Тест с ответами по теме «Ферментозаместительная терапия при наследственных заболеваниях у детей» | Тесты НМО с ответами

1. Биохимические отличия гипофосфатазии от рахита — это

1) повышение активности щелочной фосфатазы при рахите, понижение при гипофосфатазии;+
2) повышение уровня глюкозы при рахите, понижение – при гипофосфатазии;
3) повышение уровня лейкоцитов крови при рахите, понижение при гипофосфатазии;
4) понижение уровня кальция и фосфора в крови при рахите, повышение или нормальный уровень — при гипофосфатазии.+

2. В основу расчета дозы ферментозамещающего препарата положен следующий принцип

1) доза должна быть достаточной для гидролиза накопленных субстратов и для предотвращения их дальнейшего накопления;+
2) доза должна обеспечивать максимальные значения активности фермента у здорового человека;
3) доза препарата должна обеспечивать значения активности фермента в крови ниже минимальных нормальных значений;
4) доза препарата должна обеспечивать средние значения активности фермента в крови у здорового человека.

3. Ген ALPL, связанный с гипофосфатазией кодирует фермент

1) интестинальную щелочную фосфатазу;
2) плацентарную щелочную фосфатазу;
3) тканенеспецифическую щелочную фосфатазу;+
4) щелочную фосфатазу половых клеток.

4. Для лечения болезни Фабри используются следующие ферментозамещающие препараты

1) Агалсидаза альфа;+
2) Агалсидаза бета;+
3) Идурсульфаза альфа;
4) Идурсульфаза бета;
5) Имиглуцераза.

5. К какой группе нозологических форм преимущественно относятся заболевания, для которых применяется ферментозаместительная терапия?

1) Рахитоподобные заболевания;
2) аминоацидопатии;
3) болезни соединительной ткани;
4) лизосомные болезни накопления.+

6. К клиническим признакам поражения зубов при гипофосфатазии относят

1) Крупные передние резцы;
2) мелкие редко расположенные зубы;
3) раннее выпадение молочных и постоянных зубов;+
4) сверхкомплектные зубы.

7. К клиническим формам гипофосфатазии относят

1) детскую форму;+
2) одонтогипофосфатазию;+
3) перинатальную форму;+
4) старческую форму.

8. К клиническим формам гипофосфатазии относят

1) детскую форму;+
2) одонтогипофосфатазию;+
3) перинатальную форму;+
4) старческую форму.

9. Какая из форм гипофосфатазии протекает с наибольшей клинической тяжестью?

1) взрослая;
2) детская;
3) инфантильная;
4) перинатальная.+

10. Какие три клинических варианта составляют синдром Гурлер (I тип мукополисахаридоза)

1) Болезни Фабри, Гоше и Помпе;
2) Синдромы Гурлер, Гурлер-Шейе, Шейе;+
3) Синдромы Морато-Лами, Хантера и Слая;
4) Синдромы Моркио, Санфилиппо А и Слая.

11. Какими методами получают ферментозаместительные препараты?

1) генноинженерными методами;+
2) как вытяжку из тканей животных;
3) с помощью химического синтеза;
4) с помощью экстракции ферментов из растительных клеток.

12. Какой метод введения ферментозамещающих препаратов разрабатывается для преодоления ими гематоэнцефалического барьера?

1) Подкожное введение препаратов;
2) внутримышечное введение препаратов;
3) интратекальное введение препаратов – инъекции лекарственного вещества под оболочки мозга (субарахноидально или эпидурально);+
4) пероральный прием препаратов.

13. Какой ферментозаместительный препарат показан ребенку с мукополисахаридозом I типа (синдромом Гурлер)?

1) агалсидаза бета;
2) идурсульфаза;
3) имиглуцераза;
4) ларонидаза;+
5) элосульфаза альфа.

14. Какой ферментозаместительный препарат показан ребенку с мукополисахаридозом II типа (синдромом Хантера)?

1) агалсидаза бета;
2) галсульфаза;
3) идурсульфаза;+
4) идурсульфаза бета;+
5) ларонидаза.

15. Какой ферментозаместительный препарат показан ребенку с мукополисахаридозом VI типа (синдромом Морато-Лами)?

1) агалсидаза бета;
2) галсульфаза;+
3) идурсульфаза;
4) ларонидаза.

16. Лабораторная диагностика гипофосфатазии основана на

1) обнаружении мутаций гена ALPL;+
2) определении субстратов щелочной фосфатазы;+
3) оценке формулы крови;
4) снижении активности щелочной фосфатазы.+

17. Механизм действия ферментозаместительной терапии основан на

1) блокировании активности недостающего фермента;
2) восстановлении уровня энзиматической активности недостающего фермента, достаточной для гидролиза накопленных субстратов;+
3) ограничение поступления в организм субстратов недостающего фермента;
4) стимуляции выведения накопленных субстратов.

18. Назовите альтернативное название IV типа мукополисахаридоза

1) синдром Гурлер;
2) синдром Моркио;+
3) синдром Слая;
4) синдром Хантера.

19. Назовите метод, разработанный учеными, для преодоления ферментозамещающим препаратом гематоэнцефалического барьера

1) внутривенное введение препарата;
2) интратекальное введение препарата (субарахноидально и эпидурально);+
3) пероральный прием препарата;
4) подкожное введение препарата.

20. Недостатками ферментозаместительной терапии являются

1) высокая стоимость препарата;+
2) длительность терапии (пожизненная);
3) неспособность ферментозамещающего препарата проникать гемато-энцефалический барьер;+
4) формирование аллергических реакций различной степени тяжести.+

21. Основной биохимический признак гипофосфатазии — это

1) высокая активность щелочной фосфатазы сыворотки крови;
2) высокий уровень холестерина сыворотки крови;
3) низкая активность аспартатаминотрансферазы сыворотки крови;
4) низкая активность щелочной фосфатазы сыворотки крови.+

22. Основные этапы поступления ферментозамещающего препарата в лизосомы клеток организма

1) из кровотока попадает в лимфатическую систему организма, где расщепляет накопившийся субстрат;
2) из кровотока проникает через гемато-энцефалический барьер, где расщепляет накопившийся субстрат;
3) поглощается клетками с помощью маннозо-6-фосфатных рецепторов, находящихся на их поверхности;+
4) попадает в системный кровоток;+
5) поступает в лизосомы, где расщепляет накопившийся субстрат.+

23. Перечислите орфанные заболевания, для которых разработана ферментозамещающая терапия

1) Болезнь Гоше;+
2) Болезнь Помпе;+
3) Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера);+
4) Мукополисахаридоз III типа (Синдром Санфилиппо);
5) Мукополисахаридоз VII типа (синдром Слая).

24. По имени каких исследователей назван VI тип мукополисахаридоза

1) Гурлер;
2) Морато-Лами;+
3) Санфилиппо;
4) Слая.

25. Показаниями для ферментозаместительной терапии являются

1) альбуминурия;
2) биохимические показатели, лабораторно подтверждающие диагноз соответствующего заболевания, в том числе дефицит активности фермента;+
3) гипермобильность суставов и повышенная растяжимость кожи;
4) совокупность клинических симптомов, соответствующих заболеванию, для которого разработана ферментозаместительная терапия;
5) тромбоцитопения.

26. При гипофосфатазии в костной ткани

1) возникает кистозная трансформация костной ткани;
2) нарушается дифференцировка хондроцитов;
3) нарушается образование гидроксиапатита;+
4) нарушается соотношение метаболитов витамина Д;
5) нарушается соотношение остеобластов и остеокластов.

27. При гипофосфатазии в нервной системе

1) возникает дефицит пиридоксальфосфата;+
2) нарушается соотношение метаболитов витамина Д;
3) образуется дефицит витамина Д;
4) образуется избыток гаммааминомасляной кислоты.

28. При гипофосфатазии для биохимического анализа крови типичны

1) гипераммониемия;
2) гиперкальциемия;+
3) гиперфосфатемия;+
4) гиперхолестеринемия;
5) гипогликемия.

29. При каких из нижеперечисленных наследственных заболеваний может применяться ферментозаместительная терапия?

1) болезнь Помпе;+
2) галактоземия;
3) мукополисахаридоз II типа;+
4) синдром Марфана;
5) фенилкетонурия.

30. Признаком поражения ЦНС в первые месяцы жизни при гипофосфатазии является

1) витамин B6-зависимые судороги;+
2) задержка психомоторного развития;
3) угнетение ЦНС;
4) угнетение сухожильных рефлексов.

31. Путями введения препарата для ферментозаместительной терапии являются

1) внутривенные инфузии;+
2) внутроимышечные инъекции;
3) пероральный прием;
4) подкожные инъекции.+

32. С помощью каких рецепторов клетки ферментозамещающие препараты доставляются в лизосомы?

1) с помощью маннозо-6-фосфатных рецепторов;+
2) с помощью рецепторов к адренокортикотропному гормону;
3) с помощью рецепторов к инсулиноподобному фактору роста 2;
4) с помощью рецепторов к инсулину.

33. Специфические рентгенологические признаки перинатальной формы гипофосфатазии — это

1) дисплазия тазобедренных суставов;
2) мембранозный череп;+
3) остеохондральные шпоры;+
4) ускорение костного возраста.

34. Субстратами тканенеспецифической щелочной фосфатазы являются

1) аденозин монофосфат;
2) аскорбиновая кислота;
3) пиридоксаль фосфат;+
4) фосфоэтаноламин;+
5) эфиры холестерина.

35. Типом наследования гипоосфатазии является

1) Х-сцепленный доминантный;
2) Х-сцепленный рецессивный;
3) аутосомно-доминантный;+
4) аутосомно-рецессивный;+
5) митохондриальный.

36. Ферментозаместительная терапия — это

1) метод хирургического воздействия;
2) парентеральное введение фермента, недостающего в организме вследствие генетического дефекта;+
3) пероральное введение недостающего в организме фермента;
4) физиотерапевтическое воздействие на организм.

37. Ферментозаместительная терапия относится к

1) другим видам терапии;
2) патогенетическим методам лечения;+
3) симптоматической терапии;
4) этиотропной терапии.

38. Ферментозамещающие препараты плохо устраняют патологические изменения ЦНС потому, что

1) быстро выводятся из организма через почки;
2) быстро поглощаются клетками паренхиматозных органов;
3) быстро разрушаются в кровяном русле;
4) не проникают через гематоэнцефалический барьер.+

39. Физиологическая роль тканенеспецифической щелочной фосфатазы в костной ткани состоит в

1) гидролизе АТФ для обеспечения остеобластов энергией;
2) обеспечении минерализации остей;+
3) резорбции костной ткани;
4) стимуляции активности остеокластов.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Терапия.