Тест с ответами по теме «Болезнь Помпе (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2025» | Тесты НМО с ответами

1. Авалглюкозидаза альфа применяется у детей в РФ с

1) 6 месяцев;+
2) 1 месяца жизни;
3) 3 лет;
4) 1 года.

2. Аглюкозидаза альфа вводится

1) внутримышечно;
2) внутривенно;+
3) подкожно;
4) люмбально.

3. Болезнь Помпе с поздним началом отличается от младенческой формы болезни Помпе более поздними осложнениями со стороны

1) сердечно-сосудистой системы;
2) нервной системы;
3) дыхательной системы;+
4) гепатобилиарной системы.

4. Болезнь Помпе характеризуется дефицитом фермента

1) ацетоацетил-КоА тиолазы;
2) кислой мальтазы;+
3) кислой лактазы;
4) бета-кетотиолазы.

5. Болезнь Помпе характеризуется дефицитом фермента

1) бета-кетотиолазы;
2) бета-глюкозидазы;
3) альфа-глюкозидазы;+
4) ацетоацетил-КоА тиолазы.

6. Болезнь Помпе – это гликогеноз

1) IV типа;
2) II типа;+
3) I типа;
4) III типа.

7. Болезнь Помпе – это заболевание

1) аутосомно-рецессивное;+
2) хромосомно-аберрантное;
3) Х-сцепленное;
4) аутосомно-доминантное.

8. В Российской Федерации, странах ЕС и США зарегистрировано 2 препарата для ферментной заместительной терапии болезни Помпе

1) авалглюкозидаза альфа;+
2) алглюкозидаза альфа;+
3) алглюкозидаза бета;
4) авалглюкозидаза бета.

9. В клинической картине болезни Помпе отмечается положительный

1) хоботковый рефлекс;
2) прием Говерса;+
3) прием Питерсена;
4) рефлекс Моро.

10. В клинической картине болезни Помпе с частотой до 100% встречаются

1) низкая прибавка массы тела;
2) повышение уровня креатинкиназы;+
3) гепатомегалия;
4) быстрое и неуклонное прогрессирование заболевания.+

11. В клинической картине болезни Помпе с частотой до 82% встречается

1) гепатомегалия;+
2) макроглоссия;
3) респираторный дистресс;
4) низкая прибавка в весе.

12. В клинической картине болезни Помпе с частотой до 95% встречаются

1) сердечная недостаточность;+
2) трудности при вскармливании;
3) кардиомегалия;+
4) гепатомегалия.

13. В клинической картине болезни Помпе с частотой до 96% встречаются

1) плотные при пальпации икроножные мышцы;+
2) синдром «вялого ребенка»;+
3) респираторный дистресс;
4) кардиомиопатия.

14. В клинической картине младенческой формы болезни Помпе отмечаются

1) отеки;+
2) цианоз;+
3) гипогидроз;
4) усиление мимической мускулатуры;
5) нарушения глотания.+

15. В скелетных мышцах при метаболизме гликогена образуется

1) метиленфолат;
2) глюкозо-6-фосфат;+
3) ацетоацетат;
4) пентозо-6-фосфат.

16. В среднем при болезни Помпе с поздним началом сила мышц ног падает на

1) 9,0%;
2) 7,1%;+
3) 5,2%;
4) 8,1%.

17. В среднем при болезни Помпе с поздним началом сила мышц рук падает на

1) 6%;
2) 5%;
3) 4%;+
4) 7%.

18. Всем пациентам до года с болезнью Помпе рекомендуется исследование уровня N терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) не позднее

1) 3 месяцев от момента постановки диагноза;+
2) полугода от момента постановки диагноза;
3) года от момента постановки диагноза;
4) месяца от момента постановки диагноза.

19. Всем пациентам с клиническими признаками болезни Помпе рекомендовано проведение эхокардиографии с целью выявления

1) дилатационной кардиомиопатии;
2) кардита;
3) рестриктивной кардиомиопатии;
4) гипертрофической кардиомиопатии.+

20. Всем пациентам с клиническими признаками болезни Помпе рекомендованы регистрация электрокардиограммы и проведение эхокардиографии при установлении диагноза и далее не реже 1 раза в

1) 3 месяца;
2) год;
3) месяц;
4) полгода.+

21. Всем пациентам с клиническими признаками болезни Помпе рекомендуется проведение общего (клинического) анализа крови для оценки основных параметров кроветворения и выявления возможных инфекционных процессов – при установлении диагноза и далее не реже 1 раза в

1) 3 месяца;
2) месяц;
3) полгода;+
4) год.

22. Всем пациентам с клиническими признаками болезни Помпе рекомендуется проведение тональной аудиометрии при установлении диагноза и далее не реже 1 раза в

1) 5 лет;
2) 3 года;+
3) год;
4) 10 лет.

23. Всем пациентам старше года с болезнью Помпе рекомендуется исследование уровня N терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) не позднее

1) полугода от момента постановки диагноза;+
2) 3 месяцев от момента постановки диагноза;
3) месяца от момента постановки диагноза;
4) года от момента постановки диагноза.

24. Ген, кодирующий кислую альфа-глюкозидазу

1) GGA;
2) GAA;+
3) AGA;
4) GGG.

25. Ген, кодирующий кислую альфа-глюкозидазу, локализован на длинном плече

1) 17 хромосомы;+
2) 18 хромосомы;
3) 15 хромосомы;
4) 16 хромосомы.

26. Для классической младенческой формы болезни Помпе характерно развитие ателектазов легких у младенцев – в основном в

1) нижней доле правого легкого;
2) верхней доле левого легкого;
3) верхней доле правого легкого;
4) нижней доле левого легкого.+

27. Доказано, что применение ферментной заместительной терапии при младенческой форме болезни Помпе уменьшает необходимость в инвазивной вентиляции легких на

1) 85%;
2) 92%;+
3) 99%;
4) 95%.

28. Доказано, что применение ферментной заместительной терапии при младенческой форме болезни Помпе уменьшает риск смерти на

1) 95%;
2) 85%;
3) 99%;+
4) 90%.

29. Значительное повышение креатинкиназы, характерное для младенческой формы болезни Помпе, составляет

1) 500 Ед/Л и выше;
2) 1000 Ед/Л и выше;
3) 1500 Ед/Л и выше;
4) 2000 Ед/Л и выше.+

30. Исследования в рамках анализа крови биохимического общетерапевтического у пациентов с болезнью Помпе при установлении диагноза и далее – не реже 1 раза в

1) 3 месяца;
2) год;
3) месяц;
4) полгода.+

31. Критерии установления диагноза болезнь Помпе

1) повторно подтвержденное снижение активности фермента в образце крови;+
2) однократное снижение активности фермента в образце крови;
3) обнаружение патогенного/вероятно-патогенного варианта в гене GAA с подтвержденным транс-положением;
4) обнаружение двух патогенных/вероятно-патогенных вариантов в гене GAA с подтвержденным транс-положением.+

32. На ранних стадиях болезни Помпе с поздним началом изменения в мышцах могут проявляться только

1) «утиной походкой»;+
2) нарушением письма;
3) нарушением сердечного выброса;
4) нарушением дыхательной функции.

33. Наиболее информативный маркер повреждения печени при болезни Помпе

1) ЛДГ (лактатдегидрогеназа);
2) церулоплазмин;
3) АЛТ (аланинаминотрансфераза);
4) АСТ (аспартатаминотрансфераза).+

34. Определение активности кислой альфа-глюкозидазы производится в

1) ликворе;
2) мышечном биоптате;+
3) крови;+
4) моче.

35. Оптимальный метод определения активности кислой альфа-глюкозидазы

1) общий анализ мочи;
2) стандартный биохимический анализ крови;
3) тандемная масс-спектрометрия;+
4) секвенирование по Сэнгеру.

36. Основной жалобой у взрослых пациентов с болезнью Помпе с поздним началом является

1) головная боль;
2) увеличение живота;
3) увеличение языка;
4) слабость мышц.+

37. Отсутствие или значимый дефицит кислой альфа-глюкозидазы приводит к массивному накоплению гликогена в

1) лизосоме;+
2) аппарате Гольджи;
3) митохондрии;
4) ядре.

38. Патогенные варианты гена GAA, приводящие к развитию болезни Помпе, могут быть выявлены при исследованиях следующими методами

1) VLA;
2) секвенирование по Сэнгеру;+
3) хромосомный микроматричный анализ;+
4) ТМА;
5) MLPA.+

39. Пациентам с болезнью Помпе вакцинация

1) проводится по расширенному календарю;+
2) не проводится;
3) проводится по стандартному календарю.

40. Пациентам с болезнью Помпе назначают аглюкозидазу альфа в дозе

1) 10 мг/кг;
2) 40 мг/кг;
3) 30 мг/кг;
4) 20 мг/кг.+

41. Пациентам с болезнью Помпе назначают аглюкозидазу альфа с частотой введения 1 раз в

1) 2 недели;+
2) 7 дней;
3) 3 месяца;
4) 1 месяц.

42. Пациентам с болезнью Помпе с поздним началом назначают авалглюкозидазу альфа в дозе

1) 40 мг/кг;
2) 20 мг/кг;+
3) 10 мг/кг;
4) 30 мг/кг.

43. Пациентам с болезнью Помпе с поздним началом назначают авалглюкозидазу альфа с частотой введения 1 раз в

1) 7 дней;
2) 2 недели;+
3) 1 месяц;
4) 3 месяца.

44. Пациентам с младенческой формой болезни Помпе назначают авалглюкозидазу альфа в дозе

1) 30 мг/кг;
2) 10 мг/кг;
3) 20 мг/кг;
4) 40 мг/кг.+

45. Пациентам с младенческой формой болезни Помпе назначают авалглюкозидазу альфа с частотой введения 1 раз в

1) 7 дней;
2) 3 месяца;
3) 1 месяц;
4) 2 недели.+

46. По данным разных авторов, частота болезни Помпе, в зависимости от страны и этнической принадлежности, варьирует в диапазоне

1) от 1:40 000 до 1:300 000;+
2) от 1:5 000 до 1:50 000;
3) от 1:1 000 до 1:5 000;
4) от 1:10 000 до 1:100 000.

47. После относительно благополучного развития ребенка в младенчестве, при наличии болезни Помпе с поздним началом, заболевание может манифестировать в

1) раннем возрасте;
2) юношеском возрасте;+
3) подростковом возрасте;
4) любом возрасте.

48. Преимущественное накопление гликогена отмечено в

1) гладкой мускулатуре;
2) печени;
3) нервной системе;
4) скелетных мышцах.+

49. Пренатальная диагностика проводится молекулярно-генетическими или биохимическими методами, путем исследования ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона на

1) 6-8 неделе беременности;
2) 20-22 неделе беременности;
3) 16-20 неделе беременности;
4) 9-12 неделе беременности.+

50. Пренатальная диагностика проводится молекулярно-генетическими или биохимическими методами, путем исследования ДНК, выделенной из клеток амниотической жидкости на

1) 16-20 неделе беременности;+
2) 20-22 неделе беременности;
3) 9-12 неделе беременности;
4) 6-8 неделе беременности.

51. При болезни Помпе отмечается накопление в тканях

1) гликогена;+
2) ацетата;
3) меди;
4) глюкозы.

52. При болезни Помпе с поздним началом в большинстве случаев максимальная слабость касается

1) мышц дистальных отделов ног;
2) параспинальных мышц;+
3) мышц передней стенки живота;+
4) мышц-сгибателей бедра;
5) мышц плечевого пояса.+

53. При болезни Помпе с поздним началом, в отличие от младенческой формы болезни Помпе, больше всего страдает

1) печень;
2) скелетная мускулатура;+
3) сердечная мышца;
4) центральная и периферическая нервная система.

54. При значительном снижении или полном отсутствии активности кислой альфа-глюкозидазы развивается

1) изолированная болезнь Помпе;
2) болезнь Помпе с поздним началом;
3) тяжелая болезнь Помпе;
4) младенческая форма болезни Помпе.+

55. При младенческой форме болезни Помпе гликоген чаще накапливается в

1) клетках центральной и периферической нервной системы;
2) печени;+
3) мышечном слое сосудистой стенки;
4) сердечной мышце;+
5) скелетной мускулатуре.+

56. Редким, но настораживающим признаком полиорганной патологии при младенческой форме болезни Помпе является

1) снижение слуха;+
2) сердечный горб;
3) угасание сухожильных рефлексов;
4) гидроцефалия.

57. Рекомендовано всем пациентам с клиническими признаками болезни Помпе проведение рентгенографии органов грудной клетки обзорной не реже раза в

1) месяц;
2) полгода;
3) 3 месяца;
4) год.+

58. Рекомендуется всем пациентам с болезнью Помпе проведение анализа качества жизни пациентов согласно опроснику

1) SF-32;
2) SF-36;+
3) SF-10;
4) SS-36.

59. Ретроспективный анализ жалоб пациентов с болезнью Помпе с поздним началом показал, что первые жалобы на плохую переносимость при ходьбе по лестнице отмечаются у

1) 15%;
2) 28%;+
3) 35%;
4) 8%.

60. Ретроспективный анализ жалоб пациентов с болезнью Помпе с поздним началом показал, что первые проявления или признаки болезни касались трудностей при занятиях спортом в

1) 57% случаев;
2) 77% случаев;+
3) 68% случаев;
4) 84% случаев.

61. С учетом единого патогенеза болезни Помпе выделяют две формы в зависимости от времени манифеста симптомов

1) болезнь Помпе с поздним началом;+
2) взрослая форма болезни Помпе;
3) младенческая (инфантильная) болезнь Помпе;+
4) ранняя болезнь Помпе.

62. Слабость мышц конечностей является основной жалобой пациентов с болезнью Помпе с поздним началом, обнаруживаемой в

1) 93% случаев;+
2) 91% случаев;
3) 96% случаев;
4) 89% случаев.

63. Слабость проксимальных мышц в положении лежа придает ребенку характерную позу

1) лягушки;+
2) ортопноэ;
3) вялого ребенка;
4) на левом боку.

64. Снижение минеральной плотности костей является частой находкой у пациентов с болезнью Помпе и, по данным последних исследований, достигает уровня

1) 67% случаев;+
2) 56% случаев;
3) 78% случаев;
4) 72% случаев.

65. Согласно МКБ-10, болезнь Помпе кодируется как

1) E74.0;+
2) E70.0;
3) E75.0;
4) E72.0.

66. Согласно МКБ-10, болезнь Помпе относится к

1) классу II;
2) классу III;
3) классу I;
4) классу IV.+

67. У пациентов с болезнью Помпе выявляют значительное снижение активности фермента

1) менее 10% от нормы;+
2) менее 40% от нормы;
3) менее 20% от нормы;
4) менее 30% от нормы.

68. Умеренное повышение уровня сывороточной креатинкиназы (в 2-10 раз) при болезни Помпе с дебютом в детском возрасте отмечается в

1) 75% случаев;
2) 95% случаев;+
3) 65% случаев;
4) 85% случаев.

69. ЭКГ-маркерами прогрессирующей кардиомегалии являются

1) депрессия интервала ST;+
2) элевация интервала ST;
3) гигантские комплексы QRS;+
4) очень короткий интервал PR;+
5) узкие комплексы QRS.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Детская кардиология, Кардиология, Лабораторная генетика, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Оториноларингология, Педиатрия, Рентгенология, Терапия, Функциональная диагностика.