Тест с ответами по теме «Мукополисахаридоз II типа у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2021» | Тесты НМО с ответами

1. «Золотым стандартом» диагностики МПС II типа является

1) биохимическое исследование крови;
2) ЭНМГ;
3) КТ головного мозга;
4) энзимодиагностика.+

2. Абсолютными противопоказаниями для проведения 6МТХ являются

1) множественный дизостоз;
2) декомпенсированная сердечная и дыхательная недостаточность;+
3) лихорадка;+
4) острая боль в грудной клетке.+

3. В зависимости от скорости прогрессирования поражения различных органов и систем при МПС II типа выделяют формы

1) нетяжелую;
2) умеренно тяжелую;+
3) латентную;
4) тяжелую.+

4. Ген идуронат-2-сульфатазы IDS картирован

1) в хромосомной области 4p16.3;
2) в хромосомной области 5q14;
3) на длинном плече Х-хромосомы, в локусе Xq27.1-q28.+

5. Дифференциальная диагностика МПС II типа проводится с

1) несовершенным остеогенезом;
2) муколипидозом;+
3) другими типами МПС;+
4) альфа-маннозидозом;+
5) эпифизарными дисплазиями.+

6. Для МПС II типа нехарактерно накопление

1) гепарансульфата;
2) хондроитинсульфата;+
3) дерматансульфата.

7. Для МПС II типа нехарактерно наличие

1) огрубления черт лица;
2) задержки психомоторного развития;
3) тугоподвижности суставов;
4) гипермобильности суставов.+

8. Для выявления гепатоспленомегалии при МПС II типа рекомендуется

1) радиоизотопное исследование;
2) компьютерная томография органов брюшной;+
3) магнитно-резонансная томография органов брюшной полости;+
4) УЗИ брюшной полости.+

9. Для оценки состояния сердца при МПС II используются

1) холтеровское мониторирование;+
2) Эхо-КГ;+
3) ЭКГ;+
4) полисомнография.

10. Забор крови для ферментной и ДНК-диагностики МПС допускается

1) через 7-10 дней после переливания компонентов крови;+
2) сразу после проведения инфузионной терапии;
3) сразу после заменного переливания крови.

11. Идурсульфаза бета в качестве ФЗТ показана пациентам

1) младше 6 лет;
2) с рождения;
3) старше 6 лет.+

12. Идурсульфаза бета при МПС II типа назначается из расчета

1) 1 мг/кг один раз в 2 недели;
2) 0,5 мг/кг один раз в неделю;+
3) 1 мг/кг один раз в неделю;
4) 0,5 мг/кг один раз в 2 недели.

13. Идурсульфаза при МПС II типа назначается из расчета

1) 0,5 мг/кг один раз в неделю;+
2) 0,5 мг/кг один раз в 2 недели;
3) 1 мг/кг один раз в неделю;
4) 1 мг/кг один раз в 2 недели.

14. Из рекомбинантных клеток яичников китайского хомячка (CHO), в которые перенесена плазмида, кодирующая белок из 550 аминокислот человеческой идуронат-2-сульфатазы получена

1) идурсульфаза;
2) ларонидаза;
3) себелипаза альфа;
4) идурсульфаза бета.+

15. Изменения черт лица при МПС II типа по типу «гаргоилизма» включают следующие

1) тонкие губы;
2) запавшая переносица;+
3) макроцефалия;+
4) грубые черты лица;+
5) гипертелоризм.+

16. Используется ли специальная диета для предотвращения накопления ГАГ при МПС II типа

1) используется только у девочек;
2) не используется;+
3) используется.

17. Исследование уровня N-терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) в крови при МПС II типа используется для диагностики

1) когнитивных расстройств;
2) сердечной недостаточности;+
3) печеночной недостаточности;
4) почечной недостаточности.

18. К клиническим проявлениям карпального тоннельного синдрома при МПС II типа относятся

1) ограничение подвижности плечевого сустава;
2) онемение кисти;+
3) нарушение мелкой моторики;+
4) чувство покалывания в пальцах.+

19. К легким аллергическим реакциям на инфузию идуронидазы не относится

1) резкое снижение артериального давления;+
2) субфебрильная лихорадка;
3) покраснение лица.

20. К легким аллергическим реакциям на инфузию идуронидазы относятся

1) субфебрильная лихорадка;+
2) затрудненное дыхание;
3) сыпь на коже;+
4) покраснение лица.+

21. К основным клиническим проявлениям МПС II типа относятся

1) умственная отсталость;+
2) помутнение роговицы;
3) сердечно-легочные нарушения;+
4) лицевой дисморфизм.+

22. К тяжелым аллергическим реакциям на инфузию идуронидазы относятся

1) проявления сердечной недостаточности;+
2) отек лица;+
3) затрудненное дыхание;+
4) субфебрильная лихорадка.

23. К эффектам ФЗТ при МПС не относится

1) повышение выносливости;
2) улучшение когнитивных функций;+
3) сокращение размеров печени и селезенки;
4) снижение уровней ГАГ в моче.

24. Какие изменения со стороны органов слуха характерны для МПС II типа

1) тугоухость кондуктивная;+
2) усиление восприятия высоких тонов;
3) рецидивирующие отиты;+
4) тугоухость нейросенсорная.+

25. МПС II типа имеет название

1) синдром Моркио;
2) синдром Марото-Лами;
3) синдром Хантера;+
4) синдром Гурлера.

26. МПС II типа обусловлен дефицитом фермента

1) альфа-L-идуронидазы;
2) β-глюкоронидазы;
3) гепаран N-сульфатазы;
4) идуронат 2-сульфатазы.+

27. МПС II типа относится к группе

1) аминоацидурии;
2) болезни дыхательной цепи митохондрий;
3) аминоацидопатии;
4) пероксисомные болезни;
5) лизосомных болезней накопления.+

28. МПС II типа относится к группе

1) лизосомных болезней накопления;+
2) наследственных болезней обмена веществ;+
3) болезней дыхательной цепи митохондрий;
4) наследственных моногенных заболеваний.+

29. Мутация в гене IDS обуславливает развитие

1) МПС VI типа;
2) МПС IV типа;
3) МПС II типа;+
4) МПС I типа.

30. Наиболее информативным методом диагностики сдавления срединного нерва при МПС II типа является

1) стимуляционная электронейромиография (ЭНМГ);+
2) ЭЭГ;
3) рентгенография кистей.

31. Не допускается забор крови для энзимодиагностики в сроки

1) сразу после проведения инфузионной терапии;+
2) сразу после заменного переливания крови;+
3) перед проведением инфузионной терапии.

32. Образцы высушенных пятен крови для энзимодиагностики хранятся при +4°С

1) не более 7 дней;+
2) не более 48 часов;
3) не более суток.

33. Основными отличительными чертами МПС II типа являются

1) прозрачная роговица;+
2) низкорослость;
3) умственная отсталость;
4) наличие изменений кожного покрова по типу «морской гальки».+

34. Очищенной рекомбинантной формой фермента идуронат-2-сульфатазы, производимой на клеточной линии человека является

1) себелипаза альфа;
2) идурсульфаза;+
3) идурсульфаза бета;
4) ларонидаза.

35. Пациентам с МПС II рекомендуется консультация ЛОР-врача

1) не реже 1 раза в неделю;
2) не реже 1 раза в 2 года;
3) не реже 1 раза в год;
4) не реже 1 раза в 6 месяцев.+

36. Пациентам с МПС II рекомендуется консультация кардиолога

1) не реже 1 раза в неделю;
2) не реже 1 раза в год;
3) не реже 1 раза в 6 месяцев;+
4) не реже 1 раза в 2 года.

37. Пациентам с МПС II рекомендуется консультация ортопеда

1) не реже 1 раза в год;
2) не реже 1 раза в 6 месяцев;+
3) не реже 1 раза в 2 года;
4) не реже 1 раза в неделю.

38. Пациентам с МПС II рекомендуется проведение общего анализа мочи

1) не реже 1 раза в 6 месяцев;+
2) не реже 1 раза в 3 месяца;
3) еженедельно;
4) не реже 1 раза в год.

39. Пациентам с МПС II типа рекомендуется консультация невролога

1) не реже 1 раза в 6 месяцев;+
2) не реже 1 раза в год;
3) не реже 1 раза в 2 года;
4) не реже 1 раза в неделю.

40. Переключение с одного препарата ФЗТ на другой при лечении МПС II типа возможно

1) по желанию лечащего врача;
2) при неконтролируемых серьезных нежелательных явлениях (НЯ), повторяющихся несмотря на адекватную премедикацию перед инфузией;+
3) по желанию законного представителя больного.

41. Показанием для экстренной госпитализации при МПС II типа не является

1) отравления и травмы, состояния, требующие интенсивной терапии;
2) острые заболевания;
3) проведение диагностики, требующее круглосуточного медицинского наблюдения.+

42. Показания для плановой госпитализации при МПС II типа

1) обострения хронических болезней;
2) состояние, требующее проведения высокотехнологичных методов лечения;+
3) острые заболевания;
4) проведение диагностики и лечения, требующих круглосуточного медицинского наблюдения.+

43. Показания для экстренной госпитализации при МПС II типа

1) состояние, требующее проведения высокотехнологичных методов лечения;
2) острые заболевания;+
3) обострения хронических болезней;+
4) отравления и травмы, состояния, требующие интенсивной терапии.+

44. Показания к выписке пациента c МПС II типа из медицинской организации

1) стабилизация состояния и основных клинико-лабораторных показателей патологического процесса по основному заболеванию;+
2) отсутствие необходимости в круглосуточном медицинском наблюдении по основному заболеванию;+
3) отсутствие угрозы жизни пациента;+
4) острая сердечная недостаточность;
5) отсутствие угрозы развития осложнений, требующих неотложного лечения.+

45. Показаниями для плановой госпитализации при МПС II типа являются

1) отравления и травмы, состояния, требующие интенсивной терапии;
2) отсутствие возможности обеспечения ФЗТ в амбулаторных и стационарозамещающих условиях;+
3) проведение диагностики и лечения, требующих круглосуточного медицинского наблюдения;+
4) состояние, требующее проведения высокотехнологичных методов лечения.+

46. Показаниями к аденоидэктомии при МПС II типа являются

1) рецидивирующие инфекции верхних дыхательных путей;+
2) одышка;
3) экссудативный отит;+
4) затруднение носового дыхания;+
5) синдром обструктивного ночного апноэ.+

47. Поражение сердечно-сосудистой системы при МПС II типа включает

1) стеноз митрального клапана;+
2) стеноз аортального клапана;+
3) дефект межжелудочковой перегородки;
4) недостаточность митрального клапана;+
5) гипертрофию миокарда.+

48. Пренатальная диагностика МПС путем исследования ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона, проводится

1) на 15-16 неделе беременности;
2) на 9-11 неделе беременности;+
3) на 18-20 неделе беременности;
4) на 6-8 неделе беременности.

49. Пренатальная диагностика МПС путем исследования ДНК, выделенной из клеток амниотической жидкости, проводится

1) на 20-22 неделе беременности;
2) на 16-18 неделе беременности;+
3) на 9-11 неделе беременности;
4) на 8-10 неделе беременности.

50. Пренатальная диагностика МПС путем исследования ДНК, выделенной из плодной крови, проводится

1) на 9-11 неделе беременности;
2) на 8-10 неделе беременности;
3) на 16-18 неделе беременности;
4) на 20-22 неделе беременности.+

51. При МПС II типа инфузия идурсульфазы бета осуществляется

1) 1 раз в неделю;+
2) ежедневно;
3) 1 раз в квартал;
4) 1 раз в 2 недели.

52. При МПС II типа инфузия идурсульфазы осуществляется

1) 1 раз в квартал;
2) ежедневно;
3) 1 раз в неделю;+
4) 1 раз в 2 недели.

53. При МПС II типа проведение электрофореза ГАГ позволяет выявить

1) повышение экскреции хондроитинсульфата с мочой;
2) повышение экскреции кератансульфата с мочой;
3) повышение экскреции гепарансульфата с мочой;+
4) повышение экскреции дерматансульфата с мочой.+

54. При МПС II типа происходит накопление в тканях

1) липофусцина;
2) глюкозаминогликанов;+
3) глюкоцереброзида;
4) фенилаланина.

55. При МПС II типа происходит накопление гликозаминогликанов (ГАГ) в

1) митохондриях;
2) цитоплазматической мембране;
3) лизосомах.+

56. При МПС II типа происходит накопление глюкозаминогликанов

1) гепарансульфата;+
2) дерматансульфата;+
3) кератансульфата;
4) хондроитинсульфата.

57. Причиной развития МПС II типа является мутация в гене

1) IDS;+
2) GALT;
3) IDUA;
4) LIPA.

58. Проведение молекулярно-генетического анализа, направленного на выявление семейной мутации гена IDS показано следующим родственникам пациента

1) отец;
2) все родственники по отцовской линии;
3) все родственники по материнской линии;+
4) мать.+

59. Проведение полисомнографии/кардиореспираторного мониторинга показано всем пациентам с МПС II и обструктивным апноэ сна не реже

1) 1 раза в 6 месяцев;
2) 1 раза в 2 года;+
3) 1 раза в год.

60. С целью выявления компрессии спинного мозга при МПС II типа рекомендуется проведение

1) электроэнцефалографии;
2) магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга и позвоночника;+
3) полисомнографии.

61. Согласно МКБ-10 МПС II типа относится

1) к классу IV — Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушение обмена веществ;+
2) к классу VI — Болезни нервной системы;
3) к классу V — Психические расстройства и расстройства поведения.

62. Специфическая реабилитация пациентам с МПС II типа

1) не требуется;+
2) требуется в возрасте старше 5 лет;
3) требуется.

63. Способ введения идурсульфазы бета при МПС II типа

1) per rectum;
2) per os;
3) внутривенно;+
4) интралюмбально.

64. Тест 6-минутной ходьбы (6МТХ) детям с МПС II типа проводится

1) еженедельно;
2) ежедневно;
3) не реже 1 раза в 6 месяцев;+
4) не реже 1 раза в 3 месяца.

65. Тест 6-минутной ходьбы обычно проводится детям в возрасте

1) старше 5 лет;+
2) младше 3 лет;
3) 3-5 лет.

66. Тип наследования МПС II типа

1) аутосомно-доминантный;
2) аутосомно-рецессивный;
3) Х-сцепленный рецессивный;+
4) Х-сцепленный-доминантный.

67. У женщины-носительницы мутации риск рождения девочки-носителя мутации МПС II при каждой беременности составляет

1) 25%;
2) 50%;+
3) 100%;
4) 10%.

68. У женщины-носительницы мутации риск рождения мальчика с МПС II каждой беременности составляет

1) 100%;
2) 25%;
3) 50%;+
4) 10%.

69. У мужчины с МПС II риск рождения дочки-носительницы мутации составляет

1) 100%;+
2) 25%;
3) 50%.

70. Хирургическое лечение – декомпрессию спинного мозга следует рассматривать даже у пациентов с МПС II типа без неврологической симптоматики в случае

1) если сагиттальный диаметр позвоночного канала сужен более чем на 100%;
2) если сагиттальный диаметр позвоночного канала сужен более чем на 50%;+
3) если сагиттальный диаметр позвоночного канала сужен более чем на 25%.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Детская кардиология, Детская эндокринология, Лабораторная генетика, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Оториноларингология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Психиатрия, Ревматология, Рентгенология, Сурдология-оториноларингология, Терапия, Травматология и ортопедия, Функциональная диагностика.