Тест с ответами по теме «Болезни цикла образования мочевины (БЦОМ) у детей» | Тесты НМО с ответами

1. N- ацетилглютамат синтетазная недостаточность

1) существует аналог фермента;+
2) дебютирует в период новорожденности;+
3) некурабельное состояние;
4) первый проксимальный дефект в системе детоксикации аммиака.+

2. Аминокислота, участвующая в связывании и высвобождении аммиака

1) пролин;
2) глютамин;+
3) аланин;
4) фенилаланин.

3. Аргининянтарная ацидурия

1) ломкость волос с «узелками»;+
2) наиболее тяжелая из БЦОМ;
3) морфологически фетальный (гигантоклеточный) гепатит;+
4) дебютирует с печеночного поражения с гипераммониемией.+

4. Болезни ЦОМ – это

1) врожденное метаболическое заболевание;+
2) заболевание, проявляющееся низким уровнем мочевины;
3) заболевание почек наследственного генеза;
4) системное заболевание.

5. Вторичные ГА , вследствие ингибиции ферментов ЦОМ возникает при приеме

1) вальпроевой кислоты;+
2) ожогах;
3) стероидов;
4) химиотерапии.

6. Вторичные гипераммониемии при отсутствии генетических факторов возможны при

1) гиперметаболических состояниях любой природы;+
2) сепсисе;+
3) переохлаждении;
4) применении лекарств, ингибирующих ферменты цикла мочевины.+

7. Выбор противосудорожной терапии при ГА кризе

1) карбамазепин;
2) вальпроевая кислота;
3) фенобарбитал.+

8. Гипераммониемией у новорожденных считается уровень

1) >1000 мкМоль/л;
2) >100 мкМоль/л;+
3) >400 мкМоль/л;
4) >50 мкМоль/л.

9. Гипераммониемия может быть следствием других болезней. Каких?

1) травмы;+
2) цирроза печени;+
3) гипотиреоза;
4) органической ацидемии.+

10. Главным биохимическим маркером БЦОМ является

1) метаболический ацидоз;
2) снижение белка в сыворотке крови;
3) гипераммониемия;+
4) повышение уровня мочевины.

11. Диетотерапия при БЦОМ

1) эссенциальные аминокислоты;+
2) безбелковые высококалорийные коктейли;+
3) низкобелковая диета.

12. Дифференциальная диагностика БЦОМ проводится с

1) митохондриальной недостаточностью;
2) белково-энергетической недостаточностью;
3) органическими ацидуриями;+
4) первичномышечными заболеваниями. гиперинсулинизмом;
5) болезнями β-окисления жирных кислот.+

13. Длительность безбелкового питания у детей не менее

1) 7 дней;
2) 72 часа;
3) 1 мес.;
4) 48 ч.+

14. Длительность мониторирования аммония после купирования криза

1) каждые 6 ч, 1 сутки;+
2) каждые 3 часа, 2 суток;
3) на фоне безбелковой диеты в течение 2 -х суток;+
4) 12 месяцев.

15. Для всех БЦОМ у новорожденных в лабораторных показателях типично

1) цитопения;
2) повышение АЛТ, АСТ;
3) гипераммониемия;+
4) гипогликемия.

16. До начала инфузий необходимо

1) определить сатурацию О2;
2) определить рН крови;
3) определить уровень аммиака;+
4) произвести забор образцов крови, мочи;+
5) определить уровень гликемии.

17. Контроль баланса жидкости необходим

1) поддержания ОЦК;
2) при форсированном диурезе;
3) для профилактики отека мозга;+
4) оценки функции почек.

18. Место детоксикации аммония

1) кишечник;
2) мышцы;
3) лимфоциты;
4) печень.+

19. ННН синдром (гиперорнитинемия, гомоцитруллинемия, гипераммониемия)

1) отказ от белковой пищи;+
2) ферментный дефект;
3) показана трансплантация печени;
4) слабоумие и галлюцинации.+

20. Наиболее неблагоприятным для развития когнитивного дефицита является

1) кратковременное и высокое повышение уровня аммиака;
2) рецидивирующие кризы с рвотой, головной болью, гипотермией;
3) волнообразное повышение с нормализацией вне криза;
4) длительное и среднее повышение аммония.+

21. Наиболее часто кризы БЦОМ провоцируются

1) приемом мяса и др. белков;+
2) обезвоживанием;+
3) гипертермией;+
4) приемом консервантов (глютамата натрия, бензоата натрия).

22. Наиболее частое из болезней ЦОМ

1) NAGS;
2) Карбомаилфосфат синтетазная недосточность;
3) ОТС;+
4) Цитруллинемия.

23. Наиболее чувствителен к аммиаку мозг

1) подростков;
2) детей первого года жизни;
3) новорожденного;+
4) пожилых людей.

24. Недостаточность аргиназы

1) высокорослость;
2) гипераргининемия;+
3) судороги, спастичность;+
4) не показано назначение аргинина.+

25. Объем первичного обследования при установленной гипераммониемии

1) органические кислоты в моче (оротовая);+
2) гликемия;
3) лактат;
4) аминокислоты крови.+

26. Определение аммония предпочтительно

1) в венозной крови;+
2) в моче;
3) в капиллярной крови (карманная тест- система);
4) в ликворе.

27. Орнитин-транскарбамилазная недостаточность

1) Х-сцепленная форма;+
2) болеют только мальчики;
3) постоянная гипераммониемия;
4) доминантный гип наследования.

28. Основным источником аммония в физиологических условиях является

1) почки;
2) мозг;
3) мышцы;
4) кишечник.+

29. Острое течение БЦОМ (криз) характеризуется

1) тахипное;+
2) острой энцефалопатией;+
3) геморрагическим шоком;
4) рвотой и отказом от еды.+

30. Оценивать эффективность детоксикационной терапии необходимо каждые

1) 24 часа;
2) 3 часа;+
3) 12 часов;
4) 1 час.

31. Патогенез гипераммониемии при болезнях печени обусловлен

1) тромбозом печеночных вен;
2) дефицитом объема печеночной паренхимы;+
3) обеднением печеночного кровотока;+
4) наличием шунтов в системе воротной вены;+
5) тромбозом воротной вены.+

32. Патогенетические механизмы токсичности аммония

1) вызывает гипоксемию;
2) повышается содержание ГАМК;
3) повышает осмолярность клетки;+
4) повышает уровня глютамина.+

33. Патогенетический механизм воздействия на гипераммониемию присущ

1) жировым эмульсиям;
2) аргинин гидрохлориду;
3) карглумовой кислоте;
4) скавенджерам.+

34. Плохой прогноз выживаемости у новорожденных если

1) пик аммония выше 1000 мкмоль/л;+
2) кратковременный «скачок» аммония;
3) нет возможности мониторирования аммония;+
4) кома при поступлении.+

35. Показания к гемодиализу

1) отек мозга;
2) кома;
3) аммоний выше 1000 мкмоль/л;+
4) гипераммониемия не купируется в течение 4 часов;+
5) гиперкатаболический синдром.

36. При уровне аммиака выше 1000 мкМоль/л

1) болюсное введение 20-40% глюкозы;
2) вводить гиперосмолярные растворы;
3) остановить любые инфузии плазмы, альбумина, аминокислот;+
4) выбор экстракорпоральных методов детоксикации.+

37. Профилактика криза у детей БЦОМ

1) профилактика гиперкатаболических состояний;+
2) высокобелковое питание;
3) избегать антипиретиков.

38. Расчет белка у новорожденных с БЦОМ на грудном вскармливании

1) 1 г/кг/сут в период криза;
2) 1,77 г/кг/сут вне криза;+
3) 0,5 г/кг/сут в период криза;+
4) 3 г/кг/сут вне криза.

39. Средний IQ у детей перенесших ГА криз в период новорожденности

1) снижен (средний IQ 43 балла);+
2) снижен (средний IQ 80 баллов);
3) не изменен;
4) не отличается от IQ детей с поздним дебютом.

40. Стартовыми гипоаммониемическими препаратами, не зависимо от конкретной формы БЦОМ является

1) карглумовая кислота 100 мг/кг внутрь по зонду;+
2) натрия бензоат;+
3) натрия фенилбутират;+
4) натрия фенилацетат;+
5) орнитин.

41. Суммарная частота БЦОМ

1) 1:20 000;
2) 1:35 000;+
3) 1:100 000;
4) 1:1 000 000.

42. Транзиторная гипераммониемия характерна для

1) недоношенных новорожденных;+
2) младенцев на искусственном вскармливании;
3) новорожденных;
4) детей с недостаточностью УДФТ (синдромом Жильбера).

43. Трансплантация печени необходима при

1) невозможности консервативной терапии;+
2) ННН синдроме;
3) NAGS недостаточности;
4) выраженной печеночной недостаточности и БЦОМ;+
5) кризовом течении и отсутствии эффекта от консервативной терапии.+

44. Триггером развития метаболического криза при БЦОМ являются

1) белково-энергетическая недостаточность;
2) гипергидратация;
3) переохлаждение;
4) избыток белка в рационе.+

45. Хроническое течение БЦОМ характеризуется

1) задержку интеллектуального развития;+
2) эпилепсией;
3) циррозом/фиброзом;
4) головными болями.+

46. Целевые значения аммония при лечении ГА криза

1) 100 мкМоль/л;
2) 50 мкМоль/л;
3) 400 мкМоль/л;
4) 80 мкМоль/л.+

47. Цитруллинемия 1 типа

1) контролируется назначением аргинина;+
2) трансплантация печени не эффективна;+
3) повышается уровень цитруллина;+
4) эффективна трансплантация костного мозга.

48. Цитруллинемия 2 типа

1) эффективна безлактозная диета;+
2) протекает с синдромом желтухи;+
3) пациенты не имеют национальных особенностей;
4) недостаточность цитрина.+

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Гастроэнтерология, Генетика, Инфекционные болезни, Лечебное дело, Неврология, Неонатология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Психиатрия, Скорая медицинская помощь, Терапия, Токсикология, Эндокринология.