Тест с ответами по теме «Гепатолентикулярная дегенерация: этиопатогенетические аспекты, клинические проявления, методы диагностики и лечения» | Тесты НМО с ответами

1. В качестве средства повышения чувствительности и специфичности определения суточной экскреции меди в моче, предложена провокационная проба с

1) пирогеналом;
2) пеницилламином;+
3) туберкулином;
4) преднизолоном;
5) прозерином.

2. В норме уровень церулоплазмина в крови находится в диапазоне

1) 40-60 мг/дл;
2) 60-80 мг/дл;
3) 20-40 мг/дл;+
4) 0-20 мг/дл;
5) 80-100 мг/дл.

3. Ведущими проявлениями синдрома паркинсонизма являются

1) тремор покоя;+
2) повышение мышечного тонуса по пластическому типу;+
3) повышение мышечного тонуса по спастическому типу;
4) брадикинезия;+
5) постурально-кинетический тремор.

4. Всем пациентам с гепатолентикулярной дегенерацией рекомендуется проведение следующих инструментальных методов исследования

1) УЗИ органов брюшной полости;+
2) гастроскопия;
3) осмотр при помощи щелевой лампы;+
4) МРТ головного мозга;+
5) КТ головного мозга.

5. Гепатолентикулярная дегенерация (ГЛД) – редкое наследственное мультисистемное заболевание, в основе которого лежит нарушение метаболизма

1) гликогена;
2) марганца;
3) меди;+
4) железа;
5) кальция.

6. Диагностически значимый для болезни Вильсона-Коновалова пороговый уровень экскретируемой меди с мочой составляет

1) 80-100 мкг/сут;
2) >100 мкг/сут;+
3) 50-80 мкг/сут;
4) менее 30 мкг/сут;
5) 30-50 мкг/сут.

7. Для болезни Вильсона-Коновалова характерно

1) низкая концентрация свободной меди в сыворотке крови;
2) высокая концентрация меди в моче;+
3) низкая концентрация меди в моче;
4) снижение уровня церулоплазмина в сыворотке крови;+
5) высокая концентрация свободной меди в сыворотке крови.+

8. К внепеченочным проявлениям болезни Вильсона-Коновалова относятся

1) гипотиреоз;
2) остеопороз;+
3) кардиомиопатия;+
4) гипопаратиреоз;+
5) поражения почек.+

9. К симптомам поражения мозжечка относятся

1) тремор покоя;
2) стато-динамическая атаксия;+
3) нарушения глотания;
4) интенционный тремор;+
5) скандированная речь.+

10. Какая форма гепатолентикулярной дегенерации по классификации Н.В. Коновалова является наиболее распространенной?

1) дрожательная форма;
2) ригидно-аритмогиперкинетическая;
3) дрожательно-ригидная форма;+
4) экстрапирамидно-корковая форма;
5) брюшная форма.

11. Какие группы препаратов используют в базисной терапии болезни Вильсона-Коновалова?

1) антиоксидантные препараты, антагонисты глутаматных NMDА-рецепторов;
2) производное пенициллина, молекула которого содержит сульфгидрильную группу, препараты цинка;+
3) бета-адреноблокаторы, бензодиазепины, препараты цинка;
4) антидепрессанты, атипичные нейролептики;
5) ингибиторы ацетилхолинэстеразы, нейрометаболики.

12. Какие группы препаратов используют для симптоматической терапии паркинсонизма при болезни Вильсона-Коновалова?

1) ингибиторы холинэстеразы;
2) агонисты дофаминовых рецепторов;+
3) бензодиазепины;
4) нейролептики;
5) препараты леводопы.+

13. Какие дополнительные инструментальные методы диагностики могут быть рекомендованы пациентам с болезнью Вильсона-Коновалова?

1) Эхо-КГ;+
2) КТ органов брюшной полости;+
3) ЭКГ;+
4) гастроскопия;
5) ЭЭГ.+

14. Какие из перечисленных неврологических нарушений являются наиболее характерными для гепатолентикулярной дегенерации?

1) псевдобульбарные расстройства;+
2) чувствительные расстройства;
3) когнитивные расстройства;
4) экстрапирамидные расстройства;+
5) мозжечковые расстройства.+

15. Какие из перечисленных симптомов составляют ядро клинической картины болезни Вильсона-Коновалова?

1) симптомы поражения печени;+
2) экстрапирамидные расстройства;+
3) двигательные нарушения;
4) когнитивные нарушения;
5) зрительные нарушения.

16. Какие изменения в общем анализе крови наиболее характерны для пациентов с гепатолентикулярной дегенерацией?

1) лейкопения;+
2) тромбоцитоз;
3) анемия;+
4) эритроцитоз;
5) тромбоцитопения.+

17. Кольцо Кайзера-Флейшера представляет собой отложение меди в

1) десцеметовой мембране роговицы глаза;+
2) области задней капсулы хрусталика;
3) конъюнктиве глаза;
4) области передней капсулы хрусталика;
5) радужке.

18. Медь выполняет следующие функции в организме

1) принимает участие в образовании гемоглобина;
2) участвует в синтезе гормонов щитовидной железы;
3) поддерживает эластичность связок, сухожилий, кожи и стенок легочных альвеол, стенок капилляров, а также прочность костей;+
4) участвует в процессах пигментации;+
5) является кофактором ферментов антиоксидантной защиты и помогает нейтрализовать действие свободных радикалов.+

19. Молекулярно-генетической причиной болезни Вильсона-Коновалова являются повреждения в гене

1) АTP7B;+
2) HTT;
3) C9оrf72;
4) АTP7А;
5) MАPT.

20. Морфологические изменения печени у пациентов с гепатолентикулярной дегенерацией включают в себя

1) цирроз печени;+
2) фиброз печени;+
3) фокальный гепатоцелюллярный некроз;+
4) признаки жировой инфильтрации гепатоцитов;+
5) без морфологических изменений печени.

21. Наиболее богаты медью следующие продукты

1) яблоки;
2) орехи;+
3) шоколад;+
4) креветки;+
5) печень.+

22. Наиболее высокая заболеваемость гепатолентикулярной дегенерацией отмечается в

1) Италии (о. Сардиния);+
2) Испании;
3) Франции;
4) США;
5) Российской Федерации.

23. Наиболее распространенным патогенным вариантом в гене АTP7B среди европеоидной расы является

1) Met769HisfsTer26;
2) Glu1064Lys;
3) R778L;
4) Аlа1135Glnfs;
5) H1069Gln.+

24. Наиболее характерными нейровизуализационными проявлениями болезни Вильсона-Коновалова являются

1) симметричное двустороннее повышение интенсивности сигнала на Т2-взвешенных изображениях от базальных ядер, среднего мозга, моста;+
2) объемные образования вещества головного мозга;
3) внутримозговые микрокровоизлияния;
4) симметричные участки демиелинизации;
5) признаки диффузного атрофического процесса головного мозга с равномерным расширением субарахноидальных пространств и желудочковой системы.+

25. Наиболее часто встречающимся гиперкинезом у пациентов с гепатолентикулярной дегенерацией является

1) атетоз;
2) миоклонии;
3) дистония;
4) тремор;+
5) хорея.

26. Низкое содержание церулоплазмина в сыворотке крови может наблюдаться

1) у гетерозиготных носителей патогенных вариантов в гене АTP7B;+
2) при болезни Менкеса (X-сцепленное заболевание с нарушением транспорта меди);+
3) при сахарном диабете;
4) при терминальной стадии печеночной недостаточности любой этиологии;+
5) у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова.+

27. Нормальное содержание меди в ткани печени составляет

1) 55-100 мкг на 1 г сухого вещества;
2) 100-200 мкг на 1 г сухого вещества;
3) 15-55 мкг на 1 г сухого вещества;+
4) 0-15 мкг на 1 г сухого вещества;
5) >200 мкг на 1 г сухого вещества.

28. Основными критериями диагностики болезни Вильсона-Коновалова являются

1) повышение уровня церулоплазмина в сыворотке крови;
2) наличие кольца Кайзера-Флейшера;+
3) снижение уровня церулоплазмина в сыворотке крови;+
4) повышенное содержание меди в моче;+
5) молекулярно-генетическое исследование с выявлением мутаций в гене АTP7B.+

29. Основными направлениями лечения гепатолентикулярной дегенерации являются

1) симптоматическое лечение неврологических и психических расстройств;+
2) увеличение поступления меди в организм;
3) снижение абсорбции меди в кишечнике;+
4) выведение меди из тканей с помощью препаратов, содержащих свободную сульфгидрильную группу;+
5) гепатопротекция и лечение синдрома гемодепрессии.+

30. Основными функциями медь-транспортирующей АТФ-азы P-типа являются

1) фильтрация меди в почечных клубочках;
2) встраивание меди в церулоплазмин;=
3) экскреция избытка меди с фекальными массами;+
4) абсорбция меди в желудочно-кишечном тракте;
5) экскреция избытка меди в желчь.+

31. Патогномоничным симптомом болезни Вильсона-Коновалова со стороны поражения органа зрения является

1) кольцо Кайзера-Флейшера;+
2) глаукома;
3) астигматизм;
4) конъюнктивит;
5) кератоконус.

32. Первоначально накопление меди при дефиците медь-транспортирующей АТФ-азы происходит в

1) щитовидной железе;
2) почках;
3) печени;+
4) легких;
5) головном мозге.

33. По анатомическому распределению, дистонические нарушения при болезни Вильсона-Коновалова могут носить характер

1) гемидистонии;
2) фокальной дистонии;+
3) сегментарной дистонии;+
4) генерализованной дистонии;+
5) мультифокальной дистонии.+

34. Повышенное содержание церулоплазмина может наблюдаться при

1) у женщин, принимающих оральные контрацептивы;+
2) выраженном воспалительном процессе в печени;+
3) при болезни Альцгеймера;
4) у беременных женщин;+
5) при болезни Гентингтона.+

35. Показаниями для проведения трансплантации печени при гепатолентикулярной дегенерации являются

1) эффективность хелатной терапии в течение нескольких месяцев у пациентов с декомпенсированным циррозом печен;
2) неэффективность хелатной терапии в течение нескольких месяцев у пациентов с декомпенсированным циррозом печени;+
3) возникновение тяжёлой прогрессирующей печёночной недостаточности при самостоятельном прекращении лечения;+
4) развитие прогрессирующих и необратимых неврологических нарушений;+
5) развитие острой печёночной недостаточности.+

36. Препаратом выбора при лечении болезни Вильсона-Коновалова является

1) цинка сульфат;
2) пропранолол;
3) клоназепам;
4) габапентин;
5) пеницилламин.+

37. Распространенность гепатолентикулярной дегенерации в мире колеблется в диапазоне

1) 200 на 100 тысяч человек;
2) 500 на 100 тысяч человек;
3) 10 на 100 тысяч человек;
4) 100 на 100 тысяч человек;
5) 1-3 на 100 тысяч человек.+

38. Симптомами, характерными для диспептического синдрома поражения печени, являются

1) рвота;+
2) метеоризм;+
3) расширение подкожных вен живота;
4) асцит;
5) тошнота.+

39. Симптоматическое лечение сиалореи при болезни Вильсона-Коновалова включает в себя

1) немедикаментозные методы (жевание резинки или сосание леденцов);+
2) агонисты дофаминолвых рецепторов;
3) атипичные нейролептики;
4) холинергические препараты;+
5) инъекции ботулотоксина в околоушные и/или поднижнечелюстные слюнные железы.+

40. Согласно классификации болезни Вильсона-Коновалова по клинико-морфологическому типу выделяют следующие формы заболевания

1) бессимптомная форма;+
2) смешанная форма;+
3) печеночная форма;+
4) церебральная форма;+
5) почечная форма.

41. Тип наследования гепатолентикулярной дегенерации

1) аутосомно-рецессивный;+
2) X-сцепленный доминантный;
3) Y-сцепленный;
4) аутосомно-доминантный;
5) X-сцепленный рецессивный.

42. Типы дизартрии при гепатолентикулярной дегенерации

1) гипокинетическая;+
2) псевдобульбарная;+
3) бульбарная;
4) атактическая;+
5) гиперкинетическая.+

43. Токсическое действие меди на ткань печени может проявляться в форме

1) очаговых образований печени (кисты, гемангиомы, первичный рак печени);
2) хронического гепатита;+
3) цирроза печени;+
4) острого гепатита;+
5) фульминантной печеночной недостаточности.+

44. Физиологическая потребность в меди для взрослых составляет

1) 1 мг/сут;+
2) 3 мг/сут;
3) 10 мг/сут;
4) 0,5 мг/сут;
5) 5 мг/сут.

45. Что входит в комплексную диагностику при болезни Вильсона-Коновалова?

1) молекулярно-генетическое обследование;+
2) физикальное обследование с оценкой соматического и неврологического статуса;+
3) лабораторная и инструментальная диагностика;+
4) физикальное обследование с оценкой только соматического статуса;
5) сбор жалоб и анамнеза заболевания.+

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Неврология.