Тест с ответами по теме «Болезнь Гентингтона: общая информация, диагностика (по утвержденным клиническим рекомендациям)» | Тесты НМО с ответами

1. В каких органах в наибольшей степени выражена экспрессия гена HTT?

1) в головном мозге;+
2) в надпочечниках;
3) в печени;
4) в яичках;+
5) в яичниках.

2. Где болезнь Гентингтона имеет наибольшую распространенность?

1) в Азии;
2) в Великобритании;
3) в Западной Европе;
4) в Северной Америке.+

3. К какому блоку заболеваний нервной системы по МКБ-10 относится болезнь Гентингтона?

1) демиелинизирующие болезни центральной нервной системы;
2) другие дегенеративные болезни центральной нервной системы;
3) системные атрофии;+
4) экстрапирамидные нарушения.

4. К какому уровню достоверности доказательств относится выполнения ЭЭГ при болезни Гентингтона?

1) I;
2) II;
3) III;+
4) IV.

5. К какому уровню достоверности доказательств относится проведение ДНК-диагностики при болезни Гентингтона?

1) I;+
2) II;
3) III;
4) IV.

6. Какая форма болезни Гентингтона будет развиваться при экспансии тринуклеотидных повторов CAG более 60?

1) классическая гиперкинетическая форма;
2) поздняя ригидная форма;
3) психическая форма;
4) ранняя ригидная (ювенильная) форма.+

7. Какие возможные пути планирования семьи у носителей мутации БГ?

1) ЭКО;
2) инвазивная пренатальная генетическая диагностика или преимплантационная генетическая диагностика;+
3) отказ от деторождения;+
4) усыновление/удочерение ребёнка.+

8. Какие двигательные нарушения характерны для хореи?

1) внезапные, отрывистые движения по типу «удара электрическим током»;
2) замедленные, извивающиеся, червеобразные движения;
3) неритмичные медленные мышечные сокращения, часто приводящие к формированию патологической позы;
4) неритмичные, отрывистые, кажущиеся произвольными движения;+
5) резкие, размашистые движения, как правило, вовлекающие конечность целиком.

9. Какие двигательные симптомы характерны для болезни Гентингтона?

1) атетоз;+
2) дистония;+
3) интенционный тремор;
4) клонусы;
5) миоклонии;+
6) хорея.+

10. Какие неврологические шкалы используются для оценки нейропсихологических нарушений у пациентов с болезнью Гентингтона?

1) гериатрическая шкала клинической оценки Сандоз;
2) индекс Бартел;
3) тест рисования часов;+
4) шкала MMSE;+
5) шкала MoCА.+

11. Какие основные клинические формы выделяют при болезни Гентингтона?

1) акинетическая;
2) гиперкинетическая;+
3) дрожательная;
4) психическая;+
5) ригидная.+

12. Какие основные причины смерти при болезни Гентингтона?

1) деменция;
2) депрессия;
3) дисфагия;+
4) кахексия;+
5) суицидальные попытки.+

13. Какие психические нарушения могут наблюдаться у пациентов с болезнью Гентингтона?

1) депрессия;+
2) истерия;
3) неврастения;
4) обсессивно-компульсивные расстройства;+
5) тревога.+

14. Какие факторы способствуют снижению массы тела у пациентов с болезнью Гентингтона?

1) анорексия;
2) наличие когнитивных нарушений;+
3) нарушение глотания;+
4) отсутствие ухаживающего лица.+

15. Какие этиологические особенности отмечаются при болезни Гентингтона?

1) болезнь проявляется в каждом поколении;+
2) болезнь проявляется через поколение;
3) имеется возможность возникновения de novo;+
4) никогда не развивается de novo;
5) характерен феномен антиципации.+

16. Какова вероятность развития болезни Гентингтона при наличии мутации в гене HTT?

1) 100%;+
2) 50%;
3) 70%;
4) 80%;
5) 90%.

17. Какое обстоятельство провоцирует появление двигательных расстройств?

1) алкоголь;
2) изменение положения тела;
3) курение;
4) сон;
5) стресс.+

18. Какой двигательный симптом проявляется раньше всех при болезни Гентингтона?

1) глазодвигательные нарушения;+
2) дизартрия, дисфагия;
3) постуральные нарушения;
4) экстрапирамидные нарушения.

19. Какой метод ДНК-диагностики используется при болезни Гентингтона?

1) метод амплификации рефрактерной мутационной системы;
2) метод гетеродуплексного анализа;
3) метод лигирования синтетических однонуклеотидных зондов;
4) метод фрагментного анализа.+

20. Какой метод диагностики является основным при постановке диагноза болезнь Гентингтона?

1) КТ головного мозга;
2) МРТ головного мозга;
3) ЭЭГ;
4) генетическое тестирование (ДНК-диагностика).+

21. Какой тип наследования имеет болезнь Гентингтона?

1) аутосомно-доминантный;+
2) аутосомно-рецессивный;
3) сцепленный с У-хромосомой;
4) сцепленный с Х-хромосомой.

22. Какую неврологическую шкалу двигательных нарушений следует использовать при болезни Гентингтона?

1) шкала CASPAR;
2) шкала EDSS;
3) шкала Fugl-Mayer;
4) шкала UHDRS–TMS.+

23. На какой хромосоме локализуется ген, кодирующий белок гентингтин?

1) на 1-ой хромосоме;
2) на 16-й хромосоме;
3) на 3-ей хромосоме;
4) на 4-ой хромосоме.+

24. На что при сборе анамнеза следует обращать внимание для диагностики болезни Гентингтона?

1) на наличие тазовых нарушений;
2) на нарушение фонации;
3) на нарушение функции глотания;+
4) на отягощенный наследственный анамнез;+
5) на скорость и динамику развития двигательных нарушений.+

25. Назовите основные клинические особенности ювенильной формы болезни Гентингтона?

1) клинические симптомы развиваются до 20 лет;+
2) не характерно развитие эпилептических приступов;
3) реже развивается хорея;+
4) характерна акинетико-ригидная форма БГ;+
5) чаще развивается хорея;
6) чаще характерно развитие эпилептических приступов.+

26. От чего зависит возраст дебюта болезни Гентингтона?

1) внешних факторов (стресс, питание);
2) количества тринуклеотидных повторов CAG;+
3) наличия вредных привычек (курение, употребление алкоголя);
4) пола больного.

27. Почему несовершеннолетним не проводится выполнение досимптомной генетической диагностики?

1) ввиду невозможности подростком принимать серьезные решения;
2) ввиду отсутствия профилактических мероприятий в отношении болезни Гентингтона, что делает не целесообразным проведение генетического тестирования;+
3) из-за отказа родителей в проведения генетического исследования их детям;
4) по причине дороговизны исследования.

28. При каком количестве тринуклеотидных повторов CAG развивается болезнь Гентингтона?

1) больше 34;
2) больше 35;+
3) больше 36;
4) больше 37.

29. При каком случае болезни Гентингтона целесообразно проведение ЭЭГ?

1) при выраженной головной боли;
2) при истерии;
3) при наличии эпилептического приступа;+
4) при обмороке.

30. При помощи какой шкалы ставится стадия заболевания болезни Гентингтона?

1) Шкала UHDRS–TFC;+
2) шкала EDSS;
3) шкала Fugl-Mayer;
4) шкала UHDRS–TMS.

31. Сколько выделяют стадий заболевания болезни Гентингтона?

1) 3 стадии;
2) 4 стадии;
3) 5 стадии;+
4) 6 стадии.

32. Что является причиной снижения массы тела у пациентов с болезнью Гентингтона?

1) анорексия;
2) депрессия;
3) дисфагия;
4) нарушение периферического метаболизма энергии.+

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Неврология, Психиатрия.