Тест с ответами по теме «Изовалериановая ацидемия/ацидурия (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2021» | Тесты НМО с ответами

1. В 1 г белка примерно содержится

1) 150-200 мг лейцина;
2) 100-120 мг лейцина;
3) 50-80 мг лейцина;+
4) 10-20 мг лейцина.

2. В классификации клинических форм изовалериановой ацидемии выделяют

1) рецидивирующую форму;
2) хроническую интермиттирующую форму;+
3) острую подростковую форму;
4) острую неонатальную форму;+
5) бессимптомную форму.+

3. В основе изовалериановой ацидемии лежит

1) дефицит белка;
2) дефицит ферментов;+
3) избыток ферментов;
4) дефицит витаминов;
5) гиподинамия.

4. В основе изовалериановой ацидемии лежит

1) дефицит ферментов;+
2) дефицит факторов свертывания крови;
3) дефицит липопротеидов высокой плотности;
4) дефицит витаминов.

5. В первые месяцы жизни единственным источником натурального белка служат сцеженное женское молоко или детские молочные смеси, содержание белка в которых не должно превышать

1) 1,5-1,6 г/100 мл восстановленного продукта;
2) 0,1-0,2 г/100 мл восстановленного продукта;
3) 0,7-0,8 г/100 мл восстановленного продукта;
4) 1,2-1,3 г/100 мл восстановленного продукта.+

6. Введение прикорма детям с изовалериановой ацидемией рекомендовано в

1) 7-8 месяцев;
2) 4-5 месяцев;+
3) 9-10 месяцев;
4) 12-18 месяцев.

7. Возможным осложнением со стороны органов зрения у пациентов с изовалериановой ацидемией может быть

1) отслойка сетчатки;
2) катаракта;
3) колобома радужки;
4) атрофия зрительного нерва;+
5) астигматизм.

8. Всем пациентам с изовалериановой ацидемией в период метаболического криза рекомендовано полное исключение из питания (но не более чем на 24-48 часов) продуктов на основе

1) микроэлементов;
2) витаминных смесей;
3) углеводов;
4) натурального белка;+
5) жиров.

9. Генетический риск повторного рождения ребенка с изовалериановой ацидемией в семье составляет

1) 50%;
2) 100%;
3) 10%;
4) 25%;+
5) 30%.

10. Дети более старшего возраста с изовалериановой ацидемией получают левокарнитин из расчета

1) 10-20 мг/кг;
2) 60-80 мг/кг;+
3) 90-100 мг/кг;
4) 120-150 мг/кг;
5) 30-40 мг/кг.

11. Дети раннего возраста с изовалериановой ацидемией получают левокарнитин из расчета

1) 50-60 мг/кг;
2) 100-150 мг/кг;+
3) 200-250 мг/кг;
4) 30-40 мг/кг.

12. Детям от 3 до 10 лет с метаболическим кризом на фоне изовалериановой ацидемии рекомендовано внутривенное введение раствора декстрозы из расчета

1) 8-10 мг/кг/мин;+
2) 12-15 мг/кг/мин;
3) 50-60 мг/кг/мин;
4) 1-2 мг/кг/мин;
5) 80-100 мг/кг/мин.

13. Детям старше 10 лет с метаболическим кризом на фоне изовалериановой ацидемии рекомендовано внутривенное введение раствора декстрозы из расчета

1) 1-2 мг/кг/мин;
2) 20-25 мг/кг/мин;
3) 12-15 мг/кг/мин;
4) 8-10 мг/кг/мин;
5) 5-8 мг/кг/мин.+

14. Дефицит митохондриального фермента изовалерил-КоА-дегидрогеназы является причиной развития

1) галактоземии;
2) метилмалоновой ацидемии;
3) пропионовой ацидурии;
4) изовалериановой ацидурии;+
5) фенилкетонурии.

15. Для неонатального периода характерны

1) стул по типу «малинового желе»;
2) судороги;+
3) задержка моторного развития;+
4) угнетение сознания;+
5) задержка физического развития.+

16. Для неонатальной формы характерны

1) рвота;+
2) быстрое фульминантное течение;+
3) симптомы угнетения ЦНС;+
4) летаргия;+
5) постепенное начало.

17. Для пациентов с изовалериановой ацидемией наиболее предпочтительными являются

1) соевые смеси;
2) аминокислотные смеси без лейцина;+
3) безлактозные смеси;
4) смеси на основе казеина;
5) гипоаллергенные смеси.

18. Для проведения селективного скрининга наследственных болезней обмена методом тандемной масс-спектрометрии достаточно наличия

1) 1 основного критерия + 3 дополнительных критериев;
2) 2 основных критериев + 2 дополнительных критериев;
3) 1 дополнительного критерия;
4) 1 основного критерия;+
5) 2 основных критериев + 1 дополнительного критерия.

19. Для хронической формы характерны

1) панкреатит;+
2) быстрое фульминантное течение;
3) панцитопения;+
4) отставание в психомоторном и физическом развитии;+
5) нарушение функции почек.+

20. Дополнительно пациентам с изовалериановой ацидемией назначается

1) серин;
2) триптофан;
3) валин;
4) глицин;+
5) тирозин.

21. Из клинических форм изовалериановой ацидемии чаще встречается

1) бессимптомная форма;
2) острая подростковая форма;
3) рецидивирующая форма;
4) острая неонатальная форма;+
5) хроническая интермиттирующая форма.

22. Изовалериановая ацидемия обусловлена нарушением

1) водного обмена;
2) аминокислотного обмена;+
3) минерального обмена;
4) жирового обмена;
5) углеводного обмена.

23. Изовалериановая ацидемия – это заболевание

1) паразитарное;
2) бактериальное;
3) аллергическое;
4) наследственное;+
5) аутоиммунное.

24. Изовалериановая ацидурия может проявляться

1) только в неонатальном периоде;
2) у людей пожилого возраста;
3) только в подростковом периоде;
4) в возрасте от 20 до 40 лет;
5) от младенчества до детского возраста.+

25. К дополнительным критериям при проведении селективного скрининга наследственных болезней обмена методом тандемной масс-спектрометрии относятся

1) метаболический ацидоз;
2) кардиомиопатия;+
3) тромбоцитопения;+
4) гипогликемия;+
5) гепатомегалия.

26. К изовалериановой ацидемии приводит мутация в гене

1) CFTR;
2) BRCA1;
3) DMPK;
4) IVD;+
5) DMD.

27. К основным критериям при проведении селективного скрининга наследственных болезней обмена методом тандемной масс-спектрометрии относятся

1) метаболический ацидоз;+
2) внезапное ухудшение клинического состояния ребенка после периода нормального развития;+
3) гипогликемия;
4) тромбоцитопения;
5) гепатомегалия.+

28. К развитию изовалериановой ацидемии приводит нарушение распада

1) гистидина;
2) лейцина;+
3) цистеина;
4) триптофана;
5) треонина.

29. К ранним признакам метаболического криза относятся

1) частый жидкий стул;
2) нарушение походки;+
3) рвота;+
4) раздражительность, вялость;+
5) лихорадка.

30. К факторам, способным спровоцировать метаболический криз, относятся

1) употребление алкоголя;
2) прием пищевых белков в количестве, превышающем толерантность организма пациента;+
3) интеркуррентные респираторные или желудочно-кишечные инфекционные заболевания;+
4) употребление большого количества жиров;
5) недоедание, низкая калорийность рациона.+

31. Коррекция диетотерапии пациентам с изовалериановой ацидемией на первом году жизни проводится 1раз в

1) 1 месяц;+
2) 7 дней;
3) 3 месяца;
4) 10 дней;
5) 2 месяца.

32. Криз при изовалериановой ацидемии проявляется

1) смешанным алкалозом;
2) респираторным алкалозом;
3) метаболическим ацидозом;+
4) метаболическим алкалозом;
5) респираторным ацидозом.

33. Локализация гена IVD

1) 17q14-q15;
2) 15q14-q15;+
3) 12q14-q15;
4) 9q14-q15.

34. Метаболический криз у пациентов с изовалериановой ацидемией приводит к необратимым изменениям со стороны

1) желудочно-кишечного тракта;
2) нервной системы;+
3) опорно-двигательного аппарата;
4) мочевыделительной системы;
5) сердечно-сосудистой системы.

35. Не существует следующих клинико-генетических форм изовалериановой ацидемии

1) хронической интермиттирующей формы;
2) острой неонатальной формы;
3) рецидивирующей формы;+
4) острой подростковой формы;+
5) бессимптомной формы.

36. Не являются характерными особенностями проявлений изовалериановой ацидемии на КТ и МРТ головного мозга

1) субдуральное кровоизлияние;+
2) очаги деструкции миелиновой оболочки;+
3) задержка миелинизации;
4) расширение желудочков мозга;
5) кортикальная атрофия.

37. Новорожденным детям и детям до 3-х лет с метаболическим кризом на фоне изовалериановой ацидемии рекомендовано внутривенное введение раствора декстрозы из расчета

1) 1-2 мг/кг/мин;
2) 5-6 мг/кг/мин;
3) 10-12 мг/кг/мин;+
4) 15-20 мг/кг/мин;
5) 3-4 мг/кг/мин.

38. Норма содержания лейцина в крови составляет

1) менее 30 мкмоль/л;
2) более 300 мкмоль/л;
3) 210-300 мкмоль/л;
4) 50-160 мкмоль/л;+
5) 180-200 мкмоль/л.

39. Острая неонатальная форма изовалериановой ацидемии встречается в

1) 10-20% случаев;
2) 80-85% случаев;
3) 30-40% случаев;
4) 60-70% случаев;+
5) 45-50% случаев.

40. Пациентам с изовалериановой ацидемией до 1 года можно использовать специализированную смесь

1) Нутриген 14 -leu;+
2) Нутриген 20 -leu;
3) Нутриген 40 -leu;
4) Нутриген 70 -leu.

41. Пациентам с изовалериановой ацидемией рекомендовано ограничение потребления

1) треонина;
2) аланина;
3) тирозина;
4) лейцина.+

42. Пациентам с изовалериановой ацидемией с целью выведения избыточного количества аммиака бензоат натрия назначается из расчета

1) 200 мг/кг/сут;
2) 100 мг/кг/сут;
3) 300 мг/кг/сут;
4) 50 мг/кг/сут;
5) 250 мг/кг/сут.+

43. Пациентам с изовалериановой ацидемией старше 1 года можно использовать следующие специализированные смеси

1) Нутриген 20 -leu;+
2) Нутриген 40 -leu;+
3) Нутриген 14 -leu;
4) Нутриген 70 -leu.+

44. Пациентам с метаболическим кризом на фоне изовалериановой ацидемии левокарнитин рекомендуется вводить

1) перорально;
2) внутривенно;+
3) подкожно;
4) ректально;
5) внутримышечно.

45. Пациентам с метаболическим кризом на фоне изовалериановой ацидемии рекомендовано увеличить суточную дозу левокарнитина до

1) 400 мг/кг/сутки;+
2) 200 мг/кг/сутки;
3) 800 мг/кг/сутки;
4) 100 мг/кг/сутки;
5) 500 мг/кг/сутки.

46. Повышение изовалерилкарнитина (С5) наблюдается при

1) изовалериановой ацидемии;+
2) тирозинемии;
3) метилмалоновой ацидемии;
4) пропионовой ацидемии;
5) фенилкетонурии.

47. После выписки из стационара (при ранней или неонатальной форме с дебютом в виде метаболического криза) ребенок должен находиться на этапе амбулаторно-поликлинического наблюдения у

1) врача-педиатра;+
2) врача-генетика;+
3) врача-пульмонолога;
4) врача-невролога;+
5) врача-хирурга.

48. При подозрении на изовалериановую ацидемию необходимо проведение обследования на данное заболевание

1) в подростковом периоде;
2) с рождения;+
3) не ранее 1 месяца жизни;
4) с 1 года.

49. При подозрении на метаболический криз калорийность рациона увеличивается на

1) 20-30%;
2) 60-80%;
3) 10-15%;
4) 25-50%;+
5) 90-100%.

50. При развитии метаболического криза у детей гипогликемия отмечается в

1) 30% случаев;
2) 20% случаев;
3) 60% случаев;+
4) 50% случаев;
5) 100% случаев.

51. При ранней диагностике (до 5-недельного возраста) не будут иметь нарушений интеллекта и неврологических расстройств в старшем возрасте

1) 50% детей;
2) 25% детей;
3) 85% детей;+
4) 100% детей;
5) 30% детей.

52. При угрозе развития метаболического криза у пациентов с изовалериановой ацидемией рекомендовано

1) экстренно госпитализировать пациента;+
2) только наблюдение без терапии;
3) лечение в амбулаторных условиях;
4) лечение в дневном стационаре;
5) планово госпитализировать пациента.

53. Проведение вакцинации пациентам с изовалериановой ацидемией

1) противопоказано комбинированными вакцинами;
2) противопоказано «живыми» вакцинами;
3) разрешено на фоне строгого выполнения диетических и лечебных процедур;+
4) противопоказано пожизненно.

54. Развитие изовалериановой ацидемии обусловлено дефицитом

1) дегидрогеназы;+
2) трансаминазы;
3) липазы;
4) альдолазы;
5) синтетазы.

55. С целью выведения избыточного количества аммиака (уровень аммиака в крови выше 200 мкмоль/л) пациентам с изовалериановой ацидемией дополнительно назначается

1) гамма-аминомасляная кислота;
2) липоевая кислота;
3) бензоат натрия;+
4) активированный уголь;
5) лактулоза.

56. С целью коррекции метаболических нарушений и предотвращения развития метаболического криза у пациентов с изовалериановой ацидемией необходимо ограничить прием

1) витаминов;
2) белков;+
3) жиров;
4) углеводов;
5) микроэлементов.

57. С целью усиления связывания метаболитов лейцина и ликвидации карнитиновой недостаточности пациентам назначают большие дозы

1) аскорбиновой кислоты;
2) тироксина;
3) железа;
4) фолиевой кислоты;
5) левокарнитина.+

58. Симптом «запаха потных ног» характерен для

1) фенилкетонурии;
2) изовалериановой ацидемии;+
3) лактазной недостаточности;
4) болезни кленового сиропа;
5) галактоземии.

59. Специализированные продукты в питании пациентов с изовалериановой ацидемией не должны содержать

1) сою;
2) лейцин;+
3) триптофан;
4) лактозу;
5) валин.

60. Тактика лечения детей в период криза включает

1) коррекцию метаболического ацидоза;+
2) коррекцию водно­-электролитных нарушений;+
3) назначение антибактериальной терапии;
4) подбор дозы глюкокортикоидов;
5) энергетическую поддержку и снижение интенсивности процессов катаболизма.+

61. Тандемная масс-спектрометрия пациентам с изовалериановой ацидемией в период инфекционных заболеваний, при угрозе метаболического криза проводится с частотой не реже 1 раза в

1) 1-2 дня;
2) 12-14 дней;
3) 7-10 дней;+
4) 15-20 дней;
5) 3-5 дней.

62. Тандемная масс-спектрометрия пациентам с изовалериановой ацидемией до 6 лет проводится с частотой 1 раз в

1) 3 года;
2) 5 лет;
3) 6 месяцев;+
4) 1 год;
5) 2 года.

63. Тандемная масс-спектрометрия пациентам с изовалериановой ацидемией старше 6 лет проводится с частотой 1 раз в

1) 3-6 месяцев;
2) 1,5-2 года;
3) 6-12 месяцев;+
4) 2-3 года;
5) 4-5 лет.

64. Терапию левокарнитином пациентам с изовалериановой ацидемией рекомендуется проводить

1) коротким курсом 10-14 дней;
2) только во время метаболического криза;
3) в непрерывном режиме;+
4) курсами по 2-3 месяца;
5) первые 5 дней после ликвидации метаболического криза.

65. Тип наследования при изовалериановой ацидемии

1) аутосомно-рецессивный;+
2) Х-сцепленный рецессивный;
3) аутосомно-доминантный;
4) Х-сцепленный доминантный;
5) митохондриальный.

66. У пациентов с изовалериановой ацидемией необходимо ограничить поступление

1) валина;
2) тирозина;
3) лейцина;+
4) триптофана;
5) пролина.

67. Увеличение содержания свободного карнитина в крови выше нормальных значений при внутривенном введении левокарнитина рассматривается как

1) необходимость замены препарата на аналог;
2) благоприятный фактор, отмены препарата не требуется;+
3) неблагоприятный фактор, необходима отмена препарата;
4) необходимость перехода на прием курсами;
5) необходимость перехода на внутримышечное введение.

68. Характерными особенностями органических ацидемий, в том числе изовалериановой ацидемии, являются

1) гиперлактатемия;+
2) повышение бикарбонатов;
3) гипокальциемия;
4) гиперкетонемия;+
5) гипераммониемия.+

69. Характерными особенностями проявлений изовалериановой ацидемии на КТ и МРТ головного мозга являются

1) субдуральное кровоизлияние;
2) кортикальная атрофия;+
3) очаги деструкции миелиновой оболочки;
4) расширение желудочков мозга;+
5) задержка миелинизации.+

70. Частота распространённости изовалериановой ацидемии среди новорожденных составляет

1) 1:10 000 — 1:50 000;
2) 1:200 000 — 1:300 000;
3) 1:1 000 — 1:15 000;
4) 1:500 000 — 1:600 000;
5) 1:60 000 — 1:150 000.+

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Анестезиология-реаниматология, Гастроэнтерология, Генетика, Детская кардиология, Диетология, Кардиология, Неврология, Неонатология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Офтальмология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Терапия.