Тест с ответами по теме «Глутаровая ацидурия тип 1 (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2021» | Тесты НМО с ответами

1. Альтернативным методом лечения тяжелых фокальных дистоний и спастичности у пациентов с глутаровой ацидурией тип 1 является

1) ботулинотерапия;+
2) лечебная физкультура;
3) массаж;
4) физиотерапия.

2. Больным с предположительным диагнозом глутаровая ацидурия 1 типа при выявленнии достоверного повышения уровня глутаровой кислоты в моче лечение назначается

1) до получения результатов ДНК диагностики;+
2) только после получения результатов ДНК диагностики при наличии двух патогенных вариантов в гомозиготном состоянии;
3) только после получения результатов ДНК диагностики при наличии хотя бы одного патогенного варианта;
4) только после получения результатов ДНК диагностики при наличии двух патогенных вариантов в компаунд гетерозиготном состоянии.

3. В общинах амишей у больных глутаровой ацидурией тип 1 наиболее часто выявляются мутации

1) c.743C>T (p.Pro248Leu);
2) c.1262C>T (р.Ala421Val);
3) c.1093G>A (p.Glu365Lys);
4) c.91+5G>T;+
5) c.1204C>T (p.Arg402Trp).+

4. В турецкой популяции у больных глутаровой ацидурией тип 1 наиболее часто встречаются мутации

1) c.1093G>A (p.Glu365Lys);+
2) c.743C>T (p.Pro248Leu);+
3) c.1262C>T (р.Ala421Val);
4) c.91+5G>T;
5) c.1204C>T (p.Arg402Trp).

5. Во время острых состояний энергетическая потребность организма возрастает на ___ от физиологической нормы

1) 100%;
2) 30–40%;+
3) 50–60%;
4) 10–20%.

6. Во время энцефалитоподобных кризов с целью предупреждения развития неврологических нарушений поступление энергии _________________ от нормальной энергетической потребности в сутки необходимо

1) увеличить до 120%;+
2) увеличить до 200%;
3) снизить до 50%;
4) увеличить до 150%.

7. Глутарил-КоА-дегидрогеназа (GCDH) участвует в метаболизме аминокислот

1) лизина, гидролизина, триптофана;+
2) метионина, гомоцистеина;
3) фенилаланина, тирозина;
4) лейцина, изолейцина, валина.

8. Глутаровая ацидурия тип 1 наследуется по ___________________ типу наследования

1) Х-сцепленному рецессивному;
2) аутосомно-рецессивному;+
3) Х-сцепленному доминантному;
4) аутосомно-доминантному.

9. Глутаровая ацидурия тип 1 обусловлена мутациями в гене

1) GAD1, кодирующем глутамат декарбоксилазу 1;
2) GCDH, кодирующем глутарил-КоА дегидрогеназу;+
3) ETFA, кодирующем альфа-субъединицу флавопротеина-переносчика электронов;
4) IDH1, кодирующем изоцитрат дегидрогеназу.

10. Глутаровая кислота обладает избирательной токсичностью к таким структурам головного мозга как

1) хвостатое ядро и скорлупа;+
2) ретикулярная формация и таламус;
3) ядра черепно-мозговых нервов;
4) бледный шар и чёрная субстанция.

11. Глутаровую ацидурию тип 1 следует дифференцировать с

1) пропионовой ацидурией;+
2) метилмалоновой ацидурией;+
3) гиперфенилаланинемией;
4) синдромом «тряски младенца» («Shaken baby syndrome»);+
5) тирозинемией 1 типа.

12. Глутаровую ацидурию тип 1 следует заподозрить при наличии субдуральных гематом и/или битемпоральных арахноидальных кист в сочетании с

1) макроцефалией и дистониями;+
2) брахицефалией;
3) долихоцефалией;
4) микроцефалией и мышечной гипотонией.

13. Диагноз глутаровой ацидурии тип 1 устанавливается на основании

1) только при наличии клинических симптомов и определенных биохимических изменений;
2) определенных биохимических нарушений;+
3) только клинических данных;
4) определенных молекулярно-генетических нарушений.+

14. Квинолиновая кислота является промежуточным метаболитом обмена

1) триптофана и лизина;+
2) валина и лейцина;
3) аргинина и гистидина;
4) метионина и треонина.

15. Количество лизина в грудном молоке составляет примерно ___ мг на 100 мл

1) 76;
2) 96;
3) 56;
4) 86.+

16. Коррекция диетотерапии пациентам с глутаровой ацидурией тип 1 в возрасте от одного года до 3-х лет жизни проводится

1) только по показаниям;
2) каждые 3 месяца и по показаниям;+
3) один раз в месяц;
4) каждые 6 месяцев и по показаниям.

17. Коррекция диетотерапии пациентам с глутаровой ацидурией тип 1 на 1-м году жизни проводится

1) только по показаниям;
2) каждые 6 месяцев;
3) один раз в месяц;+
4) каждые 3 месяца.

18. Кофактором фермента глутарил-КоА-дегидрогеназы (GCDH) является витамин

1) В12 (кобаламин);
2) В6 (пиридоксин);
3) В2 (рибофлавин);+
4) В1 (тиамин).

19. Молекулярно-генетическая диагностика с целью выявления биаллельных патогенных вариантов в гене GCDH и подтверждения диагноза глутаровой ацидурии тип 1 проводится пациентам с повышенной концентрацией

1) 3-OH-глутаровой кислоты;+
2) свободного карнитина;
3) глутарилкарнитина (С5DC);+
4) глутаровой кислоты.+

20. Наиболее вероятными механизмами патогенеза острых энцефалитоподобных кризов при глутаровой ацидурии тип 1 считают

1) чрезмерное накопление ионов Са2+ в постсинаптических нейронах;+
2) взаимодействие 3-OH-глутаровой кислоты с N-метил-аспартатными рецепторами;+
3) недостаток линоленовой кислоты;
4) накопление линолевой кислоты;
5) накопление квинолиновой кислоты.+

21. Наиболее высокая частота глутаровой ацидурии тип 1 наблюдается

1) среди амишей;+
2) в Турции;
3) среди европейского населения;
4) в Индии.

22. Наиболее частыми неврологическими симптомами при глутаровой ацидурии тип 1 являются

1) тремор;
2) атактические расстройства;
3) эпилептические приступы;+
4) миоклонии.

23. Наиболее частыми офтальмологическими симптомами при глутаровой ацидурии тип 1 являются

1) катаракта;+
2) косоглазие;
3) кровоизлияния в сетчатку;+
4) офтальмопарез;
5) пигментная дегенерация сетчатки.+

24. Накопление в биологических жидкостях и тканях глутаровой и 3-OH-глутаровой (3-гидроксиглутаровой) кислот оказывает нейротоксическое действие преимущественно на

1) периферические нервы;
2) кору головного мозга;
3) подкорковые структуры головного мозга;+
4) мозжечок.

25. Одной из самых распространенных среди европейского населения мутаций в гене GCDH, кодирующем глутарил-КоА-дегидрогеназу, является

1) c.91+5G>T;
2) c.1093G>A (p.Glu365Lys);
3) c.1204C>T (p.Arg402Trp);+
4) c.743C>T (p.Pro248Leu).

26. Основными компонентами комплексного патогенетического лечения пациентов глутаровой ацидурией тип 1с рождения и до 18 лет являются

1) специализированные продукты без патогенетически значимых аминокислот;+
2) противосудорожные и антиаритмические препараты;
3) диета с низким содержанием общего белка;
4) витамины;
5) диета с низким содержанием лизина и триптофана;+
6) препараты левокарнитина.+

27. Основными компонентами комплексного патогенетического лечения пациентов глутаровой ацидурией тип 1старше 18 лет являются

1) препараты левокарнитина;+
2) специализированные продукты без патогенетически значимых аминокислот;+
3) диета с низким содержанием лизина и триптофана;+
4) противосудорожные и антиаритмические препараты;
5) диета с низким содержанием общего белка;+
6) витамины.

28. Основными принципами лечения во время энцефалитоподобных кризов являются

1) увеличение поступления белка как натуральных продуктов, так и за счёт специализированных смесей;
2) снижение поступления белка натуральных продуктов или полное их исключение;+
3) ограничение физической нагрузки;
4) высокоэнергетическая инфузионная терапия (декстроза в сочетании с инсулинами и их аналогами);+
5) восстановление кислотно-щелочного состояния крови;+
6) введение высокодозного левокарнитина.+

29. Основой патогенеза при глутаровой ацидурии является накопление в биологических жидкостях и тканях _______________ кислот, оказывающих нейротоксическое действие преимущественно на подкорковые структуры головного мозга

1) глутаровой и 3-OH-глутаровой (3-гидроксиглутаровой);+
2) фенилуксусной и фенилпировиноградной;
3) метилмалоновой и пропионовой;
4) глутаминовой и аспарагиновой.

30. Пациентам с глутаровой ацидурией тип 1 в рамках диспансерного наблюдения проведение ряда инструментальных исследований (УЗИ брюшной полости, ЭЭГ, в т.ч. с видеомониторингом, офтальмоскопия) и осмотр специалистов (офтальмолог, кардиолог, нефролог и др.) осуществляется

1) только по показаниям;
2) каждые 3 месяца;
3) каждые 6 месяцев;
4) 1 раз в год или по показаниям.+

31. Пациентам с клиническими проявлениями, характерными для глутаровой ацидурии тип 1, с целью биохимической диагностики заболевания в первую очередь необходимо провести

1) исследование уровня свободного карнитина и ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии;+
2) определение органических кислот мочи методом газовой хроматографии;
3) поиск биаллельных патогенных вариантов в гене GCDH;
4) общетерапевтический биохимический анализ крови.

32. Первыми симптомами острого варианта глутаровой ацидурией тип 1 являются

1) изменение уровня сознания;+
2) рвота;+
3) дистонии и гиперкинезы;
4) судороги;+
5) сердечная недостаточность;
6) почечная недостаточность.

33. Пик манифестации глутаровой ацидурии тип 1 приходится на возраст ____ месяца (-ев)

1) 3–6;
2) 24–36;
3) 0–3;
4) 6–18.+

34. По клиническому течению выделяют подтипы глутаровой ацидурии тип 1 с ________________ течением

1) острым энцефалитоподобным;+
2) хроническим;
3) бессимптомным;
4) подострым.+

35. Повышение уровня глутаровой кислоты в моче может наблюдаться при

1) глутаровой ацидемии 3 типа;+
2) глутаровой ацидемии 2 типа;+
3) нарушениях транспорта цианкобаламина;
4) нарушениях транспорта рибофлавина;+
5) пропионовой ацидемии;
6) метилмалоновой ацидемии.

36. При возникновении лихорадки выше 38,5°С во избежание развития синдрома Рейе пациентам с глутаровой ацидурией тип 1 не следует назначать

1) парацетамол;
2) ибупрофен;
3) аспирин;+
4) анальгин.+

37. При возникновении лихорадки выше 38,5°С во избежание развития синдрома Рейе пациентам с глутаровой ацидурией тип 1рекомендуется назначать

1) анальгин;
2) парацетамол;+
3) ибупрофен;+
4) аспирин.

38. При глутаровой ацидурии тип 1 образование нейротоксических метаболитов обусловлено нарушением обмена

1) фенилаланина, тирозина;
2) метионина, гомоцистеина;
3) лейцина, изолейцина, валина;
4) лизина, гидролизина, триптофана.+

39. При некоторых вариантах глутаровой ацидурии тип 1 с поздней манифестацией и/или легким течением заболевания диагностическим биохимическим маркёром является

1) глутаровая кислота мочи;
2) свободный карнитин крови;
3) 3-OH-глутаровая кислота мочи;+
4) глутарилкарнитин (С5DC) крови.

40. При планировании оперативного вмешательства пациентам с глутаровой ацидурией тип 1 для профилактики метаболического криза следует

1) удвоить дозировку левокарнитина;+
2) избегать голодания;+
3) начать приём ноотропных препаратов;
4) прекратить низкобелковую диету;
5) применять инфузии декстрозы;+
6) начать приём витаминов группы В.

41. При проведении массового скрининга новорождённых на глутаровую ацидурию тип 1 методом тандемной масс-спектрометрии определяют концентрацию ________________ в пятнах высушенной крови

1) глутарилкарнитина (С5DC);+
2) 3-OH-глутаровой кислоты;
3) свободного карнитина;
4) глутаровой кислоты.

42. Расширение сильвиевых щелей с формированием «эффекта надкушенного яблока» или «крыльев летучей мыши» является характерной нейрорадиологической особенностью

1) метилмалоновой ацидурии;
2) пропионовой ацидурии;
3) синдрома MELAS;
4) глутаровой ацидурии тип 1.+

43. Риск рождения больного ребёнка у супружеской пары, имеющей ребёнка, страдающего глутаровой ацидурией тип 1, составляет ____ для каждой беременности

1) не более 5%;
2) 75%;
3) 25%;+
4) 50%.

44. С целью выявления и профилактики вторичной карнитиновой недостаточности у пациентов с глутаровой ацидурией тип 1 в возрасте от 1 года до 6 лет проводят исследование уровня свободного карнитина и ацилкарнитинов в крови каждые ___ месяца (-ев)

1) 2;
2) 3;+
3) 6;
4) 12.

45. С целью профилактики недостаточности питания у пациентов с глутаровой ацидурией тип 1 в возрасте до одного года проводят определение концентрации аминокислот в плазме крови

1) по показаниям;
2) каждые 6–12 месяцев;
3) каждые 3–6 месяцев;
4) каждые 1–2 месяца.+

46. С целью разъяснения генетического риска, обсуждения возможностей пренатальной и преимплантационной диагностики пациенту с глутаровой ацидурией тип 1 или его официальным представителям рекомендуется консультация

1) генетика;+
2) невропатолога;
3) специалиста по физической реабилитации;
4) медицинского психолога.

47. Содержание лизина в продуктах животного происхождения составляет

1) 6–9%;+
2) 3–5%;
3) 10–15%;
4) 1–2%.

48. Сoдержaние триптoфaнa в прoдуктaх живoтнoгo прoисхoждения сoстaвляет

1) 2,5–3,5%;
2) 4,5–6%;
3) 7–9%;
4) 0,6–2%.+

49. Среди российских пациентов наиболее частыми мутациями в гене GCDH, кодирующем глутарил-КоА дегидрогеназу, является

1) c.91+5G>T;
2) c.1204C>T (p.Arg402Trp);+
3) c.1093G>A (p.Glu365Lys);
4) c.1262C>T (р.Ala421Val);+
5) c.743C>T (p.Pro248Leu).

50. Среди российских пациентов суммарная доля наиболее частых мутаций c.1204C>T (р.Arg402Trp) и c.1262C>T (р.Ala421Val), описанных в гене GCDH, кодирующем глутарил-КоА дегидрогеназу, составляет около

1) 80%;
2) 70%;+
3) 60%;
4) 90%.

51. Тригексифенидил может быть назначен пациенту с глутаровой ацидурией тип 1с выраженным дистоническим синдромом в случае, если ему не менее ___ лет

1) 2;
2) 7;
3) 5;+
4) 14.

52. У 10–30% пациентов с глутаровой ацидурией тип 1 на первом году жизни характерным признаком являются

1) субдуральные кровоизлияния;+
2) тремор;
3) миоклонии;
4) парез взора вверх.

53. У большинства пациентов с глутаровой ацидурией тип 1 даже на пресимптоматической стадии заболевания обнаруживают _____________ , которые не претерпевают никаких изменений при проведении контрольных МРТ головного мозга и сочетаются с нормальной толщиной коры головного мозга и нормально развитыми извилинами

1) лобно-теменную гипоплазию/атрофию;
2) гипомиелинизацию/демиелинизацию и некроз базальных ганглиев;
3) субдуральные гематомы;
4) расширение субарахноидальных пространств.+

54. У большинства пациентов с глутаровой ацидурией тип 1 субдуральные гигромы/гематомы, арахноидальные или субэпендимарные кисты, а также поражение белого вещества головного мозга, как правило, имеют ______________ локализацию

1) одностороннюю;
2) билатеральную;+
3) диффузную.

55. У пациента с макроцефалией, задержкой психомоторного развития, постепенной утратой ранее приобретенных навыков, повышенным потоотделением, эпизодами немотивированной лихорадки и эпилептическими приступам наиболее вероятным предположительным диагнозом является

1) глутаровая ацидурия тип 1;+
2) метилмалоновая ацидурия;
3) синдром MELAS;
4) пропионовая ацидурия.

56. У пациентов первых 3-х лет жизни с макроцефалией, выступающими лобными буграми, задержкой моторного и психо-речевого развития, постепенной утратой ранее приобретенных навыков, спастическим тетрапарезом и гепатомегалией следует заподозрить

1) глутаровую ацидурию тип 1;+
2) пропионовую ацидурию;
3) cиндром MELAS;
4) метилмалоновую ацидурию.

57. У пациентов с глутаровой ацидурией тип 1 в период метаболического криза концентрация _____ в крови обычно нормальная до поздних стадий метаболической декомпенсации

1) креатинфосфокиназы;
2) молочной кислоты;
3) аммиака;+
4) печеночных ферментов.

58. У пациентов с глутаровой ацидурией тип 1 во время острого энцефалитоподобного криза применение специализированной смеси как единственного источника белка возможно не более чем в течение ____ часов

1) 48;+
2) 24;
3) 12;
4) 60.

59. У пациентов с глутаровой ацидурией тип 1 после перенесенного острого токсико-метаболического криза самыми редкими неврологическими осложнениями являются

1) двусторонние арахноидальные кисты;+
2) экстрапирамидные нарушения;
3) эпилептические приступы;
4) субдуральные кровоизлияния.

60. У пациентов с глутаровой ацидурией тип 1 старше 5 лет при выраженном дистоническом синдроме препаратами второй очереди считаются

1) антихолинергические средства;
2) баклофен;
3) препараты леводопы;+
4) тригексифенидил;+
5) производные бензодиазепина.

61. У пациентов с глутаровой ацидурией тип 1, в том числе и на ранней стадии болезни, высокоспецифичные признаки можно обнаружить при проведении таких инструментальных обследований как

1) офтальмоскопия;
2) ЭЭГ (в том числе ЭЭГ с видеомониторингом);
3) УЗИ брюшной полости и почек;
4) МРТ/КТ головного мозга.+

62. У пациентов с глутаровой ацидурией тип 1для коррекции спастичности и мышечной дистонии препаратами первой очереди являются

1) антихолинергические средства;
2) производные бензодиазепина;+
3) баклофен;+
4) ботулинотерапия;
5) препараты леводопы;
6) тригексифенидил.

63. У пациентов с глутаровой ацидурией тип 1старше 6 лет при нормальном уровне свободного карнитина в крови доза левокарнитина может быть снижена до ___ мг/кг/сутки

1) 50;
2) 10;
3) 30;+
4) 20.

64. У пациентов с клинической картиной глутаровой ацидурии тип 1 (ГА1) в случаях невозможности выявления мутантного аллеля стандартными методами ДНК-анализа, диагноз ГА1

1) устанавливается на основании результатов биохимических исследований крови и мочи;+
2) устанавливается на основании клинической картины;+
3) исключается полностью;
4) исключается до получения результатов повторного ДНК-анализа.

65. У примерно 40% пациентов с глутаровой ацидурией тип 1 после перенесенного острого токсико-метаболического криза развиваются

1) эпилептические приступы;+
2) субдуральные кровоизлияния;
3) экстрапирамидные нарушения;
4) двусторонние арахноидальные кисты.

66. У примерно у 10–30% пациентов с глутаровой ацидурией тип 1 после перенесенного острого токсико-метаболического криза обнаруживают

1) эпилептические приступы;
2) экстрапирамидные нарушения;
3) двусторонние арахноидальные кисты;
4) субдуральные кровоизлияния.+

67. У ребёнка 8-ми лет с макроцефалией, дистоническими гиперкинезами, постепенной утратой ранее приобретенных навыков (нарушением ходьбы, письма и речевых функций, лёгкими когнитивными нарушениями), эпизодами атаксии, профузного потоотделения и немотивированной лихорадки в анамнезе следует заподозрить

1) атипичную фенилкетонурию;
2) глутаровую ацидурию тип 1;+
3) cиндром MELAS;
4) метилмалоновую ацидурию.

68. Фермент глутарил-КоА-дегидрогеназа (GCDH) катализирует две последовательные реакции превращения глутарил-КоА в кротонил-КоА, а именно реакции

1) декарбоксилирования;+
2) карбоксилирования;
3) дегидрогенирования;+
4) глюкуронирования;
5) гидроксилирования.

69. Фермент глутарил-КоА-дегидрогеназа (GCDH) локализован в

1) аппарате Гольджи;
2) лизосомах;
3) цитоплазматическом ретикулуме;
4) матриксе митохондрий.+

70. Фермент глутарил-КоА-дегидрогеназа (GCDH) представляет собой

1) димер;
2) тример;
3) мономер;
4) тетрамер.+

71. Характерная нейрорадиологическая особенность глутаровой ацидурии тип 1 в виде симметричного расширения сильвиевых щелей с формированием «эффекта надкушенного яблока» или «крыльев летучей мыши», встречается у ___ пациентов

1) 75%;
2) 50%;
3) 80%;
4) 95%.+

72. Характерной нейрорадиологической особенностью глутаровой ацидурии тип 1 является

1) симметричное расширение сильвиевых щелей с формированием «эффекта надкушенного яблока» или «крыльев летучей мыши»;+
2) вентрикуломегалия;
3) лобно-теменная гипоплазия/атрофия;
4) гипомиелинизация/демиелинизация и некроз базальных ганглиев.

73. Характерной нейрорадиологической особенностью глутаровой ацидурии тип 1 является формирование «эффекта надкушенного яблока» или «крыльев летучей мыши» вследствие

1) субдуральных гематом;
2) симметричного расширения сильвиевых щелей;+
3) гипомиелинизации/демиелинизации и некроза базальных ганглиев;
4) лобно-теменной гипоплазии/атрофии.

74. Частота встречаемости глутаровой ацидурии тип 1 в странах Западной Европы варьирует в диапазоне _________ живых новорождённых

1) 1:50000-1:70000;
2) 1:30000-1:100000;+
3) 1:150000-1:200000;
4) 1:10000-1:30000.

75. Частота встречаемости глутаровой ацидурии тип 1 среди общин амишей в Америке, Канаде и Пенсильвании составляет

1) 1:3000;
2) 1:10000;
3) 1:300;+
4) 1:1000.

76. Частота встречаемости одной из самых распространенных мутаций в гене GCDH, кодирующем глутарил-КоА дегидрогеназ, c.1204C>T (p.Arg402Trp), в странах Западной Европы варьирует в диапазоне

1) 35–45%;
2) 10–25%;
3) 52–75%;
4) 12–40%.+

77. Энцефалитоподобный вариант глутаровой ацидурии тип 1 наблюдается в ____ случаев

1) 25%;
2) 50%;
3) 75%;+
4) 90%.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Диетология, Клиническая лабораторная диагностика, Лабораторная генетика, Неврология, Нефрология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Офтальмология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Психиатрия, Терапия, Травматология и ортопедия, Функциональная диагностика.