Ответы к тестам НМО: «Врождённый сколиоз: генетические аспекты этиопатогенеза»

1. Аномалии метилирования ДНК могут быть причиной мальформаций позвоночника

1) на этапе эмбриогенеза; +
2) на этапе партеногенеза;
3) на этапе фетогенеза;
4) на этапе филогенеза;
5) на этапе эмбриогенеза и фетогенеза.

2. Аномальное метилирование гена COL5A1

1) обуславливает прогрессирование врожденной деформации позвоночника; +
2) обуславливает развитие синдрома Элерса-Данлоса; +
3) обуславливает структурные особенности соединительной ткани; +
4) приводит к нарушению кодирования альфа-цепи одного из видов коллагена; +
5) обуславливает развитие синдрома Дауна.

3. Бабочковидный позвонок — это

1) аномалия слияния парных закладок тела позвонка, может быть симметричным при одинаковых размерах закладок тел или асимметричным; +
2) аномалия формирования позвонка, характеризующаяся недоразвитием бокового или переднего отделов его тела;
3) аномалия формирования тела позвонка: агенезия одной из половин или всего тела позвонка (соответственно боковой, задний или заднебоковой полупозвонок);
4) равномерное снижение высоты тела (уплощение) позвонка, сопровождающееся увеличением его размера в горизонтальной плоскости;
5) эмбриональное осевое клеточное образование (тяж), вокруг которого формируется первичный позвоночник.

4. Боковое блокирование смежных позвонков по варианту клинического течения относят к

1) сколиозогенному; +
2) кифозогенному;
3) кифосколиозогенному;
4) нейтральному.

5. В процессе эмбриогенеза формирование повторяющихся сегментов (сомитов) происходит

1) в краниокаудальном направлении; +
2) в каудокраниальном направлении;
3) в краниальном направлении;
4) в латеральном направлении;
5) в медиальном направлении.

6. Вариация числа копий — вид генетического полиморфизма, к которому относят различия индивидуальных геномов по числу копий хромосомных сегментов размером

1) от 1 тысячи до нескольких миллионов пар оснований; +
2) менее 1 тысячи пар оснований;
3) от 1 до 10 тысяч пар оснований;
4) от 10 до 20 пар оснований.

7. Вариация числа копий (англ. copy number variation, CNV) — вид генетического полиморфизма

1) возникающий в результате несбалансированных хромосомных перестроек (делеции и дупликации); +
2) приводящий к пониженной или повышенной экспрессии продукта гена; +
3) приводящий к снижению числа копий определенного гена; +
4) приводящий к увеличению числа копий определенного гена; +
5) обусловленный аномалиями метилирования.

8. Врожденный сколиоз по МКБ-10 обозначают кодом

1) Q76.3; +
2) M40.1;
3) M41.1;
4) Q89.5;
5) T91.1.

9. Ген PTK7 — это

1) эволюционно сохраненная атипичная рецепторная тирозинкиназа; +
2) первично метилированная тирозинкаталаза;
3) протеотрансферринкаталаза;
4) рецепторная тирозинкаталаза.

10. Гиперметилирование IGH1, IGH3 и IGHM играет роль в патогенезе врождённого сколиоза

1) через нарушение иммунной регуляции, влияющей на развитие костной и хрящевой ткани; +
2) путем нарушения ангиогенеза;
3) путем нарушения процессов сегментации;
4) путем непосредственно влияния на структуру коллагена.

11. Гиперметилирование гена KAT6B

1) предиктор скорости прогрессирования сколиотической дуги при врождённом сколиозе; +
2) влияет на ангиогенез;
3) влияет на иммунную регуляцию;
4) обуславливает вариант врождённого порока развития позвоночника.

12. Заднебоковые полупозвонки по варианту клинического течения относят к

1) кифосколиозогенному; +
2) кифозогенному;
3) нейтральному;
4) сколиозогенному.

13. Метилирование ДНК

1) процесс, при котором гены экспрессируются исключительно с одной родительской хромосомы в зависимости от их происхождения; +
2) служит критическим механизмом в процессе геномного импринтинга; +
3) служит критическим механизмом в процессе эпигенетического способа наследования; +
4) приводит к изменению структуры нуклеотидной последовательности.

14. Мутация гена TBX6

1) встречается у 13,5% обследованных пациентов с врожденным сколиозом; +
2) характеризуется наличием бабочковидных позвонков и полупозвонков в нижнегрудном и поясничном отделах позвоночника; +
3) не встречается у пациентов с врожденным сколиозом;
4) не идентифицирована у пациентов с идиопатическим сколиозом.

15. Основные генетические группы причин развития фенотипа врождённого сколиоза

1) гены предрасположенности (LMX1A, PTK7, SOX9, TBX6, TBXT); +
2) гены с аномальным метилированием у пациентов со сколиозом (COL5A1, GRID1, GSE1, RGS3, SORCS2, IGH1, IGH3, IGHM, KAT6B, TN
3); +
3) гены с вариацией числа копий; +
4) гены, мутации в которых служат прямой причиной синдромов или моногенных болезней, сопровождающихся сколиозом (FBN1); +
5) гены без вариации числа копий.

16. Пациенты с высокодетерминированными вариантами FBN1 имеют следующие врожденные пороки развития позвоночника

1) бабочковидные позвонки; +
2) блокирование смежных позвонков; +
3) нарушение формирования позвоночного канала (диастематомиелия, сирингомиелия, синдром фиксированного спинного мозга); +
4) полупозвонки; +
5) пороки развития ребер, килевидная деформация грудной клетки; +
6) брахидактилия.

17. Пороки развития позвоночника возникают при

1) воздействии повреждающих факторов в раннем эмбриональном периоде; +
2) дефиците фолиевой кислоты у беременной женщины в первом триместре беременности; +
3) наличие генетических аномалий; +
4) нарушении кровоснабжения позвонков во время их остеогенеза; +
5) дефиците фолиевой кислоты у беременной женщины в третьем триместре беременности.

18. Сомит — эмбриогенетический комплекс, включающий в себя

1) дерматом; +
2) единый спинномозговой сегмент; +
3) миотом; +
4) склеротом; +
5) конхотом.

19. Среднее количество врождённых деформаций составляет по отношению ко всем сколиозам

1) 2,5%; +
2) 0,01%;
3) 0,5%;
4) 15%;
5) 20%.

20. Укажите роль в регуляции сигнального пути FGF

1) регуляция роста и дифференцировки клеток, формирование антеропостериорной оси; +
2) контроль дифференцировки хондроцитов и остеобластов, производство внеклеточного матрикса;
3) контроль межклеточных взаимодействий, необходимых для корректного формирования границ между сомитами, регулирует детерминацию клеточных ролей и дифференцировку;
4) обеспечение правильного пространственного расположения нервной трубки и сомитов;
5) регуляция процесса выживания, роста и метаболизма клеток, ангиогенез;
6) спецификация клеточной предрасположенности и морфогенеза тканей, организация и поляризация клеток.

21. Укажите роль в регуляции сигнального пути Notch

1) контроль межклеточных взаимодействий, необходимых для корректного формирования границ между сомитами, регулирует детерминацию клеточных ролей и дифференцировку; +
2) контроль дифференцировки хондроцитов и остеобластов, производство внеклеточного матрикса;
3) обеспечение правильного пространственного расположения нервной трубки и сомитов;
4) регуляция процесса выживания, роста и метаболизма клеток, ангиогенез;
5) регуляция роста и дифференцировки клеток, формирование антеропостериорной оси;
6) спецификация клеточной предрасположенности и морфогенеза тканей, организация и поляризация клеток.

22. Укажите роль в регуляции сигнального пути PI3K/Akt

1) регуляция процесса выживания, роста и метаболизма клеток, ангиогенез; +
2) контроль дифференцировки хондроцитов и остеобластов, производство внеклеточного матрикса;
3) контроль межклеточных взаимодействий, необходимых для корректного формирования границ между сомитами, регулирует детерминацию клеточных ролей и дифференцировку;
4) обеспечение правильного пространственного расположения нервной трубки и сомитов;
5) регуляция роста и дифференцировки клеток, формирование антеропостериорной оси;
6) спецификация клеточной предрасположенности и морфогенеза тканей, организация и поляризация клеток.

23. Укажите роль в регуляции сигнального пути Sonic Hedgehog (Shh)

1) обеспечение правильного пространственного расположения нервной трубки и сомитов; +
2) контроль дифференцировки хондроцитов и остеобластов, производство внеклеточного матрикса;
3) контроль межклеточных взаимодействий, необходимых для корректного формирования границ между сомитами, регулирует детерминацию клеточных ролей и дифференцировку;
4) регуляция процесса выживания, роста и метаболизма клеток, ангиогенез;
5) регуляция роста и дифференцировки клеток, формирование антеропостериорной оси;
6) спецификация клеточной предрасположенности и морфогенеза тканей, организация и поляризация клеток.

24. Укажите роль в регуляции сигнального пути TGF-β

1) контроль дифференцировки хондроцитов и остеобластов, производство внеклеточного матрикса; +
2) контроль межклеточных взаимодействий, необходимых для корректного формирования границ между сомитами, регулирует детерминацию клеточных ролей и дифференцировку;
3) обеспечение правильного пространственного расположения нервной трубки и сомитов;
4) регуляция процесса выживания, роста и метаболизма клеток, ангиогенез;
5) регуляция роста и дифференцировки клеток, формирование антеропостериорной оси;
6) спецификация клеточной предрасположенности и морфогенеза тканей, организация и поляризация клеток.

25. Укажите роль в регуляции сигнального пути Went Wnt/β-катенин Wnt/PCP

1) спецификация клеточной предрасположенности и морфогенеза тканей, организация и поляризация клеток; +
2) контроль дифференцировки хондроцитов и остеобластов, производство внеклеточного матрикса;
3) контроль межклеточных взаимодействий, необходимых для корректного формирования границ между сомитами, регулирует детерминацию клеточных ролей и дифференцировку;
4) обеспечение правильного пространственного расположения нервной трубки и сомитов;
5) регуляция процесса выживания, роста и метаболизма клеток, ангиогенез;
6) регуляция роста и дифференцировки клеток, формирование антеропостериорной оси.

26. Фенотип — это совокупность, включающая в себя

1) отдельные характеристки (как биологическая или анатомическая форма, цвет кожи, цвет глаз, группа крови, типичное поведение или безусловные рефлексы и т. д.); +
2) признаки, приобретенные под влиянием и при участии ряда факторов внешней среды обитания; +
3) признаки, присущие тому или иному индивиду, приобретённые в процессе онтогенеза; +
4) условно объединяемые и обобщаемые внешние и внутренние признаки; +
5) признаки, независимые от факторов внешней среды.

27. Эмбриональное развитие позвоночного столба

1) начинается в период гаструляции; +
2) начинается на 3-й неделе внутриутробного развития; +
3) подчиняется принципу метамерности; +
4) начинается на 10-й неделе внутриутробного развития;
5) подчиняется принципу призматизации.

28. Эпигенетика

1) ацетилирование и деацетилирование гистонов; +
2) изучает наследуемые изменения активности генов во время роста и деления клеток — изменения синтеза белков, вызванных механизмами, не изменяющими последовательность нуклеотидов в ДНК; +
3) метилирование и деметилирование ДНК; +
4) фосфорилирование и дефосфорилирование транскрипционных факторов; +
5) дегидратация ДНК.