Тест с ответами по теме «Болезнь Дента» | Тесты НМО с ответами

1. X-связанная мутация у лиц женского пола

1) изменяет пролиферацию клеток in vivo;+
2) изменяет жизнеспособность клеток in vitro;
3) приводит к мозаицизму по Х-сцепленной экспрессии гена как от материнской, так и отцовской Х-хромосомы;+
4) изменяет пролиферацию клеток in vitro;
5) изменяет жизнеспособность клеток in vivo.+

2. Болезнь Дента классифицируется на

1) тип 2;+
2) тип 3;+
3) тип 1;+
4) тип 4;
5) тип 5.

3. Болезнь Дента необходимо дифференцировать с наследственными заболеваниями с синдромом Фанкони с манифестаций в неонатальном периоде

1) болезнь Вильсона-Коновалова;
2) галактоземия;+
3) митохондриальные заболевания;+
4) нефропатический цистиноз;
5) тирозинемия.+

4. Болезнь Дента относится к

1) моногенным заболеваниям;
2) спорадическим заболеваниям;
3) идиопатическим заболеваниям;
4) наследственным заболеваниям;+
5) мультифакториальным заболеваниям.

5. Болезнь Дента представляет собой

1) митохондриальное заболевание;
2) Х-сцепленное заболевание;+
3) не наследственное заболевание.

6. Болезнь Дента представляет собой Х-сцепленное

1) не прогрессирующее заболевание с сохранными функциями почек;
2) непрерывно рецидивирующее хроническое заболевание;
3) медленно прогрессирующее заболевание;+
4) хроническое заболевание с фазами активности и клинической ремиссии.

7. Болезнь Дента – это

1) аутосомно-рецессивная проксимальная тубулопатия, которая развивается у лиц мужского пола и характеризуется низкомолекулярной протеинурией, гиперкальциурией, нефрокальцинозом/уролитиазом и прогрессированием в хроническую болезнь почек;
2) Х-сцепленная проксимальная тубулопатия, которая развивается у лиц женского пола и характеризуется низкомолекулярной протеинурией, гиперкальциурией, нефрокальцинозом/уролитиазом и прогрессированием в хроническую болезнь почек;
3) Х-сцепленная проксимальная тубулопатия, которая развивается у лиц мужского пола и характеризуется низкомолекулярной протеинурией, гиперкальциурией, нефрокальцинозом/уролитиазом и прогрессированием в хроническую болезнь почек;+
4) аутосомно-доминантная проксимальная тубулопатия, которая развивается у лиц мужского пола и характеризуется низкомолекулярной протеинурией, гиперкальциурией, нефрокальцинозом/уролитиазом и прогрессированием в хроническую болезнь почек.

8. В качестве доноров почки у пациентов с болезнью Дента и хронической болезнью почек 5-й стадии могут рассматриваться родственные доноры

1) все возможные варианты;
2) родственные доноры — здоровые братья ребенка;+
3) родственный донор — отец;+
4) родственный донор — отец;+
5) родственные доноры — здоровые сестры ребенка.

9. В основе патогенеза болезни Дента тип 1 лежит функциональная потеря протеина СIС-5, кодируемого геном CLCN5, приводящая к дефекту транспорта в проксимальных тубулярных клетках, проявляющаяся в виде

1) нефротического синдрома;
2) дисфункции в проксимальных тубулярных клетках;+
3) гиперкальциурии;+
4) нефрокальциноза/нефролитиаза;+
5) низкомолекулярной протеинурии.+

10. В экспериментальном исследовании (на мышиной модели болезни Дента) трансплантация костного мозга улучшает дисфункцию проксимальных канальцев за счет

1) снижения низкомолекулярной протеинурии;+
2) уменьшения глюкозурии;+
3) уменьшения фосфатурии;
4) увеличения экспрессии мегалина;+
5) уменьшения гиперкальциурии.+

11. В экспериментальных исследованиях диета с высоким содержанием цитрата способствовала

1) уменьшению тубулярной атрофии;+
2) уменьшению интерстициального фиброза;+
3) уменьшению нефрокальциноза;+
4) замедлению снижения функций почек;+
5) уменьшению гломерулосклероза.

12. Витамин Д назначается пациентам с болезнью Дента при дефиците 25OH витамина Д под контролем

1) уровня кальция в крови;+
2) уровня кальция в моче;+
3) скорости клубочковой фильтрации;
4) уровня 25OH витамина Д;
5) активности щелочной фосфатазы в крови.+

13. Гипотиазид назначается пациентам с болезнью Дента при уролитиазе и гиперкальциурии под контролем

1) уровня 25OH витамина Д;
2) уровня кальция в моче;+
3) уровня электролитов в крови;+
4) уровня кальция в крови;
5) функций почек (скорости клубочковой фильтрации).+

14. Гормон роста назначается пациентам с болезнью Дента

1) при хронической болезни 2 стадии;
2) при хронической болезни 3 стадии;+
3) при задержке роста (
4) при хронической болезни 5 стадии;+
5) при хронической болезни 4 стадии.+

15. Диагноз болезни Дента может быть подтвержден только на основании

1) низкомолекулярной протеинурии;
2) нефробиопсии;
3) молекулярно-генетического исследования генов CLCN5 и OCRL;+
4) синдрома Фанкони;
5) гиперкальциурии.

16. К низкомолекулярным белкам в моче относятся

1) бета-2-микроглобулин;+
2) подоцин;
3) альфа-2- макроглобулин;
4) альбумин;
5) ретинол-связывающий белок.+

17. Какая терапия назначается пациентам с болезнью Дента?

1) патогенетическая;
2) хирургическая;
3) симптоматическая;+
4) паллиативная;
5) нефропротективная.+

18. Какие гломерулярные изменения выявлялись при нефробиопсии у мальчиков с болезнью Дента тип 1 и тип 2?

1) мезангиальная пролиферация;+
2) минимальные гломерулярные изменения;+
3) другие (перигломерулярный фиброз, расширение мезангиального матрикса, незрелые гломерулы, синехии);+
4) фокально-сегментарный гломерулосклероз;+
5) мембрано-пролиферативный гломерулонерит.

19. Какие изменения выявлялись при иммунофлюоресценции почечной ткани у мальчиков с болезнью Дента тип 1 и тип 2?

1) депозиты IgА, IgM, IgG, C3;
2) депозиты C3;+
3) депозиты C1q;
4) депозиты IgА;
5) депозиты IgM.+

20. Какие изменения выявлялись при электронной микроскопии почечной ткани у мальчиков с болезнью Дента тип 1 и тип 2?

1) фибриллы в гломерулярных базальных мембранах;
2) распластывание малых отростков подоцитов;+
3) другие (мезангиальная пролиферация, коллапсированные гломерулы, утолщение гломерулярных базальных мембран, глобальный склероз);+
4) электронно-плотные депозиты;+
5) неравномерная складчатость гломерулярных базальных мембран.+

21. Какие тубулярные изменения выявлялись при нефробиопсии у мальчиков с болезнью Дента тип 1 и тип 2?

1) тубулярная атрофия;+
2) другие (острый тубулярный некроз, кортикальный фиброз, интерстициальная инфильтрация);+
3) утолщение тубулярных базальных мембран;
4) кристаллы кальция;+
5) интерстициальный фиброз.+

22. Клинические проявления болезни Дента у лиц женского пола

1) низкомолекулярная протеинурия;+
2) гематурия;
3) хроническая болезнь почек;+
4) гиперкальциурия;+
5) нефрокальциноз.+

23. Назначение терапии препаратами фосфора пациентам с болезнью Дента показано

1) при проявлениях рахита;+
2) при повышении уровня щелочной фосфатазы в крови;
3) при остеопорозе;+
4) при гиперфосфатурии;
5) при гипофосфатемии.+

24. Недостатки неконтрастной компьютерной томографии для выявления уролитиаза

1) потенциальная необходимость в седации;+
2) возможно занижение размера камней;
3) возможен пропуск небольших дистальных камней;+
4) телосложение и газ в кишечнике могут повлиять на визуализацию камней;
5) риск развития злокачественных новообразований при облучении.+

25. Недостатки обзорной рентгенографии брюшной полости для выявления уролитиаза

1) возможно занижение размера камней;
2) риск развития злокачественных новообразований при облучении;+
3) визуализация зависит от специалиста;
4) пропуск рентген-негативных камней (мочевая кислота);+
5) телосложение и газ в кишечнике могут повлиять на визуализацию камней.

26. Недостатки ультразвукового исследования для выявления уролитиаза

1) возможен пропуск камней в мочеточнике, в папиллярной или чашечно-лоханочной системе;+
2) визуализация зависит от специалиста;+
3) не выявляет сопутствующий гидронефроз;
4) телосложение и газ в кишечнике могут повлиять на визуализацию камней;+
5) возможно завышение размера камней, пропуск мелких камней (

27. Нефробиопсия для диагностики болезни Дента

1) показана в зависимости от функций почек;
2) показана в зависимости от выраженности нефрокальциноза;
3) показана во всех случаях;
4) показана в зависимости от выраженности протеинурии;
5) не показана.+

28. Низкомолекулярная протеинурия определяется повышенной экскрецией белков с молекулярной массой (М)

1) <40 кДа;+
2) <30 кДа;
3) <20 кДа;
4) <50 кДа;
5) <60 кДа.

29. Нормальные значения суточной экскреции кальция с мочой у детей

1) <3 мг/кг/сутки;
2) <4 мг/кг/сутки;+
3) одинаковы независимо от возраста пациента;+
4) одинаковы независимо от пола пациента;+
5) <0,1 ммоль/кг/сутки.+

30. Преимущества неконтрастной компьютерной томографии для выявления уролитиаза

1) низкая стоимость;
2) простота выполнения;
3) обнаруживает рентген-негативные и мелкие камни;+
4) детальные анатомические особенности;+
5) широкая доступность.

31. Преимущества обзорной рентгенографии брюшной полости для выявления уролитиаза

1) обнаруживает рентген-негативные камни в почках;
2) обнаруживает все камни в почках;
3) обнаруживает рентген-позитивные камни в почках;
4) обнаруживает все камни в мочеточниках;
5) обнаруживает крупные камни в мочеточниках, не видимые при ультразвуковом исследовании.+

32. Преимущества ультразвукового исследования для выявления уролитиаза

1) показывает камни любого состава, анатомию почек и мочевого пузыря;+
2) простота выполнения;
3) выявляет сопутствующий гидронефроз;+
4) широкая доступность;+
5) отсутствие боли, облучения и анестезии.+

33. Развитие хронической болезни почек 5-й стадии отмечается у какого количества мужчин в возрасте 30-50 лет с болезнью Дента?

1) 80%-100%;
2) 10%-30%;
3) 29%-50%;
4) 30%–80%;+
5) 100%.

34. Расчет реабсорбции фосфатов базируется на оценке

1) наличия кристаллов аморфных фосфатов в моче;
2) канальцевой реабсорбции фосфатов;+
3) только уровня экскреция фосфора с мочой;
4) соотношения максимальной канальцевой реабсорбции фосфатов к скорости клубочковой фильтрации;+
5) только уровня экскреция фосфора с мочой и расчетной скорости клубочковой фильтрации.

35. Суточная экскреция фосфора с мочой у детей зависит

1) от функционального состояния почек пациента;
2) от диеты пациента;
3) от уровня креатинина с мочой;
4) от возраста пациента;+
5) от пола пациента.+

36. У детей нормальные значения уровня калия в крови

1) не зависят от пола пациента;+
2) зависят от диеты пациента;
3) зависят от функционального состояния почек пациента;
4) зависят от возраста пациента.+

37. У детей нормальные значения уровня лактатдегидрогеназы и креатинкиназы в крови

1) зависят от возраста пациента;+
2) не зависят от пола пациента;
3) зависят от функционального состояния почек пациента;
4) не зависят от возраста пациента;
5) зависят пола пациента.+

38. У детей нормальные значения уровня фосфора в крови

1) зависят от возраста пациента;+
2) зависят от функционального состояния почек пациента;
3) зависят пола пациента;
4) не зависят от возраста пациента;
5) зависят от диеты пациента.

39. У какого количества мальчиков с болезнью Дента тип 1 отмечается снижение функций почек до хронической болезни?

1) 45%;+
2) 75%;
3) 15%;
4) 35%;
5) 95%.

40. У пациентов с болезнью Дента не выявлено взаимосвязи между

1) наличием и степени нефрокальциноза и темпами снижения расчетной скорости клубочковой фильтрации;+
2) выраженностью протеинурии и гломерулярного склероза и тубулоинтерстициального фиброза в почечной ткани;+
3) выраженностью протеинурии и тубулярной атрофии;
4) выраженностью протеинурии и артериолосклерозом;
5) выраженностью протеинурии и расчетной скоростью клубочковой фильтрации.+

41. У пациентов с болезнью Дента ультразвуковое исследование почек выполняется для

1) определения локализации уролитиаза;+
2) выявления уролитиаза;+
3) выявления нефрокальциноза;+
4) определения функций почек;
5) оценки степени нефрокальциноза.+

42. Установленная фенотипическая вариабельность клинических проявлений болезни Дента у лиц женского пола может быть следствием

1) не связанных с генетикой факторами;
2) неслучайной инактивации Х-хромосомы, при которой соотношение инактивации хромосомы отцовского или материнского Х изменяется в сторону одного из родителей;+
3) неслучайной инактивации Х-хромосомы, при которой соотношение инактивации хромосомы только материнского Х изменяется;
4) неслучайной инактивации Х-хромосомы, при которой соотношение инактивации хромосомы только отцовского Х изменяется;
5) аутосомной транслокации – обмена генетической информацией между Х-хромосомой и аутосомой без потери материала.+

43. Характерные клинические проявления у лиц мужского пола с болезнью Дента тип 1 и 2

1) нефролитиз/нефрокальциноз;+
2) неполный синдром Фанкони;+
3) низкомолекулярная протеинурия;+
4) лейкоцитурия;
5) гиперкальциурия.+

44. Характерные клинические проявления у лиц мужского пола с болезнью Дента тип 3

1) неполный синдром Фанкони (глюкозурия, аминоацидурия, гиперфосфатурия);+
2) гематурия;
3) гиперкальциурия/уролитиаз/нефрокальциноз;+
4) низкомолекулярная протеинурия;+
5) хроническая болезнь почек.+

45. Экстраренальные проявления у лиц мужского пола с болезнью Дента тип 2

1) повышение уровня лактатдегидрогеназы и/или креатинфосфокиназы в крови;+
2) рахитические деформации;+
3) задержка роста;+
4) гипотиреоз;
5) врожденная катаракта.+

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Нефрология, Педиатрия (после специалитета), Педиатрия.