Тест с ответами по теме «Наследственные болезни обмена: органические ацидурии и аминоацидопатии. Современные подходы к диагностике и лечению» | Тесты НМО с ответами

1. Биохимическими маркерами тирозинемии тип 1 являются

1) альфа-фетопротеин;+
2) лактат;
3) сукцинилацетон в крови и моче;+
4) хитотриозидаза.

2. В каком возрастном периоде преимущественно манифестируют органические ацидурии?

1) взрослый возраст;
2) детский возраст;
3) младенческий возраст;+
4) юношеский возраст.

3. Высокий уровень альфа-фетопротеина характерен для

1) глутаровой ацидурии тип 1;
2) изовалериановой ацидурии;
3) лейциноза;
4) тирозинемии тип 1.+

4. Диагноз глутаровая ацидурия возможно заподозрить при повышении

1) концентрации глутаровой кислоты в моче;+
2) уровня глутарилкарнитина в крови;+
3) уровня метилмалоновой кислоты в моче;
4) уровня пропионилкарнитина в крови.

5. Диагноз изовалериановой ацидурии возможно заподозрить при повышении

1) концентрации глутаровой кислоты в моче;
2) концентрации изовалериановой, 3-гидроксиизовалериановой кислот и изовалерилглицина в моче;+
3) концентрации метилмалоновой кислоты в моче;
4) уровня пропионилкарнитина в крови.

6. Диагноз лейциноз возможно заподозрить при повышении

1) концентрации глутаровой кислоты в моче;
2) концентрации метилмалоновой кислоты в моче;
3) уровня лейцина, изолейцина и валина в крови;+
4) уровня пропионилкарнитина в крови.

7. Диагноз метилмалоновой ацидурии возможно заподозрить при повышении

1) концентрации глутаровой кислоты в моче;
2) концентрации метилмалоновой кислоты в моче;+
3) уровня глутарилкарнитина в крови;
4) уровня пропионилкарнитина в крови.+

8. Диагноз тирозинемии тип 1 возможно заподозрить при повышении

1) глутарилкарнитина в крови;
2) концентрации пропионил карнитина в крови;
3) концентрации сукцинилцетона в крови и моче;+
4) концентрации хитотриозидазы в крови.

9. Диагноз тирозинемии тип 1 возможно заподозрить при повышении

1) глутарилкарнитина в крови;
2) концентрации пропионил карнитина в крови;
3) концентрации сукцинилцетона в крови и моче;+
4) концентрации тирозина в крови.+

10. Для диагностики каких заболеваний назначают тандемную масс спектрометрию?

1) лизосомные болезни накопления;
2) митохондриальные болезни;
3) органические ацидурии/аминоацидопатии;+
4) пероксисомные болезни.

11. Золотым стандартом диагностики органических ацидурий являются

1) высокоэффективная жидкостная хроматография;+
2) газовая хроматография;+
3) простые качественные тесты с мочой;
4) тандемная масс-спектрометрия.+

12. Золотым стандартом лечения органических ацидурий являются

1) вазоактивная терапия;
2) назначение специализированных смесей;+
3) низкобелковая диета;+
4) ноотропная терапия.

13. Как изменяется концентрация альфа-фетопротеина в крови при тирозинемии тип 1?

1) имеет нормальные значения;
2) концентрация снижена;
3) незначительно повышена;
4) повышается в тысячи раз.+

14. Какие современные методы диагностики органических ацидурий/аминоацидопатий?

1) высокоэффективная жидкостная хроматография;+
2) газовая хроматография;+
3) простые качественные тесты мочи;
4) тандемная масс спектрометрия.+

15. Какими методами лабораторной диагностики можно диагностировать заболевание из группы органических ацидурий?

1) ДНК диагностика;+
2) высокоэффективная жидкостная хроматография;+
3) газовая хроматография;+
4) секвенирование экзома;+
5) тандемная масс спектрометрия.+

16. Какой средний возраст манифестации глутаровой ацидурии тип 1?

1) 10-15 лет;
2) 5 лет;
3) 6 месяцев-36 месяцев;+
4) старше 15 лет.

17. Какой тип наследования НЕ встречается при органических ацидуриях?

1) Х-сцепленный рецессивный;
2) аутосомно-доминатный;
3) аутосомно-рецессивный;
4) цитоплазматический.+

18. Какой уровень метилмалоновй кислоты является диагностически значимым для диагностики метилмалоновой ацидурии?

1) 0,1;
2) 100;
3) 150-15500;+
4) 50.

19. Классификация органических ацидурий по клиническим формам подразделяется

1) классические ацидурии;+
2) с молниеносным течением;
3) с хроническим течением;
4) церебральные ацидурии.+

20. Кофакторная терапия метилмалоновой ацидурии включает

1) гидроксикобаламин;+
2) пиридоксина гидрохлорид;
3) тиамина гидрохлорид;
4) цианокобаламин.+

21. Лабораторные изменения при органических ацидуриях

1) гипогликемия;+
2) кетоз и кетонурия;+
3) лактат-ацидоз и/или лактат в моче;+
4) метаболический ацидоз с большим анионным интервалом.+

22. Лечение органических ацидурий включает

1) генотерапию;
2) диетотерапию;+
3) кофакторы ферментых реакций;+
4) фермент-заместительную терапию.

23. Маркером В12 чувствительной формы метилмалоновой ацидурии является

1) повышение уровня метилмалоновой кислоты в моче;
2) снижение уровня лактата в крови;
3) снижение уровня метилмалоновой кислоты в моче;+
4) уровень метилмалоновой кислоты в моче не меняется.

24. Массовый скрининг новорожденных предназначен для выявления НБО

1) в развернутую стадию болезни;
2) до начала клинических проявлений;+
3) при манифестации заболевания;
4) при семейных случаях НБО.

25. Наследственные болезни обмена веществ — это

1) инфекционные болезни;
2) моногенные заболевания;+
3) мультифакториальные заболевания;
4) хромосомные заболевания.

26. Общие клинические проявления органических ацидурий

1) 80% манифестируют во младенческом возрасте;+
2) острое начало и быстропрогрессирующий характер течения;+
3) первые симптомы неспецифичны и разнообразны;+
4) постепенное начало заболевания и волнообразный характер течения;
5) специфический запах мочи и тела.+

27. Органические ацидурии характеризуются

1) большинство форм наследуется по аутосомно-доминантному типу;
2) манифестируют преимущественно во младенческом возрасте;+
3) нарушением катаболизма аминокислот;+
4) повышенной экскрецией органических кислот с мочой.+

28. Патогенетическая терапия метилмалоновой ацидурии В 12 зависимой формы включает

1) гидроксикобаламин;+
2) пиридоксина гидрохлорид;
3) тиамина гидрохлорид;
4) цианокобаламин.+

29. Патогенетическая терапия при глутаровой ацидурии тип 1 включает

1) глицин;
2) левокарнитин;+
3) ноотропная терапия;
4) рибофлавин.+

30. Патогенетическая терапия при лейцинозе включает

1) гидроксикобаламин;
2) пиридоксина гидрохлорид;
3) тиамина хлорид;+
4) цианокобаламин.

31. По какому типу наследуется тирозинемия тип 1?

1) Х-сцепленный;
2) аутосомно-доминатный;
3) аутосомно-рецессивный;+
4) цитоплазматический.

32. Положительный сукцинилпуриновый тест характерен для

1) глутаровой ацидурии тип 1;
2) изоавлериановой ацидурии;
3) метилмалоновой ацидурии;
4) тирозинемии тип 1.+

33. Простые качественные тесты предназначены для

1) пациентов с подозрением на НБО;+
2) первичного биохимического скрининга НБО;+
3) подтверждающей диагностики.

34. Суммарная частота наследственных болезней обмена веществ в популяции

1) 1:1000-5000 живых новорожденных;+
2) 1:10000 живых новорожденных;
3) 1:1000000 живых новорожденных;
4) 1:50000 живых новорожденных.

35. Суммарная частота органических ацидурий

1) 1:10000 живых новорожденных;
2) 1:3000 живых новорожденных;+
3) 1:30000 живых новорожденных;
4) неизвестна.

36. Тип наследования глутаровой ацидурии тип 1

1) Х-сцепленный доминантный;
2) Х-сцепленный рецессивный;+
3) аутосомно-доминатный;
4) аутосомно-рецессивный.

37. Тип наследования лейциноза

1) Х-сцепленный доминантный;
2) Х-сцепленный рецессивный;
3) аутосомно-доминатный;
4) аутосомно-рецессивный.+

38. Типы течения глутаровой ацидурии тип 1

1) подострый вариант;+
2) рейеподобный вариант;+
3) смешанный вариант;
4) энцефалитоподобный вариант.+

39. Характерными магнитно-резонансными признаками при глутаровой ацидурии тип 1 являются

1) битемпоральные арахноидальные кисты;+
2) лобно-височная гипоплазия;+
3) не специфичность признаков;
4) повышение сигнала в области базальных ганглиев;+
5) субдуральные гигромы.+

40. Частота встречаемости глутаровой ацидурии тип 1 в европейской популяции составляет в среднем

1) 1 на 1000;
2) 1 на 100000;
3) 1 на 50000;+
4) 1 на 60000.

41. Частота встречаемости изовалериановой ацидурии в популяции

1) 1 на 4000;
2) 1 на 48000- 61 000;+
3) 1 на 8000- 20 000.

42. Частота встречаемости лейциноза составляет

1) 1 на 10000;
2) 1 на 185000;+
3) 1 на 500000;
4) 1 на 70000.

43. Частота встречаемости метилмалоновой ацидурии составляет

1) 1 на 1000;
2) 1 на 20000;
3) 1 на 48000-61000;+
4) 1 на 50000.

44. Частота встречаемости тирозинемии тип 1 в популяции

1) 1 на 100 000 -120 000;+
2) 1: 10000;
3) 1: 50000.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Клиническая лабораторная диагностика, Лабораторная генетика, Неврология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Терапия.