Тест с ответами по теме «Использование действующей версии цитогеномной номенклатуры для записи результатов молекулярно-цитогенетического исследования» | Тесты НМО с ответами

1. FISH-исследование на интерфазных ядрах используют для

1) идентификации дериватной хромосомы;
2) идентификации сверхчисленной маркерной хромосомы;
3) уточнения размеров делеции;
4) уточнения размеров дупликации;
5) уточнения уровня мозаицизма.+

2. FISH-исследование на интерфазных ядрах позволяет

1) выявить анеуплоидию;+
2) выявить сбалансированную транслокацию;
3) идентифицировать дериватную хромосому;
4) уточнить точки разрывов при перестройке.

3. FISH-исследование на метафазных хромосомах позволяет

1) определить делецию;+
2) определить мутацию в гене;
3) определить транслокацию;+
4) уточнить уровень мозаицизма.

4. В случае отсутствия геномного дисбаланса при ХМА результаты исследования записывают следующим образом

1) arr(1-22)×2,(Х,Y)×1;+
2) arr(1-22,X)×2;+
3) arr(Х,1-22)×2;
4) arr(Х,Y,1-22)×2.

5. Гибридизация insitu на метафазных хромосомах с локус-специфичными ДНК-пробами позволяет

1) изучить кариотип больного;
2) определить нуклеотидный состав исследуемого локуса;
3) получить информацию о мутациях в гене;
4) получить информацию о перестройках исследуемого локуса у больного.+

6. Для уточнения мозаицизма по половым хромосомам целесообразно использовать ДНК-зонды

1) разноплечие;
2) субтеломерные;
3) цельнохромосомные;
4) центромероспецифичные.+

7. Если при гибридизации insitu использовали два или более ДНК-зондов для локусов в составе одного района

1) локусы могут быть указаны в любой последовательности;
2) локусы могут не указываться;
3) локусы указывают от дистального к проксимальному;
4) локусы указывают от проксимального к дистальному.+

8. Запись результата insitu гибридизации ish 22q11.2(D22S75×2) свидетельствует о наличии

1) двух копий хромосомы 22 в интерфазном ядре;
2) двух копий хромосомы 22 в метафазной пластинке;+
3) делеции длинного плеча хромосомы 22;
4) дупликации длинного плеча хромосомы 22.

9. Запись результата insitu гибридизации nucish 21q22(D21S65x3) отображает наличие

1) дупликации хромосомы района q22 хромосомы 21;
2) трех копий локуса D21S65 в интерфазном ядре;+
3) трех копий локуса D21S65 в метафазной пластинке;
4) трех копий локуса D21S65 на одной хромосоме 21.

10. Корректная запись результата анализа интерфазных ядер при выявлении мозаицизма по хромосоме X представлена

1) nucish(DXZ1x1)[30]/(DXZ1x3)[12]/(DXZ1x2)[258];+
2) nucish(DXZ1x2)[258]/(DXZ1x1)[30]/(DXZ1x3)[12];
3) nucish(DXZ1x2)[300];
4) nucish(DXZ1x3)[12]/(DXZ1x1)[30]/(DXZ1x2)[258].

11. Метод многоцветной FISH (mFISH) позволяет диагностировать

1) внутрихромосомные инсерции;
2) межхромосомные инсерции;+
3) парацентрические инверсии;
4) перицентрические инверсии.

12. Метод, позволяющий провести высокоразрешающий анализ каждой хромосомы, благодаря их разноцветной поперечной исчерченности на основе псевдоцветов называется

1) многоцветная FISH (mFISH);
2) многоцветный бэндинг (mBAND);+
3) псевдоцветной FISH;
4) цельнохромосомный бэндинг.

13. При ХМА обнаружена делеция района p22.33q28 хромосомы Х, что отражает запись

1) arr Xp22.33q28(168546_155233730)×1;
2) arr[GRCh38] (X)(p22.33q28)×1;
3) arr[GRCh38] Xp22.33q28(168546_155233730)×1;+
4) arr[GRCh38] Xp22.33q28×1.

14. При ХМА обнаружена делеция района q32.2q35 хромосомы 4, возникшая denovo, что отражает корректная запись

1) arr 4q32.2q35.1(163146681_183022312)×1;
2) arr 4q32.2q35.1(163146681_183022312)×1 dn;
3) arr[hg19] 4q32.2q35.1(163146681_183022312)×1;
4) arr[hg19] 4q32.2q35.1(163146681_183022312)×1 dn.+

15. При анализе женского кариотипа обнаружен дополнительный материал в районе р16.3 хромосомы 4, который был идентифицирован как дупликация при использовании FISH с цельнохромосомным ДНК-зондом на хромосому 4, что указано в записи

1) 46,XX.ish dup(4)(p16.3)(wcp4+);
2) 46,ХY.add(4)(p16.3).ish dup(4)(p15.2p16.3)(wcp4+);
3) 46,ХХ.add(4)(p16.3);
4) 46,ХХ.add(4)(p16.3).ish dup(4)(p15.2p16.3)(wcp4+).+

16. При анализе интерфазных ядер обнаружено по две копии локусов RB1 (район q14 хромосомы 13) и D21S1705 (район q22 хромосомы 21), что отражает запись

1) nucish(D21S1705,RB1)×2;
2) nucish(RB1,D21S1705)×2;+
3) nucish(RB1,D21S1705++);
4) nucish(RB1×2,D21S1705×2).

17. При анализе интерфазных ядер обнаружено по три копии хромосом 13, 18, 21, две копии хромосомы Х и одна копия хромосомы Y, что может соответствовать кариотипу

1) 50,XXY,+13,+18,+21;
2) 50,XY,+X,+13,+18,+21;
3) 69,XXY;+
4) 69,YXX.

18. При анализе интерфазных ядер обнаружено три копии хромосомы 18, две копии хромосомы Х и одна копия хромосомы Y, что отражает запись

1) ish (D18Z1×3,DXZ1×2,DYZ3×1);
2) ish (DXZ1×2,DYZ3×1,D18Z1×3);
3) nucish (D18Z1×3,DXZ1×2,DYZ3×1);
4) nucish (DXZ1×2,DYZ3×1,D18Z1×3).+

19. При анализе интерфазных ядер с локус-специфичным ДНК-зондом (локус RB1 в районе q14 хромосомы 13) обнаружена трисомия по хромосоме 13, что корректно отражает запись

1) nucish(13q14,RB1)×3;
2) nucish(RB1+++);
3) nucish(RB1×3);
4) nucish13q14(RB1)×3.+

20. При записи результатов FISH-анализа интерфазных ядер с выявленным мозаицизмом (три клона клеток) первым указывается

1) клон с аномальными клетками, представленный в меньшем количестве;
2) клон, представленный наибольшим количеством аномальных клеток;+
3) любой аномальный клон, независимо от количества клеток;
4) нормальный клон.

21. Результат выявления делеции при гибридизации insitu на интерфазных ядрах представлен записью

1) ish del(17)(p11.2p11.2)( RAI1+);
2) ish del(17)(р11.2р11.2)(RAI1-);
3) nucish 17p11.2(RAI1×1);+
4) nucish 22q11.2(RAI1×2).

22. Результат выявления делеции при гибридизации insitu на интерфазных ядрах представлен записью

1) ish del(22)(q11.2q11.2)(D22S75+);
2) ish del(22)(q11.2q11.2)(D22S75-);
3) nucish 22q11.2(D22S75×1);+
4) nucish 22q11.2(D22S75×2).

23. Результат гибридизации insitu на метафазных хромосомах с выявленной делецией локуса D22S75 хромосомы 22 корректно представлен записью

1) ish del 22 (D22S75-);
2) ish del 22q11.2q11.2 (D22S75-);
3) ish del(22)(q11.2q11.2)(D22S75-);+
4) ish del(22)(q11.2q11.2)(D22S75×1).

24. Результат гибридизации insitu на метафазных хромосомах с выявленной делецией локуса ELN хромосомы 7 представлен записью

1) ish 7q11.2(ELNх2);
2) ish del(7)(q11.2q11.2)(ELN+);
3) ish del(7)(q11.2q11.2)(ELN-);+
4) nucish del(7)(q11.2q11.2)(ELN-).

25. Результат исследования хромосом, не участвующих в перестройке, представлен записью

1) ish 17p11.2(RAI1×2);+
2) ish del(22)(q11.2q11.2)(D22S75-);
3) ish dup(17)(p11.2р11.2)(RAI1++);
4) ish t(4;11)(p16.3; p15)(wcp11+,D4F26-,D4F96+,D4Z1+; D4F26+,wcp11+).

26. Результаты FISH-анализа интерфазных ядер с тремя копиями локуса D21S65 в каждом ядре представлены записями

1) ish 21q22(D21S65)x3;
2) ish 21q22(D21S65x3);
3) nucish 21q22(D21S65)x3;
4) nucish 21q22(D21S65x3);+
5) nucish(D21S65x3).+

27. Результаты гибридизации insitu на интерфазных ядрах представлены записями

1) ish 21q22(D21S65x2);
2) ish 21q22(D21S65x3);
3) nucish 21q22(D21S65x3);+
4) nucish(D21S65x3)[70]/(D21S65x2)[30];+
5) nucish(DSCR1,D21S65)x3.+

28. Результаты гибридизации insitu на метафазных хромосомах представлены записями

1) 46,XX.ish 22q11.2(D22S75×2);+
2) ish del(22)(q11.2q11.2)(D22S75-);+
3) ish dup(17)(p11.2р11.2)(RAI1++);+
4) nucish 21q22(D21S65x3);
5) nucish(DXZ1x1).

29. Текущие результаты молекулярно-цитогенетического анализа необходимо записывать согласно

1) международной системы цитогенетической номенклатуры человека (ISCN 2005);
2) международной системы цитогенетической номенклатуры человека (ISCN 2009);
3) международной системы цитогеномной номенклатуры человека (ISCN 2016);+
4) международной системы цитогеномной номенклатуры человека (ISCN 2019).

30. ХМА позволяет проводить

1) качественную или полуколичественную оценку числа копий ДНК-последовательностей, в зависимости от дизайна микроматрицы;
2) качественную оценку числа копий ДНК-последовательностей;
3) количественную оценку числа копий ДНК-последовательностей;+
4) полуколичественную оценку числа копий ДНК-последовательностей.

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Лабораторная генетика.