, который кодирует Ген 1, должно произойти следующее

1) к гистонам, связанным с Геном 1, должны быть присоединены отрицательно заряженные химические модификации;+
2) гистоны должны быть расщеплены;
3) с гистонов, связанных с Геном 1, должны быть сняты отрицательно заряженные химические модификации;
4) к гистонам, связанным с Геном 1, должны быть присоединены положительно заряженные химические модификации.

18. ДНК содержится в

1) митохондриях и комплексе Гольджи;
2) ядре и комплексе Гольджи;
3) ядре и митохондриях;+
4) ядре и эндоплазматическом ретикулуме.

19. ДНК – это

1) белок;
2) липид;
3) аминокислота;
4) кислота.+

20. Две цепи в двуцепочечной ДНК соединены между собой за счет

1) водородных связей;+
2) ковалентных связей;
3) ван-дер-ваальсовых связей;
4) ионных связей.

21. Для какого процесса необходим физический контакт между участками ДНК — синапсис?

1) рекомбинация;+
2) репликация;
3) мутагенез;
4) репарация.

22. Для назначения таргетной терапии при онкологическом заболевании целесообразно проводить генетическое исследование следующего биоматериала

1) венозная кровь;
2) буккальный соскоб;
3) моча;
4) FFPE (парафиновые блоки).+

23. Для неинвазивного пренатального теста используется

1) ткань пуповины;
2) плазма крови матери;+
3) ворсины хориона;
4) амниотическая жидкость.

24. Есть ли наследственные заболевания, при которых показана диетотерапия?

1) да, есть, например, синдром Марфана;
2) таких заболеваний нет;
3) да, такие заболевания есть, но пациенты отказываются соблюдать диету;
4) да, есть, например, фенилкетонурия.+

25. Есть три олигонуклеотида со следующими последовательностями: 1. AAGATACTATACTTATAT; 2. TACTGTGATATGAATACC; 3. AGCTCAGTCCCGTCAGCC. При постепенном повышении температуры, в каком порядке по времени олигонуклеотиды денатурируют (т.е. разделятся на две отдельные цепочки вместо двуцепочечной структуры)?

1) все денатурируют одновременно;
2) сначала 3, потом 1, потом 2;
3) сначала 1, потом 2, потом 3;+
4) 1 и 3 одновременно, затем 2.

26. Жизнеспособен ли плод 45, X0 (без одной X хромосомы)?

1) да, но продолжительность жизни меньше 1 года;
2) люди с 45, X0 практически не отличаются от людей с кариотипом 46, XX;
3) нет;
4) да, продолжительность жизни уменьшена не критически.+

27. За транскрипцию генов, кодирующих белок, у эукариот отвечает РНК-полимераза

1) III;
2) IV;
3) II;+
4) IV.

28. Из-за какого свойства генетического кода возможны синонимичные мутации?

1) неперекрываемость;
2) универсальность;
3) триплетность;
4) вырожденность.+

29. Изменение генетической программы невозможно посредством

1) мутации;
2) трансляции;+
3) репарации;
4) рекомбинации.

30. Инбредные браки – это

1) брак, в котором разница супругов более 20 лет;
2) брак между кровными родственниками;+
3) брак, в котором ни один из супругов не имеет генетического заболевания;
4) брак, в котором оба супруга имеют генетическое заболевание.

31. К ДНК-содержащим органеллам относятся

1) митохондрии;+
2) лизосомы;
3) эндоплазматический ретикулум;
4) рибосомы.

32. К какому типу рекомбинаций относят обмены между гомологичными последовательностям ДНК?

1) случайной;
2) сайт-специфичной;
3) общей или гомологичной;+
4) типичной.

33. К эукариотам относят

1) цветковые растения;+
2) археи;
3) бактерии;
4) вирусы.

34. Как называется процесс синтеза белка на рибосомах по матрице мРНК?

1) репликация;
2) трансляция;+
3) транскрипция;
4) трансфекция.

35. Как называется структура, в которой находится геномная ДНК бактерий?

1) нуклеоид;+
2) ядро;
3) рибосома;
4) митохондрия.

36. Как наследуется митохондриальный геном?

1) в подавляющем большинстве случаев от обоих родителей;
2) случайным образом от одного из родителей;
3) по женской линии;+
4) по мужской линии.

37. Как расшифровывается NGS?

1) Natural Genetic Sequencing;
2) Next Generation Synthesis;
3) Nucleotide Genome Synthesis;
4) Next Generation Sequencing.+

38. Как расшифровывается ПЦР?

1) полимеразная циклическая реакция;
2) полимеразная цепная реакция;+
3) полимерная цепная реакция;
4) постоянная циклическая реакция.

39. Какая из перечисленных модификаций ДНК не является эпигенетической?

1) повреждение ДНК ультрафиолетовым излучением;+
2) метилирование цитозина;
3) ацетилирование гистонов;
4) гидроксиметилирование цитозина.

40. Какая система организма нарушена у пациентов с пигментной ксеродермой, синдромом Блума и атаксией-телеангиэктазией (синдромом Луи-Бар)?

1) система поддержания кровяного давления;
2) система клеточной дифференциации;
3) эндокринная система;
4) система репарации ДНК.+

41. Какая форма двойной спирали ДНК встречается in vivo чаще всего?

1) B;+
2) A;
3) Y;
4) Z.

42. Какие болезни не связаны с нарушением числа половых хромосом?

1) синдром Жакоба;
2) синдром кошачьего крика;+
3) синдром Кляйнфельтера;
4) синдром Шерешевского-Тернера.

43. Какова вероятность рождения больного ребенка, если родители — носители мутаций в гене PAH, варианты в котором ассоциированы с развитием фенилкетонурии?

1) 0%;
2) 25%;+
3) 50%;
4) 10%.

44. Какой из перечисленных типов клеток может продолжать деления?

1) остеоциты;
2) кардиомиоциты;
3) клетки сетчатки глаза;
4) эпителиальные клетки.+

45. Какой кариотип у больных синдромом Клайнфельтера?

1) XXY;+
2) XXYY;
3) XXX;
4) XYY.

46. Какой тип РНК переносит аминокислоты к рибосоме для синтеза белка?

1) матричная РНК;
2) малая интерферирующая РНК;
3) транспортная РНК;+
4) рибосомальная РНК.

47. Какую долю от человеческого генома составляет экзом (все белок-кодирующие участки)?

1) ≈1%;+
2) ≈10%;
3) ≈50%;
4) ≈25%.

48. Кариотип – это

1) полный хромосомный набор клетки;+
2) полный набор низкомолекулярных веществ — метаболитов;
3) полный набор белков, кодируемый определенным геномом;
4) совокупность всех генов организма.

49. Кариотипирование – это

1) процесс запрограммированного разрушения целостности генетического материала ядра;
2) процедура переноса генетического материала в ядро клетки;
3) набор подходов для определения количества и структуры хромосом;+
4) способ экстрации ядра яйцеклетки при ВРТ.

50. Компаунд-гетерозигота – это организм

1) гетерозигота по двум мутациям;+
2) гомозигота по дикому типу;
3) мутация на Y-хромосоме;
4) гетерозигота по дикому типу.

51. Кэп на матричной РНК находится

1) после стартового кодона;
2) на 3′-конце;
3) на 5′-конце;+
4) на обоих концах.

52. Линейная последовательность аминокислотных остатков в полипептидной цепи называется

1) четвертичной структурой белка;
2) третичной структурой белка;
3) вторичной структурой белка;
4) первичной структурой белка.+

53. Механизм репликации ДНК

1) дисперсный;
2) полуконсервативный;+
3) разобщённый;
4) консервативный.

54. Механизм репликации ДНК, при котором каждая материнская цепь является матрицей для синтеза дочерней цепи, называется

1) аналогичным;
2) полуконсервативным;+
3) идентичным;
4) консервативным.

55. Миссенс-мутации – это

1) мутации с изменением аминокислоты;+
2) мутации со сдвигом рамки считывания;
3) мутации с появлением стоп-кодона;
4) мутации, сопровождающиеся нарушением формирования сайта сплайсинга.

56. Может ли генетик назначать препараты от эпилепсии?

1) только после проведения врачебного консилиума;
2) нет, он имеет право назначать только патогенетическую терапию;+
3) только у пациентов до 18 лет;
4) да, потому что генетик имеет дело с наследственными эпилепсиями.

57. Мутацию, вызывающую гибель клеток или особи до достижения репродуктивного возраста называют

1) лизис;
2) локус;
3) любая мутация в гене;
4) леталь.+

58. На основе какого генетического процесса работают мРНК-вакцины от COVID-19?

1) трансляция;+
2) транскрипция;
3) репарация;
4) репликация.

59. Наиболее частым синдромом терминальной делеции является синдром

1) 20p32;
2) Миллера-Дикера;
3) 1p36;+
4) Патау.

60. Наибольшая доля РНК в клетке приходится на

1) транспортную РНК;
2) матричную РНК;
3) длинную некодирующую РНК;
4) рибосомальную РНК.+

61. Насколько в среднем может различаться геном у двух людей (с учётом и однонуклеотидных полиморфизмов, и инделов, и структурных вариантов)?

1) ≈14%;
2) ≈0.4%;+
3) ≈4%;
4) ≈44%.

62. Обмен участками между гомологичными хромосомами в процессе мейоза

1) наследование;
2) делеция;
3) кроссинговер;+
4) редукция.

63. Организм человека синтезирует порядка 100 тысяч различных белков, в то время как число кодирующих их генов примерно 20 тысяч. Механизм, который делает это возможным называется

1) альтернативный сплайсинг;+
2) кроссинговер;
3) трансляция;
4) транслокация.

64. Организм, у которого парные хромосомы имеют одинаковые аллели одного гена, называется

1) зигота;
2) гетерозигота;
3) гемизигота;
4) гомозигота.+

65. Откуда берутся тРНК в клетках человека?

1) транскрибируются с генов тРНК в ядерной ДНК и митохондриальной ДНК;+
2) транскрибируются с псевдогенов тРНК в ядре клетки;
3) производятся рибосомами;
4) формируются в результате расщепления и скручивания длинных некодирующих мРНК.

66. Поджелудочная железа и бронхолегочная система поражается при

1) глутаровой ацидурии;
2) муковисцидозе;+
3) галактоземии;
4) нефрофтизе Фанкони.

67. Последовательности каких вирусов чаще всего (≈8%) встречаются в геноме человека?

1) папилломавирусов;
2) аденовирусов;
3) вирусов гриппа;
4) ретровирусов.+

68. При синтезе РНК наращивается её

1) 4′-конец;
2) 5′-конец;
3) толщина;
4) 3′-конец.+

69. Процесс вырезания интронов и соединения экзонов в процессе созревания РНК называется

1) терминация;
2) сплайсинг;+
3) репарация;
4) трансляция.

70. РНК – это

1) аминокислота;
2) белок;
3) кислота;+
4) липид.

71. РНК, в отличие от ДНК, содержит

1) урацил вместо тимина, дезоксирибозу вместо рибозы;
2) урацил вместо аденина, дезоксирибозу вместо рибозы;
3) урацил вместо тимина, рибозу вместо дезоксирибозы;+
4) урацил вместо аденина, рибозу вместо дезоксирибозы.

72. Репликацию генома человека осуществляет

1) ДНК-зависимая РНК-полимераза;
2) ДНК-зависимая ДНК-полимераза;+
3) РНК-зависимая ДНК-полимераза;
4) РНК-зависимая РНК-полимераза.

73. Рибозимом является

1) tRNA;
2) siRNA;
3) mRNA;
4) rRNA.+

74. С возрастом общий уровень метилирования ДНК человека

1) увеличивается;
2) уменьшается;+
3) не меняется;
4) становится равным нулю.

75. С какой аминокислоты начинается синтез белка в эукариотических клетках?

1) метионин;+
2) цистеин;
3) аргинин;
4) валин.

76. Синдром Дауна – это чаще всего

1) трисомия по 13 паре хромосом;
2) трисомия по 21 паре хромосом;+
3) трисомия по 18 паре хромосом;
4) трисомия по 1 паре хромосом.

77. Сколько длится типичный клеточный цикл млекопитающих?

1) 12 часов;
2) 48 часов;
3) 24 часа;+
4) 6 часов.

78. Сколько заболеваний входит в расширенный неонатальный скрининг в 2024 году в РФ?

1) 36;+
2) 5;
3) 12;
4) 24.

79. Сколько примерно генов содержится в геноме человека?

1) три миллиарда;
2) одна тысяча;
3) сто тысяч;
4) двадцать тысяч.+

80. Совокупность генов организма называется

1) фенотип;
2) генотип;+
3) аллели;
4) кариотип.

81. Транскрипция – это

1) процесс синтеза РНК;+
2) процесс синтеза ДНК;
3) процесс деления клетки;
4) процесс синтеза белка.

82. Транспозоны – это

1) синоним тРНК;
2) элементы ядерно-цитоплазматического транспорта;
3) мобильные генетические элементы;+
4) эпигенетические модификации.

83. Третий закон Менделя говорит о

1) единообразии гибридов первого поколения;
2) гипотезе чистоты гамет;
3) независимом наследовании признака;+
4) расщеплении признаков.

84. У самок млекопитающих активно транскрибируются обе X хромосомы?

1) да, но экспрессия генов в два раза ниже с каждой хромосомы, по сравнению с мужчинами;
2) нет, происходит инактивация 1 X- хромосомы, поскольку необходима дозовая компенсация генов;+
3) нет, часть генов транскрибируется с одной хромосомы, часть с другой;
4) да, это повышает вероятность экспрессии «здоровых» генов и развития более здоровой особи.

85. Удвоение участка хромосомы – это

1) инсерция;
2) инверсия;
3) дупликация;+
4) транслокация.

86. Участок мРНК, способный менять собственную конформацию при связывании с лигандом и регулировать экспрессию генов – это

1) старт-кодон;
2) ретротранспозон;
3) цистрон;
4) рибопереключатель.+

87. Функциональная единица генома у прокариот

1) гистон;
2) ген;
3) оперон;+
4) шаперон.

88. Характерной особенностью прокариот является

1) наличие ядерной оболочки;
2) отсутствие рибосом;
3) наличие митохондрий;
4) наличие кольцевой ДНК.+

89. Хромосомы, разделенные центромерой почти ровно пополам, называются

1) метацентрическими;+
2) акроцентрическими;
3) субметацентрическими;
4) телоцентрическими.

90. Центром образования рибосом является

1) лизосомы;
2) ядрышко;+
3) пероксисомы;
4) эндоплазматический ретикулум.

91. Чем химеризм отличается от мозаицизма?

1) могут быть анеуплоидии;
2) происхождение геномов различных клеточных линий;+
3) набор половых хромосом различный;
4) фенотипические различия.

92. Что описывает центральная догма молекулярной биологии?

1) прямой синтез белков по ДНК без РНК;
2) передачу генетической информации от ДНК через РНК к белкам;+
3) передачу генетической информации от белков к ДНК;
4) взаимодействие между различными белками и ДНК.

93. Что такое анеуплоидия?

1) изменение количества хромосом не кратно гаплоидному набору;+
2) изменение количества копий генов;
3) кратное гаплоидному набору изменение количество хромосом;
4) утрата части хромосомы.

94. Что такое генная терапия?

1) минимальный список анализов для выявления генетического заболевания;
2) совокупность методов получения рекомбинантных РНК и ДНК;
3) лечение некоторых генетических заболеваний с помощью антибиотиков;
4) введение генетического материала в клетку, функцию которой он меняет с целью изменения генных дефектов.+

95. Что такое геномный импритинг?

1) эпигенетический процесс, при котором происходит регуляция экспрессии генов в зависимости от того, от кого из родителей поступили аллели;+
2) процесс наследования митохондрий;
3) специфическая форма обучения, заключающаяся в закреплении в памяти признаков объектов при формировании или коррекции врождённых поведенческих актов;
4) улучшение или усиление любого биологического качества у гибридного потомства.

96. Что такое секвенирование ДНК?

1) метод определения последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК;+
2) исследование функций различных генов в организме;
3) процесс копирования ДНК;
4) метод определения порядка аминокислот в белке.

97. Что такое тельце Барра?

1) выпячивание мембраны клетки при апоптозе;
2) плотно скрученная Х-хромосома;+
3) Y-хромосома во время митоза;
4) образование щитовидной железы.

98. Что такое транслокация?

1) перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому;+
2) удвоение участка хромосомы;
3) потеря участка хромосомы;
4) перенос участка хромосомы на гомологичную хромосому.

99. Электрофорез ДНК в агарозном геле позволяет

1) обнаружить однонуклеотидную замену в ДНК;
2) разделить фрагменты ДНК разной длины;+
3) детектировать хромосомные перестройки;
4) очистить продукт ПЦР от реакционной смеси.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Инфекционные болезни, Клиническая лабораторная диагностика, Клиническая фармакология, Медицинская микробиология, Онкология, Фармацевтическая химия и фармакогнозия, Фармация. Должность «Биолог».