Тест с ответами по теме «Генетические основы эндокринных заболеваний: фундаментальные основы и особенности диагностики» | Тесты НМО с ответами

1. В какой части организма родителей могут возникнуть герминальные мутации, которые затем передадутся потомству?

1) половые клетки;+
2) щитовидная железа;
3) буккальный эпителий;
4) кровь.

2. В чем отличия секвенирования генетических панелей от экзома?

1) анализ кодирующей нуклеотидной последовательности нескольких генов в одной реакции;+
2) анализ кодирующей нуклеотидной последовательности всех генов в одной реакции;
3) поиск генных мутаций в нескольких генах, связанных с одним заболеванием;+
4) невозможно идентифицировать некодирующие области и межгенное пространство.

3. В чем преимущества секвенирования экзома перед генетическими панелями?

1) определение соматических и герминальных мутаций;
2) невозможно посмотреть межгенное пространство;
3) анализ кодирующей нуклеотидной последовательности всех генов;+
4) высокая стоимость.

4. Для каких эндокринных заболеваний характерна теория «двух ударов»?

1) МЭН 1 синдром;+
2) синдром DICER1;+
3) МЭН 2 синдром;
4) НФ-1.

5. Какие генетические варианты считаются наиболее частой причиной генетических нарушений?

1) дупликации;
2) однонуклеотидные замены;+
3) транслокации;
4) делеции;
5) инсерции.

6. Какие заболевание связаны с мутациями в пределах одного гена?

1) хромосомные;
2) моногенные;+
3) герминальные;
4) полигенные.

7. Какие из перечисленных заболеваний, относятся к эндокринным?

1) легочная карцинома;
2) болезнь Кушинга;+
3) диабет;+
4) меланома.

8. Какие молекулярные изменения влияют сразу на несколько генов?

1) делеции;
2) однонуклеотидные варианты;
3) инверсии;
4) варианты с большим числом копий.+

9. Какие наследственные эндокринные заболевания возникают при мозаицизме?

1) МЕН 1 синдром;
2) синдром Сильвера-Рассела;+
3) синдром МакКьюна-Олбрайта;+
4) ВДКН.

10. Какие новые методы диагностики эндокринных заболеваний активно развиваются в мире?

1) протеомика;+
2) кПЦР;
3) иммуногистохимия;
4) транскриптомика.+

11. Какие эндокринные заболевания вызваны герминальными мутациями?

1) АРЩЖ;
2) НДРЩЖ;
3) МЭН 2 синдром;+
4) НФ-1.+

12. Каким подходом характеризуется персонализированная медицина?

1) индивидуальный подход;+
2) таргетная терапия;+
3) использование устаревших методов диагностики;
4) один подход для всех.

13. Какой вид генной мутации не передается по наследству?

1) геномная;
2) соматическая;+
3) хромосомная;
4) генная.

14. Какой вид генной мутации присутствует во всех клетках и передается по наследству?

1) герминальная;+
2) хромосомная;
3) геномная;
4) соматическая.

15. Какой тип мутации приводит к потери участка хромосом?

1) хромосомная;+
2) соматическая;
3) генная;
4) геномная.

16. Какой тип мутации приводит к формированию неправильного белка?

1) герминальная;
2) генная;+
3) геномная;
4) хромосомная.

17. На какой стадии развития человека может возникнуть соматическая мутация?

1) дорепродуктивный;+
2) пострепродуктивный;+
3) репродуктивный;+
4) созревания яйцеклетки.

18. Назовите основную причину наследственных эндокринных нарушений

1) обезвоживание организма;
2) инфекционные заболевания;
3) нарушение системы питания;
4) генетические нарушения.+

19. Отметьте методы, которые используются в генетической диагностике эндокринных заболеваний

1) секвенирование;+
2) иммуногистохимия;
3) масс-спектрометрия;
4) ПЦР.+

20. Отметьте недостатки кПЦР

1) в одной реакции можно посмотреть до 4 генных мутаций;+
2) высокая аналитическая чувствительность;
3) возможность ложноположительного результата;+
4) высокая точность.

21. Отметьте преимущества секвенирования полного генома перед всеми остальными методами генетической диагностики

1) дороговизна;
2) низкая пропускная способность;
3) повышается риск ложноположительного результата;
4) анализ всей нуклеотидной последовательности всех генов в одной реакции.+

22. При каком типе наследования могут возникать эпигенетические варианты мутаций и соматический мозаицизм?

1) аутосомно-доминантном;
2) аутосомно-рецессивном;
3) de nоvо;+
4) х-сцепленном.

23. С помощью какого метода генетической диагностики можно быстро и относительно недорого идентифицировать единичную нуклеотидную замену в гене MEN?

1) секвенирование по Сенгеру;
2) кПЦР;+
3) секвенирование экзома;
4) секвенирование генетических панелей.

24. С помощью какого метода генетической диагностики можно обнаружить неизвестные герминальные мутации?

1) секвенирование генетических панелей;+
2) секвенирование экзома;+
3) ПЦР;
4) секвенирование по Сенгеру.

25. Укажите ограничения секвенирования по Сэнгеру

1) невозможно посмотреть некодирующие участки;
2) высокая стоимость;+
3) позволяет читать фрагменты длиной 300-1000 п.н.;+
4) возможность ложноположительного результата.

26. Укажите преимущества секвенирования по Сэнгеру

1) высокая точность секвенирования до 99%;+
2) высокая стоимость;
3) возможность ложноположительного результата;
4) быстрота получения результата.

27. Что не является ограничением генетического тестирования?

1) эмоциональные последствия;
2) варианты с неизвестной клинической значимостью;
3) ограниченная информация;
4) руководство по клиническому ведению пациентов.+

28. Что такое анализ семейной сегрегации?

1) тестирование членов семьи для оценки внутрисемейной передачи генетических вариантов;+
2) подтверждающее тестирование;
3) тестирование на носительство;
4) подтверждение патогенности варианта.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Детская эндокринология, Эндокринология.