Тест с ответами по теме «Дефицит триозофосфатизомеразы эритроцитов» | Тесты НМО с ответами

1. DHAP распадается без участия ферментов до

1) конечных продуктов гликирования (AGEs);
2) АТФ;
3) метилглиоксаля;+
4) лактата.

2. В клиническом анализе крови при гемолитической анемии выявляется

1) повышение ретикулоцитов;+
2) снижение гемоглобина и эритроцитов;+
3) повышение эритроцитов;
4) снижение ретикулоцитов;
5) снижение гемоглобина и ретикулоцитов.

3. В процессе развития нейродегенерации играют роль

1) метилгликсаль;+
2) АТФ;
3) изменение димерной формы ТФИ;+
4) DHAP;
5) пируват.

4. В результате анаэробного гликолизы образуется

1) 2 молекулы АТФ;+
2) 1 молекула АТФ;
3) 5 молекул АТФ;
4) 3 молекулы АТФ.

5. Ген TPI1 состоит из

1) 1 экзона;
2) 2 экзонов и 3 интронов;
3) 7 экзонов и 6 интронов;+
4) 15 экзонов и 14 интронов.

6. Гликолиз – это

1) аэробный метаболический процесс;
2) анаэробный метаболический процесс;+
3) процесс окисления глюкозы с образованием пировиноградной кислоты;
4) процесс образования лактата.

7. Дефекты в любом из ферментов гликолитического пути приводят к

1) развитию сфероцитарной гемолитической анемии;
2) развитию хронической аутоиммунной гемолитической анемии;
3) биоэнергетическому дефициту;+
4) развитию хронической несфероцитарной гемолитической анемии;+
5) усилению окислительных процессов.

8. Дефицит ТФИ приводит экстенсивному повышению концентрации

1) лактата;
2) АТФ;
3) DHAP;+
4) пирувата.

9. Дефицит ТФИ развивается в результате

1) гемизиготной мутации;
2) соматической мутации;
3) гетерозиготной мутации;
4) гомозиготной мутации;+
5) компаунд гетерозиготных мутаций.+

10. Дефицит триозофосфатизомеразы наследуется

1) рецессивно сцеплено с Х-хромосомой;
2) доминантно сцеплено с Х-хромосомой;
3) персистенцисцеплено с Y-хромосомой;
4) аутосомно-рецессивно;+
5) аутосомно-доминантно.

11. Дефицит триозофосфатизомеразы проявляется

1) апластической анемией и мышечной гипотонией;
2) макроциатрной анемией и умственной отсталостью;
3) гемолитической анемией и нейродегенерацией;+
4) гемолитической анемией и тромбоцитопений.

12. Для диагностики гемолиза используется

1) коагулограмма;
2) клинический анализ мочи;
3) биохимический анализ крови;+
4) клинический анализ крови.+

13. Для диагностики неврологических симптомов используется

1) МРТ головного и спинного мозга;+
2) ЭХО-КГ;
3) сцинтиграфия;
4) электронейромиография;+
5) пункция костного мозга.

14. К ферментам гликолиза относится фермент

1) глютатионредуктаза;
2) триозофосфатизомераза;+
3) глютатинпероксидаза;
4) глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа;
5) глютатионсинтетаза.

15. Какая мутация приводит только к развитию неврологических сипмтомов?

1) Val231Met;
2) Phe240Leu;
3) Ile171Val;+
4) Glu105Asp.

16. Код по МКБ-10 дефицита триозофосфатизомеразы соотвествует

1) D58.0;
2) D50.2;
3) D55.2;+
4) D61.0.

17. Наиболее тяжелый фенотип заболевания связан с

1) гомозиготной мутацией Ile171Val;
2) гетерозиготной мутацией Glu105Asp;
3) гомозиготной мутацией Glu105Asp;+
4) гетерозиготной мутацией Ile171Val.

18. Наиболее частой мутацией выявляемой у пациентов с дефицитом ТФИ является

1) Glu105Asp;+
2) Ile171Val;
3) Val231Met;
4) Cys41Tyr.

19. Нервно-мышечные симптомы развиваются примерно

1) с 6-24 месяцев;+
2) с рождения;
3) с 3 месяецев;
4) с 12-18 месяцев.

20. Первые клинические проявления

1) развитаются после 1 года жизни;
2) начинаются в период новорожденности;+
3) связаны с развитием дыхательной недостаточности;
4) связаны с развитием гемолитической анемии;+
5) связаны с развитием мышечной гипотонии.

21. Первые неврологические симптомы включают

1) судорожный синдром;
2) потерю глубоких сухожильных рефлексов;+
3) парез дыхательных мышц;
4) тетрапарез;
5) мышечную гипотонию;+
6) гипертонус.

22. Почему эритроциты зависят от анаэробного процесса образования АТФ?

1) в них отсутствуют эндоплазметический рктикулум;
2) в них отсутствуют митохондрии;+
3) в них отсутствет ядро;
4) в них отсутствует рибосомы.

23. При дефиците ТФИ также описано развитие

1) цирроза печени;
2) почечной недостаточности;
3) кардиомиопатии;+
4) атопического дерматита.

24. Признаками гемолиза в биохимическом анализе крови являются

1) повышение щелочной фосфатазы;
2) повышение ЛДГ;+
3) повышение АЛТ/АСТ;
4) повышение билирубина;+
5) повышение гаптоглобина.

25. Прогноз при дефиците ТФИ

1) чаще неблагоприятный;+
2) благоприятный при мутации Glu105Asp;
3) чаще благоприятный.

26. Терапия анемии при дефиците ТФИ включает

1) фолиевую кислоту;+
2) заместительные трансфузии эритроцитарной массы;+
3) спленэктомию;
4) эритропоэтин;
5) препараты железа.

27. Триозефосфатизомераза (ТФИ) катализирует взаимное превращение

1) фруктозо-6-фосфат и маннозо-6-фосфат;
2) 3-фосфоглицерат и 2-фосфаглицерат;
3) диоксиацетонфосфат и глицеральдегидфосфат;
4) глицеральдегид-3-фосфата и дигидроксиацетонфосфата.+

28. Триозофосфатизомераза участвует также в процессе

1) передачи невного импульса;
2) канцерогенеза;+
3) апоптоза;
4) регуляции Т-клеток.

29. Тяжесть клинических проявлений может быть связана

1) с разной степенью снижения активности фермента;+
2) с генотипом;+
3) с индивидуальными особенностями пациента;
4) с наличием сопутствующих заболеваний.

30. Фермент ТФИ кодирует ген

1) ADAMTS13;
2) ANK1;
3) TPI1;+
4) HBA1.

31. Фермент триозофосфатизомераза экспрессируется

1) во всех клетках организма;+
2) только на стволовых клетках;
3) только в нейронах;
4) только в эритроцитах.

32. Электрофорез гемоглобинов испльзуется для дифференциальной диагностики

1) мембранопатий эритроцитов;
2) ферментопатий эритроцитов;
3) аутоиммунного гемолиза;
4) гемаглобинопатий.+

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Гематология, Неврология, Неонатология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета).