Тест с ответами по теме «5q-ассоциированная спинальная мышечная атрофия (по утвержденным клиническим рекомендациям)» | Тесты НМО с ответами

1. «Золотым стандартом» молекулярно-генетического исследования при СМА 5q является

1) анализ числа копий гена SMN2;
2) анализ числа копий гена SMN1;
3) анализ числа копий генов SMN1 и SMN2.+

2. Белок SMN состоит из 294 аминокислот и преимущественно экспрессируется в

1) периферических нервах;
2) проксимальных отделах конечностей;
3) головном и спинном мозге;+
4) ядрах и полушариях мозжечка.

3. В ведении пациентов с СМА рекомендовано использовать мультидисциплинарный подход

1) потому что заболевание характеризуется поражением многих органов и систем;+
2) для обоснования целесообразности дополнительных исследований для оценки эффективности лечения;
3) с целью совместного ведения пациента специалистами разных профилей;+
4) так как заболевание требует комплексной терапии;+
5) для совместного принятия решения о выборе патогенетической терапии.

4. В какой блок болезней нервной системы в МКБ-10 входит спинальная мышечная атрофия?

1) полиневропатии и другие поражения периферической нервной системы;
2) другие нарушения нервной системы;
3) cпинальная мышечная атрофия и родственные синдромы;+
4) поражения отдельных нервов, нервных корешков и сплетений.

5. В качестве симптоматической терапии пациентам со СМА могут назначаться

1) бисфосфонаты с целью коррекции снижения плотности костной ткани;+
2) инъекции ботулинического токсина типа А в слюнные железы пациентам, страдающим от гиперсаливации;+
3) колекальциферол для коррекции снижения минеральной плотности костной ткани;+
4) муколитические препараты для ингаляторного введения с целью профилактики ухудшения состояния пациента.

6. В отличие от гена SMN1, в экзоне 7 гена SMN2 в 840-м положении цитозин заменён на тимин. К чему это приводит?

1) такая замена значительно влияет на аминокислотную последовательность синтезируемого белка;
2) альтернативный сплайсинг пре-мРНК, образующейся с гена SMN2, приводит к исключению экзона 7 в 90 % транскриптов SMN2;+
3) такая замена не влияет на аминокислотную последовательность;+
4) около 10 % образуемого с гена SMN2 белкового продукта является полноценным функциональным белком SMN.+

7. В случае наличия делеции одной копии гена SMN1 в гетерозиготном состоянии рекомендуется

1) использовать ПЦР-ПДРФ-анализ и другие качественные методы исследования;
2) обнаружение патогенного варианта во второй копии гена SMN1 для подтверждения диагноза СМА;+
3) выполнять поиск однонуклеотидных патогенных вариантов в гене SMN1 методом прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру.+

8. В случае, если каждый из партнёров является подтверждённым гетерозиготным носителем делеции 7 или 7–8 экзонов гена SMN1, рекомендуется

1) информирование о возможности проведения пренатальной диагностики (во время беременности);+
2) информирование о возможности проведения секвенирования нового поколения (NGS);
3) информирование о возможности проведения преимплантационной (с использованием экстракорпорального оплодотворения) ДНК-диагностики.+

9. Взрослым пациентам со СМА проводится мониторинг парциального давления кислорода во время ночного сна для

1) выявления нарушений сна;
2) выявления обструктивного апноэ сна;+
3) выявления ночной гиповентиляции;+
4) выявления ночных микроаспираций.

10. Взрослым пациентам со СМА рекомендуется рассмотреть вопрос о необходимости постановки временной/постоянной трахеостомы только в случае

1) однозначной эффективности неинвазивной искусственной вентиляция лёгких с целью коррекции дыхательных нарушений;
2) для повышения работоспособности;
3) консультации врача-гастроэнтеролога и врача-нутрициолога;
4) установки гастростомы;
5) однозначной неэффективности неинвазивной искусственной вентиляция лёгких с целью коррекции дыхательных нарушений.+

11. Взрослым пациентам со СМА рекомендуется устанавливать гастростому для кормления через неё, при

1) большом риске аспирационного синдрома;+
2) установлении точного диагноза СМА;
3) установлении невозможности проглатывания пищи;+
4) при нутритивной недостаточности.+

12. Всем пациентам с генетически подтверждённым диагнозом СМА рекомендуется назначать патогенетическую терапию

1) как можно раньше;+
2) в зависимости от возраста дебюта заболевания, текущего возраста пациента и исходного функционального статуса;
3) не показано одновременное применение двух препаратов для патогенетической терапии СМА;+
4) вне зависимости от возраста дебюта заболевания, текущего возраста пациента и исходного функционального статуса;+
5) показано одновременное применение двух препаратов для патогенетической терапии СМА.

13. Глобальная заболеваемость СМА оценивается как

1) от 1 на 10 000 до 1 на 20 000 новорожденных;
2) от 1 на 6 000 до 1 на 10 000 новорожденных;+
3) от 1 на 20 000 до 1 на 50 000 новорожденных.

14. Диагностические критерии СМА 2 типа включают

1) дебют в возрасте 6–18 месяцев;+
2) фасцикуляции мышц языка, постурально-кинетический тремор пальцев рук;+
3) возможность стоять без поддержки;
4) кифосколиотическая деформация позвоночника и контрактуры крупных суставов;+
5) наличие гомозиготной делеции 7 экзона гена SMN1.+

15. Для инструментальной диагностики СМА применяется

1) электромиография игольчатая;+
2) соматосенсорные вызванные потенциалы;
3) электронейромиография стимуляционная;+
4) исследование F-волн.+

16. Для пациента со СМА 4 типа характерно

1) нарушения сна, усталость и сонливость в дневное время;
2) повышенная утомляемость и необходимость «экономить» на движениях;
3) течение заболевания относительно доброкачественное;+
4) пациенты теряют способность к самостоятельному передвижению до 25 лет.

17. Жалобы у пациентов со СМА 4 типа, указывающие на нарушение дыхания во сне

1) сонливость и повышенная утомляемость в течение дня;+
2) храп и/или частые пробуждения во сне;+
3) болезненность в эпигастральной области;
4) частые ОРВИ.

18. Интратекальное введение нусинерсена может сопровождаться нежелательными явлениями, связанными с процедурой люмбальной пункции

1) когнитивными нарушениями;
2) повышение температуры тела;+
3) головная боль;+
4) тошнота;+
5) боль в спине;+
6) рвота.+

19. Исследование анализа числа копий генов SMN1 и SMN2 проводится

1) ПЦР-ПДРФ-анализом;
2) иммуноферментным анализом;
3) методом ПЦР в реальном времени;+
4) количественным MLPA-анализом;+
5) методом Вестерн блот (белковый иммуноблоттинг).

20. Исследование дыхательных объёмов и потоков взрослым пациентам со СМА проводится с целью

1) увеличения числа дополнительных инструментальных исследований;
2) подбора патогенетической терапии;
3) выбора вида респираторной поддержки;+
4) повышение качества жизни пациента;
5) определения степени тяжести дыхательных нарушений.+

21. Как будет представлен генотип пациента в случае компаунд-гетерозиготного состояния по делеции в гене SMN1?

1) гетерозиготная точечная мутация (нонсенс, миссенс, варианты в зоне сплайсинга, инсерции, малые делеции) в гене SMN1;+
2) гетерозиготная делеция 7 или 7 и 8 экзонов гена SMN1;+
3) гомозиготная делеция 7 или 7 и 8 экзонов гена SMN1;
4) гетерозиготная точечная мутация (нонсенс, миссенс, варианты в зоне сплайсинга, инсерции, малые делеции) в гене SMN2.

22. Как приблизительно распределяются пациенты в зависимости от типа СМА?

1) СМА 1 типа – 45%, СМА 2 типа – 30%, СМА 3 типа – 20%, СМА 4 типа – 5%;+
2) СМА 1 типа – 55%, СМА 2 типа – 20%, СМА 3 типа – 20%, СМА 4 типа – 5%;
3) СМА 1 типа – 80%, СМА 2 типа – 10%, СМА 3 типа – 10%, СМА 4 типа – единичные пациенты.

23. Какие неврологические симптомы можно выявить у пациента со СМА 1 типа?

1) частые эпизоды плача;
2) на языке выявляются фасцикуляции;+
3) сколиоз и контрактуры суставов;+
4) физиологический мышечный тонус и нормальные сухожильные рефлексы;
5) куполообразная деформация грудной клетки и парадоксальное дыхание.+

24. Какие симптомы можно выявить у взрослых пациентов со СМА при оценке состоятельности глотания при дисфагии?

1) трудности с жеванием и проглатыванием пищи;+
2) увеличение длительности приема пищи;+
3) отсутствие глоточного и нёбного рефлексов;+
4) ригидность в шейном отделе позвоночника;
5) наличие контрактуры челюстного сустава.+

25. Какой из симптомов характеризует пациента со СМА 3 типа?

1) стремительное ухудшение функциональных возможностей в пубертатный период;+
2) обязательно носительство 4 копий гена SMN2;
3) псевдогипертрофия икроножных мышц;+
4) продолжительность жизни не отличается от таковой в среднем по популяции;+
5) может развиваться ожирение.+

26. Какой патогенетический препарат может быть применен взрослому пациенту со СМА с 3 копиями гена SMN2?

1) онасемноген абепарвовек;
2) метоклопрамид;
3) рисдиплам;+
4) нусинерсен.+

27. Какой патогенетический препарат может быть применен пациенту со СМА с 4 копиями гена SMN2?

1) онасемноген абепарвовек;
2) рисдиплам;+
3) любой лекарственный препарат с обезболивающим действием;
4) нусинерсен.+

28. Какой патогенетический препарат потенциально может быть применен пациенту со СМА с 1 копией гена SMN2?

1) рисдиплам;
2) нусинерсен;
3) онасемноген абепарвовек;+
4) габапентин.

29. Какой патогенетический препарат потенциально может быть применен пациенту со СМА с 2 копиями гена SMN2?

1) поливитамины;
2) кортикостероиды системного действия;
3) онасемноген абепарвовек;+
4) селективные нестероидные противовоспалительные препараты;
5) рисдиплам;+
6) нусинерсен.+

30. Классификация СМА, основанная на исходных двигательных возможностях пациента, подразделяет пациентов на

1) способных подпрыгивать;
2) способных подниматься по лестнице;
3) способных сидеть;+
4) способных ходить;+
5) неспособных сидеть.+

31. Клиническая классификация СМА основана на

1) тяжести фенотипа;+
2) имеющейся сколиотической деформации и деформации грудной клетки;
3) наличии контрактур крупных суставов;
4) возрасте дебюта заболевания.+

32. Клиническая оценка дыхания включает

1) эффективность откашливания;+
2) определение экскурсии грудной клетки;+
3) проведение ФВД или спирометрии;
4) измерение частоты дыхания;+
5) определение признаков дисфункции дыхательной мускулатуры (наличие парадоксального дыхания, использование вспомогательной дыхательной мускулатуры);+
6) определение цвета кожных покровов;+
7) измерение окружности грудной клетки.+

33. Клинический фенотип СМА зависит ли от количества копий гена SMN2?

1) определение типа СМА проводится не на основании числа копий гена SMN2, а с учётом особенностей течения заболевания и клинической картины у конкретного пациента в совокупности с данными молекулярно-генетического тестирования;+
2) имеется связь клинического фенотипа СМА и количества копий гена SMN2;
3) количество копий гена SMN2 не может быть предиктором клинического фенотипа при СМА.+

34. Клиническое обследование пациентов со CMA включает в себя

1) назначение рентгенографического обследования;
2) оценку имеющихся функциональных нарушений;+
3) неврологический осмотр;+
4) осмотр состояния кожных покровов;
5) физикальный осмотр с акцентом на костно-мышечную систему.+

35. Ключевыми проблемами, связанными с дыхательной системой у пациентов со СМА, являются

1) гиповентиляция во время сна;+
2) повторные инфекции нижних дыхательных путей;+
3) улучшение качества жизни пациента;
4) уменьшение выраженности коморбидных нарушений (улучшение настроения, снижение тревоги, нормализация сна);
5) уменьшение использования лекарственных препаратов, обладающих обезболивающим действием;
6) нарушение откашливания.+

36. Консультации каких специалистов из мультидисциплинарной команды могут проводиться взрослым пациентам со СМА на этапе ведения?

1) врача-педиатра;
2) врача-эндоскописта;+
3) врача-хирурга;+
4) врача-оториноларинголога;+
5) врача-анестезиолога-реаниматолога;+
6) врача-терапевта;+
7) врача-нейрохирурга.+

37. Консультации каких специалистов из мультидисциплинарной команды могут проводиться взрослым пациентам со СМА на этапе ведения?

1) врач физической и реабилитационной медицины;+
2) врача-психотерапевта;+
3) врача-педиатра;
4) медицинского психолога;+
5) врача по паллиативной медицинской помощи;+
6) врача-стоматолога;+
7) врача-торакального хирурга;+
8) врача-челюстно-лицевого хирурга.+

38. Консультации каких специалистов из мультидисциплинарной команды могут проводиться взрослым пациентам со СМА на этапе диагностики?

1) врача-пульмонолога;+
2) врача-невролога;+
3) врача-травматолога-ортопеда;+
4) врача-генетика;+
5) врача педиатра.

39. Консультации каких специалистов из мультидисциплинарной команды могут проводиться взрослым пациентам со СМА на этапе диагностики?

1) врача-диетолога;+
2) врача оториноларинголога;
3) врача-эндокринолога;+
4) врача терапевта;+
5) врача-кардиолога;+
6) врача-гастроэнтеролога.+

40. Консультация врача-диетолога взрослым пациентам со СМА

1) рекомендуется с целью подбора и назначения оптимальной диеты;+
2) рекомендована через 6 месяцев после назначения терапии;
3) рекомендована через 3 месяца после назначения терапии;
4) не может быть рекомендована.

41. Критерии установления диагноза СМА 5q с дебютом заболевания у взрослых включают

1) симметричное повышение глубоких сухожильных рефлексов конечностей;
2) положительный симптом Говерса;+
3) асимметричную гипотрофию и гипотонию мышц проксимального отдела рук;
4) цефалгию, светобоязнь;
5) симметричную гипотрофию и гипотонию мышц проксимального отдела ног с выраженной слабостью мышц тазового пояса.+

42. Магнитно-резонансная томография мышечной системы пациентам с проксимальной мышечной гипотонией и мышечной слабостью

1) не показана;
2) проводится только с целью дифференциальной диагностики СМА и других нервно-мышечных заболеваний;
3) не проводится;
4) не имеет клинического значения;
5) рекомендована.+

43. Медикаментозная терапия СМА включает в себя

1) применение препаратов для патогенетического лечения (восполнение дефицита белка SMN);+
2) применение препаратов для симптоматического лечения;+
3) применение аминокислотных и белковых добавок;
4) назначение анальгетиков в высоких дозах;
5) применение БАДов.

44. Молекулярно-генетическое исследование патогенных вариантов в гене SMN1 показано

1) донорам спермы и яйцеклеток при экстракорпоральном оплодотворении;+
2) родителям и партнёрам пациента с генетически подтверждённой СМА;+
3) всем пациентам с мышечной слабостью и утомляемостью;
4) при планировании беременности в кровнородственных браках;+
5) супругам взрослых пациентов с СМА;+
6) всем взрослым после 18 лет;
7) новым супругам родителей больных детей в повторных браках;+
8) подросткам в пубертатном возрасте.

45. Наиболее частыми нежелательными реакциями на фоне применения рисдиплама могут быть

1) диарея;+
2) кожный зуд;
3) кожная сыпь;+
4) мигрень без ауры;
5) головная боль, сопровождающаяся лихорадкой и менингеальными симптомами.

46. Неинвазивная искусственная вентиляция лёгких с постоянным давлением (CPAP) пациентам со СМА c симптомами дисфункции дыхательной мускулатуры для облегчения одышки и борьбы с гиповентиляцией

1) рекомендуется;
2) не рекомендуется;+
3) рекомендуется продолжать данное лечение еще в течение 6 месяцев.

47. Оба гена (SMN1 и SMN2) состоят из девяти экзонов и по своей нуклеотидной последовательности отличаются лишь пятью нуклеотидами. К чему это приводит?

1) белок SMN, синтезируемый с гена SMN2 не содержит 7 экзон и быстро деградирует;+
2) белок SMN, синтезируемый с гена SMN1 не содержит 7 экзон и быстро деградирует;
3) белок SMN, синтезируемый с гена SMN2 не содержит 8 экзон и быстро деградирует.

48. Одним из основных ограничений к применению препарата онасемноген абепарвовек является

1) вес пациента менее 12 кг;
2) вес пациента менее 21 кг;
3) вес пациента более 12 кг;
4) вес пациента более 21 кг.+

49. Основным модификатором заболевания при спинальной мышечной атрофии является

1) количество функционально рабочих копий гена SMN1;
2) количество функционально рабочих копий гена SMN2;+
3) гетерозиготная делеция 7 или 7 и 8 экзонов гена SMN2;
4) гомозиготная делеция 7 или 7 и 8 экзонов гена SMN1.

50. Патогенетическая терапия СМА включает в себя

1) заместительная генная терапия: применение рекомбинантного векторного препарата на основе аденоассоциированного вируса 9-го типа;+
2) модификация сплайсинга пре-мРНК гена SMN2 для включения экзона 7 в зрелую мРНК и повышения образования полноценного белка SMN;+
3) заместительная генная терапия: применение рекомбинантного векторного препарата на основе аденоассоциированного вируса 2-го типа;
4) курсы психостимуляторов и ноотропных препаратов;
5) заместительная генная терапия: применение рекомбинантного векторного препарата на основе аденоассоциированного вируса 5-го типа.

51. Пациентам со СМА репродуктивного возраста рекомендовано использовать

1) высокоэффективные методы контрацепции во время лечения и в течение как минимум 1 месяца после приёма последней дозы препарата рисдиплам пациентом-женщиной;+
2) высокоэффективные методы контрацепции во время лечения в течение как минимум 4 месяца после приёма последней дозы препарата рисдиплам пациентом-мужчиной с целью планирования деторождения;+
3) пациенты-мужчины могут быть донорами спермы во время лечения;
4) календарный метод контрацепции;
5) методы контрацепции могут не использоваться.

52. Пациенту со СМА с нарушением осанки и/или видимыми деформациями грудной клетки и позвоночника для исключения кифосколиоза и определения дальнейшей ортопедической тактики ведения рекомендуется

1) измерение угла по Коббу;+
2) рентгенография позвоночника (шейного, грудного и поясничного отделов позвоночника с захватом таза и тазобедренных суставов) выполняется в передней и боковой проекциях;+
3) рентгенография позвоночника (грудного и поясничного отделов позвоночника) выполняется только в передней проекции.

53. Помимо рутинного неврологического осмотра клиническая оценка взрослых пациентов со СМА может проводиться с использованием специализированных шкал

1) CHOP-INTEND;
2) RULM;+
3) MFM-32;+
4) HFMSE;+
5) BSIID.

54. Препарат нусинерсен рекомендуется для лечения СМА, способ введения

1) интратекальное (посредством люмбальной пункции);+
2) внутривенное капельное;
3) подкожное;
4) вводится «per os»;
5) внутривенное струйное.

55. Препарат онасемноген абепарвовек рекомендуется для лечения СМА, способ введения

1) интратекальное (посредством люмбальной пункции);
2) внутривенное капельное;+
3) внутривенное струйное;
4) вводится «per os»;
5) подкожное.

56. Препарат рисдиплам рекомендуется для лечения СМА, способ введения

1) внутривенное струйное;
2) подкожное;
3) вводится «per os»;+
4) внутривенное капельное;
5) интратекальное (посредством люмбальной пункции).

57. При выполнении артродеза позвоночника (заднего спондилодеза) используется

1) система динамической фиксации с воздействием на позвоночник и ребра;
2) полисегментные конструкции без фиксации таза;+
3) механизм блокировки, например, удлинения в поворотных соединениях на вторых концах стержней;
4) полисегментные конструкции с фиксацией таза;+
5) технология динамической фиксации по типу «двойных стержней».+

58. При дифференциальной диагностике СМА определение активности креатинкиназы в крови в качестве диагностического показателя

1) рекомендовано;
2) является важным диагностическим критерием;
3) не рекомендовано;+
4) проводится только в крайнем случае.

59. При проведении игольчатой ЭМГ пациентам со СМА характерно

1) увеличение амплитуды интерференционной кривой;+
2) параметры ПДЕ изменяются по нейрогенному типу (длительность ПДЕ увеличена, амплитуда повышена);+
3) разреженность интерференционной кривой;+
4) появление различных потенциалов спонтанной активности (потенциалов фасцикуляций, потенциалов фибрилляций, положительных острых волн, комплексных разрядов высокой частоты);+
5) насыщенность интерференционной кривой;
6) снижение амплитуды интерференционной кривой;
7) параметры ПДЕ изменяются по миогенному типу (длительность ПДЕ уменьшена, амплитуда снижена).

60. При проведении стимуляционной ЭНМГ пациентам со СМА характерно

1) скорости проведения импульса по периферическим двигательным волокнам не снижены;+
2) блок М-ответов;
3) появление А-волн;
4) скорости проведения импульса по периферическим двигательным волокнам снижены;
5) появление гигантских F-волн, парных и повторных F-волн или рассыпанных F-волн или их отсутствие (блоки F-волн);+
6) амплитуды М-ответов могут быть нормальными или сниженными за счёт вторичных аксональных изменений.+

61. Проведение кардиореспираторного мониторинга (пульсоксиметрия и мониторированиие электрокардиографических данных) взрослым пациентам со СМА проводится

1) при подозрении на гиповентиляцию для уточнения её характера;+
2) при диагностике обструктивного синдрома из-за слабости мышц гортани и глотки;
3) для улучшения лабораторных показателей;
4) для исключения апноэ сна.+

62. Рекомендуется проведение хирургического вмешательства на позвоночнике пациентам со СМА с тяжёлым искривлением

1) угол по Коббу для большой кривизны ≥ 30°;
2) высокая скорость прогрессирования сколиоза ≥ 5° в год;
3) угол по Коббу для большой кривизны ≥ 50°;+
4) высокая скорость прогрессирования сколиоза ≥ 10° в год.+

63. С какой целью взрослым пациентам со СМА рекомендована оценка физического развития?

1) для вычисления индекса BMI;
2) для оценки нутритивного статуса;+
3) для учета количества и кратности приёма лекарственных препаратов.

64. СМА тип 1, или как болезнь Верднига-Гоффмана, характеризуется

1) прогрессирующими контрактурами суставов;+
2) нарушением сосания и глотания;+
3) невозможностью сидеть без поддержки;+
4) наличием врожденного нистагма;
5) развитием выраженной слабости в младенческом возрасте.+

65. СМА тип 2, или как болезнь Дубовица, характеризуется

1) позиционным напряжением головы и шеи;
2) дыхательными нарушениями различной степени выраженности;+
3) постуральным тремором пальцев рук;+
4) грубыми скелетными деформациями, контрактурами крупных суставов;+
5) колебаниями артериального давления.

66. СМА тип 3, или как болезнь Кугельберга–Веландер, характеризуется

1) пациенты не достигают способности сидеть, стоять и передвигаться без поддержки;
2) дебютом в возрасте от 18 месяцев до 21 года;+
3) может произойти медленная утрата достигнутых ранее этапов двигательного развития;+
4) пациенты достигают способности сидеть, стоять и передвигаться без поддержки;+
5) утраты достигнутых ранее этапов двигательного развития не происходит;
6) дебютом в возрасте от 6 месяцев до 18 месяцев.

67. СМА тип 4, или СМА с дебютом во взрослом возрасте, характеризуется

1) у пациентов сохранена способность к самостоятельному передвижению;+
2) не оказывает влияния на продолжительность жизни;+
3) не требует терапевтической коррекции.

68. Спинальная мышечная атрофия 5q развивается вследствие

1) гомозиготных мутаций в гене SMN2;
2) компаунд-гетерозиготных мутаций в гене SMN2;
3) гомозиготных мутаций в гене SMN1;+
4) компаунд-гетерозиготных мутаций в гене SMN1.+

69. Спинальная мышечная атрофия 5q характеризуется

1) дегенерацией мотонейронов ствола головного мозга;+
2) дегенерацией нейронов головного мозга;
3) дегенерацией мотонейронов спинного мозга;+
4) дегенерацией полушарий мозжечка;
5) дегенерацией подкорковых ядер.

70. Спинальная мышечная атрофия 5q является

1) одной из редких форм спинальных мышечных атрофий;
2) одной из наиболее распространенных форм спинальных мышечных атрофий;+
3) формой спинальной мышечной атрофии, типичной для взрослых пациентов.

71. Тип 0, пренатальная, или врождённая форма СМА, характеризуется

1) неонатальной гипотонией, лицевой диплегией, артрогрипозом;+
2) тошнотой, рвотой, снижением аппетита;
3) грубыми нарушениями глотания и дыхания;+
4) продолжительность жизни, как правило, не превышает нескольких недель после рождения;+
5) пониженной двигательной активностью плода.+

72. Установление диагноза СМА пациентам с отсутствием мутаций в двух аллелях гена SMN1

1) возможно, но с оговорками;
2) не рекомендуется;+
3) рекомендуется.

73. Частота гетерозиготного носительства патогенных вариантов, ассоциированных со СМА, составляет

1) 1 на 50 человек;+
2) 1 на 1 000 человек;
3) 1 на 250 человек.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Анестезиология-реаниматология, Гастроэнтерология, Диетология, Кардиология, Лечебная физкультура и спортивная медицина, Неврология, Нейрохирургия, Пульмонология, Терапия, Травматология и ортопедия, Физическая и реабилитационная медицина, Эндокринология.