Тест с ответами по теме «Современные аспекты диагностики и терапии метилмалоновой ацидемии (ацидурии)» | Тесты НМО с ответами

1. Вторичный дефицит карнитина является результатом накопления в организме

1) галактитола;
2) аммония;
3) сукцинилацетона;
4) пропионата.+

2. Дефицит метилмалонил-КоА-мутазы обусловлен патогенным вариантом гена

1) CD320;
2) MMAB;
3) MUT;+
4) MMAA.

3. Диагноз ММА ставят на основании

1) анализа родословной;
2) ДНК диагностики;+
3) клинической картины;
4) результатов расширенного неонатального скрининга.+

4. Дифференциальная диагностика неонатальной формы ММА проводится

1) со спинальной мышечной атрофией;
2) с синдромальными состояниями;
3) с постгипоксическим поражением центральной нервной системы;+
4) с септическим состоянием.+

5. Для выявления чувствительности к витамину В12 проводится тестирование в течение

1) 8-10 дней;+
2) 1-2 дней;
3) 5-6 дней;
4) 3-4 дней.

6. Для диагностики ММА во время проведения скрининга используют методы

1) тандемная масс-спектрометрия сухого пятна крови;+
2) флюориметрический;
3) газовая хроматография мочи;+
4) микробиологический;
5) таргетное высокопроизводительное секвенирование.+

7. Для диагностики поражения центральной нервной системы при ММА применяются

1) полисомнография;
2) КТ/МРТ головного мозга;+
3) электромиография;
4) ЭЭГ.+

8. Доза цианокобаламина для проведения теста на чувствительность к В12 составляет

1) 50 мкг;
2) 100 мкг;
3) 500 мкг;
4) 1000 мкг.+

9. К дополнительным методам диагностики ММА относятся исследования крови

1) гомоцистеина;+
2) кислотно-щелочного состояния;+
3) липидограммы;
4) тироксина;
5) аммония.+

10. Карглумовую кислоту назначают при уровне аммония крови более

1) 300 мкмоль/л;
2) 200 мкмоль/л;
3) 400 мкмоль/л;
4) 100 мкмоль/л.+

11. Комбинированная форма ММА – это

1) В12 зависимая ММА;
2) ММА с гомоцистинурией;+
3) неонатальная ММА;
4) ММА с гипераммониемией.

12. Контроль за адекватностью лечения и консультации специалистов детям, страдающим ММА осуществляются не реже 1 раза в

1) неделю;
2) полгода;
3) год;+
4) месяц.

13. Метилмалоновая ацидурия (ММА) обусловлена

1) неизвестными причинами;
2) патогенными вариантами генов;+
3) исключительно изменениями состава кишечной микрофлоры;
4) избытком цианокобаламина (витамина В12) в рационе.

14. Неонатальный скрининг (НС) — это

1) выборочное лабораторное обследование новорожденных;
2) лабораторное обследования всех новорожденных;+
3) выборочный осмотр новорожденных;
4) метод пренатальной диагностики.

15. Основными предшественниками пропионатов в организме являются

1) лизин и триптофан;
2) лейцин и тирозин;
3) изолейцин, валин, треонин и метионин;+
4) фенилаланин и тирозин.

16. Основой лечения ММА является диетотерапия

1) с нормальным содержанием натурального пищевого белка;
2) с ограничением натурального пищевого белка;+
3) с полным исключением натурального пищевого белка;
4) с исключением длительных голодных промежутков, в том числе ночных;+
5) с длительным ночным голоданием.

17. Острая метаболическая декомпенсация в первые дни и недели жизни характерна для

1) взрослой формы ММА;
2) неонатальной формы ММА;+
3) подростковой формы ММА;
4) инфантильной формы ММА.

18. Патогенез ММА связан с накоплением в организме органических кислот

1) фенилуксусной и фенилпировиноградной;
2) метилмалоновой и пропионовой;+
3) себациновой и фумаровой;
4) глутаровой и субериновой.

19. Повторный анализ назначается при повышении в сухом пятне крови показателей

1) С0;
2) С3;+
3) С12;
4) С4.

20. При ММА блокируется преобразование

1) аммония в мочевину;
2) метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА;+
3) фенилаланина в тирозин;
4) галактозы в глюкозу.

21. При ММА доза карнитина в сутки составляет

1) 300- 500мг/кг;
2) 100 -200 мг/кг;+
3) 200 -300мг/кг;
4) 50 -100мг/кг.

22. При ММА используются специализированные продукты лечебного питания на основе аминокислот без

1) тирозина, фенилаланина, жирных кислот;
2) лейцина, валина, изолейцина, аланина;
3) метионина, треонина, валина, изолейцина;+
4) лизина, триптофана, гистидина, цистеина.

23. При ММА противопоказано применение препаратов

1) вальпроевой кислоты;+
2) кальция;
3) витамина В12;
4) карнитина.

24. При метаболическом кризе энтеральное питание исключительно специализированной смесью на основе аминокислот допускается в течение

1) 58-10 часов;
2) 24-48 часов;+
3) 12-18 часов;
4) 72-96 часов.

25. При остром дебюте ММА в общем анализе крови может наблюдаться

1) нейтропения;+
2) эозинофилия;
3) моноцитоз;
4) лимфоцитоз.

26. При хронической манифестации ММА со стороны желудочно-кишечного тракта могут наблюдаться явления

1) панкреатита;+
2) гастрита;
3) колита;
4) эзофагита.

27. Рекомендуемое количество потребляемого натурального белка при ММА колеблется в зависимости от возраста ребенка в пределах

1) 1,5-2,5 г/кг;
2) 2,2-2,9 г/кг;
3) 2,5-3 г/кг;
4) 0,9-1,8 г/кг.+

28. Средняя доза карглумовой кислоты при ММА составляет

1) 150 мг/кг;
2) 100мг/кг;+
3) 50 мг/кг;
4) 200 мг/кг.

29. Тип наследования ММА

1) аутосомно-доминантный;
2) Х-сцепленный рецессивный;
3) доминантный сцепленный с полом;
4) аутосомно-рецессивный.+

30. Формы ММА c гомоцистинурией обусловлены патогенными вариантами в генах

1) MUT, CD320;
2) MMAA, MMAB;
3) LMBRD, MMACHC, MMADHC;+
4) PAH, PTS, QDPR.

31. Формы изолированной ММА

1) В12 резистентная;+
2) В12 зависимая;+
3) В6 резистентная;
4) В6 зависимая.

32. Частота ММА среди новорожденных в странах Европы составляет

1) 1: 100 000;
2) 1: 7 000;
3) 1: 48 000 – 1:61 000;+
4) 1: 1 000 000.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета).