Тест с ответами по теме «Ранние симптомы лизосомных болезней накопления: болезнь Фабри» | Тесты НМО с ответами

1. Абсолютным противопоказанием к введению ферментозаместительно препарата является

1) индивидуальная непереносимость;+
2) повышение температуры тела при приеме ФЗТ;
3) сыпь, сопровождающаяся зудом.

2. Болезнь Фабри относится к

1) аминоацидопатиям;
2) лейкодистрофиям;
3) лизосомым болезням накопления;+
4) митохондриальным заболеваниям.

3. Болезнь Фабри это:

1) ганглиозидоз;
2) муколипидоз;
3) мукополисахаридоз;
4) сфинголипидоз;+
5) фукозидоз.

4. Введение ферментозаместительного препарата при болезни Фабри проводится

1) внутривенно микроструйно;+
2) внутривенно струйно;
3) внутримышечно;
4) подкожно.

5. Дебют болезни Фабри чаще возникает:

1) в детском возрасте;
2) в пожилом возрасте;
3) в юношеском возрасте.+

6. Для ангиокератом Фабри у взрослых характерно

1) болезненность при пальпации;
2) депигментация;
3) единичные элементы;
4) красный или цианотичный оттенок;+
5) тенденция к слиянию элементов;+
6) типичная локализация.+

7. Для болезни Фабри характерна следующая патология сердечно-сосудистой системы

1) врожденные пороки сердца;
2) гипертрофическая кардиомиопатия;+
3) легочная гипертензия;
4) нарушения ритма сердца;+
5) стенокардия.

8. Женщины с наличием патогенной мутации, характерной для болезни Фабри

1) могут иметь легкое течение заболевания;+
2) могут иметь поражение нескольких систем органов;+
3) могут иметь поражение одной системы органов;+
4) могут иметь тяжелое течение заболевания;+
5) могут не иметь клинических проявлений.+

9. К нарушениям слуха при болезни Фабри относятся

1) кондуктивная тугоухость;
2) нейросенсорная тугоухость;+
3) шум в ушах.+

10. К поздним проявлениям болезни Фабри относятся

1) ишемический инсульт;+
2) нейропатическая боль;
3) функциональные нарушения ЖКТ;
4) хроническая почечная недостаточность.+

11. К характерным симптомам поражения периферической нервной системы при болезни Фабри относится

1) акропарестезия;+
2) аллодиния;
3) гиперпатия;
4) снижение поверхностей чувствительности.

12. Какое из описаний наиболее верно для невропатической боли при болезни Фабри?

1) боль в нижних конечностях умеренной интенсивности сопровождающаяся тяжестью в ногах, отеками, которая значительно усиливается после продолжительного пребывания в стоячем или сидячем положении;
2) боль умеренной интенсивности в области суставов, сопровождающаяся утренней скованностью;
3) внезапная непродолжительная резкая боль, преимущественно в икроножных мышцах или мышцах стоп, возникающая после физической нагрузки;
4) мучительная продолжительная боль в дистальных отделах рук и ног, симметричная, имеющая жгучий характер, сопровождающаяся покалываниями, повышением температуры тела.+

13. Криз Фабри характеризуется

1) дискомфортом за грудиной, выраженной тахикардией;
2) интенсивной болью в конечностях, сопровождающейся лихорадкой;+
3) острым развитием очаговой неврологической симптоматики, судорог;
4) отеками, анурией.

14. Начальные проявления заболевания в детском и юношеском возрасте –это 1) боли в животе, 2) эпизодические боли в руках и ногах, 3) помутнение роговицы, 4) гипертрофия миокарда, 5) кризы Фабри, 6) ишемический инсульт

1) 1,2,3;+
2) 3,6;
3) 4,5;
4) 4,5,6.

15. Недостаточность какого лизосомного фермента приводит к болезни Фабри?

1) альфа-галактозидаза А;+
2) арилсульфатаза А;
3) глюкоцереброзидаза;
4) идуронатсудьфатаза.

16. Неклассическая форма болезни Фабри характеризуется:

1) наличием клинической симптоматики у женщин и девочек;
2) небютом заболевания в детском возрасте;
3) поражением одной системы органов (почки, сердце).+

17. Объективный диагноз болезни Фабри верифицируется на основании:

1) исследования уровня глоботриазилсфингозина (Lyso-GB3) в крови;
2) молекулярно-генетической диагностики;+
3) протеинурии в общем анализе мочи;
4) протеинурии в суточном биохимическом анализе мочи;
5) снижения уровня альфа-галактозидазы в крови.+

18. Объективный диагноз болезни Фабри у женщин верифицируется на основании:

1) исследования уровня глоботриазилсфингозина (Lyso-GB3) в крови;
2) молекулярно-генетической диагностики;+
3) протеинурии в общем анализе мочи;
4) снижения уровня альфа-галактозидазы в крови.

19. Основным методом лечения болезни Фабри является

1) ботулинотерапия;
2) генная терапия;
3) диетотерапия;
4) трансплантация стволовых клеток;
5) ферментозаместительная терапия.+

20. Патогномоничым симптомом поражения глаз при болезни Фабри является

1) катаракта;
2) конъюнктивит;
3) помутнение роговицы по типу «завитка»;+
4) ретинопатия.

21. Патологическим субстратом, накапливающимся в тканях различных органов при болезни Фабри является

1) гликоген;
2) глоботриозилцерамид;+
3) глюкоцереброзид;
4) дерматансульфат.

22. Поражение органа слуха при болезни Фабри в детском возрасте характеризуется

1) головокружением;+
2) нейро-сенсорной тугоухостью;
3) рецидивирующими отитами;
4) шумом в ушах.+

23. Препаратом выбора в симптоматическом лечении невропатической боли является

1) ибупрофен;
2) карбамазепин;+
3) парцетамол;
4) прегабалин.+

24. Причиной летального исхода при болезни Фабри может быть:

1) ДВС-синдром;
2) ишемический инсульт;+
3) острая почечная недостаточность;+
4) сердечно-сосудистая недостаточность;+
5) тромбоэмболия легочной артерии.

25. Причиной наличия клинических проявлений болезни Фабри у женщин является

1) аутосомно-доминантный тип наследования;
2) аутосомно-рецессивный тип наследования;
3) частичная инактивация Х-хромосомы.+

26. Протеинурия в ребенка, страдающего болезнью Фабри, верифицируется

1) в анализе мочи по Аддису-Каковскому;
2) в анализе мочи по Нечипоренко;
3) в общем анализе мочи;
4) в суточном биохимическом анализе мочи.+

27. Тип наследования болезни Фабри

1) Х-сцепленный;+
2) аутосомно-доминантный;
3) аутосомно-рецессивный.

28. Триггерными факторами в развитии нейропатической боли являются

1) вакцинация;
2) гипертермия;+
3) нарушение диеты;
4) нахождение в душном помещении;+
5) физическая нагрузка.+

29. Ферментозаместительная терапия при болезни Фабри проводится с частотой

1) 1 раз в 2 недели;+
2) 1 раз в неделю;
3) 1 раз в сутки;
4) 3 раза в неделю.

30. Частота встречаемости болезни Фабри

1) 1:10 000 — 1:20 000;
2) 1:117 000 — 1:476 000;+
3) 1:48 000 — 1:65 000.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Дерматовенерология, Кардиология, Лечебное дело, Неврология, Нефрология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Офтальмология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Ревматология, Сурдология-оториноларингология, Терапия.