Тест с ответами по теме «Ранние симптомы лизосомных болезней накопления: мукополисахаридозы» | Тесты НМО с ответами

1. Все типы МПС наследуются по аутосомно-рецессивному типу, кроме:

1) синдром Гурлера;
2) синдром Марото-Лами;
3) синдром Слая;
4) синдром Хантера;+
5) синдром Шейе.

2. Дебютные симптомы МПС в возрасте 0-6 мес.

1) деформация скелета;
2) снижение слуха;
3) увеличение окружности головы;+
4) хронический ринит.+

3. Дебютные симптомы МПС в возрасте 12 лет и старше

1) недостаточность клапанов сердца;+
2) тугоподвижность суставов, деформация пальцев кисти, «когтистая кисть»;+
3) увеличение окружности головы;
4) хронический ринит.

4. Дебютные симптомы МПС в возрасте 6 мес.- 12 лет

1) гепатоспленомегалия;+
2) деформация скелета;+
3) снижение слуха;+
4) увеличение окружности головы;
5) хронический ринит.

5. Дифференциальную диагностику проводят с

1) артритом;+
2) мышечными дистрофиями;
3) первичным иммунодефицитом;
4) полимиозитами.

6. Для МПС не характерна патология

1) дыхательной системы;
2) мочевыделительной системы;+
3) опорно-двигательного аппарата;
4) сердца и сосудов.

7. Для диагностики мукополисахаридоза необходимо проведение обследования:

1) анализ мочи на ГАГ;
2) биохимический анализ крови;
3) изучение клеточного иммунитета;
4) определение активности фермента.+

8. МПС II типа наследуется по:

1) аутосомно-доминантному типу;
2) аутосомно-рецессивному типу;
3) рецессивному, сцепленному с полом типу.+

9. Методы диагностики МПС

1) амниоцентез;
2) биопсия ворсин хориона;+
3) фетоскопия.

10. Мукополисахаридоз II типа называют синдромом

1) Cанфилиппо;
2) Марото-Лами;
3) Моркио;
4) Хантер.+

11. Мукополисахаридоз III типа называют синдромом

1) Cанфилиппо;+
2) Марото-Лами;
3) Моркио;
4) Хантера.

12. Мукополисахаридоз IV типа называют синдромом

1) Cанфилиппо;
2) Марото-Лами;
3) Моркио;+
4) Хантер.

13. Мукополисахаридоз VI типа называют синдромом

1) Cанфилиппо;
2) Марото-Лами;+
3) Моркио;
4) Хантер.

14. Мукополисахаридозы относятся к

1) заболеваниям с нарушением обмена аминокислот;
2) заболеваниям с нарушением углеводного обмена;
3) лизосомным болезням накопления.+

15. По аутосомно-рецессивному типу наследуются МПС

1) синдром Гурлера;+
2) синдром Марото-Лами;+
3) синдром Слая;+
4) синдром Хантера;
5) синдром Шейе.+

16. Помутнение роговицы встречается при

1) МПС II типа;
2) МПС IV типа;
3) МПС VI типа.+

17. Синдромом Хантера болеют

1) мужчины и женщины;
2) преимущественно мужчины;+
3) только женщины;
4) только мужчины.

18. Сколько типов мукополисахаридозов выделяют в современной классификации:

1) 4;
2) 5;
3) 6;
4) 7.+

19. Тип наследования мукополисахаридоза III типа

1) аутосомно-доминантный;
2) аутосомно-рецессивный;+
3) доминантный, сцепленный с Y-хромосомой;
4) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

20. Ферментная недостаточность при синдроме Cанфилиппо

1) β-галактозидаза;
2) гепаран N-сульфатаза;+
3) гиалуроноглюкозаминидаза-1;
4) идуронат сульфатаза.

21. Ферментная недостаточность при синдроме Хантера

1) α-L-идуронидаза;
2) β-галактозидаза;
3) гиалуроноглюкозаминидаза-1;
4) идуронат сульфатаза.+

22. Что характерно для мукополисахаридоза IV типа:

1) деформация скелета, особенно грудной клетки;+
2) кардиомегалия;
3) помутнение роговицы;
4) снижение интеллекта.