Тест с ответами по теме «Федеральные клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям с галактоземией (по утвержденным федеральным клиническим рекомендациям)» | Тесты НМО с ответами

1. Больные классической галактоземией при отсутствии лечения

1) выживают до 5-7 лет;
2) выживают до подросткового возраста;
3) доживают до пожилого возраста, но качество жизни у таких пациентов снижено;
4) погибают в младенческом возрасте.+

2. Вскармливание грудным молоком новорожденных с диагнозом галактаземия I типа

1) категорически запрещено;+
2) рекомендовано;
3) рекомендовано только в сочетании с безгалактозными смесями;
4) рекомендовано только в сочетании с безлактозными смесями.

3. Галактоземия – это наследственное заболевание

1) белкового обмена;
2) нейродегенеративного характера;
3) обмена липидов;
4) углеводного обмена.+

4. Дифференциальную диагностику галактоземии проводят

1) с болезнью Крона;
2) с гепатитом;+
3) с муковисцидозом;
4) с фенилкетонурией.

5. Дифференциальную диагностику галактоземии проводят

1) с β-талассемией;
2) с гемолитической анемией;
3) с недостаточностью α–антитрипсина;+
4) с сахарным диабетом.+

6. Для кормления больных первого года жизни с диагнозом классическая галактоземия используют

1) безлактозные смеси;+
2) козье молоко;
3) низколактозные смеси;
4) смеси с низким содержанием протеина.

7. К опасным проявлениям классической галактоземии относится

1) гипогликемическая кома;
2) кровотечения в связи с гипокоагуляцией;+
3) образование кальцификатов в головном мозге;
4) образование кист в головном мозге.

8. К отсроченным осложнениям галактоземии относится

1) злокачественные новообразования в головном мозге;
2) инфекции дыхательных путей;
3) снижение интеллектуального развития;+
4) снижение уровня глюкозы и развитие гипогликемии.

9. К отсроченным осложнениям галактоземии относится

1) гипопигментация кожи и волос;
2) развитие иммунодефицита;
3) развитие остеопороза;+
4) развитие пиелонефрита.

10. К симптомам классической галактоземии относятся

1) гипопаратиреоз и кандидомикоз;
2) гипопигментация волос, кожи, радужной оболочки;
3) мышечная гипотония и задержка моторного развития;+
4) мышечная дистония и эпилептоидные припадки.

11. Классическая галактоземия манифестирует

1) в зрелом возрасте;
2) в первые дни – недели жизни;+
3) в подростковом возрасте;
4) в пубертатный период.

12. Клинические проявление классической галактоземии:

1) гипоплазия легких;
2) желтуха;+
3) увеличение печени;+
4) увеличение селезенки.

13. Клинические проявления галактооземии I типа:

1) легочная недостаточность;
2) печеночная недостаточность;+
3) почечная недостаточность;+
4) сердечная недостаточность.

14. Клинические проявления классической галактоземии:

1) желтуха;+
2) катаракта;+
3) сепсис;+
4) тромбоэмболия.

15. Клиническим проявлением галактоземии I и II типа может быть

1) катаракта;+
2) спленомегалия;
3) фиброз легких;
4) цирроз печени.

16. Клиническим проявлением галактоземии может быть

1) гепатомегалия;+
2) спленомегалия;
3) тромбоз вен малого круга кровообращения;
4) фиброз легких.

17. Контроль адекватности проводимой терапии больным классической галактоземией подразумевает

1) определение уровня мочевины в сыворотке крови;
2) определение уровня тотальной галактозы в сыворотке крови;+
3) определение уровня фенилаланина и тирозина в сыворотке крови;
4) определения уровня глюкозы в сыворотке крови.

18. Лактоза под действием фермента лактазы в кишечнике расщепляется

1) на галактозу и глюкозу;+
2) на галактозу и фруктозу;
3) на две глюкозы;
4) на фруктозу и глюкозу.

19. На фоне вскармливания грудным молоком у больных классической галактоземией

1) исчезают симптомы заболевания;
2) наступает полное излечение;
3) появляются симптомы заболевания;+
4) присоединяются вторичные инфекции.

20. Наиболее токсичное вещество, накапливающееся у больных галактоземией I типа, с которым связывают большинство клинических проявлений болезни — это

1) галактозо-1-фосфат;+
2) галактозо-1-фосфатуридилтраснфераза (ГАЛТ);
3) галактокиназа (ГАЛК);
4) лактоза.

21. Наиболее токсичные продукты метаболизма галактозы, которые накапливаются у больных галактоземией I типа:

1) галактитол;+
2) галактозо-1-фосфат;+
3) галактозо-1-фосфатуридилтраснфераза (ГАЛТ);
4) галактокиназа (ГАЛК).

22. Неонатальный скрининг заключается в определении уровня

1) галактитола в цельной крови;
2) галактозо-1-фосфата в пятнах высушенной крови;
3) лактозы в цельной крови;
4) тотальной галактозы в пятнах высушенной крови.+

23. Неонатльный скрининг на галактеземию проводят

1) на 2-ю неделю доношенным новорожденным;
2) на 3-ю неделю недоношенным новорожденным;
3) на 4-е сутки доношенным новорожденным;+
4) на 7-е сутки недоношенным новорожденным.+

24. Образование катаракты у больных галактоземией связано

1) с лечением кортикостероидами;
2) с накоплением галактитола в хрусталике глаза;+
3) с накоплением галактокиназа (ГАЛК) в хрусталике глаза;
4) с нарушением метаболизма лактозы в кишечнике.

25. Образование катаракты у больных классической галактоземией можно наблюдать

1) с первого года жизни;
2) с первых дней жизни;+
3) с трех лет;
4) только в пожилом возрасте.

26. Один из основных путей образования галактозы в организме человека — это

1) гидролиз лактозы;+
2) гидролиз мальтозы;
3) гидролиз сахароозы;
4) гликолиз.

27. Одним из жизнеугрожающих осложнений галактоземии у новорожденных является

1) пневмония, вызванная Chlamydia trachomatis;
2) сепсис, вызванный E.coli;+
3) тромбоз;
4) тромбоэмболия легочной артерии.

28. Основной метод лечения при галактоземии — это

1) гормонотерапия;
2) диетотерапия;+
3) заместительная терапия ферментами, участвующими в метаболизме гаклактозы;
4) заместительная терапия ферментами, участвующими в метаболизме лактозы.

29. Патологические процессы при галактоземии обусловлены накоплением в крови и тканях продуктов

1) гликогенолиза;
2) метаболизма галактозы;+
3) метаболизма фруктозы;
4) протеолиза.

30. Подтверждающая диагностика галактоземии I типа заключается в

1) анализе гена GALT;+
2) определении активности фермента галактозо-1-фосфатуридилтраснферазы (ГАЛТ);+
3) определении активности фермента галактокиназы (ГАЛК);
4) определении уровня галактозо-1-фосфата.

31. При галактоземии из рациона больного следует исключить

1) все молочные продукты;+
2) молоко;+
3) мясо;
4) овощи;
5) фрукты.

32. При галактоземии из рациона больного следует исключить

1) молоко;+
2) овощи;
3) сахар;
4) соль;
5) цитрусовые.

33. При галактоземии продукты метаболизма галактозы оказывают токсическое действие в первую очередь (выберете наиболее полный и верный ответ)

1) на ЦНС, печень, хрусталик глаза;+
2) на дыхательную и сердечно-сосудистую системы;
3) на кожу, поперечно-полосатую мускулатуру;
4) на костную ткань, гладкую мускулатуру, надпочечники.

34. При галактоземии следует избегать употребления

1) какао, шоколада;+
2) отварного мяса;
3) сладкой сдобной выпечки;+
4) сосисок, колбас.+

35. При классической галактоземии в качестве прикорма пациентов старше 6 месяцев можно использовать

1) манные каши на молоке;
2) мясное пюре;+
3) овощное пюре;+
4) фруктовое пюре.+

36. Причиной галактоземии является недостаточность ферментов, участвующих

1) в гликогенезе;
2) в гликогенолизе;
3) в метаболизме галактозы;+
4) в метаболизме фруктозы.

37. Симптомами классической галактоземии являются (выберете наиболее полный и верный ответ)

1) желтуха, катаракта, сепсис, почечная недостаточность;+
2) микроцефалия, гепатомегалия, спастический тетрапарез;
3) спленомегалия, анемия, геморрагии, синюшность покровов;
4) судороги, гипогликемия, лейкоцитоз, тромбоцитопения.

38. Симптомы классической галактоземии у новорожденных появляются

1) на фоне вскармливания безгалактозными смесями;
2) на фоне вскармливания безлактозными смесями;
3) на фоне вскармливания молоком;+
4) при недостатке питания.

39. Тип наследования галактоземии:

1) аутосомно-доминантный;
2) аутосомно-рецессивный;+
3) сцепленный с полом доминантный;
4) сцепленный с полом рецессивный.

40. У пациентов с классической галактоземией, НЕ получивших адекватного лечения, осложнениями заболевания будет (выберете наиболее полный и верный ответ)

1) атаксия и телеангиэктазии;
2) микроцефалия и спастический тетрапарез;
3) хроническая печеночная недостаточность и тяжелое поражение нервной системы;+
4) хроническая сердечная недостаточность и тяжелое поражение почек.

41. Чаще всего галактоземия диагностируется при проведении

1) диспансеризации в подростковом возрасте;
2) неонатального скрининга;+
3) пренатального скрининга.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Гастроэнтерология, Генетика, Неонатология, Офтальмология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета).