Тест с ответами по теме «Генетические основы наследственных нарушений слуха» | Тесты НМО с ответами

1. В каком количестве встречаются нарушения слуха в качестве симптома известных наследственных синдромов и болезней?

1) 100-200;
2) 200-300;
3) более 400;+
4) менее 100.

2. В структуре детской изолированной наследственной тугоухости преобладает (более 80%)

1) кондуктивная тугоухость;
2) нейросенсорная тугоухость;+
3) смешанная тугоухость;
4) тугоухость центрального генеза.

3. Для какого синдрома характерно сочетание нейросенсорной тугоухости и поражения почек (гломерулонефрит/нефрит, почечная недостаточность)?

1) для синдрома Альпорта, тип 1, 2, 3;+
2) для синдрома Ваарденбурга, тип 1;
3) для синдрома Кальмана;
4) для синдрома Маршала.

4. Для синдрома микротии с атрезией наружного слухового прохода и проводящей глухоты характерна

1) кондуктивная тугоухость;+
2) нейросенсорная тугоухость;
3) смешанная тугоухость;
4) тугоухость центрального генеза.

5. Доля наследственных нарушений слуха во врожденной и ранней детской тугоухости/глухоте составляет примерно

1) 10% и менее;
2) 20-25%;
3) 30-40%;
4) 50% и более.+

6. Какой ген, ассоциирован с развитием синдрома Ваарденбурга, тип 1?

1) ген COL11A1;
2) ген EYA1;
3) ген OPA1;
4) ген PAX3.+

7. Какой тип наследования заболевания не встречается при синдроме Альпорта 1, 2, 3 типов?

1) X–сцепленный доминантный;
2) X–сцепленный рецессивный;+
3) аутосомно-доминантный;
4) аутосомно-рецессивный.

8. Нейросенсорное нарушение слуха характерно для наследственных синдромов

1) ото-палато-дигитального синдрома, тип 1;
2) синдрома Ашера (разных типов);+
3) синдрома Бикслера;
4) синдрома Тричера-Коллинза, тип 1.

9. Определите диагноз наследственного заболевания с нарушением слуха, по следующим основным критериям: гетерохромия радужки, телекант, широкая спинка носа, седая прядь волос, сросшиеся брови

1) артрогрипоз дистальный, тип 1 А;
2) синдром Ашера (разного типа);
3) синдром Ваарденбурга, тип 1;+
4) синдром Кальмана.

10. Основной (более 65%) тип наследования изолированной нейросенсорной наследственной тугоухости

1) X–сцепленный;
2) Y–сцепленный;
3) аутосомно-доминантный;
4) аутосомно-рецессивный.+

11. Основной ген, ассоциированный с развитием синдрома Пендреда является

1) ген ALMS1;
2) ген GJB2;
3) ген SLC26A4;+
4) ген TBC1D24.

12. Основным геном в Европе и России, ассоциированным с изолированным нейросенсорным нарушением слуха является

1) ген COL11A1;
2) ген GJB2;+
3) ген PRPS1;
4) ген TBC1D24.

13. Патологический вариант c.[35delG] какого гена, ассоциированного с изолированным нейросенсорным нарушением слуха, является самой частой мутацией в Европе и России?

1) генаGJB2;+
2) генаPRPS1;
3) генаTBC1D24;
4) генаWFS1.

14. По аутосомно-рецессивному типу наследуется синдром с нарушением слуха

1) синдром Ашера;+
2) синдром Ваарденбурга, тип 1;
3) синдром Маршала;
4) синдром Пендреда.

15. По аутосомно-рецессивному типу наследуется синдром с нарушением слуха

1) синдром Ашера;+
2) синдром Ваарденбурга, тип 1;
3) синдром Маршала;
4) синдром Пендреда.

16. При выявлении наследственного нарушения слуха у развивающегося плода судьбу этого плода (продолжение беременности или аборт) в праве решать

1) только врач;
2) только мать;
3) только отец;
4) только родители.+

17. При синдроме Ашера отмечается

1) кондуктивная тугоухость;
2) нейросенсорная тугоухость;+
3) смешанная тугоухость;
4) тугоухость центрального генеза.

18. При синдроме Пендреда отмечаются клинические проявления

1) кондуктивной тугоухости;
2) нарушения слуха инфекционной природы;
3) нейросенсорной тугоухости;+
4) тугоухости центрального генеза.

19. Проведение колоноскопии показано носителю мутации, обусловливающей классическую форму семейного аденоматоза толстой кишки (САТК), начиная с

1) 10-12 лет;+
2) 15-20 лет;
3) 20-25 лет;
4) 25-30 лет.

20. С каким заболеванием с нарушением слуха необходимо дифференцировать синдром Таунса-Брокса 1?

1) с ото-палато-дигитальным синдромом, тип 1;
2) с синдромом Барта-Пумфри;
3) с синдромом Гольденхара;
4) с синдромом Тричера-Коллинза, тип 1.+

21. С каким заболеванием с нарушением слуха необходимо дифференцировать синдром микротии с атрезией наружного слухового прохода и проводящей глухоты?

1) с ото-палато-дигитальным синдромом, тип 1;
2) с синдромом Vohwinkel;
3) с синдромом Гольденхара;+
4) с синдромом Тричера-Коллинза, тип 1.

22. С каким наследственным заболеванием с нарушением слуха необходимо дифференцировать синдром Тричера-Коллинза?

1) с ото-палато-дигитальным синдромом, тип 1;
2) с синдромом Bart-Pumphrey;
3) с синдромом Гольденхара;
4) с синдромом микротии с атрезией наружного слухового прохода и проводящей глухоты.+

23. Самым частым патологическим вариантом гена GJB2 в Европе и России, ассоциированным с изолированным нейросенсорным нарушением слуха является

1) c.[ 224A>G];
2) c.[101T>C];
3) c.[358_360delGAG];
4) c.[35delG].+

24. Синдром Тричера-Коллинза, тип 1 ассоциирован с геном

1) ген FLNA;
2) ген GJB2;
3) ген TBC1D24;
4) ген TCOF1.+

25. Сочетание нейросенсорной врожденной/ранней тугоухости, вестибулярными нарушениями и с более поздней манифестацией диффузного зоба/реже гипотиреоза характерно для

1) мукополисахаридоза, тип III;
2) синдрома Ваарденбурга, тип 1;
3) синдрома Жарвелла-Ланге-Нильсена;
4) синдрома Пендреда.+

26. Сочетание нейросенсорной тугоухости с пигментной дегенерации сетчатки характерно для

1) синдрома Ашера;+
2) синдрома Коккейна;
3) синдрома Коэна;
4) синдрома Прадера-Вилли.

27. Сочетание симптомов: антимонголоидный разрез глаз, двусторонняя гипоплазия скуловых костей, колобомы нижних век, гипоплазия нижней челюсти, аномалия ушных раковин (возможен дефект наружного слухового прохода), кондуктивная тугоухость характерно для

1) ото-палато-дигитального синдрома, тип 1;
2) синдрома Bart-Pumphrey;
3) синдрома Гольденхара;
4) синдрома Тричера-Коллинза, тип 1.+

28. Сочетание симптомов: односторонняя гипоплазия лица, дермоиды, аномалия позвоночника и ушных раковин (деформация, аплазия, гипоплазия), возможен дефект наружного слухового прохода), кондуктивная тугоухость характерно для

1) ото-палато-дигитального синдрома, тип 1;
2) синдрома Гольденхара;+
3) синдрома Тричера-Коллинза, тип 1;
4) синдрома микротии с атрезией наружного слухового прохода и проводящей глухоты.

29. Частота наследственных форм тугоухости/глухоты составляет

1) 1:1000-1:2000;+
2) 1:10000-1:20000;
3) 1:3000-1:5000;
4) 1:5000-1:10000.

30. Число генов, связанных с изолированных нарушением слуха с аутосомно-рецессивным типом наследования

1) 10-30;
2) 40-60;
3) более 100;+
4) менее 10.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Клиническая лабораторная диагностика, Лабораторная генетика, Лечебное дело, Оториноларингология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Сурдология-оториноларингология.