Ответы к тестам НМО: «Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2026»

1. Анализ функции вегетативной нервной системы при осмотре заключается в

1) проведении гипервентиляционной пробы;
2) оценке частоты дыхания;
3) оценке цвета кожных покровов; +
4) проведении ортостатической пробы; +
5) определении степени потоотделения; +
6) оценке частоты сердечных сокращений. +

2. Больным амилоидозом противопоказаны препараты таких групп, как

1) неселективные ингибиторы обратного захвата моноаминов; +
2) сердечные гликозиды; +
3) селективные блокаторы кальциевых каналов с прямым действием на сердце; +
4) противоревматические препараты;
5) нестероидные противовоспалительные препараты.

3. Больным амилоидозом противопоказаны препараты, которые могут накапливаться в амилоиде, а именно

1) амитриптилин; +
2) венлафаксин;
3) коргликон; +
4) дулоксетин;
5) верапамил; +
6) дилтиазем. +

4. В Португалии доля случаев транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатии с поздним началом (в возрасте ≥50 лет) среди заболевших составила около

1) 30%;
2) 40%;
3) 20%; +
4) 50%.

5. В зависимости от степени распространённости процесса в организме выделяют такие типы амилоидоза, как

1) диффузный;
2) регионарный;
3) локальный; +
4) системный. +

6. В зависимости от этиологии выделяют такие типы амилоидоза, как

1) первичный; +
2) вторичный; +
3) наследственный; +
4) третичный;
5) ненаследственный.

7. В организме транстиретин синтезируется

1) надпочечниками;
2) сосудистыми сплетениями головного мозга; +
3) пигментным эпителием сетчатки глаз; +
4) клетками поджелудочной железы;
5) эпителиальными клетками канальцев почек;
6) клетками печени. +

8. В эндемичных по транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатии регионах патогенный вариант Val30Met в гене ТТR обладает высокой пенетрантностью, тогда как средняя пенетрантность других патогенных генетических вариантов в этом гене не превышает

1) 5%;
2) 25%;
3) 39%;
4) 11%. +

9. Возраст дебюта транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатии варьирует в диапазоне

1) от 20 до 70 лет; +
2) от 50 до 70 лет;
3) от 10 до 30 лет;
4) от 70 до 90 лет.

10. Для I стадии транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатии характерным является

1) выраженный неврологический дефицит, отсутствие способности к самостоятельному передвижению;
2) вялый тетрапарез, более выраженный в нижних конечностях, ходьба с дополнительной опорой на трость или костыль;
3) отсутствие клинических признаков;
4) нижний вялый парапарез с минимальными нарушениями ходьбы без дополнительной опоры. +

11. Для амилоидной кардиомиопатии возможны следующие изменения при ЭХО-КГ

1) бивентрикулярная гипертрофия и утолщение клапанов сердца; +
2) умеренный выпот в перикарде; +
3) дилатация левого желудочка;
4) дилатация правых отделов сердца; +
5) утолщение стенки левого желудочка >12 мм; +
6) дилатация левого предсердия. +

12. Для амилоидной кардиомиопатии характерны следующие изменения при ЭКГ

1) псевдоинфарктные изменения; +
2) нормальный вольтаж;
3) гипертрофия миокарда;
4) низкий вольтаж; +
5) гипотрофия миокарда;
6) нарушения сердечного ритма (в т.ч. фибрилляция предсердий) и проводимости. +

13. Для лечения транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатии применяют

1) эплонтерсен; +
2) экулизумаб;
3) тафамидис; +
4) трансплантацию печени; +
5) трансплантацию почки;
6) диетотерапию.

14. Для оценки функции вегетативных нервных волокон анализируют

1) количественное сенсорное тестирование (исследование чувствительной и двигательной сферы при патологии периферической нервной системы);
2) вариабельность ритма сердца и/или проводят комплексное вегетативное кардиотестирование по D. Ewing; +
3) результаты конфокальной микроскопии роговицы;
4) вегетативные вызванные потенциалы (регистрация соматосенсорных вызванных потенциалов двигательных нервов); +
5) результаты тилт-теста; +
6) результаты электронейромиографии.

15. Для подтверждения диагноза транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатии оптимальным методом исследования является

1) иммуногистохимическое исследование биоптатов поражённых органов и тканей;
2) полноэкзомное высокопроизводительное секвенирование;
3) таргетное высокопроизводительное секвенирование гена TTR;
4) прямое секвенирование по Сенгеру всех кодирующих участков и областей экзон-интронных соединений гена TTR. +

16. Для развития транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатии и, следовательно, для подтверждения данного диагноза

1) необходимы два патогенных генетических варианта в гене TTR в компаунд-гетерозиготном состоянии;
2) необходимы два патогенных генетических варианта: один в гене TTR и один в гене GSN, в гетерозиготном состоянии каждый;
3) необходим один патогенный генетический вариант в гене TTR в гетерозиготном состоянии; +
4) необходим один патогенный генетический вариант в гене TTR в гомозиготном состоянии.

17. Для транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатии характерно поражение нервных волокон

1) толстых;
2) тонких;
3) толстых и тонких. +

18. Для транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатии характерны

1) локусная гетерогенность;
2) вариабельная пенетрантность; +
3) феномен антиципации в эндемичных районах; +
4) полная пенетрантность;
5) аллельная гетерогенность; +
6) клинический полиморфизм. +

19. Золотым стандартом неинвазивной диагностики амилоидной транстиретиновой кардиомиопатии является

1) коронарография;
2) мультиспиральная компьютерная томография;
3) проведение нагрузочных тестов;
4) сцинтиграфия с использованием соединений технеция. +

20. Клиническими проявлениями поражения толстых нервных волокон являются

1) ортостатическая гипотензия, фиксированная тахикардия;
2) нейропатический болевой синдром, парестезии и жжение дистальных отделов конечностей;
3) желудочно-кишечные расстройства;
4) дистальный симметричный тетрапарез, более выраженный в нижних конечностях; +
5) гипотрофия и гипотония мышц конечностей, арефлексия; +
6) нарушение поверхностной болевой и глубокой чувствительности по полиневритическому типу. +

21. Клиническими симптомами поражения тонких нервных волокон являются

1) арефлексия;
2) нарушение потоотделения, ангидроз; +
3) тазовые нарушения; +
4) сенситивная атаксия;
5) эректильная дисфункция, импотенция. +

22. Комбинированная трансплантация печени и сердца наиболее вероятно будет показана некоторым пациентам при наличии кардиомиопатии и патогенного генетического варианта в гене TTR

1) p.Val30Met;
2) p.Tyr69Phe;
3) p.Val122Ile; +
4) p.Phe33Leu.

23. Медицинская реабилитация пациентов с транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатией включает

1) использование природных лечебных ресурсов;
2) адаптацию условий среды в соответствии с функциональным дефицитом пациента; +
3) лечебную физкультуру при заболеваниях периферической нервной системы; +
4) санаторно-курортное лечение;
5) психологическую поддержку; +
6) применение вспомогательных устройств и технических средств. +

24. Наиболее распространенным патогенным генетическим вариантом является замена метионина на валин в положении 30 (Val30Met), которая выявляется у больных транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатией примерно в

1) 50% случаев; +
2) 90% случаев;
3) 70% случаев;
4) 30% случаев.

25. Наиболее часто транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия дебютирует в возрасте

1) 50 лет и старше;
2) 20 лет и старше;
3) 30 лет и старше; +
4) 40 лет и старше.

26. Основными причинами смерти пациентов с транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатией являются

1) почечная недостаточность; +
2) инфекционные осложнения; +
3) сердечная недостаточность; +
4) геморрагический инсульт;
5) ишемический инсульт.

27. Отложение амилоида в связочном аппарате обуславливает развитие клинической картины

1) плантарного фасциита;
2) контрактур голеностопных суставов;
3) стеноза позвоночного канала; +
4) разрыва сухожилий мышц; +
5) карпального туннельного синдрома. +

28. Патогенетическая терапия пациентам с транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатией назначается на следующих стадиях болезни

1) 4 стадии;
2) 0 стадии;
3) 2 стадии; +
4) 1 стадии; +
5) 3 стадии.

29. Патогенный генетический вариант p.Val30Met (замена метионина на валин в положении 30) в гене TTR преимущественно ассоциирован с развитием клинических симптомов

1) периферической полинейропатии; +
2) поражения ЦНС;
3) кардиомиопатии;
4) поражения почек.

30. Пациентам с достоверным диагнозом транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатии, подтвержденным молекулярно-генетическим методом, биопсия органов и тканей

1) рекомендуется для дополнительного подтверждения диагноза;
2) рекомендуется для оценки тяжести поражения;
3) не рекомендуется. +

31. Пациентам с подтвержденным молекулярно-генетическим методом диагнозом транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатии проводить трансплантацию печени с целью патогенетического лечения не рекомендуется

1) в возрасте старше 50 лет; +
2) при длительности болезни более 5 лет; +
3) на 2 стадии заболевания;
4) в возрасте до 40 лет;
5) при ортостатической гипотензии; +
6) на 3 стадии заболевания при наличии тяжелой полинейропатии. +

32. Пациентам с прогрессирующей полинейропатией и подозрением на транстиретиновую семейную амилоидную полинейропатию проводят исследование белковых фракций в крови методом электрофореза и моноклональности легких цепей иммуноглобулинов в крови методом иммунофиксации с дифференциально-диагностической целью и для исключения

1) AL-амилоидоза; +
2) АА-амилоидоза;
3) AGel-амилоидоза;
4) AApoAI-амилоидоза.

33. Пациентам с прогрессирующей полинейропатией и системными соматическими нарушениями при отрицательном молекулярно-генетическом исследовании гена TTR, при подозрении на транстиретиновую семейную амилоидную полинейропатию с целью диагностики, в т.ч. дифференциальной, наиболее рационально использовать для биопсии

1) жировую клетчатку передней брюшной стенки; +
2) слизистую и подслизистую оболочки двенадцатиперстной или прямой кишки; +
3) периферический нерв;
4) почки;
5) слюнные железы; +
6) кожу. +

34. Пациентам с прогрессирующей полинейропатией, сопутствующим нарушением функции ЖКТ и подозрением на транстиретиновую семейную амилоидную полинейропатию, но с отрицательным результатом молекулярно-генетического исследования (отсутствие каузативных вариантов в гене ТТR) с целью подтверждения диагноза амилоидоза рекомендуется биопсия и гистохимическое исследование биоптата

1) кожи;
2) двенадцатиперстной кишки; +
3) почки;
4) нерва.

35. Пациентам с транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатией препарат тафамидис назначается

1) перорально; +
2) подкожно с помощью автоматической шприц-ручки;
3) ежедневно; +
4) однократно;
5) пожизненно; +
6) внутривенно.

36. Пациентам с транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатией препарат эплонтерсен назначается

1) пожизненно; +
2) перорально, ежедневно;
3) однократно;
4) ежемесячно; +
5) подкожно с помощью автоматической шприц-ручки; +
6) внутривенно.

37. Пациенту с транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатией без признаков поражения сердца тафамидис назначают в дозе

1) 20 мг/мес;
2) 20 мг/сут; +
3) 45 мг/мес;
4) 45 мг/сут.

38. Пациенту с транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатией и кардиомиопатией тафамидис назначают в дозе

1) 41 мг/сут;
2) 61 мг/сут; +
3) 20 мг/сут;
4) 80 мг/сут.

39. Первичный амилоидоз может

1) быть обусловлен мутацией в гене, кодирующем соответствующий белок;
2) быть идиопатическим; +
3) развиваться на фоне воспалительного заболевания;
4) ассоциироваться с множественной миеломой и другими В-лимфоцитарными гемобластозами. +

40. По результатам Мирового регистра средняя 20-летняя выживаемость пациентов с транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатией после трансплантации печени составила около

1) 75%;
2) 55%; +
3) 90%;
4) 35%.

41. Предполагаемая распространенность транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатии в Европе составляет

1) 1 на 1000;
2) 1 на 100 000; +
3) 1 на 1 000 000;
4) 1 на 10 000.

42. Препарат эплонтерсен назначается пациентам с подтвержденным молекулярно-генетическим методом диагнозом транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатии в дозе

1) 61 мг/мес при отсутствии кардиомиопатии;
2) 45 мг/сут при наличии кардиомиопатии;
3) 45 мг/мес независимо от наличия кардиомиопатии; +
4) 61 мг/сут независимо от наличия кардиомиопатии.

43. При амилоидозе почек, как правило, не развиваются или развиваются в крайне редких случаях такие симптомы, как

1) лейкоцитурия; +
2) креатининемия;
3) гематурия; +
4) гиперурикемия;
5) холестеринемия;
6) протеинурия.

44. При проведении электронейромиографии у пациентов с транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатией обнаруживают

1) нормальные величины латентностей моторных и сенсорных ответов; +
2) низкие амплитуды моторных и сенсорных ответов; +
3) нормальные величины скорости проведения импульса; +
4) нормальные амплитуды моторных и сенсорных ответов;
5) снижение скорости проведения импульса;
6) увеличение латентности моторных и сенсорных ответов.

45. При транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатии выявляются в разной степени выраженности такие клинические проявления, как

1) помутнение стекловидного тела; +
2) дилатационная кардиомиопатия;
3) дистальная прогрессирующая по восходящему типу симметричная сенсомоторная полинейропатия; +
4) рестриктивная кардиомиопатия; +
5) катаракта;
6) дистальная непрогрессирующая асимметричная сенсомоторная полинейропатия.

46. Проведение общих клинических исследований крови и мочи осуществляют при диагностике и далее в динамике не реже одного раза в

1) 12 месяцев;
2) 9 месяцев;
3) 6 месяцев; +
4) 18 месяцев.

47. Развитию периферической полинейропатии у бессимптомных носителей патогенной мутации в гене TTR в 32-36% случаев предшествует

1) повышение уровня КФК и тропонинов;
2) глюкоземия;
3) гематурия;
4) креатининемия;
5) микроальбуминурия. +

48. Риск передачи болезни потомкам больного транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатией составляет

1) 50% только для потомков женского пола;
2) 50% только для потомков мужского пола;
3) 50% независимо от пола; +
4) 25% независимо от пола.

49. С целью дифференциальной диагностики между транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатией и частыми хроническими полинейропатиями в первую очередь необходимо выполнить исследование крови для определения уровня

1) холестерина;
2) цианокобаламина (витамина В12); +
3) креатинфосфокиназы;
4) креатинина; +
5) глюкозы; +
6) гликированного гемоглобина. +

50. Самой частой нозологической формой наследственного амилоидоза является

1) церебральная амилоидная ангиопатия;
2) наследственный системный амилоидоз 2 типа;
3) транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия; +
4) почечный амилоидоз.

51. Селективным стабилизатором транстиретина является

1) экулизумаб;
2) эплонтерсен;
3) нусинерсен;
4) тафамидис. +

52. Современная классификация амилоидоза (ВОЗ, 2003) основана на

1) специфичности структуры основного фибриллярного белка амилоида; +
2) этиологии;
3) степени тяжести процесса;
4) степени распространённости в организме, количестве вовлечённых органов и систем.

53. Согласно базе данных наследственных болезней OMIM, количество описанных наследственных форм амилоидоза составляет не менее

1) 50 форм;
2) 20 форм;
3) 30 форм;
4) 10 форм. +

54. Согласно классификации амилоидоза в зависимости от специфичности основного фибриллярного белка амилоида, количество описанных клинических форм амилоидоза составляет

1) 23 формы; +
2) 13 форм;
3) 3 формы;
4) 33 формы.

55. Согласно клиническим рекомендациям Международного общества по амилоидозу, пациентам с транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатией на 1 и 2 стадиях болезни рекомендуется назначение

1) только симптоматической терапии;
2) препаратов из обеих групп одновременно;
3) стабилизаторов транстиретина;
4) препаратов класса сайленсеров; +
5) трансплантации печени.

56. Суммарная частота всех типов амилоидоза оценивается как

1) 47 на 1 000 000;
2) 47 на 100 000; +
3) 1 на 100 000;
4) 1 на 10 000.

57. Тафамидис является патогенетическим препаратом, который

1) является селективным стабилизатором транстиретина; +
2) предотвращает диссоциацию транстиретинового комплекса на мономеры и замедляет амилоидогенез; +
3) приводит к деградации фрагмента транстиретина дикого и наследственного типов и снижает концентрацию транстиретина в сыворотке крови;
4) связывается с двумя тироксинсвязывающими участками транстиретина в нативной (тетрамерной) форме; +
5) селективно связывается с отрезком мРНК транстиретина;
6) является блокатором (сайленсером) синтеза транстиретина.

58. Трансплантация печени не предотвращает

1) поражение ЖКТ;
2) прогрессирование кардиологических расстройств; +
3) поражение ЦНС; +
4) поражение глаз; +
5) поражение периферической нервной системы.

59. Трансплантация печени с целью патогенетического лечения рекомендуется пациентам с подтвержденным молекулярно-генетическим методом диагнозом транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатии

1) с генетическим вариантом Val30Met; +
2) в возрасте до 50 лет; +
3) на 1 и 2 стадиях болезни с небольшой длительностью заболевания; +
4) в возрасте до 70 лет;
5) с нормальным индексом массы тела; +
6) с любым генетическим вариантом.

60. Транстиретин синтезируется в организме преимущественно (примерно 95%)

1) клетками печени; +
2) клетками поджелудочной железы;
3) пигментным эпителием сетчатки глаз;
4) эпителиальными клетками канальцев почек.

61. Транстиретин – тетрамерный белок, который выполняет функцию транспортного белка

1) тироксина; +
2) ретинола; +
3) токоферола;
4) тиамина.

62. Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия наследуется по

1) аутосомно-доминантному типу; +
2) Х-сцепленному доминантному типу;
3) аутосомно-рецессивному типу;
4) Х-сцепленному рецессивному типу.

63. Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия обусловлена патогенными генетическими вариантами в гене

1) APOA1 (11q23.3);
2) PRNP (20p13);
3) APP (21q21.3);
4) TTR (18q12.1). +

64. Транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия — прогрессирующее системное наследственное заболевание, в основе которого лежит внеклеточное отложение фибриллярного белка (амилоида) преимущественно в волокна периферических нервов, а также в клетки

1) поджелудочной железы;
2) почек; +
3) желудочно-кишечного тракта; +
4) сердца; +
5) глаз; +
6) мышц.

65. Транстиретиновую семейную амилоидную полинейропатию следует подозревать при наличии комплекса симптомов, который может включать

1) костно-суставные деформации;
2) мышечную слабость рук и преимущественно ног; +
3) острое развитие полинейропатии;
4) нарушение чувствительности 1-3 пальцев кистей; +
5) повышение веса;
6) снижение веса. +

66. Транстиретиновую семейную амилоидную полинейропатию у пациента следует исключить в случае

1) наличия поражения органов ССС, ЖКТ и почек; +
2) отсутствия вегетативных и системных соматических нарушений;
3) наличия отягощённого токсикологического анамнеза;
4) наличия карпального туннельного синдрома; +
5) установленного сахарного диабета;
6) обнаружения костно-суставных деформаций.

67. У пациентов с развившейся транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатией микроальбуминурия встречается примерно в

1) 60% случаев;
2) 80% случаев;
3) 70% случаев;
4) 90% случаев. +

68. У пациентов с транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатией и обнаруженным генетическим вариантом p.Val30Met в гене TTR общая 5-летняя выживаемость после трансплантации печени составляет приблизительно

1) 70%;
2) 80%; +
3) 100%;
4) 90%.

69. У пациентов с транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатией и подтверждённым генетическим вариантом, но не p.Val30Met в гене TTR общая 5-летняя выживаемость после трансплантации печени составляет

1) не менее 80%;
2) не более 40%;
3) не более 60%; +
4) не менее 90%.

70. Частота встречаемости наследственных форм амилоидоза во всём мире в год, по примерным подсчетам, составляет

1) 1 на 1 000 000; +
2) 1 на 100 000;
3) 1 на 1000;
4) 1 на 10 000.

71. Эндемичными для транстиретиновой семейной амилоидной полинейропатии регионами в Европе являются

1) Швеция; +
2) Португалия; +
3) Германия;
4) Майорка; +
5) Кипр; +
6) Италия.

72. Эплонтерсен – патогенетический препарат, который

1) предотвращает диссоциацию комплекса на мономеры и замедляет амилоидогенез;
2) является селективным стабилизатором транстиретина;
3) селективно связывается с отрезком мРНК транстиретина; +
4) приводит к деградации фрагмента транстиретина дикого и наследственного типов и снижает концентрацию транстиретина в сыворотке крови; +
5) связывается с двумя тироксинсвязывающими участками транстиретина в нативной (тетрамерной) форме;
6) является блокатором (сайленсером) синтеза транстиретина. +