Ответы к тестам НМО: «Мукополисахаридоз тип I у взрослых (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2025»

1. В процессе диспансерного наблюдения всем пациентам с мукополисахаридозом I типа рекомендуется прием врача сурдолога-оториноларинголога не реже

1) 1 раза в 3 — 6 месяцев;
2) 1 раза в 12 — 24 месяца;
3) 1 раза в 6 — 9 месяцев;
4) 1 раза в 6 — 12 месяцев.+

2. В процессе диспансерного наблюдения всем пациентам с мукополисахаридозом I типа рекомендуется прием врача травматолога-ортопеда не реже

1) 1 раза в 9 месяцев;
2) 1 раза в 6 месяцев;+
3) 1 раза в 24 месяца;
4) 1 раза в 12 месяцев.

3. В процессе диспансерного наблюдения всем пациентам с мукополисахаридозом I типа с целью контроля эффективности патогенетической терапии рекомендуется определение уровня гликозаминогликанов мочи не реже

1) 1 раза в 6 месяцев;+
2) 1 раза в 3 месяца;
3) 1 раза в 12 месяцев;
4) 1 раза в 9 месяцев.

4. В процессе диспансерного наблюдения всем пациентам с мукополисахаридозом I типа стимуляционная ЭНМГ должна проводиться ежегодно, начиная с возраста

1) 2 — 3 лет;
2) 4 — 5 лет;+
3) 14 — 16 лет;
4) 8 — 10 лет.

5. В процессе диспансерного наблюдения всем пациентам с мукополисахаридозом I типа, с целью выявления компрессии спинного мозга, рекомендуется проведение магнитно-резонансной томографии позвоночника не реже

1) 1 раза в 24 месяца;+
2) 1 раза в 12 месяцев;
3) 1 раза в 9 месяцев;
4) 1 раза в 6 месяцев.

6. В процессе диспансерного наблюдения всем пациентам с мукополисахаридозом I типа, с целью выявления множественного дизостоза, рекомендуется рентгенография шейного, грудного и поясничного отдела позвоночника, верхних и нижних конечностей не реже

1) 1 раза в 12 месяцев;+
2) 1 раза в 9 месяцев;
3) 1 раза в 24 месяца;
4) 1 раза в 6 месяцев.

7. В процессе диспансерного наблюдения всем пациентам с мукополисахаридозом I типа, с целью определения функционального состояния печени, рекомендуется проведение биохимического анализа крови каждые

1) 3 месяца;
2) 9 месяцев;
3) 12 месяцев;
4) 6 месяцев.+

8. Введение ларонидазы осуществляется через

1) эпидуральный катетер;
2) порт-систему;+
3) аспирационный катетер;
4) периферический венозный катетер.+

9. Внешний вид пациентов с синдромом Шейе характеризуется

1) грубыми чертами лица;+
2) гиперстеническим телосложением с сильно развитой мускулатурой;+
3) макроцефалией;
4) широким ртом с пухлыми губами.+

10. Всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза I типа с целью верификации диагноза, рекомендуется осмотр врачей

1) уролога;
2) генетика первичный;+
3) травматолога-ортопеда;+
4) терапевта.+

11. Всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза I типа с целью оценки состояния органа зрения, показано проведение

1) ларингоскоии;
2) кератопахиметрии;+
3) офтальмоскопии;+
4) гониоскопии.+

12. Всем пациентам со сниженной активностью фермента альфа-L-идуронидазы, с целью подтверждения диагноза на молекулярно-генетическом уровне, рекомендуется определение мутаций в гене

1) IDS;
2) PAH;
3) IDUA;+
4) SPINK5.

13. Дифференциальная диагностика мукополисахаридоза тип I проводится с

1) альфа маннозидозом;+
2) фенилкетоурией;
3) тирозинемией;
4) эпифизарными дисплазиями.+

14. Дифференциальная диагностика мукополисахаридоза тип I проводится с

1) алкаптонурией;
2) неинфекционными полиартритами;+
3) поздними формами ганглиозидозов;+
4) болезнью Хантера.+

15. Для выявления компрессии спинного мозга у пациентов с мукополисахаридозом I типа, рекомендуется проведение

1) магнитно-резонансной томографии позвоночника;+
2) полисомнографии;
3) рентгенографии шейного отдела позвоночника с функциональными пробами;+
4) магнитно-резонансной томографии головного мозга.

16. Для диагностики обструктивного апноэ сна у пациентов с мукополисахаридозом I типа, рекомендуется проведение

1) пульсоксиметрии;+
2) спирограммы;
3) полисомнографии;+
4) электрокардиограммы.+

17. Для мукополисахаридоза тип I характерно наличие тугоухости

1) слуховой;
2) нейросенсорной;+
3) смешанной;+
4) кондуктивной.+

18. Для пренатальной диагностики мукополисахаридоза тип I исследование ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона, проводится в сроки

1) 20 — 22 неделе беременности;
2) 16 — 18 неделя беременности;
3) 9 — 11 неделя беременности;+
4) 3 — 4 неделя беременности.

19. Для пренатальной диагностики мукополисахаридоза тип I исследование ДНК, выделенной из клеток амниотической жидкости, проводится в сроки

1) 3 — 4 неделя беременности;
2) 9 — 11 неделя беременности;
3) 20 — 22 неделе беременности;+
4) 16 — 18 неделя беременности.

20. Клиническими фенотипами мукополисахаридоза I типа являются синдромы

1) Гурлер-Шейе;+
2) Хантера;
3) Шейе;+
4) Гурлер.+

21. Ларонидаза является рекомбинантной формой фермента

1) β-галактозидазы;
2) арилсульфатазы В;
3) идуронат-2-сульфатазы;
4) альфа-L-идуронидазы.+

22. Мукополисахаридоз I типа наследуется

1) Х-сцеплено доминантно;
2) аутосомно-доминантно;
3) Х-сцеплено рецессивно;
4) аутосомно-рецессивно.+

23. Мукополисахаридоз I типа — наследственная лизосомная болезнь накопления, обусловленная дефицитом фермента

1) альфа-L-идуронидазы;+
2) β-галактозидазы;
3) идуронат-2-сульфатазы;
4) арилсульфатазы В.

24. На фоне терапии ларонидазой возможны следующие побочные реакции

1) рвота;+
2) крапивница;+
3) гипотермия;
4) лихорадка.+

25. На фоне ферментной заместительной терапии ларонидазой рекомендуется контролировать активность фермента альфа-L-идуронидазы не реже одного раза в

1) 3 месяца;
2) 12 месяцев;+
3) 6 месяцев;
4) 1 месяц.

26. Назначение и корректировку ферментной заместительной терапии может осуществлять следующие врачи

1) травматолог;
2) невролог;+
3) генетик;+
4) терапевт.+

27. Ортопедическая коррекция нарушения осанки, контрактур суставов с использованием нехирургических методов включает

1) лечебную физкультуру;+
2) физиопроцедуры;+
3) медикаментозное воздействие;
4) ортопедические устройства.+

28. Основные клинические проявления синдрома Гурлер-Шейе

1) низкорослость;+
2) огрубление черт лица;
3) лицевые дисморфии;+
4) тугоподвижность суставов.+

29. Основные клинические проявления синдрома Шейе

1) лицевые дисморфии;
2) множественный дизостоз;+
3) тугоподвижность суставов;+
4) огрубление черт лица.+

30. Пациентам с мукополисахаридозом I типа и/или его официальным представителям показана консультация врача-генетика с целью

1) разъяснений генетического риска;+
2) обсуждения возможностей пренатальной и преимплантационной диагностики;+
3) назначения противосудорожной терапии;
4) контроля эффективности и безопасности патогенетической терапии.+

31. Пациентам с мукополисахаридозом I типа с целью улучшения функций верхних конечностей рекомендуется проведение следующих операций

1) невролиза;+
2) реконструкции кости;
3) декомпрессии нерва;+
4) остеотомии кости.

32. Пациентам с мукополисахаридозом I типа, не прошедшим трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток, с целью замедления прогрессирования заболевания, рекомендуется ферментная заместительная терапия препаратом

1) галсульфаза;
2) элосульфаза альфа;
3) ларонидаза;+
4) идурсульфаза.

33. Пациентам с мукополисахаридозом I типа, с целью коррекции нарушений моторики желудочно-кишечного тракта, рекомендуется назначение

1) лактулозы;+
2) левоцитиризина;
3) лансопразола;
4) лизиноприла.

34. Пациентам с мукополисахаридозом I типа, с целью купирования болевого синдрома, рекомендуется назначение препаратов группы

1) спазмолитиков;
2) НПВП;
3) анальгетиков;
4) противоэпилептических.+

35. По МКБ-10 мукополисахаридоз I типа кодируется

1) D76.0;
2) В76.0;
3) А76.0;
4) E76.0.+

36. Побочные реакции на ларонидазу обычно развиваются

1) в течение дня проведения инфузии;+
2) через 96 часов после окончания инфузии;
3) через 48 часов после окончания инфузии;
4) в процессе инфузии.+

37. Показания для плановой госпитализации

1) проведение ТГСК;+
2) отсутствие возможности обеспечения ФЗТ в амбулаторных и стационарозамещающих условиях;+
3) оформление заключения федерального консилиума;+
4) обострения хронических болезней.

38. Показания для плановой госпитализации

1) нейрохирургическая декомпрессия синдрома запястного канала;+
2) оперативное лечение поражения суставов;+
3) проведение диагностики и лечения, требующие круглосуточного медицинского наблюдения;+
4) острые заболевания.

39. Показания для экстренной госпитализации

1) отсутствие возможности обеспечения ФЗТ в амбулаторных и стационарозамещающих условиях;
2) обострения хронических болезней;+
3) оформление заключения федерального консилиума;
4) острые заболевания.+

40. Показания для экстренной госпитализации

1) побочные реакции, происходящие во процессе инфузии или в течение дня проведения инфузии ФЗТ;+
2) отравления и травмы;+
3) оперативное лечение поражения суставов;
4) нейрохирургическая декомпрессия синдрома запястного канала.

41. Показания к выписке пациента из медицинской организации

1) необходимость перевода пациента в другую медицинскую организацию;+
2) необходимость в постоянном врачебном и круглосуточном медицинском наблюдении по основному заболеванию;
3) отсутствие угрозы развития осложнений, требующих неотложного лечения;+
4) отсутствие угрозы жизни пациента.+

42. Пренатальная диагностика мукополисахаридоза тип I проводится следующими методами

1) биохимическими;+
2) инструментальными;
3) биологическими;
4) молекулярно-генетическими.+

43. Пренатальная диагностика проводится путем исследования ДНК, выделенной из

1) клеток амниотической жидкости;+
2) крови плода;+
3) биоптата ворсин хориона;+
4) крови матери.

44. При возникновении побочных аллергических реакций в процессе инфузии ларонидазы, рекомендуется

1) уменьшение дозы вдвое;
2) увеличение интервалов между инфузиями;
3) проведение медикаментозной премедикации перед инфузией;+
4) отмена препарата.

45. При мукополисахаридозе I типа происходит накопление

1) дерматансульфата;+
2) кератансульфата;
3) гепарансульфата;+
4) гиалуроновой кислоты.

46. При мукополисахаридозе тип I риск рождения ребенка с заболеванием для каждой беременности составляет

1) 50%;
2) 25%;+
3) 75%;
4) 100%.

47. При организации длительной патогенетической ферментзаместительной терапии в лекарственной форме «концентрат для приготовления раствора для инфузий» предпочтительным является применение

1) внутрикостных доступов;
2) периферических доступов;
3) люмбальных доступов;
4) центральных венозных доступов.+

48. При проведении рентгенологического исследования пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза тип I, характерно наличие

1) диффузного уплотнения костей;
2) поясничного гиперлордоза;+
3) коротких изогнутых ключиц;+
4) гипоплазии зубовидного отростка С2-позвонка.+

49. При проведении рентгенологического исследования пациентам с клиническими признаками мукополисахаридоза тип I, характерно наличие

1) «скошенности» вертлужных впадин;+
2) резорбции ключицы с замещением фиброзной тканью;
3) гипоплазии головок плечевых костей;+
4) вальгусной деформации шеек бедренных костей.+

50. При сборе анамнеза на мукополисахаридоз тип I могут указывать следующие симптомы

1) огрубление черт лица;+
2) атрезия ануса;
3) множественные пятна «кофе с молоком»;
4) множественный дизостоз (деформации черепа, грудной клетки, позвоночника, конечностей).+

51. При сборе анамнеза на мукополисахаридоз тип I могут указывать следующие симптомы

1) помутнение роговицы;+
2) рецидивирующие грыжи (чаще двусторонние);+
3) атрофия зрительного нерва;
4) спонтанные переломы.

52. При сборе анамнеза на мукополисахаридоз тип I могут указывать следующие симптомы

1) апноэ во сне;+
2) гиперпигментация слизистой полости рта;
3) сходные симптомы у родных братьев и сестер пробанда;+
4) рецидивирующие лихорадки.

53. При синдроме Гурлер клинические проявления манифестируют

1) в возрасте 4 — 10 лет;
2) на первом году жизни;+
3) в возрасте 12 -15 лет;
4) в возрасте 20 — 40 лет.

54. При синдроме Шейе клинические проявления манифестируют

1) в возрасте 4 — 10 лет;+
2) на первом году жизни;
3) в возрасте 20 — 40 лет;
4) в возрасте 12 — 15 лет.

55. Психомоторное развитие при синдроме Шейе

1) слегка замедленное;+
2) нормальное;+
3) отмечается тяжелая умственная отсталость;
4) отмечается задержка темпов психоречевого развития.

56. Реабилитационные мероприятия пациентам с мукополисахаридозом I типа включают

1) отдых в специализированных санаториях;+
2) социальную адаптацию;+
3) бальнеотерапию;
4) психологическую коррекции.+

57. Рекомендованный режим дозирования ларонидазы

1) длительность инфузии 3 – 4 часа;+
2) еженедельное введение в дозе 100 ЕД/кг в виде в/в инфузии;+
3) еженедельное введение в дозе 70 ЕД/кг в виде в/в инфузии;
4) длительность инфузии 1 – 2 часа.

58. Рекомендуется проведение стимуляционной ЭНМГ всем пациентам с мукополисахаридозом тип I, начиная с возраста

1) 6 – 7 лет;
2) 10 – 12 лет;
3) 4 – 5 лет;+
4) 2 – 3 лет.

59. С целью подтверждения диагноза мукополисахаридоза, активность фермента альфа-L-идуронидазы определяется

1) в моче;
2) в культуре фибробластов;+
3) в пятнах высушенной крови;+
4) в лейкоцитах периферической крови.+

60. С целью подтверждения диагноза, всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридозов, рекомендуется определение активности фермента

1) альфа-D-глюкозидазы;
2) бета-D-глюкозидазы;
3) сфингомиелиназы;
4) альфа-L-идуронидазы.+

61. С целью подтверждения диагноза, всем пациентам с клиническими признаками мукополисахаридозов, рекомендуется определение в моче уровня

1) меди;
2) сукцинилацетона;
3) гомогентизиновой кислоты;
4) гликозаминогликанов.+

62. Самым легким фенотипом мукополисахаридоза I типа является синдром

1) Гурлер;
2) Хантера;
3) Гурлер-Шейе;
4) Шейе.+

63. Самым тяжелым фенотипом мукополисахаридоза I типа является синдром

1) Хантера;
2) Гурлер;+
3) Шейе;
4) Гурлер-Шейе.

64. У взрослых пациентов с мукополисахаридозом I типа, которым в детском возрасте была произведена трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, показания к назначению ферментной заместительной терапии

1) снижение активности фермента альфа-L-идуронидазы;+
2) увеличение ГАГ в моче;+
3) повышение активности фермента альфа-L-идуронидазы;
4) прогрессирование симптомов.+

65. Характеристика психического развития при синдроме Гурлер-Шейе

1) нормальное;
2) тяжелая умственная отсталость;
3) отмечается задержка темпов психоречевого развития;+
4) слегка замедленное.

66. Характерные костные изменения при синдроме Гурлер-Шейе

1) скафоцефалия;+
2) «лебединая шея»;
3) бочкообразная грудная клетка;+
4) «когтистая лапа».

67. Характерные костные изменения при синдроме Шейе

1) «когтистая лапа»;+
2) полая стопа;+
3) бочкообразная грудная клетка;
4) «лебединая шея».

68. Характерные черты внешнего вида пациентов с синдромом Гурлер-Шейе

1) пухлые губы;+
2) макроцефалия;+
3) гиперстеническое телосложение с сильно развитой мускулатурой;
4) грубые черты лица.

69. Целью ферментной заместительной терапии при мукополисахаридозе I типа являются

1) снижение уровня экскретируемых ГАГ;+
2) замедление прогрессирования заболевания;+
3) снижение уровня экскретируемого сукцинилацетона;
4) выздоровление.

70. Целью ферментной заместительной терапии при мукополисахаридозе I типа являются

1) нормализация сна;
2) улучшение функции сердца;+
3) уменьшение размеров печени и селезенки;+
4) уменьшение размеров лимфатических узлов.