Тест с ответами по теме «Оказание медицинской помощи детям с фенилкетонурией и нарушениями обмена тетрагидробиоптерина: диагностика (по утвержденным федеральным клиническим рекомендациям)» | Тесты НМО с ответами

1. В возрасте от 1 года до 6 лет рекомендуется проводить контроль уровня фенилаланина в крови пациентов фенилкетонурией

1) ежедневно;
2) каждые 7-10 дней;
3) не менее 2 раз в месяц;+
4) раз в год.

2. В зависимости от уровня фенилаланина в крови различают

1) врожденную и приобретенную фенилкетонурию;
2) легкую, умеренную и классическую фенилкетонурию;+
3) острую, подострую и хроническую фенилкетонурия;
4) птерин-зависимые гиперфенилаланинемии.

3. В норме в организме человека основное количество фенилаланин превращается в

1) глюкагон;
2) пурины и пиримидины;
3) тирозин;+
4) триптофан.

4. В организме человека тирозин служит субстратом для синтеза

1) кортизола;
2) меланина;+
3) окситоцина;
4) соматотропного гормона.

5. В организме человека тирозин служит субстратом для синтеза (выберете наиболее полный и правильный ответ)

1) гормонов гипофиза;
2) гормонов надпочечников и щитовидной железы;
3) меланина и половых гормонов;
4) меланина, тиреоидных гормонов, катехоламинов.+

6. В основе патогенеза гиперфенилаланинемий лежит блокирование превращения

1) тирозина в дофамин;
2) тирозина в меланин;
3) фенилаланина в тирозин;+
4) фенилаланина в фенилпируват.

7. ВН-4 дефицитные гиперфенилаланинемии обусловлены

1) дефицитом белковой пищи;
2) дефицитом фенилаланина;
3) нарушением обмена пуринов и пиримидинов;
4) нарушением обмена тетрагидробиоптерина.+

8. Гиперфенилаланинемию можно диагностировать

1) в первые дни-недели жизни ребенка;+
2) на втором-третьем году жизни;
3) только в пубертатный период;
4) только после появления первых симптомов заболевания.

9. Гиперфенилаланинемия – группа заболеваний, обусловленных нарушением обмена

1) аланина;
2) аргинина;
3) лизина;
4) фенилаланина.+

10. Главным критерием диагноза фенилкетонурия является

1) высокое содержание тирозина в крови;
2) высокое содержание фенилаланина в крови;+
3) высокое содержание фенилаланина в спинномозговой жидкости;
4) высокое содержание фенилаланина и аланина в крови.

11. Диагностика гиперфенилаланинемий заключается в (выберете наиболее полный и правильный ответ)

1) молекулярно-генетическом исследовании;
2) определении уровня тирозина в крови и молекулярно-генетическом исследовании;
3) определении уровня токсических продуктов метаболизма фенилаланина в крови;
4) определении уровня фенилаланина в крови и молекулярно-генетическом исследовании.+

12. Для гиперфенилаланинемий характерно

1) врожденные пороки сердца и магистральных сосудов;
2) нарушение гемодинамики, расстройства пищеварения;
3) нарушение мышечного тонуса, психоневрологические расстройства;+
4) опухоли нервной системы.

13. К характерным признакам гиперфенилаланинемий относится

1) образование злокачественных новообразований в головном мозге;
2) образование кальцификатов в базальных ганглиях головного мозга;+
3) образование кист в базальных ганглиях головного мозга;
4) образованием гематом головного мозга у новорожденного.

14. Клинические признаки гиперфенилаланинемий:

1) мышечная дистония;+
2) паралич движения глаз;
3) судороги;+
4) сухожильная гиперрефлексия.+

15. Манифестация фенилкетонурии происходит

1) в возрасте 6-7 лет;
2) в возрасте 9-10 лет;
3) в пубертаный период;
4) на первом году жизни.+

16. Неврологическая симптоматика при фенилкетонурии:

1) нарушение мышечного тонуса;+
2) нарушение тактильной чувствительности;
3) плохая координация движений;+
4) эпилептиформные припадки.+

17. Неонатальный скрининг на гиперфенилаланинемию должен проводится

1) всем новорожденным;+
2) только всем недоношенным новорожденным;
3) только новорожденным с желтухой;
4) только пацентам, у которых матери или кому-то из родственников диагностирована гиперфенилаланинемия.

18. Низкобелковая диета без компенсации рациона питания специализированными продуктами аминокислот без фенилаланина опасна (выберете наиболее полный и правильный ответ)

1) истощением и снижением интеллектуального развития;
2) кахексией и развитием подагры у больных;
3) хронической недостаточностью питания и дефицитом витаминов;+
4) цингой и нарушениями поведения.

19. Основные классические признаки фенилкетонурии

1) нарушения пигментного обмена;+
2) почечная недостаточность;
3) склонность к дерматитам;+
4) судорожный синдром.+

20. Отсроченным осложнений фенилкетонурии является

1) глухота;
2) нарушение развития скелета;
3) сахарный диабет;
4) тяжелая умственная отсталость.+

21. Первыми симптомати фенилкетонурия может быть

1) вялость, мышечная гипотония, судороги, экзема;+
2) желтуха, обширные отеки;
3) кровоточивость, геморагический диатез;
4) телеангиэктазия, стигмы эмбриогненеза.

22. После 12 лет рекомендуется проводить контроль уровня фенилаланина в крови больных фенилкетонурией

1) каждые 7-10 дней;
2) не реже 1 раза в 2 месяца;+
3) не реже 1 раза в 6 месяцев;
4) раз в год.

23. При гиперфенилаланинемиях наибольший токсический эффект оказывается на

1) ЦНС;+
2) иммунную системы;
3) сердечно-сосудистую систему;
4) эндокринную систему.

24. При рождении больные фенилкетонурией

1) не отличаются внешне от здоровых детей;+
2) отстают в массе и росте от показателей нормы;
3) страдают гемолитической анемией;
4) страдают обширными отеками.

25. При фенилкетонурия наблюдается

1) альбинизм;
2) бронзовый оттенок кожи;
3) гипопигментация волос, кожи, радужной оболочки;+
4) желтушность покровов, белков глаз при рождении.

26. Синдром «материнской фенилкетонурии» развивается

1) у детей, рожденных от здоровых матерей, которые не соблюдали гипофенилаланиновую диету во время беременности;
2) у детей, рожденных от матерей больных фенилкетонурией, которые не придерживались строгой гипофенилаланиновой диеты во время беременности;+
3) у детей, чьи единоутробные брат или сестра больны фенилкетонурией;
4) у детей, чьи родители являются гетерозиготными носителями мутаций в гене РАН.

27. Тип наследования гиперфенилалининемий:

1) Х-сцепленный;
2) аутосомно-доминанный;
3) аутосомно-рецессивный;+
4) голандрический.

28. Токсический эффект, оказываемый на различные органы и ткани, при гиперфенилаланинемии обусловлен

1) накоплением продуктов альтернативного метаболизма аланина;
2) накоплением продуктов альтернативного метаболизма фенилаланина;+
3) накоплением продуктов метаболизма ксенобиотиков;
4) накоплением продуктов метаболизма этанола.

29. Тяжесть заболевания при гиперфенилаланинемиях оценивается

1) по пигментации кожи;
2) по уровню глюкозы в крови;
3) по уровню фенилаланина в крови;+
4) по уровню фенилаланина в моче.

30. У больных фенилкетонурией отмечаются

1) задержка психомоторного развития;+
2) задержка психоречевого развития;+
3) задержка роста;
4) эпилептические приступы.+

31. Фенилкетонурия обусловлена дефицитом фермента, участвующего в превращении

1) аланина в глюкозу;
2) фенилаланина в кетоновые тела;
3) фенилаланина в тирозин;+
4) фенилаланина в фенилпируват.

32. Физические признаки классической фенилкетонурии

1) дисплазия скелета;
2) долго зарастает большой родничок;
3) моча и пот имеют «заплесневелый», «мышиный» запах;+
4) экземы, дерматиты.+

33. Характерным признаком фенилкетонурии будет

1) врожденные дефекты лицевого скелета;
2) гипопигментация волос и кожи;+
3) телеангиэктазия;
4) тотальная алопеция.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Лечебное дело, Неонатология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Терапия.